Frontale temporale dementie.

Frontotemporale dementie (ook wel frontotemporale dementie of FTD genoemd) is een zeldzame neurodegeneratieve hersenziekte die wordt gekenmerkt door achteruitgang van cognitieve en gedragsfuncties. Het wordt frontotemporale dementie genoemd omdat het in eerste instantie de frontale en temporale hersenkwabben aantast.

De belangrijkste kenmerken van frontotemporale dementie zijn:

1. Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid: Patiënten kunnen een verminderd sociaal gedrag vertonen, minder geremd, immoreel of excentriek worden. Problemen met het beheersen van emoties en emoties kunnen optreden.
2. Cognitieve achteruitgang: In de beginfase van FTD kunnen patiënten relatief normale intellectuele vermogens behouden, maar na verloop van tijd kunnen er problemen ontstaan met taal (apraxie van spraak) en taken die verband houden met planning en besluitvorming.
3. Sociale ontremdheid: Patiënten met FTD kunnen zich in sociale situaties onaangepast gedragen en hun vermogen om zich aan sociale normen te houden, verliezen.
4. Geleidelijke verergering: Na verloop van tijd verergeren de symptomen van frontotemporale dementie en worden patiënten steeds afhankelijker van zorg.

Frontotemporale dementie kent verschillende subtypen, die elk met verschillende gradaties van symptomen en beperkingen gepaard kunnen gaan. Er is nog geen specifieke behandeling die de progressie van FTD kan vertragen, en de zorgverlening beperkt zich grotendeels tot symptoombestrijding en ondersteuning van de patiënt en zijn familie. [ 1 ]

Dit is een belangrijke aandoening en voor een nauwkeurige diagnose en behandeling van frontotemporale dementie is overleg met een ervaren neuroloog of specialist in neurodegeneratieve ziekten noodzakelijk.

Oorzaken frontale temporale dementie.

Frontotemporale dementie kent vele verschillende oorzaken en er wordt momenteel onderzoek naar gedaan. FTD is in de eerste plaats een neurodegeneratieve aandoening, wat betekent dat er sprake is van beschadiging en afsterving van neuronen in bepaalde hersengebieden. Oorzaken van FTD zijn onder andere:

1. Genetische factoren: Genetische mutaties worden beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken van FTD. Sommige familiale vormen van FTD worden geassocieerd met mutaties in genen zoals C9orf72, GRN (preapolypeptide derived protein), MAPT (gen voor tauproteïne) en andere. Mensen met verwante vormen van FTD hebben een hoger risico om de ziekte te krijgen. [ 2 ]
2. Eiwitaggregatie: Het is mogelijk dat FTD verband houdt met de ophoping van abnormale eiwitstructuren, zoals tauproteïne, die neuronale insluitsels vormen en neuronale schade veroorzaken.
3. Neuro-ontsteking: Hersenontsteking en neuro-ontsteking kunnen ook verband houden met de ontwikkeling van FTD.
4. Andere factoren: Er wordt onderzoek gedaan om andere mogelijke factoren die kunnen bijdragen aan FTD beter te begrijpen, zoals de omgeving en omgevingsfactoren.

Symptomen frontale temporale dementie.

Enkele van de belangrijkste symptomen van frontotemporale dementie zijn:

1. Gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen: Patiënten kunnen abnormaal of ongepast gedrag vertonen, zoals apathie, immoraliteit, onwil om de sociale normen te volgen, onnadenkendheid of een slechte persoonlijke hygiëne.
2. Emotionele stoornissen: Veranderingen in emotionele stabiliteit kunnen optreden, evenals beperkingen in het vermogen om emoties te begrijpen en te uiten. Patiënten kunnen emotioneel afstandelijk worden of overmatige emoties vertonen.
3. Cognitieve achteruitgang: Hoewel FTD voornamelijk gedrag en emoties beïnvloedt, kan het na verloop van tijd ook leiden tot beperkingen in geheugen, taal en andere cognitieve functies. Dit kan zich uiten in problemen met expressieve en receptieve taal, evenals in een verminderd besluitvormings- en probleemoplossend vermogen.
4. Verminderde sociale aanpassing: Patiënten kunnen problemen ervaren in interpersoonlijke relaties en sociale aanpassing. Ze kunnen antisociaal gedrag vertonen, de gevoelens van anderen niet begrijpen en sociale contacten niet onderhouden.
5. Verminderde zelfbeheersing: Patiënten kunnen moeite hebben met zelfbeheersing en controle over hun handelingen. Dit kan leiden tot dwangmatig of impulsief gedrag. [ 3 ]

Stages

Frontotemporale dementie verloopt in verschillende stadia, die worden gekenmerkt door progressie van de symptomen en verslechtering van cognitieve en gedragsfuncties. De stadia van FTD kunnen variëren afhankelijk van het onderzoekssysteem en de specifieke klinische casus, maar er worden doorgaans drie hoofdstadia onderscheiden:

1. Vroeg stadium (mild):

   • In dit stadium kan de patiënt milde en onopvallende symptomen vertonen die gemakkelijk kunnen worden onderschat of ten onrechte aan stress of depressie worden toegeschreven.
   • Kenmerkende symptomen zijn onder meer veranderingen in gedrag en persoonlijkheid, maar ook lichte apathie en verlies van interesse in gebruikelijke activiteiten.
   • Cognitieve functies zoals geheugen en oriëntatie kunnen relatief goed bewaard blijven.

2. Middenstadium (matig):

   • In dit stadium worden de FTD-symptomen duidelijker en beïnvloeden ze het dagelijks leven van de patiënt.
   • De patiënt kan ernstige gedragsveranderingen ervaren, waaronder agressie, apathie, maladaptief sociaal gedrag en dwangmatigheid.
   • De cognitieve functie gaat achteruit, wat kan leiden tot problemen met het geheugen, het denkvermogen en het spraakvermogen.
   • Patiënten kunnen ook problemen ervaren met hun oriëntatie in ruimte en tijd.

3. Laat stadium (ernstig):

   • In het laatste stadium van FTD zijn patiënten soms volledig afhankelijk van zorg en hulp.
   • De symptomen die gepaard gaan met cognitieve achteruitgang worden steeds ernstiger en patiënten kunnen het vermogen om zelfstandig te leven volledig verliezen.
   • Ook lichamelijke problemen, zoals slik- en bewegingsproblemen, kunnen ernstiger worden.

Vormen

Frontotemporale dementie omvat verschillende vormen die verschillen in dominante symptomen en hersenveranderingen. De belangrijkste vormen van FTD zijn:

1. Gedragsvariant frontotemporale dementie (bvFTD): Deze vorm wordt gekenmerkt door duidelijke veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en sociale aanpassing. Patiënten kunnen immoreel, ongeremd, dwangmatig of apathisch gedrag vertonen. Cognitieve functies zoals geheugen en taal kunnen in de beginfase intact blijven.
2. Afasische vorm (primair progressieve afasie, PPA): Deze vorm van FTD beïnvloedt de taalfunctie. Er zijn verschillende subtypen van PPA, waaronder semantische degradatie-afasie (svPPA), niet-vloeiende/asymmetrische primaire afasiestoornis-afasie (nfvPPA) en afasie geassocieerd met primaire projectieve afasie (PPAOS). Symptomen zijn onder andere een verminderd vermogen om woorden te begrijpen en te gebruiken, evenals beperkingen in de articulatie.
3. Alzheimer-achtige FTD: Deze vorm van FTD vertoont symptomen die lijken op die van de ziekte van Alzheimer, waaronder geheugenverlies en cognitieve stoornissen. In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer blijven bij FTD echter meestal het leervermogen en het ruimtelijk oriëntatievermogen behouden.
4. Corticobasale degeneratie (CBD): Deze vorm van FTD presenteert zich met symptomen zoals atypische bewegingsstoornissen zoals hyperkinesie en spierstijfheid. Ook de cognitieve functie is aangetast.
5. Progressieve supranucleaire parese (PSP): Deze vorm van FTD wordt gekenmerkt door een verminderde motorische coördinatie, een verminderd vermogen om het hoofd vast te houden en te kijken, en cognitieve stoornissen. [ 4 ]

Diagnostics frontale temporale dementie.

Het diagnosticeren van frontotemporale dementie is een complex proces dat verschillende stappen en methoden omvat om deze neurodegeneratieve ziekte te identificeren. Hieronder volgen de gebruikelijke stappen en methoden voor het diagnosticeren van FTD:

1. Klinisch onderzoek en anamnese:

   • De arts voert een uitgebreid onderzoek uit naar de patiënt en verzamelt een medische anamnese om de symptomen en de duur ervan te beoordelen. Bijzondere aandacht wordt besteed aan veranderingen in de mentale en cognitieve toestand van de patiënt.

2. Psychologische tests en beoordeling van cognitieve functies:

   • Er kunnen verschillende psychologische tests en cognitieve beoordelingen aan de patiënt worden aangeboden om stoornissen in het geheugen, denken, spreken en gedrag te identificeren.

3. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI):

   • Met behulp van een MRI van de hersenen kunnen structurele veranderingen in de hersenen worden gevisualiseerd, zoals een afname van het hersenvolume en atrofie van de frontale en temporale kwabben, die kenmerkend zijn voor FTD.

4. Positronemissietomografie (PET):

   • PET kan worden uitgevoerd om metabolische veranderingen in de hersenen te bestuderen, waaronder veranderingen in glucoseactiviteit en eiwitaggregaten die verband houden met FTD.

5. Hersenspectrumonderzoek:

   • Deze studie kan worden uitgevoerd om de aanwezigheid van biochemische markers, zoals amyloïde- en tau-eiwitten, op te sporen die mogelijk verband houden met FTD.

6. Uitsluiting van andere oorzaken:

   • Het is belangrijk om andere mogelijke oorzaken van cognitieve en mentale beperkingen uit te sluiten, zoals de ziekte van Alzheimer en psychiatrische stoornissen die de symptomen van FTD kunnen nabootsen.

7. Consultatie bij neuroloog en neuropsycholoog:

   • Overleg met specialisten in neurologie en neuropsychologie kan helpen bij het evalueren en interpreteren van de resultaten van diagnostische tests.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van frontotemporale dementie is belangrijk om deze neurodegeneratieve ziekte te onderscheiden van andere vormen van dementie en neurologische aandoeningen. Hieronder staan enkele basisstappen en factoren die de clinicus kunnen helpen bij het stellen van een differentiële diagnose van FTD:

1. Symptoombeoordeling: De clinicus dient de patiënt uitgebreid te onderzoeken en de kenmerken van de symptomen te bestuderen. Symptomen van FTD kunnen zijn: gedragsveranderingen, sociale ontremming, immoreel gedrag, verminderd vermogen tot plannen en beslissen, en afasie (spraakstoornis). Het is belangrijk om te bepalen welke symptomen overheersen.
2. Klinische onderzoeken: De arts kan verschillende klinische tests en beoordelingen uitvoeren om de cognitieve functies, emotionele toestand en het gedrag van de patiënt te meten.
3. Neuroimaging: Beeldvorming van de hersenen met technieken zoals Magnetic Resonance Imaging (MRI) en positronemissietomografie (PET) kan helpen de structuur en functie van de hersenen te visualiseren en afwijkingen te identificeren die mogelijk verband houden met FTD.
4. Genetisch onderzoek: Bij een familiegeschiedenis van FTD of andere neurodegeneratieve ziekten kan genetisch onderzoek nuttig zijn om de aanwezigheid van specifieke mutaties die verband houden met FTD op te sporen.
5. Andere oorzaken uitsluiten: De arts moet andere mogelijke oorzaken van dementie uitsluiten, zoals de ziekte van Alzheimer, [ 5 ] de ziekte van Parkinson, vasculaire dementie en andere neurologische en psychiatrische aandoeningen.
6. Psychologische en sociale beoordeling: Beoordeling van het psychologisch en sociaal functioneren kan nuttig zijn om gedragsveranderingen en de impact van FTD op de patiënt en het gezin te identificeren.
7. Raadpleging van specialisten: In sommige gevallen kan het nodig zijn om neuropsychologen, neurologen, psychiaters en andere specialisten te raadplegen om de diagnose te verduidelijken.

Behandeling frontale temporale dementie.

Het is een progressieve ziekte waarvoor geen specifieke behandelmethode bestaat, maar er zijn een aantal benaderingen die kunnen worden ingezet om de symptomen te beheersen en het comfort van de patiënt te maximaliseren:

1. Medicijnen: Veel medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve aandoeningen, kunnen ook worden gebruikt om de symptomen van frontotemporale dementie te beheersen. Deze medicijnen kunnen cholinesteraseremmers en memantine bevatten.
2. Psychologische ondersteuning: Patiënten en hun families hebben vaak behoefte aan psychologische en emotionele ondersteuning. Psychologen en psychiaters kunnen helpen bij het omgaan met de emotionele problemen die gepaard gaan met de ziekte en strategieën ontwikkelen om gedragsveranderingen te beheersen.
3. Logopedie en fysiotherapie: Logopedie kan patiënten helpen hun communicatieve vaardigheden te behouden of te verbeteren. Fysiotherapie en beweging kunnen helpen om de fysieke mobiliteit te behouden en het risico op bijwerkingen van een zittende levensstijl te verminderen.
4. Speciaal dieet en voeding: In sommige gevallen wordt voor patiënten met frontotemporale dementie een speciaal eiwitrijk, koolhydraatarm dieet aanbevolen.
5. Symptoombestrijding en veiligheid: Omdat patiënten met frontotemporale dementie bizar of agressief gedrag kunnen vertonen, is het belangrijk om hun veiligheid en die van de mensen om hen heen te waarborgen. Dit kan onder meer inhouden dat de toegang tot gevaarlijke objecten wordt gecontroleerd en dat er goed toezicht wordt gehouden.
6. Klinische proeven: In sommige gevallen worden patiënten aangemoedigd om deel te nemen aan klinische proeven die nieuwe behandelingen en medicijnen voor frontotemporale dementie onderzoeken. [ 6 ]

Prognose

De prognose van frontotemporale dementie kan variëren afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de vorm van FTD, de leeftijd van de patiënt, de mate van ziekteprogressie en de aanwezigheid van andere aandoeningen. De algehele prognose van FTD is meestal slecht omdat het een progressieve neurodegeneratieve aandoening is.

Hier volgen enkele belangrijke aspecten van de FTD-prognose:

1. Tijdstip waarop de symptomen zich openbaren: De prognose kan afhangen van hoe vroeg de diagnose wordt gesteld en hoe snel de juiste behandeling wordt gestart. Vroegtijdig een arts raadplegen en met de behandeling beginnen kan de progressie van de ziekte helpen vertragen.
2. Vorm van FTD: Zoals eerder vermeld, bestaan er verschillende vormen van FTD en kan de prognose variëren afhankelijk van de vorm. Zo kan de frontale vorm van FTD, gekenmerkt door gedragsveranderingen, een slechtere prognose hebben dan de afasische vorm, waarbij taalproblemen de boventoon voeren.
3. Individuele factoren: De leeftijd waarop de symptomen zich openbaren, de algemene gezondheidstoestand van de patiënt en de aanwezigheid van andere medische aandoeningen kunnen ook van invloed zijn op de prognose.
4. Ondersteuning en zorg van familie: De kwaliteit van de zorg en ondersteuning door familie en verzorgers kan een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit en duur van het leven van een patiënt.
5. Complicaties en bijbehorende problemen: FTD kan leiden tot verschillende complicaties zoals infecties, longontsteking, etc., die ook de prognose kunnen beïnvloeden.

De algehele prognose van FTD is doorgaans slecht. Bovendien verergert de ziekte in de loop van de tijd en kan leiden tot gedragsstoornissen, cognitieve stoornissen en verlies van onafhankelijkheid.

Levensverwachting

De levensverwachting bij frontotemporale dementie kan sterk variëren en is afhankelijk van veel factoren, waaronder de vorm van FTD, de leeftijd waarop de symptomen zich openbaren, de mate van ziekteprogressie en de individuele patiëntkenmerken.

FTD begint meestal op middelbare leeftijd, vaak vóór de leeftijd van 65 jaar, wat het onderscheidt van de veelvoorkomende ziekte van Alzheimer. De levensverwachting na de diagnose van FTD kan variëren van enkele jaren tot tientallen jaren, maar de gemiddelde levensverwachting na de diagnose bedraagt meestal ongeveer 7-8 jaar.

Het is echter belangrijk om te weten dat FTD een progressieve neurodegeneratieve ziekte is en dat de symptomen na verloop van tijd verergeren. Wanneer de ziekte een verder gevorderd stadium bereikt, kan dit leiden tot volledige afhankelijkheid van zorg en complicaties zoals infecties of longontsteking, wat de levensverwachting kan verkorten.

De levensverwachting en prognose van FTD hangen ook af van de individuele ondersteuning en zorg die de patiënt ontvangt en hoe succesvol de symptomen en complicaties worden behandeld. Vroegtijdige verwijzing, beoordeling en ondersteuning door een maatschappelijk werker, steun van familie en het gebruik van passende therapeutische en ondersteunende technieken kunnen de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren en de duur ervan verlengen.

Lijst met gezaghebbende boeken en studies met betrekking tot de studie van frontotemporale dementie

1. "Frontotemporale dementie: syndromen, beeldvorming en moleculaire kenmerken" - auteurs: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (jaar: 2015)
2. "Frontotemporale dementie: neurologische ziekte en therapie" - door David Neary, John R. Hodges (jaar: 2005)
3. "Frontotemporale dementie: van de werkbank naar het bed" - door Bruce L. Miller (jaar: 2009)
4. "Frontotemporale dementiesyndromen" - door Mario F. Mendez (jaar: 2021)
5. "Frontotemporale dementie: klinische fenotypes, pathofysiologie, beeldvormende kenmerken en behandeling" - door Erik D. Roberson (jaar: 2019)
6. "Frontotemporale dementie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling en zorg" - door George W. Smith (jaar: 2019)
7. "Frontotemporale dementie: vooruitgang in neuroimaging en neuropathologie" - door Giovanni B. Frisoni (jaar: 2018)
8. "Frontotemporale dementie: syndromen, genetische analyse en klinische behandeling" - door Elisabet Englund (jaar: 2007)
9. "Gedragsneurologie en neuropsychiatrie" - door David B. Arciniegas (jaar: 2013)

Literatuur

Gusev, EI Neurologie: nationale gids: in 2 vol. / red. Door EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2e druk. Moskou: GEOTAR-Media, 2021. - Т. 2.