Frontale temporale dementie.

Frontale temporale dementie (ook bekend als frontotemporale dementie, FTD) is een zeldzame neurodegeneratieve hersenziekte die wordt gekenmerkt door verslechtering van cognitieve en gedragsmatige functies. Het wordt frontotemporale dementie genoemd omdat het aanvankelijk de frontale en temporale kwabben van de hersenen beïnvloedt.

De belangrijkste kenmerken van frontale temporale dementie zijn:

1. Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid: Patiënten kunnen verminderd sociaal gedrag vertonen, minder geremd, immoreel of excentriek worden. Er kunnen problemen optreden met het beheer van emoties en affecten.
2. Cognitieve achteruitgang: In de beginfase van FTD kunnen patiënten relatief normale intellectuele vermogens behouden, maar na verloop van tijd kunnen er problemen optreden met taal (apraxie van spraak) en taken die verband houden met planning en besluitvorming.
3. Sociale ontremming: Patiënten met FTD kunnen onaangepast gedrag vertonen in sociale situaties en een verlies aan vermogen voor sociale normen.
4. Geleidelijke verslechtering: Na verloop van tijd verergeren de symptomen van frontale temporale dementie en worden patiënten steeds afhankelijker van zorg.

Frontale temporale dementie kent verschillende subtypes, die elk in verschillende mate van symptomen en beperkingen kunnen voorkomen. Tot nu toe is er geen specifieke behandeling die de progressie van FTD kan vertragen, en de zorgaanpak is grotendeels beperkt tot symptoombeheersing en ondersteuning voor de patiënt en zijn familie.[1]

Dit is een belangrijke voorwaarde en overleg met een ervaren neuroloog of specialist in neurodegeneratieve ziekten is noodzakelijk voor een nauwkeurige diagnose en behandeling van frontale temporale dementie.

Oorzaken Frontale temporale dementie.

Frontale temporale dementie heeft veel verschillende oorzaken, en er wordt onderzoek gedaan op dit gebied. Hoofdzakelijk is FTD een neurodegeneratieve ziekte, wat betekent dat er sprake is van schade en dood van neuronen in bepaalde delen van de hersenen. Oorzaken van FTD zijn onder meer:

1. Genetische factoren: Genetische mutaties worden beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken van FTD. Sommige familiale vormen van FTD worden geassocieerd met mutaties in genen zoals C9orf72, GRN (van preapolypeptide afgeleid eiwit), MAPT (gen voor tauprotine) en andere. Mensen met verwante vormen van FTD hebben een hoger risico om de ziekte te krijgen.[2]
2. Eiwitaggregatie: Het is mogelijk dat FTD geassocieerd is met de accumulatie van abnormale eiwitstructuren zoals tauproteïne die neuronale insluitsels vormen en neuronale schade veroorzaken.
3. Neuro-ontsteking: Hersenontsteking en neuro-ontsteking kunnen ook in verband worden gebracht met de ontwikkeling van FTD.
4. Andere factoren: Er wordt onderzoek gedaan om andere mogelijke factoren die kunnen bijdragen aan FTD beter te begrijpen, zoals het milieu en omgevingsfactoren.

Symptomen Frontale temporale dementie.

Enkele van de belangrijkste symptomen van frontotemporale dementie zijn:

1. Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid : Patiënten kunnen abnormaal of ongepast gedrag vertonen, zoals apathie, immoraliteit, onwil om sociale normen te volgen, onachtzaamheid of verminderde persoonlijke hygiëne.
2. Emotionele stoornissen : Er kunnen veranderingen in de emotionele stabiliteit optreden, evenals beperkingen in het vermogen om emoties te begrijpen en uit te drukken. Patiënten kunnen emotioneel afstandelijk raken of overmatige emoties vertonen.
3. Cognitieve achteruitgang : Hoewel FTD vooral gedrag en emoties beïnvloedt, kan het na verloop van tijd ook leiden tot stoornissen in het geheugen, de taal en andere cognitieve functies. Dit kan zich uiten in problemen met expressieve en receptieve taal, maar ook in een verminderd besluitvormings- en probleemoplossend vermogen.
4. Verminderde sociale aanpassing : Patiënten kunnen moeilijkheden ervaren in interpersoonlijke relaties en sociale aanpassing. Ze kunnen antisociaal gedrag vertonen, de gevoelens van anderen niet begrijpen en sociale banden onderhouden.
5. Verminderde zelfbeheersing : Patiënten kunnen moeite hebben met zelfbeheersing en controle over hun acties. Dit kan leiden tot dwangmatig of impulsief gedrag.[3]

Stages

Frontale temporale dementie verloopt in verschillende stadia, die worden gekenmerkt door progressie van de symptomen en verslechtering van cognitieve en gedragsmatige functies. De stadia van FTD kunnen variëren afhankelijk van het onderzoekssysteem en specifieke klinische gevallen, maar er worden gewoonlijk drie hoofdfasen onderscheiden:

1. Vroeg stadium (mild) :

   • In dit stadium kan de patiënt milde en onopvallende symptomen vertonen die gemakkelijk kunnen worden onderschat of ten onrechte kunnen worden toegeschreven aan stress of depressie.
   • Kenmerkende symptomen zijn onder meer veranderingen in gedrag en persoonlijkheid, evenals milde apathie en verlies van interesse in gebruikelijke activiteiten.
   • Cognitieve functies zoals geheugen en oriëntatie kunnen relatief behouden blijven.

2. Middenfase (matig) :

   • In deze fase worden de FTD-symptomen duidelijker en beïnvloeden ze het dagelijks leven van de patiënt.
   • De patiënt kan ernstige gedragsveranderingen ervaren, waaronder agressie, apathie, onaangepast sociaal gedrag en dwangmatigheid.
   • De cognitieve functie begint te verslechteren, wat kan leiden tot problemen met het geheugen, het denken en de spraak.
   • Patiënten kunnen ook problemen ervaren met oriëntatie in ruimte en tijd.

3. Laat stadium (ernstig) :

   • In de laatste fase van FTD kunnen patiënten volledig afhankelijk zijn van zorg en hulp.
   • De symptomen die gepaard gaan met cognitieve achteruitgang worden zeer uitgesproken en patiënten kunnen het vermogen om zelfstandig te leven volledig verliezen.
   • Ook lichamelijke problemen, zoals slik- en bewegingsproblemen, kunnen ernstiger worden.

Vormen

Frontotemporale dementie omvat verschillende vormen die verschillen in termen van dominante symptomen en hersenveranderingen. De belangrijkste vormen van FTD zijn onder meer:

1. Gedragsvariant frontotemporale dementie (bvFTD) : Deze vorm wordt gekenmerkt door duidelijke veranderingen in gedrag, persoonlijkheid en sociale aanpassing. Patiënten kunnen immoreel, ongeremd, dwangmatig of apathisch gedrag vertonen. Cognitieve functies zoals geheugen en taal kunnen in de beginfase behouden blijven.
2. Afasische vorm (primaire progressieve afasie, PPA) : deze vorm van FTD beïnvloedt de taalfuncties. Er zijn verschillende subtypen van PPA, waaronder afasie van semantische degradatie (svPPA), niet-vloeiende/asymmetrische afasie van de primaire afasische stoornis (nfvPPA) en afasie geassocieerd met primaire projectieve afasie (PPAOS). Symptomen zijn onder meer een verminderd vermogen om woorden te begrijpen en te gebruiken, evenals stoornissen in de articulatie.
3. Op de ziekte van Alzheimer lijkende FTD : deze vorm van FTD vertoont symptomen die lijken op de ziekte van Alzheimer, waaronder geheugenverlies en cognitieve stoornissen. In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer behoudt FTD echter gewoonlijk het vermogen tot leren en ruimtelijke oriëntatie.
4. Corticobasale degeneratie (CBD) : Deze vorm van FTD presenteert zich met symptomen waaronder atypische bewegingsstoornissen zoals hyperkinese en spierstijfheid. Ook de cognitieve functie is aangetast.
5. Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) : Deze vorm van FTD wordt gekenmerkt door verminderde motorische coördinatie, verminderd vermogen om het hoofd vast te houden en te kijken, en cognitieve stoornissen.[4]

Diagnostics Frontale temporale dementie.

Het diagnosticeren van frontale temporale dementie is een complex proces dat verschillende stappen en methoden omvat om deze neurodegeneratieve ziekte te identificeren. Hier zijn de gebruikelijke stappen en methoden voor het diagnosticeren van FTD:

1. Klinisch onderzoek en geschiedenis :

   • De arts voert een gedetailleerd onderzoek van de patiënt uit en verzamelt een medische geschiedenis om de symptomen en de duur van hun aanwezigheid te beoordelen. Bijzondere aandacht wordt besteed aan veranderingen in de mentale en cognitieve toestand van de patiënt.

2. Psychologische tests en beoordeling van de cognitieve functie :

   • De patiënt kan een verscheidenheid aan psychologische tests en cognitieve beoordelingen worden aangeboden om stoornissen in het geheugen, het denken, de spraak en het gedrag te helpen identificeren.

3. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) :

   • Hersen-MRI kan worden gebruikt om structurele veranderingen in de hersenen zichtbaar te maken, zoals een verminderd hersenvolume en atrofie van de frontale en temporale kwabben, die kenmerkend zijn voor FTD.

4. Positronemissietomografie (PET) :

   • PET kan worden uitgevoerd om metabolische veranderingen in de hersenen te bestuderen, waaronder veranderingen in glucoseactiviteit en eiwitaggregaten geassocieerd met FTD.

5. Hersenspectrumonderzoek :

   • Dit onderzoek kan worden uitgevoerd om de aanwezigheid van biochemische markers zoals amyloïde- en tau-eiwitten te detecteren die mogelijk geassocieerd zijn met FTD.

6. Uitsluiting van andere oorzaken :

   • Het is belangrijk om andere mogelijke oorzaken van cognitieve en mentale stoornissen uit te sluiten, zoals de ziekte van Alzheimer en psychiatrische stoornissen die de symptomen van FTD kunnen nabootsen.

7. Overleg met een neuroloog en neuropsycholoog :

   • Overleg met specialisten op het gebied van neurologie en neuropsychologie kan helpen bij het evalueren en interpreteren van de resultaten van diagnostische tests.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van frontale temporale dementie is belangrijk om deze neurodegeneratieve ziekte te onderscheiden van andere vormen van dementie en neurologische aandoeningen. Hieronder staan ​​enkele basisstappen en factoren die de arts kunnen helpen een differentiële diagnose van FTD te stellen:

1. Symptoombeoordeling: De arts moet de patiënt gedetailleerd onderzoeken en de kenmerken van de symptomen onderzoeken. Symptomen van FTD kunnen onder meer gedragsveranderingen, sociale ontremming, immoreel gedrag, verminderde plannings- en besluitvormingsvaardigheden en afasie (spraakstoornis) zijn. Het is belangrijk om te bepalen welke symptomen overheersen.
2. Klinische onderzoeken: De arts kan een verscheidenheid aan klinische tests en beoordelingen uitvoeren om de cognitieve functie, de emotionele toestand en het gedrag van de patiënt te meten.
3. Neuroimaging: Beeldvorming van de hersenen met technieken zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en positronemissietomografie (PET) kan helpen de hersenstructuur en -functie te visualiseren, evenals afwijkingen te identificeren die mogelijk verband houden met FTD.
4. Genetische tests: In gevallen met een familiegeschiedenis van FTD of andere neurodegeneratieve ziekten kunnen genetische tests nuttig zijn om de aanwezigheid van specifieke mutaties geassocieerd met FTD te detecteren.
5. Andere oorzaken uitsluiten: De arts moet andere mogelijke oorzaken van dementie uitsluiten, zoals de ziekte van Alzheimer, [5]de ziekte van Parkinson, vasculaire dementie en andere neurologische en psychiatrische aandoeningen.
6. Psychologische en sociale beoordeling: Beoordeling van psychologisch en sociaal functioneren kan nuttig zijn bij het identificeren van gedragsveranderingen en de impact van FTD op de patiënt en het gezin.
7. Raadpleging van specialisten: In sommige gevallen kan het nodig zijn om neuropsychologen, neurologen, psychiaters en andere specialisten te raadplegen om de diagnose te verduidelijken.

Behandeling Frontale temporale dementie.

Het is een progressieve ziekte waarvoor geen specifieke behandelmethode bestaat, maar er kunnen wel enkele benaderingen worden gebruikt om de symptomen onder controle te houden en het comfort van de patiënt te maximaliseren:

1. Medicijnen: Veel medicijnen die worden gebruikt om de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve ziekten te behandelen, kunnen worden gebruikt om de symptomen van frontale temporale dementie te beheersen. Deze medicijnen kunnen cholinesteraseremmers en memantine omvatten.
2. Psychologische steun: Patiënten en hun families hebben vaak psychologische en emotionele steun nodig. Psychologen en psychiaters kunnen helpen omgaan met de emotionele problemen die met de ziekte gepaard gaan en strategieën ontwikkelen voor het omgaan met gedragsveranderingen.
3. Spraak- en fysiotherapie: Logopedie kan patiënten helpen bij het behouden of verbeteren van communicatieve vaardigheden. Fysiotherapie en lichaamsbeweging kunnen helpen de fysieke mobiliteit te behouden en het risico op bijwerkingen van een sedentaire levensstijl te verminderen.
4. Speciaal dieet en voeding: In sommige gevallen wordt een speciaal eiwitrijk en koolhydraatarm dieet aanbevolen voor patiënten met frontale temporale dementie.
5. Symptoombeheersing en veiligheid: Omdat patiënten met frontaal-temporale dementie bizar of agressief gedrag kunnen vertonen, is het belangrijk om hun veiligheid en die van de mensen om hen heen te garanderen. Hierbij kan het gaan om het controleren van de toegang tot gevaarlijke objecten en het zorgen voor goed toezicht.
6. Klinische onderzoeken: In sommige gevallen worden patiënten aangemoedigd om deel te nemen aan klinische onderzoeken waarin nieuwe behandelingen en medicijnen voor frontale temporale dementie worden onderzocht.[6]

Prognose

De prognose voor frontotemporale dementie kan variabel zijn, afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de vorm van FTD, de leeftijd van de patiënt, de mate van ziekteprogressie en de aanwezigheid van bijkomende ziekten. De algemene prognose voor FTD is meestal slecht omdat het een progressieve neurodegeneratieve ziekte is.

Hier zijn enkele van de belangrijkste aspecten van de FTD-voorspelling:

1. Tijdstip waarop de symptomen optreden: De prognose kan afhangen van hoe vroeg een diagnose wordt gesteld en hoe de juiste therapie wordt gestart. Vroegtijdig naar een arts gaan en met de behandeling beginnen, kan de progressie van de ziekte helpen vertragen.
2. Vorm van FTD: Zoals eerder vermeld, zijn er verschillende vormen van FTD, en de prognose kan variëren afhankelijk van de vorm. De frontale vorm van FTD, gekenmerkt door gedragsveranderingen, kan bijvoorbeeld een slechtere prognose hebben vergeleken met de afasische vorm, die wordt gedomineerd door taalsymptomen.
3. Individuele factoren : de leeftijd waarop de symptomen optreden, de algemene gezondheidstoestand van de patiënt en de aanwezigheid van andere medische aandoeningen kunnen ook de prognose beïnvloeden.
4. Familiesteun en zorg : De kwaliteit van de zorg en steun van familie en zorgverleners kan een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit en de levensduur van een patiënt.
5. Complicaties en daarmee samenhangende problemen : FTD kan tot verschillende complicaties leiden, zoals infecties, longontsteking, enz., die ook de prognose kunnen beïnvloeden.

De algehele prognose van FTD is doorgaans slecht, en de ziekte verergert in de loop van de tijd, wat leidt tot gedragsstoornissen, cognitieve stoornissen en verlies van onafhankelijkheid.

Levensverwachting

De levensverwachting bij frontotemporale dementie kan sterk variëren, afhankelijk van vele factoren, waaronder de vorm van FTD, de leeftijd waarop de symptomen optreden, de mate van ziekteprogressie en individuele patiëntkenmerken.

FTD begint meestal op middelbare leeftijd, vaak vóór de leeftijd van 65 jaar, wat het onderscheidt van de meer voorkomende ziekte van Alzheimer. De levensverwachting na de diagnose van FTD kan variëren van enkele jaren tot tientallen jaren, maar de gemiddelde levensverwachting na de diagnose bedraagt ​​gewoonlijk ongeveer 7-8 jaar.

Het is echter vermeldenswaard dat FTD een progressieve neurodegeneratieve ziekte is en dat de symptomen na verloop van tijd verergeren. Wanneer de ziekte een verder gevorderd stadium bereikt, kan dit leiden tot volledige afhankelijkheid van zorg en tot complicaties zoals infecties of longontsteking, waardoor de levensverwachting kan worden verkort.

De levensverwachting en prognose van FTD hangen ook af van de geïndividualiseerde ondersteuning en zorg die de patiënt krijgt en hoe succesvol de symptomen en complicaties worden beheerd. Vroegtijdige verwijzing, beoordeling en ondersteuning door een maatschappelijk werker, gezinsondersteuning en het gebruik van geschikte therapeutische en ondersteunende technieken kunnen helpen de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren en de duur ervan te verlengen.

Lijst met gezaghebbende boeken en onderzoeken met betrekking tot de studie van frontale temporale dementie

1. "Frontotemporale dementie: syndromen, beeldvorming en moleculaire kenmerken" - auteurs: Giovanni B. Frisoni, Philip Scheltens (jaar: 2015)
2. "Frontotemporale dementie: neurologische ziekten en therapie" - door David Neary, John R. Hodges (jaar: 2005)
3. "Frontotemporale dementie: van bank tot bed" - door Bruce L. Miller (jaar: 2009)
4. "Frontotemporale dementiesyndromen" - door Mario F. Mendez (jaar: 2021)
5. "Frontotemporale dementie: klinische fenotypes, pathofysiologie, beeldvormingskenmerken en behandeling" - door Erik D. Roberson (jaar: 2019)
6. "Frontotemporale dementie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling en zorg" - door George W. Smith (jaar: 2019)
7. "Frontotemporale dementie: vooruitgang in neuroimaging en neuropathologie" - door Giovanni B. Frisoni (jaar: 2018)
8. "Frontotemporale dementie: syndromen, genetische analyse en klinisch management" - door Elisabet Englund (jaar: 2007)
9. "Gedragsneurologie en neuropsychiatrie" - door David B. Arciniegas (jaar: 2013)

Literatuur

Gusev, EI Neurologie: nationale gids: in 2 vol. / red. Door EI Gusev, AN Konovalov, VI Skvortsova. - 2e druk. Moskou: GEOTAR-Media, 2021. - T. 2.