Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Gemengde bindweefselziekte: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Gemengde bindweefselziekte is een zeldzame aandoening gekenmerkt door de gelijktijdige aanwezigheid van de manifestaties van systemische lupus erythematosus, systemische sclerodermie, polymyositis of dermatomyositis en reumatoïde artritis bij zeer hoge titers van circulerende auto-antilichamen tegen antinucleaire ribonucleoproteïne (RNP). Borstels gekenmerkt door de ontwikkeling van oedeem, Raynaud-fenomeen, polyartralgie, inflammatoire myopathie, hypotensie, slokdarm en longfunctie. De diagnose is gebaseerd op een klinisch beeld van de ziekte aantonen en bepalen van antistoffen tegen RNP bij afwezigheid van antilichamen die specifiek andere auto-immuunziekten. De behandeling is vergelijkbaar met die bij systemische lupus erythematosus, en omvat het gebruik van glucocorticoïden bij matige tot ernstige ernst van de ziekte.
Gemengde bindweefselziekte (NWTC) komt over de hele wereld voor, in vertegenwoordigers van alle rassen. De maximale incidentie valt op de adolescentie en het tweede decennium van het leven.
[Klinische manifestaties van gemengde bindweefselziekte
Het fenomeen van Raynaud kan een aantal jaren voorlopen op andere manifestaties van de ziekte. Vaak lijken de eerste manifestaties van een gemengde bindweefselziekte op het begin van systemische lupus erythematosus, sclerodermie, reumatoïde artritis, polymyositis of dermatomyositis. Ongeacht de aard van de initiële manifestaties van de ziekte, is de ziekte echter vatbaar voor progressie en wordt deze verspreid met een verandering in de aard van klinische manifestaties.
De zwelling van de handen, vooral de vingers, wordt het vaakst opgemerkt, waardoor ze op worsten lijken. Huidveranderingen lijken op die van lupus of dermatomyositis. Huidlaesies vergelijkbaar met die van dermatomyositis, evenals ischemische necrose en zweren van de vingertoppen komen minder vaak voor.
Bijna alle patiënten klagen over polyarthralgia, 75% heeft duidelijke tekenen van artritis. Meestal leidt artritis niet tot anatomische veranderingen, maar erosies en misvormingen kunnen optreden, zoals bij reumatoïde artritis. Vaak waargenomen zwakte van de proximale spieren, beide vergezeld van pijn, en zonder.
Nierbeschadiging treedt op bij ongeveer 10% van de patiënten en wordt vaak niet tot expressie gebracht, maar kan in sommige gevallen leiden tot complicaties en de dood. Bij een gemengde aandoening van bindweefsel ontwikkelt sensorische neuropathie van de trigeminuszenuw vaker dan bij andere bindweefselaandoeningen.
Diagnose van gemengde bindweefselziekte
Gemengde bindweefselziekte moet worden vermoed bij alle patiënten die lijden aan SLE, sclerodermie, polymyositis of RA, met de ontwikkeling van aanvullende klinische manifestaties. Allereerst is het noodzakelijk om een onderzoek uit te voeren naar de aanwezigheid van antinucleaire antilichamen (ARA), antilichamen tegen geëxtraheerd nucleair antigeen en RNP. Als de verkregen resultaten komen overeen met mogelijke SZST (bijvoorbeeld gedetecteerd hoge titer antilichamen tegen RNA), met uitsluiting van andere ziekten moeten worden concentratie studie gamma-globulinen, complement, reumatoïde factor, antilichamen tegen Jo-1 antigeen (histidyl-tRNA -synthese), antilichamen tegen de ribonuclease-resistente component van het extraheerbare nucleaire antigeen (Sm) en dubbel helix-DNA. Verder onderzoek plannen afhankelijk van de beschikbare organen en systemen van de nederlaag symptomen: myositis, nierfalen en pulmonale vereisen de naleving van de relevante diagnostische methoden (bijvoorbeeld MRI, elektromyografie, spierbiopsie).
Bijna alle patiënten hebben hoge titers (vaak> 1: 1000) antinucleaire antilichamen die door fluorescentie zijn gedetecteerd. Antilichamen tegen het extraheerbare nucleaire antigeen zijn meestal aanwezig in een zeer hoge titer (> 1: 100.000). Gekenmerkt door de aanwezigheid van antilichamen tegen de RNP, terwijl antilichamen tegen de Sm-component van het geëxtraheerde nucleaire antigeen afwezig zijn.
Bij voldoende hoge titers kan een reumafactor worden gedetecteerd. ESR wordt vaak verhoogd.
Prognose en behandeling van gemengde bindweefselziekte
De 10-jaars overlevingskans komt overeen met 80%, maar de prognose is afhankelijk van de ernst van de symptomen. De belangrijkste doodsoorzaken zijn pulmonale hypertensie, nierfalen, myocardinfarct, perforatie van de dikke darm, gedissemineerde infecties, hersenbloeding. Bij sommige patiënten is het mogelijk om langdurige remissie te handhaven zonder enige behandeling.
De initiële en onderhoudsbehandeling van een gemengde bindweefselziekte lijkt op die van systemische lupus erythematosus. De meeste patiënten met een matige tot ernstige ziekte reageren op de behandeling met glucocorticoïden, vooral als deze vroeg genoeg wordt gestart. De ziekte van milde mate wordt met succes gecontroleerd door salicylaten, andere NSAID's, antimalariamiddelen, in sommige gevallen - door lage doses glucocorticoïden. Tot expressie gebrachte laesies van organen en systemen vereisen de benoeming van glucocorticoïden in hoge doses (bijvoorbeeld prednisolon in een dosis van 1 mg / kg eenmaal daags, oraal) of immunosuppressiva. Met de ontwikkeling van systemische sclerose wordt een passende behandeling uitgevoerd.