Ichthyosiforme erytrodermie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het leidende symptoom van erythroderma wordt uitgedrukt in deze of die mate, waartegen een ecdysis is volgens het type ichthyosis. Dit klinische beeld komt ook overeen met vergelijkbare histologische veranderingen (met uitzondering van bulleus ichthyosiforme): in de vorm van hyperkeratose, in verschillende mate van acanthose en ontstekingsveranderingen in de dermis.

Door ichthyosiforme eritrolermii behoort grote groep van congenitale aandoeningen: bulleuze congenitale ichthyosiforme erigrodermiya, nebulleznye congenitale erythrodermie (foetaal ichthyosis, lamellaire ichthyosis, erfelijke ichthyosiforme erythroderma nebulleznaya, echinated ichthyosis).

Histologische verschillen in de huid met de meeste van de hierboven genoemde ziekten zijn onbeduidend en soms onvoldoende voor diagnose. Zelfs elektronenmicroscopisch onderzoek levert vaak geen duidelijke resultaten op. In verband hiermee, autoradiografie, wordt de bepaling van het gehalte van bepaalde stoffen in het stratum corneum (zwavel, cholesterol, n-alkanen, enz.) Ook gebruikt om een aantal ziekten van deze groep te diagnosticeren. Biochemische markers voor de meeste ziekten van deze groep zijn echter nog niet gedetecteerd.

Congenitale bulleuze ichthyosiforme erythroderma (syn: epidermolitische hyperkeratose, ichthyosis bullebak) wordt overgeërfd in een autosomaal dominant type. De mutaties van keratinegenen K1 tot K10, gelokaliseerd in respectievelijk 12q en 17q, werden gevonden. Het leidende klinische teken is erythroderma,. Die in de regel bestaat vanaf de geboorte in de vorm van wijdverspreide erytheem met de formatie op de achtergrond van grote slappe blaren die genezen zonder littekens. Met de leeftijd verschijnen er geen bubbels en hyperkeratose wordt meer uitgesproken, waardoor deze vorm in klinisch beeld vergelijkbaar is met andere ichthyosiforme erythrodermen. Een "zachte" vorm van bulleuze erytrodermie zonder blaren wordt beschreven. Hyperkeratose is vooral significant op het gebied van huidplooien, heeft vaak het uiterlijk van geile sint-jakobsschelpen. De concentrische opstelling van de sint-jakobsschelpen op het extensoroppervlak van de gewrichten is kenmerkend. Het verslaan van de huid kan palmoplantaire keratodermie omvatten. Veranderingen in het gezicht zijn klein, voornamelijk gelegen in het onderste gedeelte. Haar- en nagelgroei wordt versneld

Pathologie. Kenmerkend epidermolytische hyperkeratose, acanthosis compact plaat hyperkeratose, verdikking granulaire laag met toenemende hoeveelheden keratohyalin granules, granulaire cytoplasmatische vacuolisatie van cellen en doornuitsteeksels lagen, die kunnen leiden tot de vorming van bellen. De nasale laag is in de regel niet veranderd. De mitotische activiteit van de opperhuid wordt sterk verhoogd, de transittijd van epitheelcellen wordt verkort tot 4 dagen. Hyperkeratoe heeft een proliferatief karakter in tegenstelling tot hyperkeratose bij normale en X-gebonden ichthyosen, waarbij retentiehyperkeratose wordt gedetecteerd. In de bovenste delen van de dermis - een matig uitgesproken inflammatoir infiltraat met een overheersende aanwezigheid van lymfocyten. Opgemerkt moet worden dat epidermolytische hyperkeratose kenmerkend is, maar niet specifiek is voor bulleuze erythroderma. Dus hij ontmoet palmar-plantaire keratodermie Werner, epidermale en haarcysten, epidermale nevuses. Warty en ouderdomswrat, leukoplakie en leykokeratoze, foci omtrek squameuze en basale celcarcinoom.

Met elektronenmicroscopisch onderzoek is er een verdikking van de tonofibrilla's in het basale en hun klomvorming in de stekelige lagen van de epidermis. Bovendien worden de cellen van korrelige en stekelige lagen waargenomen perinucleaire klier, in de zone waarvan er geen organellen zijn. In de perifere delen van epitheelcellen zijn er veel ribosomen, mitochondria, tonofibrillen en korrels van keratogialine. In de cellen van de korrelige laag zijn de grootten van keratohyalinische phanules sterk toegenomen, in de intercellulaire ruimten - het aantal lamellaire korrels. Desmosomen zien er normaal uit, maar hun verband met tonofilamentami is beschadigd, waardoor acantholysis wordt waargenomen en er belletjes worden gevormd.

Histogenese. In het hart van de ontwikkeling van de ziekte is, zoals sommige auteurs denken, de onjuiste vorming van tonofibrillen als een resultaat van een verstoring van de interactie van het tonofilament en de interfylactische stof. In verband met het defect van de structuur van de tonofibrilles, worden de intercellulaire bindingen verbroken, wat leidt tot epidermolysis met de vorming van hiaten en lacunes. Een toename van het aantal lamellaire korrels in de bovenste lagen van de opperhuid kan leiden tot een toename van de hechting van hoornachtige vlokken. Veranderingen in tonofibrilles bij deze ziekte zijn kenmerkend en dit teken kan worden gebruikt bij prenatale diagnose. De aanwezigheid van stolsels van tonofilament en de afwezigheid van complexen van tonofibril-keratogialinegranulaten in de cellen van de korrelige laag onderscheiden de huid van patiënten van de huid van gezonde foetussen. In het vruchtwater worden epitheelcellen gevonden met pycnotische kernen die tonofilamentaggregaten bevatten, wat een vroege (14-16 weken) diagnose van deze ziekte bij de foetussen oplevert.

Congenitale vage ichthyosiforme erytrodermie. Lange tijd werden de termen "plaat ichthyosis" en "congenitale niet-bolvormige ichthyosiforme erythroderma" als synoniemen beschouwd. Morfologische en biochemische studies hebben echter aangetoond dat dit verschillende toestanden zijn.

Ichthyosis van de foetus (blauwe harlequin fruit) is de meest ernstige vorm van deze groep dermatosen, meestal onverenigbaar met het leven. Het wordt overgenomen door autosomaal recessief type. Kinderen zonder behandeling met retinoïden sterven meestal in de eerste dagen van hun leven.

Bij overlevende patiënten krijgt het klinische beeld de kenmerken van lamellaire ichthyosis, hoewel de ontwikkeling van droge ichthyosiforme erythroderma ook wordt beschreven. Vanaf de geboorte is alle huid rood, bedekt met dikke, grote, droge, geelachtig bruine veelhoekige schubben, doordrongen van diepe scheuren. Er is een ectropion, de mond sluit niet, vaak de misvormingen van de neus, oren, waarvan de buitenste openingen bedekt zijn met geile massa's.

Pathologie. Een uitgesproken hyperkeratose met de vorming van geile stekkers in de mond van de haarzakjes. Het aantal rijen geile schalen bereikt 30 (in de norm van 2-3), ze bevatten veel lipiden. De korrelige laag is verdikt, de hoeveelheid keratogialinegranules is verhoogd. Bij elektronenmicroscopisch onderzoek is de structuur van keratogialinekorrels niet veranderd. Cellulaire membranen verdikt (voortijdige verdikking), in intercellulaire ruimtes bevat talrijke lamellaire korrels.

Niet-bulbaire congenitale ichthyosiforme erythroderma is een zeldzame ernstige ziekte die wordt overgenomen door een autosomaal recessief type. Het begin van de ziekte vanaf de geboorte in de vorm van erythroderma of "collodion foetus." De hele huid wordt aangetast, hoewel ze ook gedeeltelijke vormen beschrijven met laesie van de buigbare oppervlakken van de ledematen en desquamatie in bepaalde gebieden. Tegen de achtergrond van erytheem, is er overvloedige peeling met zilverachtige kleine schubben, met uitzondering van de huid van de schenen, waar ze groter zijn. De ectropion ontwikkelt zich zelden, de kom is een onderstreepte spanningslijn tussen het onderste ooglid en de bovenlip, soms wordt kaalheid waargenomen. Tegen de periode van de puberteit is er een afname van klinische symptomen.

Pathologie. Aanzienlijke acanthose, folliculaire hyperkeratose, ongelijke verdikking van het stratum corneum, focale parakeratosis. De glanzende laag wordt opgeslagen. De korrelige laag bestaat uit 2-3 rijen cellen, keratohyalinegranules zijn grof, groot van formaat. In de mond van de haarzakjes zijn er afzonderlijke cellen. Basale laag cellen bevatten een grote hoeveelheid pigment. In de dermis - de expansie van bloedvaten, de aanwezigheid van perivasculaire en perifolliculaire inflammatoire infiltraten. Haarzakjes en talgklieren zijn atrofisch, hun aantal is verminderd, de zweetklieren zijn bijna onveranderd.

Histogenese. Het belangrijkste biochemische defect in deze ziekte is een toename in het gehalte aan n-alkanen - verzadigde, rechtketenige koolwaterstoffen die geen reactieve groepen bevatten; n-alkanen zijn hydrofoob, ze wijzen op de mogelijkheid van hun invloed op de mitotische activiteit van de epidermis. Een van de alkanen (hexadecaan - C16-alkaan) veroorzaakte bijvoorbeeld psoriasiforme hyperplasie van de epidermis, wanneer deze plaatselijk werd toegepast in een dierexperiment. Aangenomen wordt dat n-alkanen verantwoordelijk zijn voor de verharding van de intercellulaire substantie van het stratum corneum en het verhogen van het gehalte ervan leidt tot brosheid en overmatige hardheid van het stratum corneum.

Iglisty ichthyosis is erfelijk autosomaal dominant, het komt vrij zelden voor, zijn plaats tussen andere soorten ichthyosis is niet definitief bepaald. Er zijn verschillende soorten naald ichthyosis; Hiervan zijn de typen Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytisch) en Reidt het meest histologisch bestudeerd. In verband met de zeldzaamheid van de ziekte zijn het klinische beeld en de pathomorfologie ervan weinig bestudeerd. Vaker type Ollendorf Kurt McLean, gekenmerkt door erytheem van het gezicht en lichaam, bestaande vanaf de geboorte, waartegen zijn lineair opgestelde verruceuze uitbarstingen en palmoplantaire keratose.

Pathologie. Wanneer echinated ichthyosis Type Ollendorf-Kurt-MacLean uitgesproken duidelijke hyperkeratose, acanthosis, papillomatose, doornige vacuolisatie van epitheliale cellen en intercellulaire oedeem. Wanneer epidermolytische ichthyosis Type echinated waargenomen uitgesproken vacuolisatie doornuitsteeksels en granulaire cellagen, pyknosis kernen, dyskeratose met verminderde communicatie tussen de afzonderlijke rijen spinosus cellaag en afwijzing van dit deel van de epidermis met de stratum corneum. De basale laag is niet gewijzigd. Met elektronenmicroscopie, L. Kanerva et al. (1984) vonden perinucleaire vacuolen en de perifere rangschikking van tonofibrillen in cellen van korrelige en stekelige lagen. Tonofibrillen vormden maasvelden of stonden loodrecht op de nucleaire envelop. O. Braun-Falco et al. (1985) vond dichte, schaaldiermassa's uit het tonofilament in epitheelcellen. Bij needley ichthyosis van het Reidt-type bevatten epitheliocyten een klein aantal dunne korte tonofilamenten zonder een speciale verstoring van hun oriëntatie.

De basis van de histogenese van deze ziekte is een schending van de synthese van tonofilament en mogelijk het onvermogen van de lamellaire korrels om uit de epitheliocyten te ontsnappen.

Beschreven syndromen omvattende ichthyosiforme erythroderma als een symptoom van Sjögren-Larsson-syndroom, syndroom Tau, KID-syndroom, ophoping van neutrale vetten, Netherton syndroom, CHILD-syndroom, Conradi-Hyunermanna syndroom en anderen.

Sjögren-Larsson syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van ichthyosiforme zritrodermii met tanden dysplasie, retinitis pigmentosa, mentale retardatie, epilepsie, spastische verlamming (di- en tetraplegie) nasleluetsya autosomaal recessieve wijze. Met de leeftijd inflammatoire component wordt onmerkbaar, droge huid, ruwe wordt onderstreept patroon lijkt op het oppervlak van fijne fluwelen stof. In dit syndroom gedetecteerd defect enzym betrokken bij de oxidatie van vetalcoholen, als gevolg van mutaties aldehyde dehydrogenase gen. Histologische studie veranderingen van de huid, vergelijkbaar met congenitale nebulleznoy aritrodermiey echter (folliculaire hyperkeratose aanwezig. Wanneer de biochemische studie van het stratum corneum waargenomen vermindering van het gehalte aan linolzuur, waarschijnlijk als gevolg van blok enzymen betrokken bij de vorming van onverzadigde vetzuren uit verzadigd.

Tau-syndroom (trichodiodystrofie) omvat haarafwijkingen zoals trichose en knoestige trichorexis, dementie, lage groei en huidbeschadiging zoals ichthyosiform erythroderma. Sommige patiënten hebben een verhoogde lichtgevoeligheid. Het wordt overgenomen door autosomaal recessief type. Er is een afname van het zwavelgehalte in haar, nagelplaten en epidermis, wat duidt op een defect in het metabolisme of transport van zwavel.

KID-siidrom (atypische congenitale ichthyosiforme erytrodermie met doofheid en keratitis). Symmetrische peeling plaques vormen op de huid van de wangen, kin, neus en oorschelpen, keratose wordt uitgedrukt op de handpalmen en vingers. Vaak zijn er alopecia, knoestige trichorexis, dystrofische veranderingen van de nagel, kopvoorn, pyodermie. Histologische veranderingen van de huid zijn vergelijkbaar met die in aangeboren niet-bulbaire ichthyosiforme erythroderma. Histochemisch onderzoek van de huid toonde in één geval glycogeen aan in gladde spieren, vaatwanden, zenuwen en bindweefselcellen, maar in deze waarneming is een combinatie van glycogenase en KID-syncroom niet uitgesloten.

Het syndroom van accumulatie van neutrale vetten (het Chanarin-Dorfman-syndroom) omvat een huidlaesie van het ichthyosiforme erythrodermatype. Myopathie, cataract, doofheid, CZS-beschadiging, vetleverdystrofie, vacuolisatie van neutrofiele granulocyten. Bij het histologisch onderzoek van de huid worden, naast de kenmerkende tekens van congenitale vage ichthyosiforme, de lipiden in de cellen van de banale en granulaire lagen van de opperhuid onthuld. Elektronenmicroscopie onthult lipide vacuolen in epitheelcellen, fibroblasten en myocyten; de structuur van de lamellaire korrels is veranderd.

Netherton syndroom omvat huidlaesies in de vorm ichthyosiforme erythroderma of lineaire omhullende ichthyosis uiteinde. Atopie symptomen (urticaria, angio-oedeem, astma, bloedeosinofilie) en meerdere gebreken in het haar structuur, waarvan de meest frequente en diagnostisch belang zijn geknoopt trihoreksis - bambukovidnye haar (Trichorrhexis invaginata), alopecia. In sommige gevallen worden mentale retardatie en groeistoornissen waargenomen. Type overerving is autosomaal recessief. Histologisch naast schilderijen nebulleznoy erfelijke ichthyosiforme erythroderma waargenomen parakeratosis en vacuolisatie van de basale cellaag. Electron microscopisch onderzoek bleek schendingen architectonische haar keratine (keratine dystrofische), wat leidt tot keratomalacie. Keratinisatiestoringen verband met deficiëntie van de aminozuren vereist voor de werkwijze. Bij sommige patiënten werden aminoacidurie en immuniteitsdefecten gedetecteerd.

CHILD-syndroom - een combinatie van veranderingen in het huidtype ichthyosofische erytroïde met eenzijdige ledemaatverkorting en aangeboren ectodermale dysplasie. Histologisch worden in de huid, naast de tekenen van vage ichthyosiforme erythroderma, de verdikking van de korrelige laag en de aanwezigheid van een klein aantal dyseratotische cellen in de opperhuid opgemerkt.

Veranderingen van de huid vergelijkbaar met erytrodermie ichthyosiforme kan optreden bij kinderen met het syndroom van Conradi-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasia point) met de vermeende X-gebonden dominante overerving en dodelijk in homozygote mannelijke foetus. Bij oudere kinderen ontwikkelen lineaire en folliculaire atrophoderma, soort alopecia psevdopelady haarstructuur afwijkingen, oculaire, cardiovasculaire, botdefecten. Huidveranderingen kunnen ook lijken op gewone ichthyosis (de zogenaamde X-spelt dominante ichthyosis). Met histologisch onderzoek in geile pluggen. In de mond van de haarzakjes wordt calcium aangetroffen. Edektronno microscopisch vertonen vacuolisatie-triviale zpiteliotsitov, korrelcellaag - vermindering van het aantal korrels keratohyalin vacuoles bevattend kristalstructuur.

[1],