Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Lejeune-syndroom (kort chromosoom 5 deletiesyndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Lezgen-syndroom heeft dergelijke synoniemen: deletiesyndroom van de korte arm van chromosoom 5, syndroom 5p-, syndroom van "schreeuwend kitten". Populatie frequentie is onbekend. Niet meer dan 1% van de patiënten met een diepe mentale retardatie vertoont een 5p-deletie.
[Wat veroorzaakt het Lejeune-syndroom?
Een eenvoudige deletie van de korte arm van chromosoom 5 vindt plaats tijdens gametogenese en is aanwezig in alle cellen die worden bestudeerd, maar af en toe wordt er ook mozaïekvorming gedetecteerd. Soms treedt een deletie op wanneer een ringchromosoom 5 wordt gevormd of de novo ontstaat als gevolg van een ongebalanceerde translocatie. In 10-15% van de gevallen wordt de 5p-deletie gedetecteerd in het kind van de ouder - de recipiënte reciprocerende translocatiedrager.
Symptomen van het syndroom van Lesan
- Vertraging van fysieke en psychomotorische ontwikkeling.
- Microcefalie.
- Hypertelorism.
- Mongoloid gedeelte van het oog en microgenie.
- Vertoonde respiratoire stoornissen vanaf de geboorte.
- Moeite met voeden tijdens de pasgeborene.
- Aangeboren hartafwijkingen (15-30%, vaker open arteriële kanalen).
- Inguinale hernia (25-30%).
Hoe het syndroom van Lesian herkennen?
De diagnose van het syndroom van Lesia is gebaseerd op klinische symptomen en kenmerkende "kitten-schreeuwen". De laboratoriumdiagnose van het Lesian syndroom is gebaseerd op een cytogenetisch onderzoek dat de deletie van de korte arm van het chromosoom 5 verifieert.
Behandeling van het Lesang-syndroom
Het syndroom van Lesen wordt symptomatisch behandeld. Genetische counseling wordt getoond.
Wat is de prognose van het syndroom van Lesian?
Het syndroom van Lesian heeft een prognose voor het leven bij afwezigheid van ernstige congenitale hartaandoeningen. Mentale retardatie van verschillende ernst.
Использованная литература