Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Lejeune syndroom (chromosoom 5 korte arm deletie syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Lejeune-syndroom heeft de volgende synoniemen: deletiesyndroom van de korte arm van chromosoom 5, 5p-syndroom, "cri du kitten"-syndroom. De populatiefrequentie is onbekend. Maximaal 1% van de patiënten met ernstige verstandelijke beperking heeft een 5p-deletie.
[ Wat veroorzaakt het Lejeune-syndroom?
Een eenvoudige deletie van de korte arm van chromosoom 5 vindt plaats tijdens de gametogenese en is aanwezig in alle onderzochte cellen, hoewel mozaïcisme soms wordt gedetecteerd. Soms treedt de deletie op tijdens de vorming van het ringchromosoom 5 of ontstaat de novo als gevolg van een ongebalanceerde translocatie. In 10-15% van de gevallen wordt een 5p-deletie gevonden bij een kind van een ouder die drager is van een reciproke translocatie.
Symptomen van het Lejeune-syndroom
- Vertraagde fysieke en psychomotorische ontwikkeling.
- Microcefalie.
- Hypertelorisme.
- Mongoloïde oogvorm en microgenie.
- Ernstige ademhalingsproblemen vanaf de geboorte.
- Problemen met voeden tijdens de pasgeborene.
- Aangeboren hartafwijkingen (15-30%, meestal open ductus arteriosus).
- Liesbreuken (25-30%).
Hoe herken je het Lejeune-syndroom?
De diagnose van het Lejeune-syndroom is gebaseerd op klinische symptomen en het karakteristieke "kittengehuil". Laboratoriumdiagnostiek van het Lejeune-syndroom is gebaseerd op cytogenetisch onderzoek, dat de deletie van de korte arm van chromosoom 5 aantoont.
Behandeling van het Lejeune-syndroom
Het Lejeune-syndroom wordt symptomatisch behandeld. Erfelijkheidsadvies is geïndiceerd.
Wat is de prognose van het Lejeune-syndroom?
Het Lejeune-syndroom heeft een gunstige prognose voor het leven bij afwezigheid van ernstige aangeboren hartafwijkingen. Verstandelijke beperking van wisselende ernst.
Использованная литература