Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Syndroom Noonan: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 18.10.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Noonan-syndroom is genoemd naar de auteur die de ziekte in 1963 beschreef. Het komt voor bij een frequentie van 1 per 1000-2500 pasgeborenen.
Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?
Syndroom Noonan is een erfelijke autosomaal dominante ziekte. In 50% van de gevallen is moleculair genetische verificatie van mutaties van het PTPN11- gen mogelijk .
Symptomen van het syndroom van Noonan
Bij pasgeborenen is er een groeivertraging (lengte bij de geboorte van 48 cm) met een normaal lichaamsgewicht. Vanaf de geboorte gediagnostiseerd congenitale hartziekte (valvulaire stenose van de longslagader, ventrikelseptumdefect), cryptorchisme bij mannen in 60% van de gevallen in combinatie misvorming van de borst. Verschillende defecten van stollingsfactoren (tot 50%) en dysplasie van het lymfesysteem komen vaak voor. Er treedt mentale retardatie op bij 1/3 van de patiënten.
Hoe herken je het Noonan-syndroom?
Noonan syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van dwerggroei, breed pterygium of nek, borst vervorming, aangeboren hartafwijkingen, ongebruikelijke gezicht fenotype (frontaal hopen, hypertelorism, achterwaarts geroteerd oorschelpen met hangende wervelingen).
Welke tests zijn nodig?
Behandeling van het syndroom van Noonan
Chirurgische behandeling
- Overtredingen van het bloedstollingssysteem worden in 20% van de gevallen gedetecteerd (tekort aan XI-factor, ziekte van Willebrand, bloedplaatjesstoornis).
- Er is een verhoogde incidentie van congenitale chylothorax en chylopericard.
- Of aplasie van de lymfevaten gevonden in 20% van de gevallen in de vorm van algemene of perifere lymfostase, long- of intestinale wand lymphangiectasia tijdens hartchirurgie en ductus thoracicus schade ontwikkelt hiloperikard of chylothorax.
- Kwaadaardige hyperthermie is mogelijk met anesthesie, de kans is laag (1-2%), maar gezien de ernst van deze complicatie, is voorzichtigheid geboden bij het uitvoeren van anesthesie. Het gebruik van het geneesmiddel datrolene wordt getoond.
Welke prognose heeft het Noonan-syndroom?
Het wordt bepaald door het spectrum van gedetecteerde congenitale defecten en de aanwezigheid van mentale retardatie.