Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Noonan-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Noonan-syndroom is vernoemd naar de auteur die deze ziekte in 1963 beschreef. Het komt voor bij 1 op de 1000-2500 pasgeborenen.
Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom is een erfelijke, autosomaal dominante ziekte. In 50% van de gevallen is moleculair genetische verificatie van PTPN11-genmutaties mogelijk.
Symptomen van het Noonan-syndroom
Pasgeborenen hebben een groeiachterstand (geboortelengte 48 cm) bij een normaal lichaamsgewicht. Aangeboren hartafwijkingen (klepstenose van de longslagader, ventrikelseptumdefect), cryptorchisme bij jongens in 60% van de gevallen en een gecombineerde borstkasdeformatie worden vanaf de geboorte vastgesteld. Diverse afwijkingen van de bloedstollingsfactoren (tot 50%) en dysplasie van het lymfestelsel komen vaak voor. Een verstandelijke beperking treedt op bij 1/3 van de patiënten.
Hoe herken je het Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van een kleine gestalte, een brede of zwemvliezende nek, misvorming van de borstkas, aangeboren hartafwijkingen en een ongewoon gezichtstype (een bol voorhoofd, hypertelorisme, gedraaide oren met hangende kransen).
Welke tests zijn nodig?
Behandeling van het Noonan-syndroom
Chirurgische behandeling
- Bij 20% van de patiënten zijn er stollingsstoornissen (factor XI-deficiëntie, ziekte van von Willebrand, bloedplaatjesfunctiestoornis).
- Er wordt een verhoogde incidentie van congenitale chylothorax en chylopericard opgemerkt.
- Bij 20% van de gevallen wordt hypoplasie of aplasie van de lymfevaten vastgesteld in de vorm van gegeneraliseerde of perifere lymfostase, lymfangiëctasie van de longen of darmwand; bij hartchirurgie ontstaat schade aan de thoracale lymfeklierbuis, het chylopericard of de chylothorax.
- Maligne hyperthermie is mogelijk tijdens anesthesie, de kans hierop is laag (1-2%), maar gezien de ernst van deze complicatie is voorzichtigheid geboden tijdens anesthesie. Het gebruik van dartroleen is geïndiceerd.
Wat is de prognose van het Noonan-syndroom?
Het wordt bepaald door het spectrum van geïdentificeerde aangeboren afwijkingen en de aanwezigheid van mentale retardatie.
Использованная литература