Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Multiple mitochondriaal DNA deletiesyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom wordt overgeërfd volgens de wetten van Mendel, meestal op autosomaal dominante wijze.
Oorzaken en pathogenese van het multipel mitochondriaal DNA-deletiesyndroom wordt overgeërfd volgens de wetten van Mendel, meestal autosomaal dominant. Deze ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere deleties van meerdere mtDNA-regio's, wat leidt tot verstoring van de structuur en functie van een aantal mitochondriale genen. Het mechanisme van het ontstaan van deze aandoeningen is nog niet volledig begrepen. Aangenomen wordt dat ze gebaseerd zijn op mutaties in nucleaire regulerende genen die de replicatie van mtDIC controleren. Mutaties in deze genen kunnen het proces van mtDNA-herschikking vergemakkelijken of de activiteit van factoren die spontaan optredende DNA-herschikkingen herkennen of elimineren, verminderen. Tot op heden zijn 3 van dergelijke genen in kaart gebracht, gelegen op chromosomen 10q 23.3-24, 3p14.1-21 of 4q35. Er is echter tot nu toe slechts één gen geïdentificeerd, dat codeert voor het enzym adeninucleotide translocase 1, waarvan de deficiëntie leidt tot verstoring van het adeninemetabolisme en de replicatieprocessen.
Symptomen van het multipel mitochondriaal DNA-deletiesyndroom worden overgeërfd volgens de wetten van Mendel, meestal autosomaal dominant. De ziekte wordt gekenmerkt door een uitgesproken klinisch polymorfisme en treedt meestal op in de tweede tot derde levensdecade. Het wordt gekenmerkt door de betrokkenheid van verschillende systemen bij het pathologische proces: zenuwstelsel, endocrien systeem, spiersysteem, visueel systeem, enz. De meest voorkomende symptomen van deze pathologie zijn externe oftalmoplegie (verminderde normale oogbewegingen), gegeneraliseerde myopathie, perifere polyneuropathie, schade aan de gehoor- en oogzenuw, verminderde groei en hypoparathyreoïdie.
Laboratoriumonderzoek toont lactaatacidose en het RRF-fenomeen aan in spierweefselbiopsieën.
Welke tests zijn nodig?
Использованная литература