Motorneuronziekten

Motoneuronziekten worden gekenmerkt door gestaag voortschrijdende degeneratie van cortico-spinale banen, neuronen van de voorhoorn, bulbaire motorische kernen of een combinatie van deze laesies. Onder de symptomen: spierzwakte en atrofie, fasciculatie, emotionele labiliteit en zwakte van de ademhalingsspieren. Diagnose omvat onderzoek van de snelheid van excitatie, EMG en uitsluiting van andere aandoeningen bij neuro-imaging en in laboratoriumtests. Behandeling van motorneuronziekte is symptomatisch.

Oorzaken van motorneuronziekten

Er zijn verschillende vormen van motorneuronziekte en hun etiologie is vaak onbekend. De nomenclatuur en symptomen zijn afhankelijk van de lokalisatie van de primaire laesie. Onder myopathieën, het simuleren van het ziektebeeld van motorneuronen, spiermembraanschade, contractiele apparaten en organellen van myocyten.

[1]

Symptomen van motorneuronziekten

Het wordt geaccepteerd om onderscheid te maken tussen de laesie van de bovenste (centrale) en onderste (perifere) motoneuron; soms (bijvoorbeeld met amyotrofische laterale sclerose) worden beide neuronen aangetast.

Wanneer de bovenste motor neuron laesie (bijvoorbeeld primaire laterale sclerose) getroffen neuronen uit het motorische cortex van de hersenstam (bulbaire corticospinal stukken) of het ruggenmerg (corticospinal stukken). Onder de symptomen van stijfheid, moeilijke en ongemakkelijke bewegingen, eerst de spieren van de mond, keel, zweet en ledematen.

Met laesies van de lagere motoneuron lijden de neuronen van de voorhoorn van het ruggenmerg of hun efferente axonen, die naar de skeletspieren gaan,. Bij bulbaire verlamming worden alleen de bulbaire kernen van de craniale motorische zenuwen aangetast in de hersenstam. Veel voorkomende klachten zijn zwakte van de gezichtsspieren, dysfagie en dysartrie. In laesies voorhoom neuronen, zoals bij spinale amyotrofie, voorkomende klachten van zwakte en atrofie, fasciculaties (spieren zichtbaar fijne spiertrekkingen) en krampen in de handen, voeten of tong. Tot ziekten van de onderste motoneuron behoren ook poliomyelitis en enterovirusinfectie, wanneer de neuronen van de voorhoorns worden aangetast en post-poliomyelitis syndroom.

Lichamelijk onderzoek helpt om de laesies van de bovenste en onderste motoneuron te onderscheiden, evenals de zwakte in laesies van de lagere motoneuron van zwakte in myopathieën.

Vormen

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

ALS (de ziekte van Lou Gehrig, het syndroom van Charcot) is de meest voorkomende vorm van motorneuronfalen. De ziekte begint met asymmetrische krampen, zwakte en amyotrofie van de borstels (vaker) of stop. Dan zijn er fasciculaties, spasticiteit, toegenomen diepe peesreflexen, extensor plantaire reflexen, stijfheid van bewegingen, gewichtsverlies, vermoeidheid en problemen bij het beheersen van de uitdrukking van het gezicht en bewegingen van de tong. Andere symptomen zijn dysfonie, dysfagie, dysartrie en verstikking met vloeibaar voedsel. Dan lijken er ongepaste, onvrijwillige en ongecontroleerde (pseudobulbarsyndroom) lach- of huilbuien. Gevoeligheid, bewustzijn, cognitieve sfeer, willekeurige oogbewegingen, seksuele functie en ook de functie van sluitspieren worden meestal niet geschonden. Dood treedt op als gevolg van verlamming van de ademhalingsspieren, de helft van de patiënten sterft in de eerste 3 jaar na het debuut van de ziekte, 20% leeft 5 jaar en 10% - 10 jaar. Overleven gedurende 30 jaar is een zeldzaamheid.

[2], [3], [4],

Progressive Bulbar Palsy

Overtreding van de functie van de spieren geïnnerveerd door hersenzenuwen en cortico-bulbaire darmkanaal veroorzaakt progressieve moeilijkheden bij het kauwen, slikken, spreken, lijkt nasale stem, verminderde gag reflex, fasciculaties en zwakte van gezichtsspieren, evenals taal. Wanneer het cortico-bulbaire pad wordt beïnvloed, ontwikkelt zich pseudobulbar-verlamming met emotionele labiliteit. Bij dysfagie is de prognose slecht, respiratoire complicaties als gevolg van aspiratie leiden tot de dood in 1-3 jaar.

Progressieve spieratrofie

In veel gevallen, vooral als de ziekte debuteert in de kindertijd, wordt deze geërfd door een autosomaal recessief type. In andere gevallen lijkt het sporadisch. Over het algemeen kan de ziekte zich op elke leeftijd ontwikkelen. Het is mogelijk om alleen de neuronen van de voorhoorns te verslaan of het is meer uitgesproken dan de gelijktijdige nederlaag van de cortico-spinale paden. De ziekte verloopt langzamer dan andere motoneuron-laesies. De vroegste manifestatie kan fasciculaties zijn. Gewichtsverlies en spierzwakte beginnen met borstels en verspreiden zich vervolgens naar de armen, schouders en benen. Overleven is meestal meer dan 25 jaar.

Primaire laterale sclerose en progressieve pseudoblokbarverlamming

Bij progressieve pseudobulbarverlamming neemt de spanning en zwakte in de distale secties geleidelijk toe, wat de ledemaat beïnvloedt, evenals de spieren die worden geïnnerveerd door caudale hersenzenuwen. Veel later kunnen fasciculaties en spieratrofie verschijnen. Na een paar jaar leiden deze overtredingen tot volledige invaliditeit.

Diagnostics van motorneuronziekten

De ziekte moet worden vermoed met een progressieve gegeneraliseerde motorische zwakte, die niet gepaard gaat met een significante vermindering van de gevoeligheid. Onder andere neurologische ziekten die leiden tot geïsoleerde spierzwakte, neuromusculaire transmissiestoornissen en verschillende myopathieën. Verworven veroorzaakt enige spierzwakte: non-inflammatoire myopathie, polymyositis, dermatomyositis, letsels van de schildklier en de bijnieren, elektrolytische stoornissen (hypokaliëmie, hypercalcemie, hypofosfatemie) en verschillende infecties (bijvoorbeeld, syfilis, ziekte van Lyme, hepatitis C).

Bij het verslaan van hersenzenuwen is de secundaire oorzaak minder waarschijnlijk. Symptomen van onderste en bovenste motoneuronfalen, evenals zwakte van de gezichtsspieren, ondersteunen amyotrofische laterale sclerose.

Elektrodiagnostiekstudies worden uitgevoerd om neuromusculaire transmissiestoornissen en demyelinatie van zenuwen uit te sluiten. Wanneer MN wordt beïnvloed, is de mate van excitatie meestal niet tot het late stadium van de ziekte. De meest informatieve naald-EMG, die fibrillatie, positieve golven, fasciculaties en soms gigantische potentialen van de werking van motoreenheden vertoont, zelfs in naar buiten toe onaangetaste ledematen.

Een MRI is vereist. Bij afwezigheid van klinische en EMG-gegevens, waarmee de nederlaag van de schedelzenuwen wordt aangegeven, wordt MRT van de cervicale afdeling voorgeschreven.

Voeren volledige bloedtelling, bepalen de elektrolyten, creatine, schildklierhormonen, serumeiwitten en urine elektroforese met immunofixatie om monoklonale antilichamen te identificeren antilichamen tegen myeline geassocieerd glycoproteïne (MAG) om potentieel behandelbare ziekten te identificeren, en als er een vermoeden intoxicatie met zware metalen, onderzoek vervolgens hun inhoud in de dagelijkse urine. Een lumbale punctie zou moeten worden uitgevoerd: een hoog gehalte aan leukocyten of eiwit suggereert een andere diagnose.

Bij de minste verdenking bestaat VDRL-respons op syfilis bepalen ESR, reumatoïde factor, antilichamen tegen Borrelia, HIV, hepatitis C-virus, antinucleaire antilichamen (ANA), antilichamen tegen neuronale antigenen verschijnen binnen paraneoplastisch syndroom (anti Hu). Genetische testen (bijvoorbeeld superoxide dismutase genmutatie) en de bepaling van enzymen (bijvoorbeeld hexosaminidase A) toont alleen als de patiënt vindt het genetische counseling, en de resultaten van deze studies brengen geen behandeling.

[5], [6], [7], [8], [9]

Behandeling van motorneuronziekten

Er is geen specifieke behandeling voor motorneuronziekte. Antiglutamaatpreparaat riluzol 50 mg oraal 2 maal / dag verlengt de levensduur met bulbaire vorm van amyotrofische laterale sclerose. Het confronteren van progressieve neurologische disfunctie volgt de krachten van specialisten van verschillende profielen. Fysiotherapie helpt de spierfunctie te behouden. Het is belangrijk om orthopedische fixatiezwachtels en loophulpmiddelen aan te bevelen. Een logopedist kan geschikte communicatieapparaten oppikken. Met farynxzwakte is eten een reële bedreiging en kan percutane endoscopische gastrostomie nodig zijn.

Met de ontwikkeling van ademhalingszwakte, zal de longarts niet-invasieve respiratoire ondersteuning aanbevelen (bijv. Een positieve druk op twee niveaus), tracheostomie of volledige ventilatie.

Baclofen vermindert spasticiteit, kinine of feniton kan de crump verzwakken. Anticholinergica (bijvoorbeeld glycopyrrolaat, amtriptyline, benzthropine, trihexyphenidyl, hyoscine-toepassingen, atropine) verminderen de speekselvloed. Amitriptyline en fluvoxamine worden gebruikt voor pseudobulbaire laesies. In de late stadia van deze ziekten kan pijn de benoeming van opioïden en benzodiazepines vereisen. Chirurgische interventie om slikken met progressieve tabloïde verlamming te verbeteren, is niet effectief.

Om het niveau van toegestane interventies te bepalen, moet de behandelend arts die al in een vroeg stadium van de ziekte van een motorneuronziekte is, openhartig praten met de patiënt, zijn familieleden en zorgverleners. Vervolgens moeten deze beslissingen periodiek worden herzien en bevestigd.