Myeloproliferatieve ziekten: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Myeloproliferatieve aandoeningen worden gekenmerkt door abnormale proliferatie van een of meer hematopoëtische cellijnen of bindweefselelementen. Deze groep aandoeningen omvat essentiële trombocytemie, myelofibrose, polycythaemia vera en chronische myeloïde leukemie. Sommige hematologen rekenen ook acute leukemie (met name erythroleukemie) en paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie tot deze groep; de meeste hematologen zijn echter van mening dat deze aandoeningen significant verschillen en rekenen ze daarom niet tot deze groep.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Symptomen myeloproliferatieve ziekten

Elk van deze ziekten heeft zijn eigen kenmerken of oorsprong. Ondanks enkele gemeenschappelijke kenmerken, heeft elke ziekte in deze groep vrij karakteristieke klinische manifestaties, kenmerken van het beloop en gaat gepaard met bepaalde laboratoriumveranderingen. Hoewel het klinische beeld gedomineerd kan worden door de proliferatie van een enkele cellijn, wordt elk van de myeloproliferatieve ziekten meestal veroorzaakt door klonale proliferatie van een pluripotente stamcel, wat leidt tot verschillende mate van verstoringen in de proliferatie van rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjesprecursoren in het beenmerg. Deze abnormale kloon produceert echter geen beenmergfibroblasten. Myeloproliferatieve ziekten, met name chronische myeloïde leukemie, leiden soms tot de ontwikkeling van acute leukemie. Onlangs is beschreven dat een abnormale JAK2-tyrosinekinase (de normale tyrosinekinase is betrokken bij de beenmergrespons op erytropoëtine) kan bijdragen aan de ontwikkeling van polycythaemia vera, essentiële trombocytose en myelofibrose.

Vormen

Ziekte	Onderscheidende kenmerken
Polycythaemia vera	Erythocytose
Myelofibrose (of myelosclerose) met myeloïde metaplasie	Beenmergfibrose met extramedullaire hematopoëse
Essentiële trombocytemie	Trombocytose
Chronische myeloïde leukemie	Granulocytose

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]