Myotone syndroom

Myotone syndroom is een fenomeen dat gebaseerd is op langzame spierrelaxatie na hun actieve contractie. Vooral provoceert myotonisch fenomeen van snelle beweging, gemaakt met aanzienlijke inspanning. Hierna wordt de relaxatiefase vertraagd gedurende 5-30 seconden. Bij echte myotonie ervaart de patiënt de grootste moeilijkheden tijdens de eerste bewegingen; Herhaalde bewegingen worden vrijer gemaakt en kunnen na een tijdje normaliseren.

Aldus is vertraagde relaxatie in myotonie geassocieerd met een verhoogde tonus, een afname die aanzienlijk wordt vertraagd. In brede zin wordt onder een myotonisch syndroom verstaan elke verminderde ontspanning van verhoogde spierspanning, die niet tot ofwel piramidale of extrapyramidale hypertonie behoort en zowel van voorbijgaande als van permanente aard kan zijn.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oorzaken van myotonisch syndroom

1. Myotonia Thompson (Thomson) en (minder vaak) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacs-syndroom [Isaacs]).
4. Syndroom van de stijve persoon.
5. Encefalomyelitis met stijfheid.
6. Dystrofische myotonia.
7. Schwartz-Jampel-syndroom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonie met hypothyreoïdie.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia met cervicale radiculopathie.
11. Black Widow Spider Bite.
12. Kwaadaardige hyperthermie.
13. Kwaadaardig neuroleptisch syndroom.
14. Tetanie.

Myotonia Thompson

Een klassiek voorbeeld van myotone syndroom is myotonie Thompson, die verwijst naar een erfelijke ziekte met autosomaal diminantnym (zeldzame autosomaal recessief - de ziekte van Becker) erfenis en op elke leeftijd beginnen, maar meestal in de vroege kindertijd en adolescentie. Een baby eerste symptomen zijn meestal merkbaar aan de moeder, de eerste zuigende bewegingen worden langzaam uitgevoerd en worden dan meer energie; na het vallen tijdens het spelen, kan het kind niet lang staan; te nemen een kind van elk onderwerp hen gevangen, moet je om hem te dwingen om zijn vingers unclench, en ga zo maar door. D. Kan niet onmiddellijk beginnen met het schrijven in de school ziek of snel opstaan uit hun bureau en ga naar het bord. Deze kinderen doen niet mee aan games die snelle bewegingen vereisen. Crumpy in kuitspieren zijn vrij typisch. Langzame ontspanning van de spieren gaat soms gepaard met hun myotone spasmen. Passieve bewegingen en willekeurige bewegingen, begaan met weinig inspanning of langzaam, myotone spasme wordt niet gevolgd. Myotone krampen kunnen worden waargenomen in de verschillende groepen: in de spieren van armen en benen, hals, kauwen, oculomotorische, gezicht, tong en spieren in het lichaam. Koud verbetert de manifestaties van myotonia, alcohol - faciliteert. State of tonic spasmen met myotonie wordt gemeten in seconden, in de meeste gevallen, en bijna nooit langer dan een minuut of twee. Heel vaak klagen patiënten over pijn in verschillende delen van het lichaam.

Thompson's myotonie wordt gekenmerkt door een atletische lichaamsbouw en uitgesproken hypertrofie (soms is het min of meer selectief in lokalisatie) van dwarsgestreepte spieren. Een waardevolle test voor het identificeren van myotonia is de trap oplopen. Bij het lopen op een vlakke vloer ontstaan vooral na een lange rust moeilijkheden, evenals bij het veranderen van het tempo of het karakter van de beweging. Myotone spasmen in de handen maken het moeilijk om te schrijven, handen te schudden en andere manipulaties. Een myotonisch fenomeen kan zich manifesteren in articulatie door de eerste paar woorden uit te spreken (wazige spraak); tijdens het slikken (eerste slikken). Soms zijn de eerste kauwbewegingen moeilijk, enz. Bij sommige patiënten wordt myotone spasmen waargenomen in de ronde spieren van de ogen. Poging om je ogen te openen nadat je je ogen hard hebt geknepen, is moeilijk; de resulterende spasmen worden geleidelijk geëlimineerd, soms in 30-40 seconden.

Een karakteristieke manifestatie van myotonie is een toename van de mechanische en elektrische exciteerbaarheid van spieren: de zogenaamde "percussie myotonia" en "myotonisch fenomeen" in EMG-onderzoeken. Wanneer geslagen met een neurologische hamer, wordt een kenmerkende depressie gevormd op de plaats van de impact, die merkbaar is in de deltaspier, gluteale spieren, spieren van de dij en het onderbeen, en vooral in de spieren van de tong. Het eenvoudigste verschijnsel is de nevenbeelden van de duim bij het raken van de hamer met de duim. Het scherp klemmen van de vingers is ook illustratief, waarna de patiënt hem niet onmiddellijk kan ontspannen. De duur van myotonische putjes weerspiegelt de ernst van myotonia als geheel. Het wordt opgemerkt dat myotone symptomen na de slaap tijdelijk kunnen toenemen. Het verloop van de ziekte na de beginperiode van groei is in het algemeen stationair.

Ook wordt de zogenaamde remittente myotonia (myotonie, verergerd door een overmaat aan kalium) beschreven, waarvan de klinische manifestaties vergelijkbaar zijn met de ziekte van Thompson. Myotonia is gegeneraliseerd en manifesteert zich in de spieren van het gezicht. Gekenmerkt door schommelingen in de ernst van myotonie van dag tot dag (toename na intense fysieke inspanning of na inname van grote hoeveelheden kalium uit voedsel). Op EMG gedetecteerd myotonisch fenomeen; er is geen pathologie gedetecteerd in spierbiopsiespecimens.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg Paramyotonia is een zeldzame autosomaal dominante ziekte die congenitale paramyotonie wordt genoemd. Buiten koeling voelen patiënten zich gezond. Vaak worden goed ontwikkelde spieren en een toename van de mechanische prikkelbaarheid van de spieren onthuld ("gat" in de tong, een symptoom van de duim). Na algemene afkoeling (zelden na lokaal), ontstaat een spierspasme dat lijkt op dat van myotone. Allereerst zijn de spieren van het gezicht hierbij betrokken (circulaire spier van de ogen, mond, kauwen, soms oculomotorische spieren). Ook gekenmerkt door de betrokkenheid van de spieren van de distale armen. Net als bij myotonie, ontstaat na een scherpe samentrekking van deze spieren een grote moeilijkheid van ontspanning. In tegenstelling tot Thompson's myotonia, neemt bij herhaalde bewegingen deze spasme niet af, maar neemt deze juist toe (stijfheid).

De meerderheid van de patiënten na spierspasmen ontwikkelt al snel parese en zelfs verlamming van de aangetaste spieren, waarvan de duur varieert van enkele minuten tot enkele uren en zelfs dagen. Deze verlammingen ontwikkelen zich op de achtergrond van hypokaliëmie of hyperkaliëmie. Zeer zelden vertonen patiënten met congenitale paramyotonie constante spierzwakte en atrofie. Spierbiopsie onthult milde tekenen van myopathie. De activiteit van enzymen in het bloed is normaal.

[9]

Neyromiotoniya

Neuromyotonia (Isaacsyndroom, pseudomyotonia, het syndroom van constante spiervezelactiviteit) begint op elke leeftijd (vaker in 20-40 jaar) met een constante toename in spierspanning (stijfheid) in de distale armen en benen. Geleidelijk loopt het proces uit naar de proximale ledematen, evenals de spieren van het gezicht en de keel. De spieren van de romp en nek zijn minder vaak en in mindere mate betrokken. Als gevolg van permanente spierhypertonie, die niet verdwijnt in een droom, beginnen zich flexie-spiercontracturen te vormen. Gekenmerkt door aanhoudende, grote, trage fasciculaire bewegingen (myokimii) in de spieren van de armen en benen. Actieve beweging kan de spierspanning verhogen (lijkt op spasmen). De mechanische prikkelbaarheid van de spieren is niet toegenomen. Peesreflexen zijn verminderd. De ziekte vordert langzaam met een neiging om het proces te generaliseren. Het gangwerk op een stijve rigide manier is de "slagschip" -gang. Over EMG - spontane onregelmatige activiteit in rust.

[10], [11], [12], [13]

Rigid Man-syndroom

Syndroom van de stijve man (stiff-man syndroom, stiff person syndroom) typisch begint op het derde - vierde decennium van het leven met een discreet uitzicht van rigiditeit (stijfheid) in axiale spieren, vooral in de spieren van de nek en onderrug. Geleidelijk spierspanning uitstrekt vanaf een proximaal gelegen axiale spieren. In een vergevorderd stadium is er een tendens (zeldzame) en de betrokkenheid van de distale ledematen, en soms - personen. Meestal ontdekt symmetrische permanente spierspanning in de ledematen, romp en nek; spieren dicht bij palpatie. De stijfheid van de buikwand en paraspinale spieren tot een kenmerk in de lumbale hyperlordose die alleen blijft bevestigd. Dit verschijnsel houding zo typisch dat bij afwezigheid van de diagnose worden ondervraagd. Beweging moeilijk vanwege de scherpe stijfheid. Spierspanning in de borstkas kan de ademhaling belemmeren.

Tegen de achtergrond van spierrigiditeit veroorzaken eventuele plotselinge stimuli van een sensorische of emotionele aard pijnlijke (pijnlijke) spierspasmen. Onverwacht lawaai, een hard geluid, actieve en passieve bewegingen in de ledematen, aanraking, angst en zelfs slikken en kauwen kunnen dienen als stimulerende stimuli. De stijfheid neemt af tijdens slaap, anesthesie en benzodiazepine of baclofen. Maar zelfs in een droom wordt hyperlordose niet geëlimineerd, wat heel uitgesproken kan zijn (de handen van de dokter gaan vrij door onder de paraspinale spieren wanneer de patiënt ligt).

Ongeveer eenderde van de patiënten met een syndroom ontwikkelt stijve type humaan I diabetes mellitus en andere auto-immuunziekten (thyroiditis, myasthenia gravis, pernicieuze anemie, vitiligo et al.), Waardoor deze waarschijnlijk toegeschreven aan auto-immuunziekte. Dit wordt ook bevestigd door het feit dat 60% van de patiënten gaven een zeer hoge titer van antilichamen tegen glutaminezuur decarboxylase.

Een variant van een stijve man syndroom is een syndroom "huiverend stijve man» ( «Trekken stiff-man-syndroom»), waarin naast de permanente spierspanning is er een snelle expressie (dag en nacht), myoclonische schokken axiale en proximale ledemaatspieren. Myoclonieën verschijnen meestal al op de achtergrond, zijn er een aantal jaren van ziekte en te reageren op diazepam. Bij deze patiënten wordt vaak een stimulusgevoelige myoclonus ontdekt.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met het Isaacs-syndroom, waarbij myocomie wordt gedetecteerd op EMG. Soms is het noodzakelijk om spasticiteit bij piramidaal syndroom uit te sluiten (bij een rigide menselijk syndroom zijn er echter geen hoge reflexen) en rigiditeit bij patiënten met progressieve supranucleaire verlamming (symptomen zoals parkinsonisme en dystrofie vinden hier plaats). Krachtige spierspasmen veroorzaken vaak dat de ziekte differentieert met tetanus, maar trismus is niet kenmerkend voor het syndroom van een rigide persoon. Elektromyografie maakt het mogelijk om dit syndroom te differentiëren, niet alleen met het Isaacs-syndroom, maar ook met verschillende varianten van myopathie en spierdystrofie.

[14], [15]

Progressieve encefalomyelitis met rigiditeit

Progressieve encephalomyelitis met rigiditeit (of "myoclonische subacute spinale neuronen") zoals stijfheid en axiale proximale spieren pijnlijke spierspasmen, die eveneens wordt geactiveerd door sensorische en emotionele stimuli. Kans op gemakkelijke pleocytose in de hersenvocht. De neurologische status soms naarmate de ziekte openbaarde cerebellaire ataxie structureel instabiel. MRI elimineert deze ziekte.

[16]

Dystrofische myotonia

Dystrofische myotonie (of myotone dystrofie) is waarschijnlijk de meest voorkomende vorm van myotonie en wordt gekenmerkt door drie hoofdsyndromen:

1. myotonisch type bewegingsstoornis;
2. myopathisch syndroom met een kenmerkende verdeling van amyotrofie (beschadiging van de spieren van het gezicht, nek, distale armen en benen);
3. betrokkenheid bij het proces van endocriene, autonome en andere systemen (manifestaties van meerdere systemen).

De leeftijd waarop de ziekte begint en de manifestaties ervan zijn zeer variabel. Myotone stoornissen zijn meer uitgesproken in de flexor van de vingers (de verharding van objecten wordt het moeilijkst gemaakt); bij herhaalde bewegingen neemt het myotonische verschijnsel af en verdwijnt het. Spierzwakte en atrofie verschijnen meestal later. Ze grijpen de gezichtsspieren aan, vooral het kauwen, inclusief de temporale, overgevende spieren en de spieren die het bovenste ooglid optillen, de periorale spieren; een typisch uiterlijk ontwikkelt zich: amymia, halfoogige oogleden, onderlijnde temporale fossae, diffuse atrofie van de gezichtsspieren, dysartrie en een lage, dove stem. Atrofie van de distale armen en de peroneale spiergroep van de benen wordt vaak opgemerkt.

Gekenmerkt door de aanwezigheid van staar; bij mannen, testiculaire atrofie en impotentie; bij vrouwen, infantilisme en vroege menopauze. Bij 90% van de patiënten worden bepaalde afwijkingen op het ECG, mitralisklepprolaps en aandoeningen van de motorische functies van het maagdarmkanaal gedetecteerd. MRI onthult vaak corticale atrofie, dilatatie van de ventrikels, focale veranderingen in de witte stof, afwijkingen in de temporale lobben. Hyperinsulinemie wordt vaak gedetecteerd. CPK-niveau is meestal normaal. Over de EMG - karakteristieke myotone ontladingen. In spierbiopsie - verschillende histologische stoornissen.

[17], [18]

Schwarz-Jampel-syndroom

Schwartz-Jampel-syndroom (chondrodystrofische myotonia) begint in het eerste levensjaar en manifesteert zich door een scherpe moeilijkheid bij het ontspannen van de samengetrokken spieren in combinatie met verhoogde mechanische en elektrische prikkelbaarheid van de spieren. Soms zijn er spontane contracties van spieren en crumpy. Sommige spieren zijn hypertrofisch en dicht met palpatie in rust. Pijnlijke samentrekkingen worden waargenomen in de ledematen, buikspieren en ook in het gezicht (myotone blefarospasme; pijnlijke samentrekkingen van de spieren van het strottenhoofd, tong, farynx, die soms verstikking kunnen veroorzaken). Heel vaak worden verschillende skeletafwijkingen geïdentificeerd - dwerggroei, korte nek, kyfose, scoliose, asymmetrie in het gezicht, retrognathie, enz. In de regel treedt mentale retardatie op. Over de EMG - myotone ontladingen.

[19], [20]

Pseudomyotonia met hypothyreoïdie

Dit syndroom manifesteert zich door een langzame samentrekking en dezelfde langzame ontspanning van de spieren, die duidelijk wordt gedetecteerd wanneer de peesreflexen worden genoemd, met name de Achilles-reflex. Spieren zijn oedemateus. Er is geen typische myotone ontlading op de EMG; na een arbitraire reductie zijn soms nawerkingspotentialen zichtbaar. Om pseudomyotonie in hypothyreoïdie te herkennen, is een tijdige diagnose van hypothyreoïdie belangrijk.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

Tetanus (tetanus) is een besmettelijke ziekte. Trismisme (kaken op het slot) is het eerste symptoom van tetanus in 80% van de gevallen. Volgend op het trisisme, en soms gelijktijdig daarmee, verschijnen spanning van de spieren van de nek en afvlakking van de spieren van het gezicht (facies tetanica): het voorhoofd verschrompelt, de oogspleten smal, de mond strekt zich uit in een lachende grimas ("sardonische glimlach"). Een van de belangrijkste tekenen van tetanus is dysfagie. Met een toename van de spanning van de occipitale spieren, wordt het eerst onmogelijk om het hoofd naar voren te kantelen, waarna het hoofd naar achteren wordt gegooid (opisthotonus). Een spasme van de rugspieren ontwikkelt zich; spieren van de romp en de buik zijn gespannen, worden zeer prominent. De buik krijgt een bankachtige hardheid, buikademhaling wordt moeilijk. Als de stijfheid de ledematen bedekt, dan kan in deze positie het hele lichaam van de patiënt de vorm aannemen van een pilaar (orthotonus), waardoor de ziekte zijn naam kreeg. De krampen zijn erg pijnlijk en komen bijna continu voor. Alle externe stimuli (aanraken, kloppen, licht, etc.) veroorzaken algemene tetanische convulsies.

Naast de gegeneraliseerde, wordt de zogenaamde lokale tetanus ("gezichts paralytische tetanus") ook beschreven.

De differentiële diagnose van tetanus wordt uitgevoerd met tetanie, hondsdolheid, hysterie, epilepsie, meningitis, strychnine vergiftiging.

Pseudomyotonia met cervicale radiculopathie

Dit is een zeldzaam syndroom dat werd waargenomen bij het verslaan van de wortel C7. Zulke patiënten klagen over de moeilijkheid om de borstel te openen na de inbeslagname van het voorwerp. Palpatie van de hand openbaart zich met deze spierspanning ("pseudomyotonia"), die ontstaat als gevolg van de paradoxale samentrekking van de buigers van de vingers bij het proberen de extensoren van de vingers te activeren.

De spinnenbeet van de zwarte weduwe kan gepaard gaan met een verhoogde spierspanning, spiertrekkingen en krampen in het bijtgebied.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Kwaadaardige hyperthermie

Kwaadaardige hyperthermie is een erfelijke ziekte overgedragen door een autosomaal dominant type, dat is gebaseerd op overgevoeligheid voor bepaalde stoffen die worden gebruikt voor anesthesie. Er is een langzame (klok) of snelle stijging van de lichaamstemperatuur, tachycardie, aritmie, tachypnoe, spierfasciculaties en een toename van de spierspanning. Een gegeneraliseerde spierrigiditeit en ernstige metabole acidose, myoglobinurie ontwikkelt zich. Indien onbehandeld, ontwikkelen zich epileptische aanvallen en kan de dood optreden. De diagnose is niet moeilijk, omdat er een duidelijk verband is met de anesthesie. Het CPK-niveau is ongeveer 10 keer de normale waarde.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Kwaadaardig neuroleptisch syndroom (ZNS)

NSA - een gevaarlijke complicatie van neuroleptische therapie, gemanifesteerd door hyperthermie, spierstijfheid, en een toename in CPK niveaus. Het syndroom gaat meestal gepaard met vermindering van het bewustzijn (verdoofd, stupor) en vegetatieve stoornissen: tachycardie, aritmie, hyperhidrose. De meest voorkomende en gevaarlijke complicatie - rhabdomyolyse, hetgeen tot uiting komt in de acute diffuse afbraak van spierweefsel, wat leidt tot een zeer hoog niveau van CPK, hyperkaliëmie, mioglobinemii en acuut nierfalen, waarvoor tijdelijke dialyse.

Wanneer de differentiële diagnose neuroleptisch maligne syndroom aanbevolen andere mogelijke oorzaken rhabdomyolyse (breuk van compressie, alcoholmisbruik, zonnesteek, langdurige immobilisatie) als maligne hyperthermie, ernstige dystonische spasmen, letale catatonie, serotoninesyndroom sluiten.

Soms moet een kwaadaardig neuroleptisch syndroom worden onderscheiden van een infectieuze laesie van het centrale zenuwstelsel, een allergische reactie op het medicijn, hyperthyreoïdie, tetanie en zelfs de ziekte van Parkinson.

[42]

Tetanie

Tetanie weerspiegelt openlijke of verkapte bijschildklier insufficiëntie (hypoparathyreoïdie) gemanifesteerd verhoogde syndroom neuromusculaire prikkelbaarheid. De expliciete vorm wordt waargenomen bij endocrinopathieën en gaat met spontane spierspasmen. Verborgen formulier wordt geactiveerd meestal neurogene hyperventilatie (op de foto blijvende of paroxysmale psycho-vegetatieve stoornissen) en manifesteert paresthesias in de ledematen en het gezicht, evenals selectieve spierkrampen ( "karpopedalnye spasmen", "de hand verloskundige") en emotionele stoornissen. Trisisme en spasmen van andere gezichtsspieren kunnen worden waargenomen. In ernstige gevallen waarbij eventueel de rugspieren, het middenrif en zelfs het strottenhoofd (larynxspasme). Chvostek gedetecteerd symptoom en symptoom-Trousseau Bansdorfa en andere soortgelijke symptomen. Kunnen ook lage niveaus van calcium (en er normokaltsiemicheskie neurogene varianten) en verhoging van bloed fosforgehalte.

Differentiële diagnose: het is noodzakelijk om ziekten van de bijschildklieren, auto-immuunprocessen, psychogene aandoeningen van het zenuwstelsel uit te sluiten.

Diagnostische onderzoeken voor myotonisch syndroom

Algemene en biochemische bloedonderzoeken, urineonderzoek, studies van elektrolyten en CK in het bloed; bepaling van het niveau van schildklier- en bijschildklierhormonen; EMG; een onderzoek naar de snelheid van de opwinding van de zenuw; spierbiopsie; onderzoek naar myotonisch fenomeen (klinisch en elektromyografisch); genetische analyse en andere, volgens indicaties, diagnostische onderzoeken (CSF, somatosensorisch opgewekte potentialen, MRI van het ruggenmerg en wervelkolom, enz.).

[43], [44], [45]