Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
NARP-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
[ Oorzaken en pathogenese van het NARP-syndroom
De ziekte is gebaseerd op een puntmutatie in de 8993 mtDNA-locus, die behoort tot de klasse van miscentiemutaties, waarbij leucine wordt vervangen door arginine in de subeenheid van de zesde mitochondriale ATPase. Er wordt vaak een correlatie gevonden tussen de ernst van de klinische manifestaties van de ziekte en de hoeveelheid afwijkend mtDNA (heteroplasmieniveau).
Symptomen van het NARP-syndroom
De klinische symptomen omvatten de belangrijkste symptomen: neuropathie, ataxie, retinitis pigmentosa. Bij kinderen is er vaak sprake van een vertraging in de neuropsychische ontwikkeling, spasticiteit en progressieve dementie. Het tijdstip waarop de ziekte zich manifesteert, varieert echter aanzienlijk (vroeg en laat). De ernst varieert van kwaadaardig tot goedaardig. Het beloop is progressief.
Diagnose van NARP-syndroom
Laboratoriumonderzoek toont vaak lactaatacidose aan, maar het hoeft niet altijd aanwezig te zijn. Morfologisch onderzoek van spieren onthult soms het fenomeen van "rafelige" rode vezels.
Differentiële diagnose wordt uitgevoerd bij aandoeningen die gepaard gaan met ataxie en retinitis pigmentosa (olivopontocerebellaire degeneratie, ziekte van Refsum, abetalipoproteïnemie).
Hoe te onderzoeken?
Использованная литература