Aritmogene dysplasie van de rechterventrikel

In Rusland werd aritmogene dysplasie van de rechterkamer voor het eerst beschreven door GI Storozhakov et al.

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC), of aritmogene rechterventrikeldysplasie, is een aandoening waarbij het normale myocard van de rechterkamer wordt vervangen door vetweefsel of fibro-vetweefsel. Meestal wordt de rechterkamer geïsoleerd aangetast, maar het interventriculaire septum en het myocard van de linkerkamer kunnen ook betrokken zijn.

ICD-10-code

142.8. Andere cardiomyopathieën.

Epidemiologie

De incidentie in de bevolking is regioafhankelijk en varieert van 6 tot 44 gevallen per 10.000 inwoners. Aritmogene rechterventrikeldysplasie komt het meest voor in mediterrane gebieden. In 80% van de gevallen wordt de ziekte vóór de leeftijd van 40 jaar ontdekt, vaker bij mannen.

Arrhythmogene rechterventrikeldysplasie is de oorzaak van 5-20% van de gevallen van plotseling overlijden bij jonge mensen (na HCM de tweede oorzaak).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken van aritmogene rechterventrikeldysplasie

De oorzaak van de ziekte is tot op heden onduidelijk. Er zijn aanwijzingen voor de erfelijke aard van APFD. Genetische afwijkingen van meerdere chromosomen zijn vastgesteld bij familiale gevallen van aritmogene rechterventrikeldysplasie.

Aangenomen wordt dat veranderingen in chromosomen leiden tot pathologie van eiwitten die intercellulaire verbindingen vormen. Verstoringen in deze verbindingen leiden tot de dood van cardiomyocyten en hun vervanging door vezel-vetcellen. Genetische aandoeningen bij aritmogene rechterventrikeldysplasie (ESC, 2008) worden geassocieerd met een familiegen, een mutatie van het intercalated disc-eiwit (plakoglobine, desmoplakine, plakophilin 2, desmoglein 2, desmocollin 2). Er bestaat ook een inflammatoire theorie over de vorming van aritmogene rechterventrikeldysplasie als gevolg van virale myocarditis bij genetisch gepredisponeerde personen met een afwijkend myocard.

Macroscopisch vertonen patiënten met APVC lokale of algemene verwijding van de rechterventrikel met myocardverdunning. Typische lokalisaties van veranderingen zijn de apex, infundibulaire en subtricuspidale regio ("dysplasiedriehoek").

Het microscopische criterium voor de diagnose is de aanwezigheid van haarden van fibro-vetweefsel afgewisseld met onveranderd myocard.

Symptomen van aritmogene rechterventrikeldysplasie

De symptomen van aritmogene rechterventrikeldysplasie variëren van asymptomatische vormen tot gevallen van plotselinge dood of ernstig biventriculair hartfalen.

Aritmogene rechterventrikeldysplasie begint meestal met ventriculaire hartritmestoornissen: extrasystole van verschillende gradaties, korte perioden van ventriculaire tachycardie en in sommige gevallen paroxysmen van aanhoudende ventriculaire tachycardie. Omdat de aritmogene focus zich in de rechterventrikel bevindt, lijken ectope ventriculaire complexen op een blokkade van het linkerbeen van de bundel van His.

Er kunnen atypische pijn op de borst, zwakte, toegenomen vermoeidheid en hartkloppingen tijdens lichamelijke inspanning optreden. Aritmogene collaps kan optreden tijdens inspanning of spontaan.

In de helft van de gevallen worden bij lichamelijk onderzoek geen afwijkingen gevonden.

In latere stadia kunnen patiënten last krijgen van circulatoir falen, wat ernstige problemen oplevert bij de differentiële diagnose van APHD met gedilateerde cardiomyopathie.

Diagnose van aritmogene rechterventrikeldysplasie

Een aantal internationale cardiologieverenigingen hebben de diagnostische criteria voor aritmogene rechterventrikeldysplasie overgenomen, zoals voorgesteld door WJ McKenna. Er wordt onderscheid gemaakt tussen major- en minorcriteria. De aanwezigheid van aritmogene rechterventrikeldysplasie wordt aangetoond door het vaststellen van 2 majorcriteria, 1 major- en 2 minorcriteria, of 4 minorcriteria uit verschillende groepen.

Diagnostische criteria voor aritmogene rechterventrikeldysplasie (McKenna WJ et al., 1991)

Criteria	Grote borden	Kleine tekenen
Mondiale en/of regionale disfunctie en structurele veranderingen	Aanzienlijke verwijding en afname van de ejectiefractie van het rechterventrikel zonder veranderingen (of kleine veranderingen) in het linkerventrikel Lokale aneurysma's van het rechterventrikel Aanzienlijke segmentale verwijding van het rechterventrikel	Matige verwijding van het rechterventrikel en/of verminderde ejectiefractie met een normaal linkerventrikel Matige segmentale verwijding van het rechterventrikel Regionale hypokinesie van het rechterventrikel
Kenmerken van wandbekleding	Fibro-vet degeneratie van het myocard bij endomyocardiale biopsie	-
Repolarisatieafwijkingen	-	T-golfinversie in de rechter V2- en V3-borstkasleidingen bij patiënten ouder dan 12 jaar zonder rechterbundeltakblok
Depolarisatie-/geleidingsafwijkingen op ECG	Epsilongolven of lokale toename van de duur van het QRS-complex (>110 ms) in de rechter borstafleidingen (V1-V3)	Late ventriculaire potentialen op een hoge-resolutie ECG
Hartritmestoornissen	-	Aanhoudende of niet-aanhoudende ventriculaire tachycardie (met complexen van het type linkerbundeltakblok) volgens ECG, dagelijkse monitoring en inspanningstesten Frequente ventriculaire extrasystolen (>1000/dag)
Familiegeschiedenis	Familiale aard van de ziekte, bevestigd door autopsie of operatie	Plotseling overlijden bij familieleden jonger dan 35 jaar met verdenking op aritmogene rechterventrikeldysplasie Familieanamnese (klinische diagnose op basis van de huidige criteria)

Om de aard van ritmestoornissen te verduidelijken en het risico op fatale hartritmestoornissen in te schatten, wordt een elektrofysiologisch onderzoek uitgevoerd.

Visualisatiemethoden zijn van groot belang voor de diagnose van aritmogene rechterventrikeldysplasie.

Bij echocardiografie (inclusief contrastvloeistof) worden afwijkingen in de contractiliteit van de rechterkamer vastgesteld.

Met behulp van Magnetic Resonance Imaging kunnen verhoogde hoeveelheden vetweefsel in de hartspier worden gedetecteerd.

De ‘gouden standaard’ voor het diagnosticeren van aritmogene rechterventrikeldysplasie is ventriculografie.

Betrouwbare diagnostische tekenen van aritmogene rechterventrikeldysplasie kunnen worden vastgesteld met behulp van een endomyocardiale biopsie, die wordt uitgevoerd in het gebied van het interventriculaire septum en de vrije wand van de rechterventrikel. De sensitiviteit van deze methode is ongeveer 20%, aangezien het niet altijd mogelijk is een biopsie uit het aangetaste gebied te nemen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Behandeling van aritmogene rechterventrikeldysplasie

De ziekte kent een gestaag progressief karakter, maar met een tijdige diagnose en adequate behandeling kan de prognose aanzienlijk worden verbeterd.

De behandeling van APHC is gericht op het voorkomen van plotseling overlijden en het behandelen van hartfalen.

De behandeling van CHF bij APHC bestaat standaard uit het gebruik van diuretica, ACE-remmers, digoxine en, indien geïndiceerd, anticoagulantia.

Van de antiaritmica is de meeste ervaring opgedaan met amiodaron en sotalol. Deze laatste is het meest effectief. Daarom wordt aanbevolen om de behandeling met sotalol te starten voor de behandeling van ventriculaire aritmieën en het voorkomen van plotseling overlijden. Indien dit niet effectief is, dienen niet-medicamenteuze methoden te worden gebruikt, met name implantatie van een cardioverter-defibrillator.

Radiofrequente ablatie heeft een lage efficiëntie, omdat de aritmie terugkomt door de activering van nieuwe haarden.

De enige behandeling voor aritmogene rechterventrikeldysplasie bij patiënten die resistent zijn voor conservatieve behandeling, is een harttransplantatie.