Hypertrofische cardiomyopathie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Hypertrofische cardiomyopathie - aangeboren of verworven ziekte gekenmerkt door ernstige ventriculaire myocardiale hypertrofie met diastolische dysfunctie, zonder verhoogde afterload (in tegenstelling tot bijvoorbeeld aortaklep stenose, aorta coarctatio, systemische arteriële hypertensie). Symptomen zijn onder meer pijn op de borst, kortademigheid, flauwvallen en plotselinge dood. Systolisch geruis, het verhogen met Valsalva manoeuvre, meestal luisteren naar in obstructieve hypertrofische type. De diagnose wordt vastgesteld aan de hand echocardiografie. Behandeling B-blokkers, verapamil, disopyramide en soms chemische reductie of chirurgische verwijdering uitstroombaan obstructie.

Hypertrofische cardiomyopathie (HCMC) is een veelvoorkomende oorzaak van plotse dood bij jonge atleten. Het kan leiden tot onverklaarde syncope en kan alleen worden gediagnosticeerd bij autopsie.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oorzaken van hypertrofische cardiomyopathie

De meeste gevallen van hypertrofische cardiomyopathie zijn erfelijk. Er zijn ten minste 50 verschillende mutaties overgedragen door autosomaal dominante overerving; Spontane mutaties komen vaak voor. Waarschijnlijk een laesie van 1 op de 500 mensen, is de stenotypische expressie zeer variabel.

Myocard pathologie manifesteert zich door desoriëntatie cellen en spiervezels, hoewel deze symptomen zijn niet specifiek voor hypertrofische cardiomyopathie. In de gewoonste uitvoeringen wordt het bovendeel van wordt ingesneden onder de aortaklep duidelijk hypertrofisch en verdikt met hypertrofie van de achterwand van de linker ventrikel (LV) zeer gering of geheel afwezig; deze variant wordt asymmetrische septale hypertrofie genoemd. Tijdens systole wand dikker en soms achterste blad van de mitralisklep, al correct georiënteerd als gevolg van onjuiste ventriculaire vorm wordt gezogen om de partitie door hoge bloedstroming (Venturi effect), de uitstroombaan verder verminderd en hartminuutvolume. De resulterende stoornis kan hypertrofische obstructieve cardiomyopathie worden genoemd. Minder vaak leidt de hypertrofie van het middengedeelte van het septum tot een intracavitaire gradiënt op het niveau van papillaire spieren. In beide vormen kan de distale linker ventrikel uiteindelijk uitdunnen en uitzetten. Apicale hypertrofie is ook gebruikelijk, maar niet de uitstroom hinderen, maar deze optie tijdens systole kan leiden tot de vernietiging van het apicale deel van de linker ventrikel.

De contractiliteit is absoluut normaal, als gevolg hiervan is de ejectiefractie (EF) normaal. Later wordt PV verhoogd omdat het ventrikel een klein volume heeft en bijna volledig geleegd wordt om de cardiale output te behouden.

Hypertrofie leidt tot de vorming van een stijve, hardnekkige kamer (meestal LV), die diastolische vulling voorkomt, de diastolische einddruk verhoogt en zo de pulmonale veneuze druk verhoogt. Naarmate de vulweerstand toeneemt, neemt de cardiale output af, dit effect wordt versterkt door elke gradiënt in het uitstroomkanaal. Aangezien tachycardie leidt tot een afname van de vultijd, lijken de symptomen voornamelijk te verschijnen tijdens het sporten of met tachyaritmieën.

Coronaire bloedstroom kan worden afgebroken, waardoor angina pectoris, aritmie of syncope in afwezigheid van kransslagaderziekte. Bloedstroom kan worden beïnvloed, aangezien de verhouding tussen de dichtheid van de capillairen cardiomyocyten nummer overtreden (onbalans in het capillair / myocyten) of lumen diameter intramurale kransslagaders vernauwd vanwege hyperplasie en hypertrofie van de intima en tunica media. Verder tijdens inspanning verminderen perifere weerstand en diastolische bloeddruk in de aortawortel, hetgeen leidt tot een verlaging van de perfusiedruk in de kransslagaders.

In sommige gevallen sterven de myocyten geleidelijk af, waarschijnlijk omdat een disbalans op het capillair / myocyteniveau chronische wijdverspreide ischemie veroorzaakt. Naarmate de myocyten afsterven, worden ze vervangen door gewone fibrose. In dit geval neemt de hypertrofische ventrikel met diastolische disfunctie geleidelijk toe en ontwikkelt zich ook systolische disfunctie.

Infectieuze endocarditis kan hypertrofische cardiomyopathie compliceren als gevolg van een afwijking van de mitralisklep en een snelle bloedstroom door het uitstroomkanaal tijdens een vroege systole. Een late complicatie is soms een atrioventriculair blok.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Symptomen van hypertrofische cardiomyopathie

In de regel verschijnen de symptomen op de leeftijd van 20-40 jaar en zijn geassocieerd met fysieke activiteit. Deze omvatten pijn op de borst (meestal lijkt op typische angina), kortademigheid, hartkloppingen en flauwvallen. Patiënten kunnen een of meer symptomen hebben. Flauwvallen treedt meestal op zonder voorafgaande symptomen tijdens een fysieke belasting als gevolg van niet-gediagnosticeerde ventriculaire of atriale aritmieën en is een marker van hoog risico op plotseling overlijden. Er wordt aangenomen dat met hypertrofische cardiomyopathie een plotse dood optreedt als gevolg van ventriculaire tachycardie of fibrillatie. Omdat de systolische functie behouden blijft, klagen patiënten zelden over snelle vermoeidheid.

AD en hartslag zijn normaal, symptomen van verhoogde veneuze druk zijn zeldzaam. Met obstructie van het uitgaande kanaal heeft de pols op de halsslagaders een sterke stijging, een gespleten piek en een snelle afname. De apicale impuls kan worden uitgedrukt als gevolg van hypertrofie van de linker hartkamer. Vaak is er een IV-harttint (S ₄ ), geassocieerd met een krachtige atriale samentrekking op de achtergrond van een zwak meegevende linker ventrikel in de late diastole.

Septum hypertrofie leidt systolische ejectie geluid dat niet wordt gedragen op de hals kan worden beluisterd links sternale rand van de derde of vierde intercostale ruimte. Noise mitralisklep regurgita-tie als gevolg van veranderingen in de configuratie van de mitralisklep is te horen aan de top van het hart. Bij het verkleinen van de uitstroom RV systolische ejectiegeruis is soms te horen in de tweede intercostale ruimte bij de linkerrand van het sternum. Ruis uitzetting linker ventrikel outflow tract in hypertrofische cardiomyopathie kan worden geamplificeerd met Valsalva manoeuvre (welke veneuze afneemt en diastolische volume), waardoor de aortische druk (bijvoorbeeld nitroglycerine) of tijdens reductie na extrasystolen (die de drukgradiënt uitstroomkanaal verhoogt). Compressie van de handen verhoogt de aortadruk, waardoor de intensiteit van de ruis wordt verminderd.

Diagnose van hypertrofische cardiomyopathie

De vermoedelijke diagnose is gebaseerd op de typische geluiden en symptomen. Een bewusteloos flauwvallen bij jonge atleten moet altijd leiden tot een onderzoek om HCM uit te sluiten. Deze pathologie moet worden onderscheiden van aortastenose en coronaire hartziekte, die gepaard kunnen gaan met soortgelijke symptomen.

Voer een ECG en tweedimensionale echocardiografie uit (de beste niet-invasieve studie die de diagnose bevestigt). Röntgenfoto's op de borst worden vaak uitgevoerd, maar meestal vertonen ze geen pathologische veranderingen, omdat er geen uitzetting van de kamers is (hoewel het linker atrium mogelijk vergroot is). Patiënten met syncope of persistente aritmieën moeten in een ziekenhuis worden onderzocht. De inspanningstest en Holter-monitoring zijn vaak informatief voor patiënten die zijn toegewezen aan een hoogrisicogroep, hoewel de diagnose bij dergelijke patiënten moeilijk is.

In ECG worden gewoonlijk tekens van linker ventrikelhypertrofie (bijvoorbeeld tand S in lood V + R tand in lood V of V> 35 mm) gevonden . Zeer diepe tanden O van het septum in de leidingen I, aVL, V en V worden vaak gedetecteerd met asymmetrische septale hypertrofie. Wanneer HCMC soms complexe QRS wordt aangetroffen in de leads V3 en V4, wordt de eerder overgedragen MI gesimuleerd. Tanden zijn meestal pathologisch, meestal zijn er diep symmetrische omgekeerde tanden in afleidingen I, aVL, V5 en V6. Depressie van het ST- segment in dezelfde leads komt ook vaak voor. P-golf P is in de meeste gevallen breed, gesplitst in leidingen II, III en aVF, en in de elektroden V en V in twee fasen, hetgeen wijst op hypertrofie van het linker atrium. Het risico van het ontwikkelen van het fenomeen van pre-excitatie in het Wolff-Parkinson-White syndroom, dat leidt tot aritmie, is toegenomen.

Tweedimensionale Doppler-echocardiografie helpt bij het differentiëren van de vormen van cardiomyopathie en het bepalen van de mate van obstructie van het uitstroomkanaal van het linkerventrikel, inclusief de drukgradiënt en de lokalisatie van het stenotische segment. Deze studie is vooral belangrijk voor het bewaken van de effectiviteit van medische of chirurgische behandelingen. Bij ernstige obstructie van het vestibulaire kanaal wordt soms een aortaklepsluiting opgemerkt in het midden van de systole.

Hartkatheterisatie wordt meestal alleen uitgevoerd met de geplande invasieve behandeling. Kenmerkend in kransslagaders geen significante vernauwing bekend, maar het metabolisme studie kan myocardiale ischemie als gevolg intramurale arteriën verminderen van het lumen van de onbalans in de capillaire / myocyten of pathologische ventriculaire wandspanning detecteren. Oudere patiënten kunnen ook lijden aan ischemische hartziekten.

[13], [14]

Prognose en behandeling van hypertrofische cardiomyopathie

Over het algemeen is het jaarlijkse sterftecijfer bij volwassenen en hoger bij kinderen 1-3%. Het sterftecijfer is omgekeerd evenredig met de leeftijd waarop de symptomen optreden en is het hoogst bij patiënten met frequente aanhoudende ventriculaire tachycardie of flauwvallen, evenals bij patiënten die na een plotselinge hartstilstand zijn gereanimeerd. De prognose is ernstiger bij jonge patiënten met een familiegeschiedenis van plotselinge dood en bij patiënten ouder dan 45 jaar met angina of kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning. De dood is meestal plotseling en de dood is de meest voorkomende complicatie. Chronisch hartfalen komt minder vaak voor. Genetische counseling is geïndiceerd bij patiënten met asymmetrische hypertrofie van het septum, die tijdens de groeiperiode op puberale leeftijd verschenen.

De behandeling is primair gericht op pathologische diastolische relaxatie. B-blokkers en vertragende hartslag calciumantagonisten met een licht vaatverwijdend effect (bijv. Verapamil) als monotherapie of in combinatie vormen de basis van de therapie. Vermindering van myocardiale contractiliteit, deze medicijnen verlengen het hart. Door de hartslag te vertragen, verhogen ze de diastolische periode van het vullen. Beide effecten verminderen obstructie van het vestibulaire kanaal en verbeteren zo de diastolische functie van het ventrikel. In ernstige gevallen kunt u disopyramide toevoegen, gezien het negatieve inotrope effect.

Preparaten die de preload verlagen (bijvoorbeeld nitraten, diuretica, ACE-remmers, APA II), verminderen de grootte van de hartkamers en verergeren de symptomen van hypertrofische cardiomyopathie. Vasodilatoren verhogen de gradiënt van het uitstroomkanaal en veroorzaken reflextachycardie, die vervolgens de diastolische functie van het ventrikel verergert. Inotrope geneesmiddelen (bijvoorbeeld hartglycosiden, catecholamines) verergeren de obstructie van het uitstroompad zonder de hoge eind-diastolische druk te verlagen, wat aritmieën kan veroorzaken.

In het geval van flauwvallen, hartstilstand en aritmie, indien bevestigd door ECG en een 24-uurs ambulante monitoring, is het noodzakelijk om de implantatie van een cardioverter-defibrillator of antiaritmica gedrag te overwegen. Patiënten met hypertrofische cardiomyopathie worden aanbevolen antibiotische profylaxe tegen infectieuze endocarditis. Deelname aan sport is gecontra-indiceerd, omdat veel gevallen van plotselinge sterfte optreden tijdens een verhoogde belasting.

Behandeling in de fase van expansie en stagnatie in hypertrofische cardiomyopathie wordt op dezelfde manier uitgevoerd als behandeling van hypertrofische cardiomyopathie met predominante systolische disfunctie.

Als septale hypertrofie en obstructie van het uitstroompad significante symptomen veroorzaken, ondanks medische behandeling, is chirurgische interventie noodzakelijk. Katheterablatie met ethylalcohol is niet altijd effectief, maar het wordt in toenemende mate gebruikt. Chirurgische septummyotomie of myomectomie vermindert symptomen betrouwbaarder, maar verhoogt de levensverwachting niet.