Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Schwachman-Daimond-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Shwachman-Diamond-syndroom komt voor bij 1 op 10.000-20.000 levendgeborenen.
Het Shwachman-Diamondsyndroom wordt gekenmerkt door neutropenie en exocriene pancreasinsufficiëntie in combinatie met metafysaire dysplasie (25% van de patiënten). De overerving is autosomaal recessief, er zijn sporadische gevallen. De oorzaak van neutropenie is schade aan de stamcellen en het beenmergstroma. De neutrofiele chemotaxis is verminderd.
Het Shwachman-Diamondsyndroom begint meestal met frequente infecties en steatorroe in de eerste 10 levensjaren. Meer dan de helft van de patiënten heeft een ernstig beloop van de ziekte, met frequente infectieuze episodes. De luchtwegen worden het vaakst aangetast. De lichamelijke ontwikkeling is vertraagd. De intelligentie kan verminderd zijn. Bij andere patiënten verloopt de ziekte relatief goedaardig, ondanks neutropenie. De afwezigheid van steatorroe bij een patiënt met neutropenie sluit het Shwachmansyndroom niet uit; speciale tests zijn nodig om een verminderde lipidenabsorptie op te sporen.
In het hemogram van patiënten met het Shwachman-Diamond-syndroom is de neutropenie meestal ernstig (<0,5 in μl); in 70% van de gevallen trombocytopenie, zelden macrocytaire anemie. In het beenmerg worden hypoplasie, verminderde neutrofielenrijping en stromaafwijkingen gevonden.
Myeloleukemie ontwikkelt zich bij 1/3 van de patiënten met het Shwachman Diamond-syndroom. De behandeling is symptomatisch: antibacteriële en substitutietherapie indien geïndiceerd. Bij neutropenie wordt granulocytkoloniestimulerende factor voorgeschreven in een dosering van 1-2 mcg/kg per dag. Bij risico op het ontwikkelen van acute myeloïde leukemie is beenmergtransplantatie mogelijk, maar de resultaten hiervan zijn onbevredigend vanwege de hoge transplantaatsterfte.
Использованная литература