Schwachman-Diamond-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Syndroom Shvahmana-Diamond ontmoet een frequentie van 1:10 000-20 000 levendgeborenen.

Syndroom Shvahmana-Diamond wordt gekenmerkt door neutropenie en exocriene pancreasinsufficiëntie in combinatie met metafysaire dysplasie (25% van de patiënten). Overerving is autosomaal recessief, er zijn sporadische gevallen. De oorzaak van neutropenie ligt in het verslaan van voorlopercellen en beenmergstroma. Geschonden neutrofielchemotaxis.

Syndroom Shvahmana-Diamond begint meestal met privé-infecties en steatorrhea in de eerste 10 jaar van zijn leven. Meer dan de helft van de patiënten heeft een ernstig verloop van de ziekte, met frequente infectieuze episodes. De meest voorkomende laesie is de luchtwegen. Kenmerkende vertraging bij fysieke ontwikkeling. Intellect kan lijden. Bij andere patiënten is het beloop van de ziekte relatief neutraal, ondanks neutropenie. De afwezigheid van steatorrhea bij een patiënt met neutropenie sluit Schwachman's syndroom niet uit; Voor de detectie van verminderde opname van lipiden is een speciale studie nodig.

In het hemogram van patiënten met het Schwamman-Diamond-syndroom is neutropenie gewoonlijk diep (<0,5 in μL); in 70% van de gevallen - trombocytopenie, zelden - macrocytische anemie. In het beenmerg - hypoplasie, verminderde rijping van neutrofielen, worden anomalieën van het stroma onthuld.

Bij 1/3 van de patiënten met het Schwamman Diamond-syndroom ontstaan myeloleukemieën. De behandeling is symptomatisch: antibacteriële en substitutietherapie volgens indicaties. Bij neutropenie wordt een granulocytenkolonie-stimulerende factor van 1-2 μg / kg toegediend per dag. Met een risico op het ontwikkelen van acute myeloïde leukemie is beenmergtransplantatie mogelijk, maar de resultaten zijn onvoldoende vanwege de hoge letaliteit van de transplantatie.