Slappe huid: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Trage huid (syn: dermatochalasis, gegeneraliseerde elastolyse) is een heterogene groep van gegeneraliseerde bindweefselziekten met algemene klinische en histologische huidveranderingen. Onderscheid tussen erfelijke en verworven vormen. Onder de erfelijke laesies worden autosomaal dominante en autosomaal recessieve types onderscheiden. Een geslachtsgebonden type ziekte wordt beschreven, waarbij symptomen van een slappe huid worden gecombineerd met hyperelasticiteit. Het autosomaal dominante type van de ziekte heeft een goedaardig verloop, de betrokkenheid van het bindweefsel beïnvloedt voornamelijk de huid, terwijl het recessieve type wordt gekenmerkt door een gegeneraliseerde laesie van het bindweefsel.

De oorzaken en pathogenese van een slappe huid zijn niet voldoende bestudeerd. Opgemerkt wordt de mogelijkheid van het breken van de collageensynthese met intracellulaire accumulatie van procollageen productie tropoplastina verlagen, verhogen elastase activiteit terwijl het verminderen van functionaliteit remmers lizinoksidazy deficiëntie (X-gebonden vorm) verlagen van de koperconcentratie, de rol van autoimmuniteit. Belangrijk bij de ontwikkeling van de verworven vorm van de ziekte zijn infectieuze processen, immuunstoornissen.

Het klinische beeld van huidlaesie is hetzelfde voor alle soorten ziekten. Leder mobiele gemakkelijk gestrekt na de beëindiging van rekken langzaam terug naar zijn oorspronkelijke stand onder het gewicht van zijn eigen gewicht, hangt ze, vormen plooien en rimpels, vooral tot expressie gebracht op het oppervlak van de oogleden (blepharochalasis), nasolabiaalplooien, de nek, borst, buik, rug, , waardoor de zieken van de jonge leeftijd er vroegtijdig ouder uitzien. Gekenmerkt door een haakneus met gekeerde neusgaten en een lange bovenlip hangende oren, een lage hese stem, die wordt veroorzaakt door het rekken van de stembanden.

In autosomaal recessieve overerving soort klinische vormen onderscheiden twee traag huid. De eerste wordt gekenmerkt door een algemene schending van de structuur van elastische vezels, gemanifesteerd in de vorm van emfyseem, een progressieve longfalen, afwijkende structuur van het cardiovasculaire systeem met de verslagen van het elastische membraan van bloedvaten, zoals de longslagader en de aorta, diverticula in het maagdarmkanaal en urogenitale organen. Dergelijke defecten kan de oorzaak van de dood op jonge leeftijd. De tweede vorm is weergegeven ontwikkelingsdefecten: pre- en postnatale dysplasie, congenitale heupdislocatie verschillende gebreken van beenderen en Nezar-scheniem anterior.

X-gebonden versie van de slappe huid wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van benige projecties aan weerszijden van de grote occipitale opening, divertikels van de blaas. Patiënten hebben meestal een haakneus en een langwerpige bovenlip. Fibroblasten van patiënten en heterozygote dragers in kweek bevatten veel koper, een defect in het metabolisme en de bijbehorende afname in lysine-oxidase-activiteit wordt verondersteld.

Pamomorfologie van de slappe huid. De epidermis is weinig veranderd, soms een beetje atrofisch. Collageenvezels van het bovenste deel van de dermis worden losgemaakt, in de reticulaire laag wordt de aandoening van hun locatie onthuld. Het aantal elastische vezels door de dermis wordt aanzienlijk verminderd, vooral in de bovenste regionen. Er zijn geen oxitalane vezels en de elaninevezels zijn nauwelijks merkbaar in de subpapillaire plexus. Elastische vezels van de reticulaire laag van de dermis van verschillende dikten, zijn gefragmenteerd of korrelig in uiterlijk met onduidelijke contouren, soms in de vorm van poedervormige korrels gelegen tussen bundels van collageenvezels; in het onderste deel van de dermis zijn de elastische vezels dun, lang, golvend, ze zijn afwezig rond de haarzakjes. Histochemisch onderzoek onthulde een toename van het gehalte aan glycosaminoglycanen in de hoofdsubstantie van de dermis, mogelijk als gevolg van veranderingen in elastische vezels. Een vergelijkbare pathologie van elastische vezels werd gevonden in de aortawand, in longweefsel bij patiënten met cardiorespiratoire manifestaties van de ziekte. Met elektronenmicroscopie in de papillaire dermislaag werden alleen microfibrillen waargenomen die doen denken aan oxyta-alane vezels en er waren geen elaninevezels. Korte, onregelmatig gevormde of bolvormige elastische vezels worden gevonden in de reticulaire laag, die zich bevindt tussen de weinig veranderde collageenvezels. Hun matrix is elektronisch transparant, zonder microfibrillen, die meestal zichtbaar zijn in de amorfe matrix. Op plaatsen waar microfibrillen normaal langs de omtrek van de elastische vezel worden gezien, wordt een korrelig-fibrillaire substantie gedetecteerd. Afzonderlijke bundels microfibrillen bevinden zich in de buurt van de elastische vezels. Op deze plaatsen, SR. Sayers et al. (1980) vond elektron-dichte afzettingen van een amorfe substantie van dezelfde lokalisatie. In de diepere delen van de dermis, worden de elastische vezels minder veranderd, hoewel ze er dun en kort uitzien, fibroblasten - met tekenen van verbeterde eiwitsynthetische functie.

Histogenese van slappe huid. Normaliter is de microfibrillen vormen een netwerk, dat een belangrijke rol in de oriëntatie van elastine moleculen (zogeheten vector synthese) in de zijkant en "end-to-end" verbindingen die de normale structuur van elastische vezels en fysiologische nut verzekert speelt. Met een slappe huid is de relatie tussen de twee hoofdcomponenten van de elastische vezel, het eiwitelastine, dat de amorfe vezelmatrix vormt, en de microfibrillen verbroken. M. Ledoux-Corbusier (1983) is van mening dat er in het autosomaal recessief overgeërfde type slappe huid geen vernietiging van de elastische vezels is, maar hun onderontwikkeling. De afwezigheid van elaninevezels en een kleine hoeveelheid oxitalaan wijzen op een afbraak van elastogenese in zijn vroege stadia. Elastogenese is volledig afwezig in de papillaire laag en geblokkeerd in de maaslaag. In verband hiermee is de term "elastolyse" niet voldoende en wordt het correct beschouwd als het hoofdproces van gegeneraliseerde verstoring van elastogenese. Sommige auteurs, naast de elastische, vinden veranderingen in collageenvezels in de vorm van ongelijkheid van hun diameter en splitsing, vergelijkbaar met die van het Chernogubov-Ehlers-Danlos-syndroom. Blijkbaar is dit te wijten aan de algemeenheid van de enzymatische regulatie van individuele stadia van de biosynthese van collageen en elastische vezels.

Verworven of secundaire elastolyse in tegenstelling tot erfelijke typen komt meestal voor bij volwassenen als gevolg van diverse inflammatoire huidziekten (postinflammatoire dermatohalazis): urticaria, brandwonden, contact dermatitis, eczeem, maar kan ook zonder voorafgaande ontsteking.

Elastolyse kan ook een uiting van het syndroom Chernogubova-Ehlers-Danlos syndroom met autosomaal recessieve overerving, elastische pseudoxanthoma, autosomaal dominant amyloïdose zijn. Aangenomen wordt dat de basis voor de ontwikkeling van verworven elastolyse een erfelijke aanleg is en de voorgaande huidziekten slechts een scheidende factor zijn.

In tegenstelling tot erfelijke vormen op de huid, met uitzondering van de gebruikelijke voor trage huid manifestaties, zijn de resterende manifestaties van dermatose vaak zichtbaar, waartegen het zich ontwikkelde. De frequente vernietiging van inwendige organen - longen, hart, maagdarmkanaal, vergelijkbaar met die in autosomaal recessieve type losse huid, die de bovengenoemde verdeling van de ziekte erfelijke en verworven vormen van zeer afhankelijk stelt en vereist de ontwikkeling van aanvullende criteria beschreven.

Pathomorfie van een slappe huid. Het histologische beeld van de verkregen elastolyse, naast de vermelde veranderingen, kan een ontstekingsreactie omvatten die veranderingen aangeeft voorafgaand aan de ontwikkeling van een slappe huid. In soms waargenomen lymphohistiocytic dermale infiltraten, reuzencel vreemd lichaam gemengd eosinofiele granulocyten, eosinofiele spongiose, kalkafzetting. H. Nanko et al. (1979) vinden dat huidveranderingen voorkomen in om verkregen elastolyse auto-immuunrespons, zoals blijkt uit de beschrijving van een aantal combinaties van gevallen verkregen elastolyse met autoimmuunziekte - multiple myeloom, systemische lupus erythematosus en huid amyloïdose. Elektronenmicroscopisch onderzoek van de huid met verworven elastolyse onthuld samen met normaal veranderde elastische vezels. Ze zijn gefragmenteerd, omringd door een kleine, korte vezels, zijn de resten van elastische vezels in de vorm van elektronen-dicht amorf materiaal. Aldus wordt met de verkregen vorm vernietiging van normaal gevormde elastische vezels waargenomen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]