Sprengel-ziekte

De bovenste ledematen worden ondersteund door de schoudergordel. Het omvat het sleutelbeen, het schouderblad en de spier. De scapula verbindt de humerus met het sleutelbeen. Het is plat, driehoekig en heeft de vorm van een schop. De misvorming van het schoudergewricht, waarin de scapula zich boven de gebruikelijke staat bevindt, wordt ingezet en ziet eruit als een vleugel, de Sprengel-ziekte genoemd naar de naam van een Duitse chirurg die het eerst beschreef. Het is zowel eenrichtings- als tweerichtingsverkeer. 

Epidemiologie

De prevalentie van de ziekte van Sprengel is onduidelijk, maar sommige studies suggereren dat de prevalentie ongeveer 1 op 40.000 levende pasgeborenen bedraagt. [1]Bovendien treft dit syndroom mannen vaker dan vrouwen.[2]

Oorzaken sprengel-ziekte

De oorzaak van de pathologie ligt in de schending van de ontwikkeling van de foetus. Dit is een aangeboren ziekte. De bladen van het embryo zijn hoog, maar naarmate het zich ontwikkelt, groeit het botsysteem, inclusief de hele schoudergordel. De peddels zijn verlengd en nemen de plaats in die door de natuur is voorgeschreven. Verstoring van de volledige groei van de foetus leidt tot de ziekte van Sprengel, vaak wordt het gecombineerd met andere skeletafwijkingen.[3]

Risicofactoren

De waarschijnlijke factoren die bijdragen aan een verminderde embryo-ontwikkeling zijn:

• genetische aanleg;
• schadelijke arbeidsomstandigheden in de productie;
• infectieziekten;
• sterke toxicose;
• pathologie van de baarmoeder.

Pathogenese

De pathogenese van de ontwikkeling van de ziekte van Sprengel werd door veel wetenschappers geprobeerd uit te leggen, maar deze vraag is nog niet volledig opgehelderd, er zijn alleen speculaties. [4]Het enige waar ze samenkomen is dat het defect zich begint te ontwikkelen in de vroege stadia van de zwangerschap, vóór het verschijnen van de nieren van de bovenste ledematen (vóór de 4e 5e week). Embryologisch ontwikkelt de scapula zich met de bovenste extremiteit; het verschijnt tijdens de vijfde week in de bovenste dorsale en lagere cervicale gebieden, samen met het primordium, en daalt af naar de uiteindelijke anatomische positie tot een van de tweede tot achtste thoracale wervels tot de 12e week van de zwangerschap.[5], [6]

Deformatie wordt meestal geassocieerd met hypoplasie of spieratrofie, en een combinatie van deze factoren leidt tot misvorming en functionele beperking van de schouder. Er zijn 2 soorten vervorming: spieren en botten. Het eerste geval is minder ernstig en raakt de trapezius- en romboïdespieren aan, het tweede is direct gerelateerd aan het scapulabot.

Symptomen sprengel-ziekte

De eerste tekenen van de ziekte worden onmiddellijk na de geboorte merkbaar: de scapula (meestal één) is korter dan de andere, hoger en sterk vervormd. Beweging van de hand omhoog is beperkt.

De ziekte van Sprengel legt een afdruk op aan het uiterlijk van een korte nek, lage haarlijn, asymmetrische schouders. Vaak is de pathologie niet beperkt tot een cosmetisch defect, maar ontstaat er ook pijn als gevolg van overmatige spanning van de zenuwvezels. Patiënten merken het gevoel van een obstakel bij het verplaatsen van de scapula, in sommige gevallen verschijnen klikgeluiden.

Stages

Het cosmetische aspect van de misvorming werd door Cavendish ingedeeld in vier graden in een poging om de indicaties voor behandeling te vereenvoudigen. [7]

• Klasse I (zeer zacht) - Het niveau van de schouders is hetzelfde; misvorming is onzichtbaar als de patiënt is aangekleed.
• Graad II (mild) - Schouders bijna op hetzelfde niveau; vervorming, zichtbaar als een kromming van de nek wanneer de patiënt gekleed is.
• Grade III (Matig) - Het schoudergewricht wordt verhoogd met 2-5 centimeter; zichtbare vervorming.
• Graad IV (ernstig) - Het schoudergewricht is verhoogd; bovenste hoek van de scapula nabij de occiput.

Complicaties en gevolgen

Het negeren van de ziekte van de schoudergordel leidt tot verdere vervormingsprocessen. Dit schaadt de beweeglijkheid van de bovenste ledematen, verhoogt pijnklachten en heeft een negatief effect op andere organen.

Diagnostics sprengel-ziekte

Abnormale ontwikkeling van de messen kan met het blote oog worden waargenomen. Instrumentele diagnostiek Röntgenanalyse onthult een gedeeltelijke of volledige verbinding tussen de scapula en de cervicale wervelkolom, het zogenaamde omovertebrale bot, dat bij een derde van de patiënten wordt waargenomen. Computertomografie (CT) met driedimensionale (3-D) reconstructie en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) zijn momenteel vereist voor de diagnose van naast elkaar bestaande pathologieën en behandelplanning.[8], [9]

Veranderingen in de spieren van de rug, die worden bevestigd door elektromyografie, zijn kenmerkend voor geavanceerde omstandigheden.

Differentiële diagnose

Differentiatie van de ziekte van Sprengel wordt uitgevoerd met een geboortebeschadiging van de brachiale plexus, Erb-Duchenne-verlamming en thoracale scoliose.

Behandeling sprengel-ziekte

Er zijn twee behandelingsrichtingen voor de ziekte van Spregel: conservatief en werkzaam. In de vroege stadia, zonder duidelijke veranderingen en kleine stoornissen, doen ze zonder operatie, versterken ze de spieren van de schouder en borst, en de inspanningen zijn ook gericht op het verbeteren van de motorische activiteit van de bovenste ledematen. Patiënten met bilaterale misvormingen of misvormingen volgens Cavendish 1 graad kunnen worden waargenomen door een orthopedist om de dynamiek van de ontwikkeling van de ziekte te beoordelen.

Om dit te doen, benoem een massage, zwemmen, fysiotherapie. Effectieve toepassing van ozokeriet, paraffine.

Chirurgische behandeling

De progressie van misvorming met de leeftijd, de ontwikkeling van secundaire veranderingen in de schoudergordel, de hypotrofie van zijn spieren, die oorspronkelijk een uitgesproken pathologie van bot- en spierweefsel was, is een indicatie voor chirurgische behandeling. Chirurgische interventie op de leeftijd van 2 is technisch moeilijker. [10], [11]Chirurgische interventie wordt het beste aanbevolen voor patiënten van 3 tot 8 jaar met matige of ernstige cosmetische of functionele misvorming. De aanwezigheid van congenitante aangeboren afwijkingen kan een contra-indicatie zijn voor operaties.[12]

Het doel van chirurgische interventie voor Sprengel-vervorming is cosmetische en functionele verbetering, maar de ziekte wordt vaak gecombineerd met andere anomalieën, zoals torticollis en aangeboren scoliose, die de hoeveelheid correctie die kan worden uitgevoerd beperken.

Er zijn meer dan 20 methoden voor chirurgische behandeling van de ziekte, een van de meest effectieve is om de scapula te verlagen tot het gezonde niveau en deze te fixeren op de onderliggende rib, in het bijzonder gedeeltelijke resectie van de scapula en het vrijkomen van de lange tricepskop voor de behandeling van Sprengel's misvorming [13], waarbij de bovenste hoek van de scapula aan de lagere wordt bevestigd thoracale wervelkolom [14], verticale scapulaire osteotomie [15], chirurgische behandeling volgens de methode van Mirs [16], Woodward-operatie.[17]

Binnen 3 weken fixeert een gipsverband de bovenste ledematen in een teruggetrokken positie. Vanaf de vijfde dag wordt de patiënt massage, UHF, elektroforese voorgeschreven. In 3 van de 30 gevallen werden complicaties waargenomen na een operatie in de vorm van verlamming van de brachiale plexus. [18]Binnen zes maanden, als resultaat van de behandeling met geneesmiddelen en fysiotherapie, werden dergelijke neurologische stoornissen doorgegeven.

Het voorkomen

De belangrijkste rol bij het voorkomen van verdere vervorming van de messen, evenals na de operatie, behoort tot fysiotherapie, zwemmen, volleybal. Ze zijn ontworpen om de rug aan te passen aan fysieke inspanning, de spieren te versterken.

Prognose

Een ernstig defect veroorzaakt door de ziekte van Spregel kan helaas niet volledig worden verholpen. De prognose is gunstiger, hoe eerder ze zich tot een specialist wendden.