Ziekte van Sprengel

De schoudergordel vormt de ondersteuning voor de bovenste ledematen. Deze omvat de sleutelbeenderen, schouderbladen en spieren. Het schouderblad verbindt het opperarmbeen met het sleutelbeen. Het is plat, driehoekig en heeft de vorm van een schop. Een misvorming van het schoudergewricht, waarbij het schouderblad hoger staat dan normaal, naar buiten is gedraaid en op een vleugel lijkt, wordt de ziekte van Sprengel genoemd, naar de Duitse chirurg die de ziekte als eerste beschreef. De aandoening kan zowel eenzijdig als tweezijdig voorkomen.

Epidemiologie

De prevalentie van de ziekte van Sprengel is onduidelijk, maar sommige onderzoeken schatten de prevalentie ervan op ongeveer 1 op 40.000 levendgeborenen.[ 1 ] Bovendien treft dit syndroom vaker mannen dan vrouwen.[ 2 ]

Oorzaken Ziekte van Sprengel

De oorzaak van de pathologie ligt in de verstoring van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus. Dit is een aangeboren aandoening. De schouderbladen van het embryo bevinden zich hoog, maar naarmate het zich ontwikkelt, groeit het skelet, inclusief de gehele schoudergordel. De schouderbladen worden langer en nemen de plaats in die hen door de natuur is voorgeschreven. Verstoring van de volledige foetale groei leidt tot de ziekte van Sprengel, vaak in combinatie met andere skeletafwijkingen. [ 3 ]

Risicofactoren

Mogelijke factoren die bijdragen aan de verstoring van de embryonale ontwikkeling zijn:

• erfelijke aanleg;
• schadelijke arbeidsomstandigheden in de productie;
• infectieziekten;
• ernstige toxicose;
• baarmoederpathologieën.

Pathogenese

Nederlands Veel wetenschappers hebben geprobeerd de pathogenese van de ziekte van Sprengel te verklaren, maar deze kwestie is nog niet volledig opgehelderd; er zijn slechts aannames. [ 4 ] Het enige waar ze het over eens zijn, is dat het defect zich begint te ontwikkelen in de vroege stadia van de zwangerschap, vóór de verschijning van de knoppen van de bovenste ledematen (eerder dan de 4e-5e week). Embryologisch ontwikkelt het schouderblad zich samen met de bovenste ledemaat; het verschijnt tijdens de vijfde week in de bovenste dorsale en onderste cervicale regio samen met het rudiment van de arm en daalt af naar zijn uiteindelijke anatomische positie tot een van de tweede-achtste thoracale wervels tegen de 12e week van de zwangerschap. [ 5 ], [ 6 ]

De vervorming gaat meestal gepaard met hypoplasie of atrofie van de spieren, en de combinatie van deze factoren leidt tot misvorming en functionele beperking van de schouder. Er zijn twee soorten deformatie: spier- en botdeformatie. De eerste is minder ernstig en tast de trapezius- en ruitvormige spieren aan, de tweede is direct gerelateerd aan het schouderblad.

Symptomen Ziekte van Sprengel

De eerste tekenen van de ziekte zijn direct na de geboorte merkbaar: het schouderblad (meestal één) is korter dan het andere, hoger gelegen en ernstig misvormd. De opwaartse armbewegingen zijn beperkt.

De ziekte van Sprengel laat zijn sporen na op het uiterlijk: een korte nek, een lage haarlijn en asymmetrische schouders. Vaak beperkt de pathologie zich niet tot een cosmetisch defect, maar is er ook sprake van pijn veroorzaakt door overmatige spanning van de zenuwvezels. Patiënten ervaren een gevoel van obstructie bij het bewegen van het schouderblad, in sommige gevallen zijn er klikgeluiden te horen.

Stages

Het cosmetische aspect van de misvorming werd door Cavendish in vier graden ingedeeld in een poging de indicaties voor behandeling te vereenvoudigen.[ 7 ]

• Graad I (zeer licht) - De schouders zijn op gelijke hoogte. De misvorming is niet zichtbaar wanneer de patiënt gekleed is.
• Graad II (mild) - De schouders bevinden zich bijna op gelijke hoogte. De misvorming is zichtbaar als een kromming van de nek wanneer de patiënt gekleed is.
• Graad III (matig) - Het schoudergewricht is 2-5 centimeter verhoogd; zichtbare misvorming.
• Graad IV (ernstig) - Het schoudergewricht is verhoogd; de bovenste hoek van het schouderblad bevindt zich dicht bij de achterkant van het hoofd.

Complicaties en gevolgen

Het negeren van de schoudergordelaandoening leidt tot verdere vervormingen. Dit verslechtert de mobiliteit van de bovenste ledematen, verergert de pijnklachten en heeft een negatief effect op andere organen.

Diagnostics Ziekte van Sprengel

Abnormale ontwikkeling van het schouderblad is met het blote oog zichtbaar. Instrumentele diagnostiek Met röntgenstraling kunnen we een gedeeltelijke of volledige verbinding tussen het schouderblad en de cervicale wervelkolom, het zogenaamde omovertebrale bot, detecteren, die bij een derde van de patiënten wordt waargenomen. Computertomografie (CT) met driedimensionale (3D) reconstructie en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) zijn momenteel noodzakelijk voor de diagnose van gelijktijdig bestaande pathologieën en de planning van de behandeling. [ 8 ], [ 9 ]

Bij gevorderde aandoeningen zijn er veranderingen in de rugspieren, die met behulp van elektromyografie worden bevestigd.

Differentiële diagnose

Differentiatie van de ziekte van Sprengel vindt plaats bij geboortetrauma van de plexus brachialis, Erb-Duchenne verlamming en thoracale scoliose.

Behandeling Ziekte van Sprengel

Er zijn twee behandelrichtingen voor de ziekte van Spregel: conservatief en chirurgisch. In de vroege stadia, met niet duidelijk zichtbare veranderingen en kleine disfuncties, kan een operatie achterwege blijven. De spieren van de schouder en borst worden versterkt en er wordt ook gewerkt aan het verbeteren van de motoriek van de bovenste ledematen. Patiënten met bilaterale misvormingen of Cavendish graad 1-misvorming kunnen door een orthopedisch arts worden geobserveerd om de dynamiek van de ziekte te beoordelen.

Voor dit doel worden massage, zwemmen en therapeutische oefeningen voorgeschreven. Toepassingen met ozokeriet en paraffine zijn effectief.

Chirurgische behandeling

Progressie van de misvorming met de leeftijd, ontwikkeling van secundaire veranderingen in de schoudergordel, hypotrofie van de spieren, aanvankelijk ernstige pathologie van bot- en spierweefsel zijn indicaties voor chirurgische behandeling. Chirurgische interventie op de leeftijd van maximaal 2 jaar is technisch complexer. [ 10 ], [ 11 ] Chirurgische interventie wordt het best aanbevolen voor patiënten van 3 tot 8 jaar met matige of ernstige cosmetische of functionele misvorming. De aanwezigheid van gelijktijdige aangeboren afwijkingen kan een contra-indicatie voor een operatie zijn. [ 12 ]

Het doel van een operatie aan de ziekte van Sprengel is cosmetische en functionele verbetering. De ziekte wordt echter vaak geassocieerd met andere afwijkingen, zoals torticollis en aangeboren scoliose, waardoor de mate van correctie die kan worden uitgevoerd, beperkt is.

Er bestaan meer dan twintig methoden voor chirurgische behandeling van de ziekte. Een van de meest effectieve is het verlagen van het schouderblad tot het niveau van het gezonde schouderblad en het vastzetten ervan aan de onderliggende rib. In het bijzonder kan worden gedacht aan gedeeltelijke resectie van het schouderblad en loslating van de lange kop van de triceps voor de behandeling van de misvorming van Sprengel [ 13 ], fixatie van de bovenste hoek van het schouderblad aan de onderste thoracale wervelkolom [ 14 ], verticale osteotomie van het schouderblad [ 15 ], chirurgische behandeling met behulp van de methode van Mears [ 16 ] en de operatie van Woodward. [ 17 ]

Gedurende 3 weken fixeert een gipsverband de bovenste ledemaat in een abductiepositie. Vanaf de vijfde dag krijgt de patiënt massagesessies, UHF en elektroforese voorgeschreven. In 3 van de 30 gevallen werden complicaties waargenomen na de operatie in de vorm van een verlamming van de plexus brachialis. [ 18 ] Binnen zes maanden verdwenen dergelijke neurologische aandoeningen als gevolg van medicamenteuze en fysiotherapiebehandeling.

Het voorkomen

De belangrijkste rol bij het voorkomen van verdere vervorming van de schouderbladen, en ook na een operatie, is weggelegd voor therapeutische fysieke training, zwemmen en volleybal. Deze oefeningen zijn ontworpen om de rug aan te passen aan fysieke activiteit en de spieren te versterken.

Prognose

Helaas kan de ernstige afwijking die de ziekte van Spregel veroorzaakt niet volledig worden verholpen. De prognose is gunstiger naarmate u eerder een specialist raadpleegt.