Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Symptomen van het syndroom van Chediak-Higashi
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het volledige Chediak-Higashi-syndroom omvat albinisme met fotofobie, neurologische stoornissen, terugkerende infecties en enterocolitis.
De eerste symptomen van het Chédiak-Higashi-syndroom manifesteren zich doorgaans bij kinderen jonger dan 5 jaar, en vaak direct na de geboorte. Bij het verzamelen van anamnese bij deze kinderen is het noodzakelijk om te letten op de aanwezigheid van een gedepigmenteerde huid vanaf de geboorte (vergelijkbaar met depigmentatie bij albinisme, maar met een mozaïekachtige pigmentverdeling), licht haar en blauwe ogen, de ontwikkeling kort na de geboorte van adenopathie, gingivitis, afteuze stomatitis, hyperhidrose, miliaire huiduitslag, geelzucht, ernstige en langdurige pyodermie, recidiverende sinopulmonale infecties en koorts die niet verband houdt met huidige infecties.
Klinisch onderzoek toont albinisme aan in combinatie met fotofobie, wat helpt bij een vroege diagnose van de ziekte. De huid is licht, het netvlies is bleek, de iris is transparant. Het haar is zeer licht, soms zilvergrijs, dun.
Patiënten met het Chediak-Higashi-syndroom zijn vatbaar voor ernstige purulente infecties die zich ontwikkelen tegen de achtergrond van een disfunctie van polymorfonucleaire leukocyten. Vaak zijn er herhaalde huidinfecties, van oppervlakkige pyodermie tot diepe subcutane abcessen die langzaam evolueren en leiden tot atrofie en littekenvorming van de huid. Meestal is S. aureus de oorzaak van dergelijke infectieuze processen. Diepe ulceratie van de huid, vergelijkbaar met gangreen pyodermie, is ook beschreven. Veel patiënten hebben ook ernstige gingivitis en afteuze stomatitis.
De ernst van de ziekte en de prognose ervan worden doorgaans bepaald door de hierboven beschreven acceleratiefase, waarbij spoedbehandeling met immunosuppressiva noodzakelijk is.
[