Symptomen van inflammatoire myopathie

Met dermatomyositis, vooral bij kinderen, begint de ziekte met algemene manifestaties, zoals koorts en malaise. Dan is er een karakteristieke huiduitslag die gepaard gaat of, vaker, voorafgaat aan de ontwikkeling van zwakte van de proximale spieren. Er is hyperemie van de wangen; op de oogleden, vooral de bovenste, is er huiduitslag met een paarse tint, vaak vergezeld van oedeem en telangiëctasieën. In de open delen van de huid van borst en nek is er erythemateuze uitslag. Het extensoroppervlak van de knie- en ellebooggewrichten wordt gemarkeerd door verkleuring en verdikking van de huid. Erythemateuze uitslag is ook duidelijk op het gebied van interphalangeale gewrichten op de handen. Verkleuring van de nagelbedden wordt ook waargenomen, gevolgd door de ontwikkeling van telangiectasie en oedeem. Na verloop van tijd neemt de spierzwakte toe, vergezeld van pijn en stijfheid. De proximale spieren aan de bovenste en onderste ledematen zijn in grotere mate betrokken dan de distale spieren. Kinderen met dermatomyositis kunnen flexiecontractuur in de enkelgewrichten ontwikkelen.

De progressie en de duur van de ziekte zijn onderhevig aan aanzienlijke variaties. Bij kinderen kan dermatomyositis doorgaan als een acute aanval, die culmineert in herstel, zelfs bij afwezigheid van immunosuppressieve therapie. In andere gevallen krijgt de ziekte een remissie-stroom met afwisselende exacerbaties en remissies, of een progressie die gestaag verloopt. Met snelle progressie kunnen alle spieren worden betrokken, inclusief het strottenhoofd en de keelspieren, evenals de ademhalingsspieren. Ongeveer 70% van de kinderen in de onderhuidse weefsels heeft verkalking. Sterfte bij kinderen met dermatomyositis varieert van 5 tot 10%.

Bij volwassenen blijkt dermatomyositis uitslag in de jukboog, heliotrope diskoloratsiey en ooglidoedeem, erytheem in de knie en elleboog gewrichten, de voorzijde van de hals en de borst, en in dermatomyositis bij kinderen. Na verloop van tijd krijgt de huid een bruine tint en wordt deze dikker of depigmenteert. Huidveranderingen begeleiden meestal de ontwikkeling van zwakte in de proximale spieren of gaan eraan vooraf. Er zijn echter gevallen gerapporteerd waarbij de huidveranderingen die kenmerkend zijn voor dermatomyositis niet gepaard gingen met spierbetrokkenheid.

Ongeveer 40% van de volwassen patiënten met dermatomyositis onthuld maligniteit, terwijl bij patiënten met polymyositis kanker worden veel minder vaak gevonden. De kliniek van een kwaadaardige tumor kan de symptomen van myopathie ontlopen of later manifesteren. Het verwijderen van een tumor, zoals een ovariumtumor, kan leiden tot regressie van spierzwakte. In dergelijke gevallen kan de bedreiging van het leven zelf worden weergegeven door een kwaadaardige tumor. De ware prevalentie van maligniteit bij patiënten met dermatomyositis en polimoizitom blijft onbekend, zo gepubliceerde rapporten vervatte informatie slechts op een klein aantal patiënten en de identificatie van de tumor kan vooruit zijn of houden de schijn van tekenen van myopathie voor een jaar of meer.

Bij polymyositis is de verdeling van spierzwakte hetzelfde als bij dermatomyositis, maar sommige andere klinische manifestaties vallen niet samen. Polymyositis ontwikkelt zich gewoonlijk geleidelijk gedurende enkele weken of maanden, voornamelijk met betrekking tot de proximale spieren van de bovenste en onderste ledematen. Toch ontwikkelt soms spierzwakte zich verbazend snel. In de regel ontwikkelt de ziekte zich na het tweede decennium van zijn leven, maar komt hij soms voor in de kindertijd. De spieren van de ogen en de nabootsing van de spieren blijven meestal intact. Dysfagie komt echter veel voor. Typerend voor dermatomyositis, is de huiduitslag meestal afwezig, maar andere systemische manifestaties, zoals artritis, worden opgemerkt bij ongeveer 50% van de patiënten met polymyositis. Verstoring van de ademhalingsfunctie kan worden veroorzaakt door zwakte van de ademhalingsspieren, aspiratiepneumonie (complicatie van dysfagie) of interstitiële pneumonitis. Betrokkenheid van het hart met een schending van de functie van het geleidingssysteem, de ontwikkeling van cardiomyopathie en hartfalen is mogelijk bij zowel polymyositis als dermatomyositis.

Myositis met insluitsels wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde spierzwakte. In de regel manifesteert het zich in de leeftijd van meer dan 50 jaar, bij mannen vaker dan bij vrouwen. Myositis diagnose wordt vaak gemaakt met insluitsels uitgesteld als gevolg van myositis klinische overeenkomsten met insluitsels en polymyositis. Het kenmerk van myositis met insluitsels kan vroegtijdige inschakeling van de distale spieren van de bovenste ledematen voor de ontwikkeling en de zwakte van de flexor digitorum spieratrofie van de onderarm en de betrokkenheid van de proximale en distale spieren van de onderste ledematen met de ontwikkeling van de zwakke quadriceps zijn femoris en strekkers van de voet. In een studie die 21 willekeurig gekozen patiënten die bij histologisch bevestigde diagnose myositis insluitsels bewezen specificiteit aangrijping flexor vingers en toont differentiële diagnostische waarde van MRI in 20 van de 21 patiënten die relatief specifiek teken - inhomogene toename signaalintensiteit van diep flexor vingers op T1-gewogen afbeeldingen.

Myositis met insluitsels is moeilijk te diagnosticeren op basis van alleen klinische gegevens. Zoals polymyositis, myositis met insluitsels kunnen worden weergegeven op de tweede en vierde decennium van het leven en houden de spieren van de schoudergordel en na te bootsen spieren. In een vroeg stadium van de ziekte zijn voorbijgaande spierpijn mogelijk. Er kunnen klinische tekenen zijn van perifere neuropathie in de vorm van verzwakking van peesreflexen. Geen verbinding van myositis met insluitsels met oncologische ziekten werd opgemerkt. Zelfs met asymmetrische betrokkenheid van de flexor en extensor spieren van de vingers schenen, de belangrijkste klinische teken dat myositis met toevoeging van dermatomyositis en polymyositis onderscheidt, is het gebrek aan patiënten met myositis insluitsels ernstige reacties op therapie immunosuppressieve. Hoewel de meeste gevallen van myositis met insluitsels van sporadische, familiale gevallen van de ziekte worden beschreven, terwijl er enige klinische "overlap" erfelijke distale spierdystrofie. In familiegevallen van myositis met insluitsels van een genetisch defect is in kaart gebracht op chromosoom 9 (9PL-ql), maar de aard van het gendefect is nog niet opgehelderd.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]