Symptomen van inflammatoire myopathie

Bij dermatomyositis, vooral bij kinderen, begint de ziekte met systemische verschijnselen zoals koorts en malaise. Vervolgens verschijnt een karakteristieke huiduitslag, die gepaard gaat met of, vaker, voorafgaat aan de ontwikkeling van proximale spierzwakte. De wangen worden rood; er verschijnt een paarsachtige uitslag op de oogleden, met name de bovenste, vaak vergezeld van oedeem en teleangiëctasieën. Een erythemateuze huiduitslag verschijnt op blootgestelde delen van de borst en nek. Verkleuring en verdikking van de huid wordt opgemerkt op de strekvlakken van de knieën en ellebogen. Een erythemateuze huiduitslag wordt ook gevonden in het gebied van de interfalangeale gewrichten van de handen. Verkleuring van de nagelbedden wordt ook waargenomen, gevolgd door teleangiëctasieën en oedeem. Na verloop van tijd verergert de spierzwakte, gepaard gaand met pijn en stijfheid. De proximale spieren van de bovenste en onderste ledematen zijn in grotere mate betrokken dan de distale spieren. Bij kinderen met dermatomyositis kan er een flexiecontractuur in de enkelgewrichten ontstaan.

De progressie en duur van de ziekte variëren aanzienlijk. Bij kinderen kan dermatomyositis zich presenteren als een acute aanval, die zelfs zonder immunosuppressieve therapie tot herstel leidt. Bij anderen verloopt de ziekte in remissie met afwisselende exacerbaties en remissies, of is er sprake van een gestaag progressief beloop. Bij snelle progressie kunnen alle spieren betrokken zijn, inclusief de spieren van het strottenhoofd en de keelholte, evenals de ademhalingsspieren. Bij ongeveer 70% van de getroffen kinderen worden verkalkingen in het onderhuidse weefsel aangetroffen. De mortaliteit bij dermatomyositis bij kinderen varieert van 5 tot 10%.

Bij volwassenen uit dermatomyositis zich met uitslag in de jukbeenderen, heliotrope verkleuring en zwelling van de oogleden, en erytheem in de knieën, ellebogen, hals en borst, net als bij dermatomyositis bij kinderen. Na verloop van tijd wordt de huid bruin en verdikt of gedepigmenteerd. Huidveranderingen gaan meestal gepaard met of gaan vooraf aan de ontwikkeling van proximale spierzwakte. Er zijn echter gevallen gemeld waarbij de voor dermatomyositis kenmerkende huidveranderingen niet gepaard gingen met spieraantasting.

Ongeveer 40% van de volwassen patiënten met dermatomyositis ontwikkelt een maligniteit, terwijl kanker veel minder vaak voorkomt bij patiënten met polymyositis. Het klinische beeld van een maligniteit kan voorafgaan aan of vertragend werken op de myopathie. Verwijdering van een tumor, zoals een ovariumtumor, kan leiden tot regressie van spierzwakte. In dergelijke gevallen kan de maligniteit zelf levensbedreigend zijn. De werkelijke prevalentie van maligniteit bij patiënten met polymyositis en dermatomyositis blijft onbekend, aangezien gepubliceerde rapporten slechts een klein aantal patiënten omvatten, en tumordetectie kan een jaar of langer voorafgaan aan of achterlopen op het begin van de myopathie.

Bij polymyositis is de spierzwakte vergelijkbaar met die bij dermatomyositis, maar sommige andere klinische verschijnselen zijn anders. Polymyositis ontwikkelt zich gewoonlijk geleidelijk gedurende weken tot maanden, met name in de proximale spieren van de bovenste en onderste ledematen. Spierzwakte kan zich echter opmerkelijk snel ontwikkelen. De ziekte ontwikkelt zich doorgaans in de twintig, maar komt af en toe ook voor in de kindertijd. De oogspieren en gezichtsspieren blijven meestal gespaard. Dysfagie komt echter vaak voor. De huiduitslag die kenmerkend is voor dermatomyositis is meestal afwezig, maar andere systemische verschijnselen, zoals artritis, komen voor bij ongeveer 50% van de patiënten met polymyositis. Ademhalingsstoornissen kunnen worden veroorzaakt door zwakte van de ademhalingsspieren, aspiratiepneumonie (een complicatie van dysfagie) of interstitiële pneumonitis. Betrokkenheid van het hart met disfunctie van het geleidingssysteem, ontwikkeling van cardiomyopathie en hartfalen is mogelijk bij zowel polymyositis als dermatomyositis.

Inclusion body myositis wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde spierzwakte. Het manifesteert zich meestal na de leeftijd van 50, vaker bij mannen dan bij vrouwen. De diagnose van inclusion body myositis wordt vaak vertraagd vanwege de klinische gelijkenis van inclusion body myositis en polymyositis. Het kenmerk van inclusion body myositis kan vroege betrokkenheid zijn van de distale spieren van de bovenste ledematen met de ontwikkeling van zwakte van de flexoren van de vingers en atrofie van de spieren van de onderarm, evenals betrokkenheid van de proximale en distale spieren van de onderste ledematen met de ontwikkeling van zwakte van de quadriceps femoris en extensoren van de fascia plantaris. Eén studie, die 21 willekeurig geselecteerde patiënten met histologisch bevestigde inclusion body myositis omvatte, toonde de specificiteit van betrokkenheid van de flexoren van de vingers en demonstreerde de differentiële diagnostische waarde van MRI. Bij 20 van de 21 patiënten werd een relatief specifiek teken gedetecteerd: een heterogene toename van de signaalintensiteit van de diepe flexoren van de vingers op T1-gewogen beelden.

Inclusielichaammyositis is moeilijk te diagnosticeren op basis van klinische gegevens alleen. Net als polymyositis kan inclusielichaammyositis zich manifesteren in de tweede tot vierde decade van het leven en de schoudergordelspieren en gezichtsspieren aantasten. Voorbijgaande myalgieën zijn mogelijk in de vroege stadia van de ziekte. Klinische tekenen van perifere neuropathie in de vorm van verzwakte peesreflexen kunnen worden opgemerkt. Inclusielichaammyositis is niet geassocieerd met kanker. Zelfs met asymmetrische betrokkenheid van de flexoren van de vingers en extensoren van de benen, is het belangrijkste klinische teken dat inclusielichaammyositis onderscheidt van dermatomyositis en polymyositis de afwezigheid van een uitgesproken respons op immunosuppressieve therapie bij patiënten met inclusielichaammyositis. Hoewel de meeste gevallen van inclusielichaammyositis sporadisch zijn, zijn er familiale gevallen van de ziekte beschreven, met enige klinische overlap met erfelijke distale myodystrofieën. Bij familiale gevallen van inclusielichaammyositis is het genetische defect in kaart gebracht op chromosoom 9 (9pl-ql), maar de aard van het genetische defect is nog niet opgehelderd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]