Symptomen van juveniele ankyloserende spondylitis

Omdat juveniele ankyloserende spondylitis een prototype is voor de hele groep juveniele spondyloartrose, komen de karakteristieke klinische verschijnselen bij alle ziekten van deze groep voor in de vorm van individuele symptomen of combinaties daarvan.

60-70% van de kinderen ontwikkelt juveniele spondylitis op de leeftijd van 10 jaar of ouder. In zeldzame gevallen is er echter sprake van een vroeg begin (vóór de leeftijd van 7 jaar). Juveniele ankyloserende spondylitis manifesteert zich al op de leeftijd van 2-3 jaar. De leeftijd waarop de ziekte begint, bepaalt het spectrum van klinische manifestaties bij de start van juveniele ankyloserende spondylitis en het verdere beloop.

Het klinische symptoomcomplex van juveniele ankyloserende spondylitis bestaat uit vier hoofdsyndromen:

• perifere artritis (meestal oligoartritis met voornamelijk schade aan de onderste ledematen, meestal asymmetrisch);
• enthesopathieën - ontstekingsveranderingen op de aanhechtingsplaatsen van pezen en ligamenten aan botten;
• extra-articulaire manifestaties met typische schade aan de ogen, het hart, de slijmvliezen, de huid en mogelijke betrokkenheid van inwendige organen bij het proces (bijvoorbeeld IgA-geassocieerde nefropathie);
• schade aan het axiale skelet - gewrichten, ligamenten en andere anatomische structuren van de wervelkolom en aangrenzende gewrichten (sacro-iliacale, schaambeen-, sternoclaviculair-, claviculair-acromiale, sternocostale, costovertebraal, manubrio-osternaal).

Varianten van het debuut van juveniele ankyloserende spondylitis Afhankelijk van de primaire lokalisatie van het pathologische proces worden conventioneel verschillende varianten van het debuut onderscheiden:

• geïsoleerde perifere artritis;
• combinatie van artritis en enthesitis (SEA-syndroom);
• gelijktijdige schade aan perifere gewrichten en axiale skelet (bij 1/4 van de patiënten);
• geïsoleerde enthesitis;
• geïsoleerde laesie van het axiale skelet;
• geïsoleerde ooglaesie.

De eerste drie vormen van de ziekte treden bij 90% van de patiënten op, terwijl de laatste drie zelden voorkomen en alleen bij kinderen ouder dan 10 jaar.

Binnen de kindertijd en adolescentie verloopt juveniele ankyloserende spondylitis over het algemeen relatief onschuldig en meestal recidiverend. Lange remissies zijn kenmerkend, soms wel 8-12 jaar. Naarmate het kind ouder wordt, krijgt de ziekte echter een chronisch, progressief beloop, met name door de toename van symptomen van axiale skeletbeschadiging en coxitis; op de lange termijn wordt juveniele ankyloserende spondylitis gekenmerkt door een slechtere prognose in vergelijking met ankyloserende artritis bij volwassenen.

Perifere artritis

De belangrijkste klinische kenmerken van perifere artritis bij juveniele spondyloartritis:

• oligoarticulaire of beperkte polyarticulaire laesie,
• asymmetrie;
• voornamelijk schade aan de gewrichten van de onderste ledematen;
• combinatie met enthesitis en andere pees-band symptomen;
• niet-destructief karakter (behalve tarsitis en coxitis);
• relatief goedaardig beloop met de mogelijkheid van volledige regressie en een neiging tot langdurige, soms zelfs jarenlange, remissies.

De meest voorkomende lokalisatie van perifere artritis is de knie- en enkelgewrichten. Indien de asymmetrische aard van het gewrichtssyndroom duidelijk tot uiting komt, of indien de artritis het meest persistent is in slechts één gewricht en in veel mindere mate in andere, leidt irritatie van de epifysaire groeizones (meestal in het kniegewricht) vaak tot verlenging van het aangedane been. Dit mechanisme van het ontstaan van het lengteverschil moet worden onderscheiden van de relatieve verkorting van het been bij artritis van het heupgewricht, die om verschillende redenen kan optreden: flexie-adductiecontractuur, subluxatie of destructie van de femurkop. Coxitis is de meest prognostisch ernstige manifestatie van perifere artritis, die kan leiden tot invaliditeit bij patiënten en de noodzaak van endoprothesen in vrij korte tijd kan veroorzaken.

De aantasting van de tarsusgewrichten met de vorming van de zogenaamde ankyloserende tarsitis is een typisch klinisch symptoom van aandoeningen van de cirkel van juveniele spondylitis bij kinderen, met name juveniele ankyloserende spondylitis. Deze bijzondere aantasting van het gewrichts- en pees-ligamentaire apparaat van de voet manifesteert zich klinisch door een uitgesproken misvorming van het tarsusgebied, doorgaans met een significante pijncomponent, een verandering in de huidskleur door ontstekingsreacties, meestal gecombineerd met aantasting van de periarticulaire weke delen (achillobursitis, fasciitis plantaris, tenosynovitis in het gebied van de buitenste en binnenste malleolus), gepaard gaande met loopstoornissen, soms zelfs tot het verlies van het vermogen om de ledemaat te ondersteunen. Radiografisch manifesteert tarsitis zich door osteopenie, vaak uitgesproken, erosie van de gewrichtsvlakken van de tarsale botten, soms in combinatie met botgroei en periostale lagen, en met een langdurig beloop - de ontwikkeling van ankylose in de gewrichten van de tarsus. De aanwezigheid van dergelijke gewrichtsschade maakt het mogelijk de diagnose juveniele reumatoïde artritis vrijwel volledig uit te sluiten en de ontwikkeling van spondyloartritis bij de patiënt te voorspellen.

In een bepaald stadium van de ontwikkeling van de ziekte kunnen alle gewrichten betrokken zijn bij het pathologische proces, hoewel er een tendens blijft bestaan dat artritis van de onderste ledematen overheerst en dat de gewrichten van het "kraakbeenachtige" type worden aangetast, die behoren tot de structuren van het axiale skelet: sternoclaviculair, claviculair-acromiaal, costosternaal, manubriosternaal, pubische articulaties, enz. Sommige patiënten kunnen geïsoleerde letsels hebben van de gewrichten van de eerste vinger van de hand, die het kind doorgaans niet veel hinderen, maar die tijdens een klinisch onderzoek worden onthuld.

Formeel beperkt perifere artritis zich zelden tot de grenzen van een echte oligoarticulaire laesie en treft het vaak meer dan vijf gewrichten. Persistentie van artritis komt echter slechts in een beperkt aantal gewrichten voor. Bij de meeste patiënten is het gewrichtssyndroom instabiel en ondergaat het vervolgens een volledig omgekeerde ontwikkeling, vaak zonder enige restverandering. Een traag beloop van artritis is kenmerkend voor de heup-, enkel- en tarsale gewrichten, in mindere mate voor de knie en de eerste tenen, en meestal voor de gewrichten met de laesie waarin de ziekte is ontstaan.

Perifere artritis in andere gewrichten is overwegend niet-erosief, maar bij 10% van de patiënten kan destructieve coxitis ontstaan, waarvan de aard fundamenteel verschilt van destructieve coxitis bij "klassieke" juveniele reumatoïde artritis. In tegenstelling tot aseptische necrose van de femurkoppen, kenmerkend voor juveniele reumatoïde artritis, met name de systemische variant, ontwikkelen osteolyse en fragmentatie van de kop zich vrijwel nooit bij juveniele ankyloserende spondylitis. Karakteristieke tekenen van destructieve coxitis bij juveniele ankyloserende spondylitis zijn een neiging tot geleidelijke vernauwing van de heupgewrichtsruimte met de ontwikkeling van ankylose en botproliferatie. Bij sommige patiënten met juveniele spondyloartritis kunnen er enkelvoudige erosies optreden in de distale delen van de voeten, meestal gelokaliseerd ter hoogte van de aanhechtingsplaatsen van het gewrichtskapsel, wat in wezen een variant van enthesopathieën vertegenwoordigt.

Perifere artritis bij juveniele spondyloartritis gaat vaak gepaard met schade aan de periarticulaire weefsels in de vorm van tenosynovitis, tendinitis en verschillende lokalisaties van enthesopathieën, die als een vrij specifieke manifestatie van juveniele spondyloartritis dienen.

Enthesopathieën (extra-articulaire musculoskeletale symptomen)

De meeste auteurs merken op dat dit symptoom veel vaker bij kinderen wordt vastgesteld dan bij ankyloserende spondylitis bij volwassenen, en dat de prevalentie van enthesopathieën 30-90% bedraagt, waarbij ongeveer een kwart van de patiënten deze symptomen al bij het begin heeft. Het optreden van dit symptoom is mogelijk in vrijwel elk stadium van de ziekte, maar wordt uiterst zelden vastgesteld bij patiënten jonger dan 10 jaar.

De favoriete lokalisatie van enthesopathieën is het gebied van de hielbeenderen. De klinische manifestaties van achillespees- en calcaneale bursitis vergemakkelijken de detectie ervan, terwijl een grondig lichamelijk onderzoek noodzakelijk is om enthesopathieën met andere lokalisaties te detecteren. Palpatiepijn op de aanhechtingsplaatsen van ligamenten en pezen van spieren aan botten, evenals tekenen van tendinitis, worden het vaakst waargenomen in het gebied van de tuberositas van de tibia, patella, externe en interne malleoli, koppen van middenvoetsbeentjes, trochanters major en minor, crista iliaca, tuberositas ischiadica, scapula-doornuitsteeksels en olecranon-uitsteeksels. In de praktijk kunnen ook ongebruikelijke pees-ligamentsymptomen worden waargenomen, met name met lokalisatie in het gebied van de inguinale ligamenten, die gepaard kunnen gaan met intense pijn en lokale spierspanning in de liesstreek, wat een acute chirurgische pathologie simuleert. In zeldzame gevallen kan er een verbenende tendinitis ontstaan in het gebied van de occipitale protuberans.

Radiologische tekenen van enthesopathieën zijn meestal osteofyten langs de onderrand van de hielknobbel, of boterosie op de plaatsen waar de pezen vastzitten. De eerste tekenen hiervan kunnen worden gedetecteerd met behulp van computer- en MRI-scans. In geïsoleerde gevallen zijn erosies en periostitis mogelijk in het gebied van de bekkenkam, zitbeenderen, trochanters en andere plaatsen met enthesitis.

Dactylitis, uitgedrukt in een "worstvormige" misvorming van de vingers als gevolg van gelijktijdige ontstekingsschade aan het gewrichts- en pees-ligamentapparaat, die zowel aan de bovenste als de onderste ledematen voorkomt, is een bijzondere manifestatie van enthesitis. Dactylitis is een typisch symptoom van juveniele artritis psoriatica, maar kan ook worden vastgesteld bij andere juveniele spondyloartritis. Bij aanhoudende dactylitis kan een periostale reactie ontstaan, wat differentiële diagnose met niet-reumatische aandoeningen vereist. Pijn in de billen, kenmerkend voor juveniele spondyloartritis, wordt meestal geassocieerd met ontsteking in de sacro-iliacale gewrichten. Er zijn echter aanwijzingen dat dit symptoom kan worden verklaard door de betrokkenheid van periarticulaire weke delen en polyenthesitis bij het pathologische proces.

Extra-articulaire manifestaties

Oogletsel is een van de meest significante extra-articulaire symptomen van juveniele ankyloserende spondylitis, meestal vertegenwoordigd door acute anterieure uveïtis (iridocyclitis), die voorkomt bij 7-10% van de patiënten in de kindertijd en bij 20-30% in de adolescentie en volwassenheid. Heldere klinische symptomen met plotselinge roodheid van de oogbol, pijn en fotofobie zijn typisch, maar sommige patiënten kunnen een symptoomarm beloop van uveïtis hebben. In geïsoleerde gevallen tast het pathologische proces alle delen van het vaatvlies aan (panuveïtis), niet beperkt tot het voorste segment van de uveatractus. Op zeldzame uitzonderingen na komt uveïtis voor bij dragers van het HLA-B27-antigeen. Sommige patiënten kunnen episcleritis hebben in de vorm van kortdurende en goedaardige episodes.

Hartaandoening is een zeldzame manifestatie van juveniele ankyloserende spondylitis en komt voor bij minder dan 3-5% van de patiënten met juveniele ankyloserende spondylitis. Het komt geïsoleerd voor of als een combinatie van de volgende symptomen:

• laesie van de proximale aorta, alleen vastgesteld door middel van echocardiografie;
• aorta-insufficiëntie;
• atrioventriculair blok I-II graad.

Pericarditis komt zeer zelden voor.

Nierschade bij patiënten met juveniele ankyloserende spondylitis kan het gevolg zijn van verschillende oorzaken:

• secundaire amyloïdose, een zeldzame complicatie van ongecontroleerde progressie van het proces bij patiënten met aanhoudend hoge ziekteactiviteit;
• IgA-geassocieerde nefropathie, waargenomen bij 5-12% van de patiënten:
  • manifesteert zich als geïsoleerde hematurie of in combinatie met lichte proteïnurie;
  • ontwikkelt zich tegen de achtergrond van hoge ziekteactiviteit;
  • gekenmerkt door hoge niveaus van serum IgA;
• bijwerkingen van medicijnen (LS) - NSAID's of sulfasalazine;
• opstijgende infectie bij urogenitale reactieve artritis.

Axiale skeletstoornis

Axiale skeletale betrokkenheid is een pathognomonische manifestatie van juveniele ankyloserende spondylitis, waarvan het belangrijkste kenmerk, in tegenstelling tot ankyloserende spondylitis bij volwassenen, de vertraagde ontwikkeling van axiale symptomen is. Juveniele ankyloserende spondylitis wordt gekenmerkt door het zogenaamde prespondylolisthesis-stadium, waarvan de duur vóór de eerste symptomen van spinale betrokkenheid enkele (soms meer dan 10-15) jaren kan zijn. Een kort prespondylolisthesis-stadium is mogelijk, en het klinische beeld van spondylitis treedt gelijktijdig op met andere manifestaties als het kind ziek werd op de leeftijd van 12-16 jaar. Bij jonge kinderen (tot 5-6 jaar oud) kan de vertraging tussen de eerste symptomen van de ziekte en de ontwikkeling van het typische klinische beeld van juveniele ankyloserende spondylitis 15 jaar of meer zijn. Dit geïdentificeerde patroon suggereert dat de belangrijkste pathogene mechanismen van de ontwikkeling van ankyloserende spondylitis nauw samenwerken met de fysiologische processen van rijping, waarbij het vooral neuro-endocriene of genetische factoren zijn die deze processen bepalen.

Het eerste klinische teken van axiale betrokkenheid is meestal pijn in de projectie van de sacro-iliacale gewrichten en de billen, die zich zowel manifesteert door actieve klachten als tijdens lichamelijk onderzoek. Soms gaan de symptomen van sacro-iliitis gepaard met schade aan de lumbale en onderste thoracale of cervicale wervelkolom. Intense, voornamelijk nachtelijke, rugpijn, typisch voor volwassenen, is niet typerend voor kinderen. Kinderen hebben meestal intermitterende klachten van vermoeidheid en spanning in de rugspieren met een ontstekingsritme, d.w.z. die optreden in de vroege ochtenduren en afnemen na lichamelijke inspanning. Soms worden lokale pijn, beperkte bewegingsvrijheid, gladheid van de fysiologische krommingen van de wervelkolom, met name lumbale lordose, en regionale spierhypotrofie vastgesteld. Bij sommige patiënten verminderen deze symptomen aanzienlijk of verdwijnen ze volledig na adequate behandeling, en herhaalde recidieven kunnen pas na enkele jaren optreden.

Klinische symptomen van axiale skeletschade worden bevestigd door radiografische tekenen van sacroiliitis en de bovenliggende delen van de wervelkolom. Bij juveniele ankyloserende spondylitis komen syndesmofyten, in tegenstelling tot ankyloserende spondylitis bij volwassenen, veel minder vaak en in een veel later stadium voor, maar het is mogelijk om verdichting van het voorste longitudinale ligament (met name de laterale delen ter hoogte van de onderste thoracale segmenten van de wervelkolom) te detecteren, die zich steeds duidelijker manifesteert naarmate het skelet groeit en zich ontwikkelt, evenals de progressie van spondylitis. De tussenwervelgewrichten worden met dezelfde frequentie aangetast, zowel bij juveniele ankyloserende spondylitis als bij ankyloserende spondylitis bij volwassenen, maar in de regel in latere stadia van de ziekte. Soms overtreft de radiografische manifestatie van artritis van de tussenwervelgewrichten, bijvoorbeeld bij ankyloserende spondylitis van de facetgewrichten in de cervicale wervelkolom, de klinische manifestaties. Spondylodiscitis kan ook optreden als een van de klinische en radiografische tekenen van schade aan de wervelkolom, kenmerkend voor juveniele ankyloserende spondylitis.

De dynamiek van de ziekteontwikkeling bij juveniele ankyloserende spondylitis wordt gekenmerkt door een duidelijke leeftijdsafhankelijkheid van het spectrum van klinische manifestaties, met geleidelijke gedeeltelijke regressie van sommige symptomen en manifestatie van andere. Naarmate het kind groeit en rijpt, is er een tendens tot een geleidelijke afname van de frequentie en ernst van recidieven van perifere artritis en enthesitis, en, omgekeerd, een grotere manifestatie van schade aan de ogen en het axiale skelet. Leeftijdsgerelateerde evolutie van klinische symptomen van de ziekte leidt tot een typisch klinisch beeld van ankyloserende spondylitis boven de leeftijd van 20 jaar.

Juveniele artritis psoriatica neemt een bijzondere plaats in binnen de juveniele ankyloserende spondylitis. Huidpsoriasis is niet altijd een verplicht criterium voor de diagnose van juveniele artritis psoriatica indien de patiënt specifieke gewrichtsklachten heeft en er accurate informatie is over de aanwezigheid van psoriasis bij eerstegraads familieleden. Het optreden van huidveranderingen en/of slijmvliesafwijkingen die kenmerkend zijn voor psoriasis, kan zowel gelijktijdig met het gewrichtssyndroom als enkele jaren (tot 10-15) na het begin van de artritis optreden. In de regel wordt er geen parallellisme waargenomen in de timing en ernst van perifere artritis en huidpsoriasis bij juveniele artritis psoriatica.

Juveniele psoriatische artritis kan op elke leeftijd voorkomen, wat in de regel bepalend is voor de klinische verschijnselen van de ziekte.

• Kinderen jonger dan 7 jaar ontwikkelen vaak oligoartritis (mogelijk zowel de onderste als bovenste ledematen aangedaan) in combinatie met dactylitis.
• Bij kinderen ouder dan 7 jaar komt polyartritis vaak voor, met een algemene overheersing van oligoarticulaire varianten van het gewrichtssyndroom, tot aan destructieve mutilerende artritis.
• De spondyloartritische variant, die relatief zeldzaam is bij kinderen, ontwikkelt zich vrijwel uitsluitend bij adolescenten en wordt gekenmerkt door dezelfde klinische verschijnselen als de gehele groep juveniele spondyloartritis.
• Een zeldzame en zeer ernstige mutilerende variant van juveniele psoriatische artritis komt voornamelijk voor bij vroege (tot 5 jaar) aanvang van de ziekte, waarbij multidirectionele subluxaties, ontwrichtingen, meervoudige deformaties en contracturen ontstaan, met name in de distale delen van de extremiteiten. Karakteristieke gewrichtsmanifestaties van juveniele psoriatische artritis:
  • artritis van het distale interfalangeale gewricht;
  • axiale laesie van drie gewrichten aan één vinger;
  • dactylitis;
  • beenvliesontsteking;
  • intra-articulaire osteolyse van het type "pensik-in-cup" ("potlood in een kopje");
  • acrale osteolyse;
  • verminkende artritis.

De extra-articulaire verschijnselen van juveniele psoriatische artritis verschillen niet van die van andere spondyloartritisvormen.

De klinische kenmerken van gewrichtsschade bij enteropathische artritis (geassocieerd met de ziekte van Crohn, niet-specifieke colitis ulcerosa) zijn identiek aan die van juveniele spondylitis en verschillen op geen enkele wijze in specificiteit.

Wat perifere artritis betreft, is er een zekere gelijkenis met juveniele spondylitis in twee zeldzame pathologische aandoeningen die gepaard gaan met huidverschijnselen en osteïtis: chronische recidiverende multifocale osteomyelitis en het SAPHO-syndroom (afkorting voor "S" - synovitis, "A" - aspe conglobata, ronde diepe acne, "P" - pustulose, "H" - hyperostose, "O" - osteïtis). Een onderscheidend kenmerk van deze pathologie zijn meerdere botletsels op extra-articulaire locaties, met name de sleutelbeenderen, bekkenbeenderen, wervellichamen, enz. In dit geval is osteomyelitis aseptisch van aard; pogingen om de pathogene agens uit de laesie te isoleren, zijn in ieder geval meestal niet succesvol.

[ 1 ], [ 2 ]