Jeugdige ankyloserende spondylitis

Juveniele spondyloartritis, of de ziekte van Bechterew, is een groep klinisch en pathogenetisch vergelijkbare reumatische aandoeningen van de kindertijd, waaronder juveniele spondylitis ankylopoetica, juveniele artritis psoriatica, reactieve (postenterocolitische en urogene) artritis geassocieerd met HLA-B27-antigeen, het syndroom van Reiter, enteropathische artritis bij inflammatoire darmziekten (regionale enteritis, colitis ulcerosa). Binnen deze groep wordt ook ongedifferentieerde spondyloartritis onderscheiden (om die klinische situaties aan te duiden waarin de patiënt slechts individuele manifestaties heeft die kenmerkend zijn voor spondyloartritis, en het volledige symptomencomplex van een specifieke nosologische vorm ontbreekt, wat in feite dient als een stadium in het ontstaan van de ziekte en, met natuurlijke evolutie, meestal leidt tot de ontwikkeling van juveniele spondylitis ankylopoetica of artritis psoriatica).

Het zogenaamde seronegatieve arthro/enthesopathiesyndroom (SEA-syndroom), dat in 1982 door de Canadese wetenschappers A. Rosenberg en R. Petty in de kinderreumatologie werd geïntroduceerd om het te differentiëren van juveniele reumatoïde artritis, kan kenmerkend zijn voor het ontstaan van ongedifferentieerde spondyloartritis op jonge leeftijd. Acute anterieure uveïtis wordt ook vaak beschouwd als een van de varianten van juveniele spondyloartritis, mits andere oorzaken van oogheelkundige pathologie worden uitgesloten. De groep juveniele spondyloartritis omvat ook zeldzame syndromen die gepaard gaan met huidveranderingen (pustulose, acne) en osteïtis (SAPHO-syndroom, chronische recidiverende multifocale osteomyelitis), die kenmerkender zijn voor kinderen en adolescenten dan voor volwassenen.

Algemene kenmerken van juveniele spondyloartritis:

• overheersende incidentie bij mannen;
• kenmerken van het gewrichtssyndroom die verschillen van reumatoïde artritis in klinische kenmerken, lokalisatie en prognose;
• afwezigheid van reumafactor in het bloedserum;
• frequente betrokkenheid van de wervelkolom bij het pathologische proces;
• hoge frequentie van dragerschap van het HLA-B27-antigeen;
• neiging tot familiale aggregatie bij HLA-B27-geassocieerde ziekten.

Ondanks de pathogenetische rechtvaardiging voor het samenvoegen van de genoemde ziekten tot één groep juveniele spondyloartritis, gaat het gebruik van deze term in de dagelijkse medische praktijk gepaard met bepaalde problemen. Zo voorziet de Internationale Classificatie van Ziekten, Tiende Revisie (ICD-10), niet in een aparte categorie voor de gehele groep spondyloartritis. Het gebruik van de algemene term "juveniele spondyloartritis" of de diagnose "ongedifferentieerde spondyloartritis", gecodeerd in categorie M46, in medische documenten en statistische rapportageformulieren vertekent daarom de gegevens over de prevalentie van reumatische aandoeningen bij kinderen. Juveniele ankyloserende spondylitis valt volgens de ICD-10 onder categorie M08 "Juveniele artritis" en komt overeen met item M08.1. Juveniele artritis psoriatica en enteropathische artritis vallen onder categorie M09 en reactieve artropathieën onder categorie M02. In de praktijk wordt bij een aanzienlijk aantal kinderen en adolescenten met spondyloartritis de diagnose "juveniele chronische artritis" (M08.3, M08.4) en zelfs "juveniele reumatoïde artritis" (M08.0) gesteld. Dit wordt verklaard door de lange periode van niet-specifieke klinische manifestaties, het zogenaamde correspondylische stadium van de ziekte, dat kenmerkend is voor het begin van spondyloartritis op jonge leeftijd. Juveniele reumatoïde artritis neemt een centrale plaats in binnen de groep van juveniele spondyloartritis, aangezien het de prototypevorm ervan is. Deze ziekte wordt doorgaans beschouwd als identiek aan de ziekte van Bechterew bij volwassenen, hoewel belangrijke kenmerken van het klinische beeld van juveniele reumatoïde artritis aanleiding geven tot discussie over de nosologische isolatie ervan. De centrale positie van AS/JAS in de groep van spondyloartritis komt voort uit het feit dat alle ziekten in deze groep niet alleen individuele kenmerken van ankyloserende spondylitis kunnen hebben, maar uiteindelijk ook kunnen leiden tot de ontwikkeling ervan, die praktisch niet te onderscheiden is van idiopathische ankyloserende spondylitis.

Juveniele ankyloserende spondylitis is een chronische ontstekingsziekte van de perifere gewrichten, het pees-bandapparaat en de wervelkolom, die ontstaat vóór de leeftijd van 16 jaar. De ziekte komt voornamelijk voor bij mannen, er is een neiging tot familiaire aggregatie en er is een associatie met het HLA-B27-antigeen.

Een synoniem voor AS/JAS, dat geleidelijk aan in onbruik raakt in de wetenschappelijke literatuur, is de term ‘ziekte van Bechterew’.

Geschiedenis van de studie van juveniele spondyloartritis

De ziekte van Bechterew is een ziekte die al duizenden jaren bekend is bij de mensheid. Archeologische opgravingen en studies van botresten van oude mensen en dieren hebben betrouwbare aanwijzingen voor deze ziekte opgeleverd. De prioriteit van de eerste wetenschappelijke beschrijving van de ziekte van Bechterew ligt bij de Ierse arts Bernard O'Connor, die 300 jaar geleden, in 1691 en 1695, op basis van een menselijk skelet dat bij toeval op een begraafplaats werd gevonden, een gedetailleerde beschrijving gaf van de morfologische veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Bechterew.

Anatomische studies liepen ver vooruit op klinische studies naar ankyloserende spondylitis, en pas in de 19e eeuw begonnen geïsoleerde klinische beschrijvingen van de ziekte in de literatuur te verschijnen. Zelfs toen werden in de verslagen van Benjamin Travers, Lyons en Clutton voorbeelden gegeven van het ontstaan van ankyloserende spondylitis bij kinderen en adolescenten.

Het artikel van V.M. Bechterev "Stijfheid van de wervelkolom met kromming als bijzondere vorm van de ziekte", gepubliceerd in 1892 in het tijdschrift "Dokter", legde de basis voor de toekenning van ankyloserende spondylitis als een aparte nosologische vorm en de introductie van de term "ziekte van Bechterev" in het dagelijks leven van artsen. Soms komt men in de medische literatuur ook de term "ziekte van Bechterev-Strumpell-Marie" tegen, die de namen bevat van nog twee wetenschappers die aan de basis stonden van de studie van ankyloserende spondylitis. Zo toonde Strumpell in 1897 aan dat de basis van de ziekte een chronisch ontstekingsproces in de wervelkolom en sacro-iliacale gewrichten is, en niet in de "gebieden grenzend aan de dura mater van het ruggenmerg", zoals V.M. Bechterev geloofde. Marie beschreef in 1898 de pisomyele vorm van de ziekte, waarbij ze de laesie van het axiale skelet en de perifere gewrichten tot één enkel proces combineerde. De huidige term "ankyloserende spondylitis" werd in 1904 door Frenkel voorgesteld, wat de morfologische basis van de ziekte in het natuurlijke beloop weerspiegelt.

De publicatie in 1942 van het boek van Scott SG "A monograph on adolescent spondylitis or ankylosing spondylitis" trok de aandacht van artsen voor de studie van ankyloserende spondylitis met juveniele aanvang. Tot midden jaren 80 werd dit probleem in de literatuur slechts in enkele publicaties behandeld en pas het laatste decennium werd gekenmerkt door een toename van de belangstelling voor de studie van juveniele ankyloserende spondylitis, wat tot uiting kwam in de werken van vele buitenlandse auteurs (Ansell B., Burgos-Vargas R., Bywatftrs E., Cassidy J., Harrier R., Jacobs B., Job-Deslandre C., Khan M., Petty R., Ramus-Remus C., Rosenberg A., Shaller J. en anderen). In ons land werd in de jaren 80 en 90 een belangrijke bijdrage geleverd aan de studie van het probleem van juveniele ankyloserende spondylitis door een reeks publicaties van professor AA

Epidemiologie van juveniele spondyloartritis

Er zijn geen exacte gegevens over de prevalentie van juveniele spondyloartritis; deze zijn voornamelijk gebaseerd op wiskundige berekeningen. Als we er rekening mee houden dat bij volwassenen van het blanke ras manifeste ankyloserende spondylitis voorkomt met een frequentie van 2:1000 en hoger, en van alle gevallen van ankyloserende spondylitis 15-30% een juveniel begin heeft, dan zou de prevalentie van juveniele spondylitis 0,03-0,06% moeten zijn. In de klinische praktijk wordt juveniele spondyloartritis veel minder vaak herkend vanwege een significante vertraging in de ontwikkeling van de belangrijkste pathognomonische manifestatie van spondyloartritis - wervelletsel. De resultaten van langetermijn follow-up observaties bij het beoordelen van nosologische uitkomsten bij volwassen patiënten laten zien dat juveniele spondyloartritis verantwoordelijk is voor 25-35% van alle gevallen van juveniele artritis. Buitenlandse epidemiologische studies, die aantonen dat de ziekte van een op de drie tot vier patiënten met juveniele artritis kan worden toegeschreven aan de groep juveniele spondyloartritis, bevestigen deze gegevens. Zo blijkt uit de resultaten van een grootschalig epidemiologisch onderzoek in de VS dat de incidentie van juveniele spondyloartritis (met uitzondering van JPSA) 1,44 per 100.000 inwoners bedraagt, terwijl de incidentie van juveniele artritis in het algemeen 4,08 per 100.000 bedraagt.

Net als ankyloserende spondylitis bij volwassenen zijn juveniele spondylitis en met name juveniele spondylitis ziekten met een uitgesproken geslachtsbepaling. Jongens worden 6-11 keer vaker ziek dan meisjes, hoewel deze verhouding waarschijnlijk 5:1 of 3:1 is. Bij vrouwen, zowel volwassenen als kinderen, treedt ankyloserende spondylitis namelijk vaak submanifest op en bij uitgesproken klinische vormen wordt reumatoïde artritis vaker gediagnosticeerd dan bij mannen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Oorzaken van juveniele spondyloartritis

De etiologie van juveniele spondyloartritis is onbekend, de oorzaak van de ontwikkeling van deze pathologie is duidelijk polyetiologisch.

De huidige kennis wordt beperkt door het begrip van predisponerende factoren en individuele schakels in de pathogenese. De oorsprong van deze ziekte wordt bepaald door een combinatie van genetische aanleg en omgevingsfactoren. Bij deze laatste spelen infecties de belangrijkste rol, met name sommige stammen van Klebsiella, andere enterobacteriën en hun associaties die interacteren met de antigene structuren van het macro-organisme, bijvoorbeeld het HLA-B27-antigeen. De hoge frequentie van dragerschap van dit antigeen (70-90%) bij patiënten met juveniele spondyloartritis, vergeleken met 4-10% in de populatie, bevestigt de rol van HLA-B27 in de pathogenese van de ziekte.

Oorzaken en pathogenese van juveniele ankyloserende spondylitis

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomen van juveniele spondyloartritis

Omdat juveniele ankyloserende spondylitis een prototype is voor de hele groep juveniele spondyloartrose, komen de karakteristieke klinische verschijnselen bij alle ziekten van deze groep voor in de vorm van individuele symptomen of combinaties daarvan.

60-70% van de kinderen ontwikkelt juveniele spondylitis op de leeftijd van 10 jaar of ouder. In zeldzame gevallen is er echter sprake van een vroeg begin (vóór de leeftijd van 7 jaar). Juveniele ankyloserende spondylitis manifesteert zich al op de leeftijd van 2-3 jaar. De leeftijd waarop de ziekte begint, bepaalt het spectrum van klinische manifestaties bij de start van juveniele ankyloserende spondylitis en het verdere beloop.

Symptomen van juveniele ankyloserende spondylitis

Classificatie van juveniele spondylitis

Moderne ideeën over de relatie tussen ziekten die als spondyloartritis worden geclassificeerd, kunnen worden weerspiegeld in de classificatie die in 1997 werd voorgesteld door professor ER Agababova.

Classificatie van juveniele ankyloserende spondylitis

[ 14 ], [ 15 ]

Diagnose van juveniele spondyloartritis

Bij het diagnosticeren van juveniele spondyloartritis moet men zich laten leiden door de bestaande classificatie- en diagnostische criteria, gebaseerd op een combinatie van anamnestische gegevens, klinische manifestaties en het noodzakelijke minimum aan aanvullende onderzoeken:

• röntgenfoto van het bekken;
• Röntgenfoto, MRI en CT van de wervelkolom en perifere gewrichten (indien klinische gegevens beschikbaar zijn);
• spleetlamponderzoek door een oogarts om de aanwezigheid en aard van uveïtis te verifiëren;
• functioneel onderzoek van het hart;
• immunogenetische analyse (HLA-B27-typering).

Diagnose van juveniele ankyloserende spondylitis

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Behandeling van juveniele spondyloartritis

Bij de behandeling van juveniele spondyloartritis moet speciale aandacht worden besteed aan het aanleren van een rationeel behandelplan, het ontwikkelen van het juiste functionele stereotype, een zorgvuldig samengestelde set therapeutische oefeningen (LFK) gericht op het beperken van statische belasting, het handhaven van een correcte houding en het behouden van voldoende bewegingsbereik in de gewrichten en wervelkolom. Het is belangrijk de patiënt te motiveren om dagelijks fysieke oefeningen te doen om progressieve kyfose te voorkomen.

Hoe wordt juveniele ankyloserende spondylitis behandeld?

Preventie van juveniele spondyloartritis

Er vindt geen primaire preventie plaats, maar gezien het hoge risico op accumulatie van verwante ziekten binnen families, kunnen genetische counseling en HLA-B27-typering voor niet-aangetaste broers en zussen als passend worden beschouwd.