Symptomen van vertraagde puberteit

De belangrijkste symptomen van vertraagde puberteit bij meisjes tegen de achtergrond van hypofunctie van de centrale regulatieve afdelingen van het voortplantingssysteem (centrale vorm van vertraagde puberteit):

• afwezigheid of onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken op de leeftijd van 13-14 jaar;
• het uitblijven van de menstruatie op de leeftijd van 15-16 jaar;
• hypoplasie van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen in combinatie met groeivertraging.

De combinatie van de genoemde tekenen van hypo-oestrogeenisme met een uitgesproken tekort aan lichaamsgewicht, verminderd zicht, verstoorde thermoregulatie, langdurige hoofdpijn of andere verschijnselen van neurologische pathologie kunnen wijzen op een schending van de centrale regulatiemechanismen.

Het klinische beeld van het Shereshevsky-Turnersyndroom (dysgenesie van de gonaden) wordt gekenmerkt door een breed scala aan afwijkingen. Patiënten hebben een gedrongen bouw en een afwijkende houding, een onevenredig grote, schildvormige borstkas met wijd uit elkaar geplaatste tepels van onderontwikkelde melkklieren, valgusafwijking van de elleboog- en kniegewrichten, aplasie van de vingerkootjes, meerdere moedervlekken of vitiligo, hypoplasie van het vierde en vijfde vingerkootje en de nagels. Een korte "sfinxhals" met vleugelvormige huidplooien ("zwaluwhals") die van de oren tot aan de humerusuitsteeksel lopen en een lage haarlijn in de nek komen vaak voor. Ze worden gekenmerkt door veranderingen in de botten van de gezichtsschedel, zoals "visbek", "vogelprofiel" (als gevolg van micro- en retrognathie), en vervorming van de tanden. Gelaatstrekken zijn veranderd door scheelzien, epicanthus, ptosis en vervorming van de oorschelpen. Gehoorverlies, aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen aan de aorta en de urinewegen, evenals de ontwikkeling van hypothyreoïdie, auto-immuun thyreoïditis en diabetes mellitus zijn mogelijk.

Bij uitgewiste vormen worden de meeste aangeboren stigma's niet vastgesteld. Echter, zelfs bij normale groei van patiënten is het mogelijk om een onregelmatige vorm van de oorschelpen, een hoog gehemelte, weinig haargroei in de nek en hypoplasie van de IV- en V-kootjes van handen en voeten te detecteren.

Secundaire geslachtskenmerken treden niet op bij patiënten zonder oestrogeengebruik. Bij volledige afwezigheid van borstklieren is schaarse haargroei in de schaamstreek en oksels mogelijk.

De structuur van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen is vrouwelijk, maar de grote en kleine schaamlippen, de vagina en de baarmoeder zijn ernstig onderontwikkeld. Er zijn gevallen van het zogenaamde Shereshevsky-Turnersyndroom beschreven bij patiënten met het 45X/46XY-karyotype, dat wordt gekenmerkt door masculinisatie, clitorale hypertrofie en mannelijke haargroei.

Bij patiënten met een ‘zuivere’ vorm van dysgenesie van de gonaden of het syndroom van Swyer met ernstig seksueel infantilisme zijn er geen somatische ontwikkelingsafwijkingen.

Het karyotype van patiënten is meestal 46.XX of 46.XY. Waargenomen familiale gevallen van een "zuivere" vorm van gonadale dysgenesie vereisen een grondigere analyse van de stamboom van de patiënten. Geslachtschromatine is bij de meeste patiënten verlaagd, maar het gehalte ervan is ook normaal (met karyotype 46.XX). Patiënten met een Y-chromosoom in het karyotype hebben een aantal klinische en therapeutisch-diagnostische kenmerken. Naast een vertraagde seksuele ontwikkeling kunnen patiënten met een vrouwelijke interne genitaliënstructuur en de locatie van dysgenetische gonaden in de bekkenholte virilisatie van de externe genitaliën met normale genitale haargroei hebben.

[ 1 ]