Symptomen van vertraagde puberteit

De belangrijkste symptomen van vertraagde puberteit bij meisjes op de achtergrond van de hypofunctie van de centrale delen van de regulering van het reproductieve systeem (centrale vorm van puberteitsvertraging):

• afwezigheid of onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken op de leeftijd van 13-14;
• afwezigheid van menstruatie op de leeftijd van 15-16 jaar;
• hypoplasie van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen in combinatie met groeiachterstand.

De combinatie van deze symptomen van hypo-oestrogenisme met ernstig lichaamsgewichttekort, verminderd gezichtsvermogen, verminderde thermoregulatie, langdurige hoofdpijn of andere manifestaties van neurologische pathologie kan wijzen op een schending van de centrale regulatiemechanismen.

Het klinische beeld van het syndroom Shereshevscky-Turner (gonadale geslachtsklieren) wordt gekenmerkt door een breed scala van afwijkingen. Patiënten hebben onregelmatige dikke lichaamsbouw en houding onevenredige schildvormige borst met ver uit elkaar geplaatste nippels onontwikkelde borstklieren valgus afwijking elleboog- en kniegewrichten, aplasie phalanges, verschillende moedervlekken of vitiligo, hypoplasie IV en V vingerkootjes en nagels. Vaak is er een korte "hals van de Sphinx" met neusvleugel huidplooien ( "flipper neck") uit het oor om de schouder rand en de onderste regel van de haargroei op zijn nek. Ze worden gekenmerkt door dergelijke veranderingen van het gezicht botten van de schedel als "vis mond", "vogel profile" (door micro- en retrognatii), vervorming van de tanden. Gelaatstrekken veranderd door strabismus, epicanthus, ptosis en vervorming oorschelpen. Mogelijke gehoorverlies, aangeboren hartafwijkingen, aorta en de urinewegen, evenals de ontwikkeling van hypothyreoïdie, Ziekte van Hashimoto en diabetes.

Met gewiste vormen zijn de meeste congenitale stigma's niet bepaald. Zelfs bij normale groei van patiënten kunnen echter een onregelmatige vorm van de gehoorgang, een hoog gehemelte, een lage haargroei in de nek en hypoplasie van de IV- en V-vingerkootjes van de handen en voeten worden gedetecteerd.

Secundaire geslachtskenmerken bij patiënten zonder oestrogeenpreparaten verschijnen niet. In de volledige afwezigheid van borstklieren, kan er een schrale haarembolie van de pubis en axillae zijn.

De structuur van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen is vrouwelijk, maar de grote en kleine schaamlippen, vagina en baarmoeder zijn scherp onderontwikkeld. Voor patiënten met karyotype 45X / 46XY beschreven gevallen van het zogenaamde syndroom Shereshevscky-Turner, die wordt gekenmerkt door masculinization, hypertrofie van de clitoris, en de groei van haar mannelijke type.

Bij patiënten met een "zuivere" vorm van dysgenese van seksuele klieren of het Svayer-syndroom met een uitgesproken seksueel infantilisme, zijn er geen somatische afwijkingen van de ontwikkeling.

Karyotype bij patiënten meestal 46.XX of 46.XY. De waargenomen familiegevallen van een "schone" vorm van gonadale dysgenese vereisen een grondigere analyse van de genealogische boom van patiënten. Genitale chromatine is bij de meeste patiënten verminderd, maar het is ook mogelijk de normale inhoud (met een karyotype van 46.XX). Patiënten met een Y-chromosoom in een karyotype hebben een aantal klinische en therapeutisch-diagnostische kenmerken. Naast seksuele ontwikkeling bij vrouwen stellen met vrouwelijke structuurtype inwendige geslachtsorganen en locatie disgenetichnyh geslachtsklieren in de bekkenholte mogelijk virilisatie van de uitwendige genitaliën normale seksuele pilosis.

[1]