Vertraagde puberteit bij kinderen

Vertraging in de puberteit is de afwezigheid van een toename van de borstklieren bij meisjes die de leeftijd van 13 jaar hebben bereikt, of de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken buiten de bovengrens van de leeftijdsnorm met 2,5 standaarddeviaties. Hoe kan ik de puberteit vertragen en menarche geen rekening met 15,5-16 jaar bij meisjes het leven, stoppen van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken voor meer dan 18 maanden, de vertraging van menarche voor 5 jaar of langer na de tijdige start van de groei van de melkklieren. Opgemerkt moet worden dat het verschijnen van seksuele embryologie (schaam- en okselair) niet als een teken van puberteit moet worden beschouwd.

ICD-10 code

• E30.0 Vertraging in de puberteit.
• E30.9 Stoornissen in de puberteit, niet gespecificeerd.
• E45 Vertraging in de puberteit als gevolg van eiwit-energietekort.
• Hypopituïtarisme E23.0 (hypogonadotroop hypogonadisme, geïsoleerd gonadotropin deficiëntie, syndroom van kallmann, panhypopituïtarisme, hypofyse cachexia, hypofyse insufficiëntie NOS).
• E23.1 Medicatie hypopituïtarisme.
• E23.3 Disfunctie van de hypothalamus, niet elders geclassificeerd.
• E89.3 Hypopituïtarisme na medische procedures.
• E89.4 Ovariumfalen dat optreedt na medische procedures.
• N91.0 Primaire amenorroe (schending van de menstruatie in de pubertijd).
• E28.3 Primair ovariumfalen (laag oestrogeen, stabiel ovariumsyndroom).
• Q50.0 Congenitale afwezigheid van eierstokken (behalve syndroom van Turner).
• E34.5 Syndroom van testicular feminization, androgen resistance syndrome.
• Q56.0 Hermafroditisme, niet elders geclassificeerd (de geslachtsklier die de weefselcomponenten van de eierstok en de zaadbal bevat, is ovotestis).
• Q87.1 Syndromen van aangeboren afwijkingen, voornamelijk gemanifesteerd door dwerggroei (Russell's syndroom).
• Q96 Turner-syndroom en zijn varianten.
• Q96.0 Karyotype 45.XO.
• Q96.1 Karyotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotype 46.X met een abnormaal geslachtschromosoom, met uitzondering van iso (Xq).
• Q96.3 Mozaïeken 45.X / 46.XX of XY.
• Q96.4 Mozaïek 45, X / een andere cellijn (en) met een abnormaal geslachtschromosoom.
• V96.8 Andere varianten van het syndroom van Turner.
• Q97 Andere geslachtschromosoomabnormaliteiten en vrouwelijk fenotype, niet elders geclassificeerd (waaronder een vrouw met een karyotype van 46.XY).
• Q99.0 Mozaïek (chimera) 46XX / 46XY, de echte hermafrodiet.
• Q99.1 46XX-echte hermafrodiet (met bar-gonaden, 46XY met bar-gonaden, zuivere gonadale dysgenese - Svayer-syndroom).

Epidemiologie

Van de blanke bevolking heeft ongeveer 2-3% van de meisjes op 12-jarige leeftijd en 0,4% van de meisjes op 13-jarige leeftijd geen tekenen van puberteit. De belangrijkste oorzaak van vertraagde puberteit - gonadale falen (48,5%), minst hypothalamus insufficiëntie (29%), enzymatische synthese van hormonen defect (15%), geïsoleerde anterieure hypofyse (4%), hypofyse tumoren (0,5% ), waarvan 85% prolactinomen zijn. De incidentie van gonadale dysgenese met een karyotype van 46.XY (Svayer-syndroom) is 1 per 100.000 pasgeboren meisjes.

Doorlichting

In het kader van neonatale screening, de definitie van seksuele chromatine bij alle pasgeborenen (laboratoriumbevestiging van het geslacht van het kind). Het monitoren van de dynamiek van de groei is noodzakelijk bij meisjes met tekenen van aangeboren syndromen om de snelheden van de puberteit tijdig te corrigeren.

Tegen de achtergrond van de behandeling van vertraagde puberteit, is het noodzakelijk om de jaarlijkse dynamiek van de groei van meisjes, hun puberteit, botleeftijd, het niveau van gonadotrofinen (LH en FSH) en estradiol in veneus bloed te bepalen.

Classificatie van uitgestelde puberteit

Momenteel worden, met inachtneming van de mate van schade aan het voortplantingssysteem, drie vormen van vertraging in de puberteit onderscheiden.

Constitutionele vertraging van de puberteit vorm uitgedrukt in de vertraging groter borstklieren en geen menstruatie op somatisch gezonde meisjes 13 jaar van gelijke fysische vertraging (lengte en gewicht) en biologische (botleeftijd) ontwikkeling.

Hypogonadotropic hypogonadisme - vertraagde puberteit als gevolg van een duidelijke tekort aan gonadotrope hormonen synthese aplasie of hypoplasie als gevolg van schade, erfelijke of sporadische functionele insufficiëntie van de hypothalamus en de hypofyse.

Hypergonadotroop hypogonadisme is een vertraging in de puberteit veroorzaakt door aangeboren of verworven gebrek aan afscheiding van hormonen van seksuele klieren. Aangeboren vormen vertegenwoordigen de dysgenese of agenese van de eierstokken of testikels. Er zijn twee vormen van ovariële dysgenese: typisch - Turnersyndroom (in ons land, het Shereshevsky-Turner-syndroom) en "schoon" in het karyotype van 46.XX; en drie vormen van dysgenese van testikels: typisch (45.XO / 46.XY), "puur" (Svayer-syndroom) en gemengd of asymmetrisch. In een typische vorm merken de patiënten meerdere stigmata van embryogenese op, kenmerkend voor het syndroom van Turner. "Zuivere vorm" wordt gekenmerkt door lintachtige geslachtsklieren in afwezigheid van somatische afwijkingen van ontwikkeling. Mengvorm inwendige kenmerken van asymmetrie geslachtsklieren (ongedifferentieerde onderdeel enerzijds en testiculaire tumor of - tegenovergestelde geen gonaden enerzijds en de tumor, of testiculaire cord - tegenover). Echter, in de afgelopen jaren in de buitenlandse literatuur steeds vaker divisie XY-gonadale (behalve syndroom van Turner) te vullen en incomplete vorm (volledige en gedeeltelijke gonadale dysgenesie). Deze benadering benadrukt het feit dat alle soorten dysgenese van seksuele klieren verschillende schakels van hetzelfde pathogenetische mechanisme van seksuele differentiatiestoornis vertegenwoordigen. Aldus wordt deze pathologie beschouwd als één ziekte, dat wil zeggen verschillende varianten van 46, XU-gonadale dysgenese.

Oorzaken en pathogenese van vertraagde puberteit

Constitutionele vorm

De constitutionele vertraging van de puberteit is in de regel erfelijk. De vorming van dit syndroom wordt veroorzaakt door etiologische factoren die leiden tot late activering van de hypothalamus-hypofysefunctie en het onderdrukken van de impulssecretie van de hypothalamische GnRH). De pathogenetische mechanismen van hun effecten blijven onduidelijk. Talrijke studies zijn gewijd aan de studie van monoamine controle van de hypothalamus-hypofysefunctie bij kinderen met een vertraagde puberteit. Er was een algemene trend in het niveau van catecholamines: een verlaging van de niveaus noradrenaline en epinefrine en een toename van de serotonineconcentratie. Een andere reden voor de vermeende vertraging puberteit - functionele hyperprolactinemie, eventueel geassocieerd met een vermindering van de dopaminerge toon, hetgeen leidt tot een afname van de uitscheiding van zowel puls gonadotrofinen en groeihormoon.

Vertraging in de puberteit bij hypogonadotroop hypogonadisme (centrale genese)

De vertraging in de puberteit met hypogonadotroop hypogonadisme is gebaseerd op een tekort aan gonadotrope hormoonsecretie als gevolg van congenitale of verworven stoornissen van het centrale zenuwstelsel.

Oorzaken en pathogenese van vertraagde puberteit

Symptomen van vertraagde puberteit

De belangrijkste tekenen van een vertraagde puberteit bij meisjes op de achtergrond van de hypofunctie van de centrale delen van de regulering van het reproductieve stelsel (centrale vorm van puberteitsvertraging):

• afwezigheid of onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken op de leeftijd van 13-14;
• afwezigheid van menstruatie op de leeftijd van 15-16 jaar;
• hypoplasie van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen in combinatie met groeiachterstand.

De combinatie van deze symptomen van hypo-oestrogenisme met ernstig lichaamsgewichttekort, verminderd gezichtsvermogen, verminderde thermoregulatie, langdurige hoofdpijn of andere manifestaties van neurologische pathologie kan wijzen op een schending van de centrale regulatiemechanismen.

Symptomen van vertraagde puberteit

Diagnose van vertraging in de puberteit

Ontdek de aanwezigheid van stigma van erfelijke en aangeboren ziektebeelden en eigenaardigheden van de puberteit van zowel ouders als naaste familieleden (I en II graad van verwantschap). Familiegeschiedenis moet worden verzameld tijdens het gesprek met de familieleden van de patiënt, voornamelijk met de moeder. Beoordeel de kenmerken van intra-uteriene ontwikkeling, de periode van de pasgeborene, de groeisnelheid en psychosomatische ontwikkeling; ontdek de leefomstandigheden en kenmerken van voeding van het meisje vanaf het moment van geboorte, gegevens over fysieke, psychologische en emotionele belasting; Specificeer de leeftijd en de aard van de operaties, het beloop en de behandeling van ziekten die tijdens de jaren van het leven worden overgedragen. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan informatie over de aanwezigheid van onvruchtbaarheid en endocriene ziekten bij familieleden. Evenals infectieziekten en somatische ziekten bij het kind in het eerste jaar van het leven, het centraal zenuwstelsel, traumatisch hersenletsel, evenals de aanwezigheid van de meisjes deze aandoeningen en ziekten aanzienlijk verhoogt de kans op een slechte prognose te herstellen reproductieve functie. De meeste meisjes met een familievorm van vertraagde puberteit hebben een geschiedenis van menarche van hun moeder en andere naaste familieleden en vertraagde en vertraagde seksuele pilose of ontwikkeling van de externe genitaliën bij de vaders. Bij patiënten met het Callman-syndroom moet de aanwezigheid van familieleden met een verminderd reukvermogen of complete anosmie worden opgehelderd.

Diagnose van vertraging in de puberteit

Behandeling van vertraagde puberteit

• Preventie van maligniteiten van dysgenetische geslachtsklieren in de buikholte.
• Stimulatie van pubertale groei van groei bij patiënten met groeiachterstand.
• Aanvulling van het tekort aan vrouwelijke geslachtshormonen.
• Stimulering en onderhoud van de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken voor de vorming van een vrouwelijke figuur.
• Activering van de processen van osteosynthese.
• Preventie van mogelijke acute en chronische psychische en sociale problemen.
• Preventie van onvruchtbaarheid en voorbereiding op voortplanting door extracorporale bevruchting van het donorei en embryotransfer.

Behandeling van vertraagde puberteit

Vooruitzicht

De prognose van de vruchtbaarheid bij patiënten met een constitutionele vorm van vertraagde puberteit is gunstig.

In hypogonadotropic hypogonadisme en ondoeltreffende therapie bestaande uit individueel gekozen antihomotoxical drugs of geneesmiddelen die het centrale zenuwstelsel functie te verbeteren, kan de vruchtbaarheid tijdelijk worden hersteld door de exogene toediening van analogen van LH en FSH (indien secundair hypogonadisme) en GnRH-analogen tsirhoralnom modus (tertiair hypogonadisme).

Het voorkomen

Gegevens die het bestaan van de ontwikkelde maatregelen bevestigen om de vertraging van de puberteit bij meisjes te voorkomen, zijn afwezig. Bij centrale vormen van de ziekte, als gevolg van voedingstekorten of onvoldoende fysieke inspanning, is het raadzaam om het werk- en rustregime te observeren tegen de achtergrond van rationele voeding voor het begin van de puberteit. In families met constitutionele vormen van vertraagde puberteit, is het noodzakelijk om de endocrinoloog en gynaecoloog van jongs af aan te observeren. Bij dysgenese van geslachtsklieren en testikels bestaat er geen preventie.

[1], [2], [3], [4], [5]