Syndroom Griselli (Griscelli-syndroom)

Het Gricelli-syndroom is een aangeboren autosomaal recessief syndroom, een combinatie van immunodeficiëntie en gedeeltelijk albinisme, voor het eerst beschreven in Frankrijk door Claude Griscelli. Albinisme bij dit syndroom wordt veroorzaakt door een schending van de migratie van melanosomen uit melanocyten (waarin een pigment wordt gevormd) in keratocyten. Twee genen zijn geïdentificeerd, waarvan het defect leidt tot de vorming van het Gricelli-fenotype: het Myosin 5a-gen en het Rab-gen 27a. De producten van deze genen zijn eiwitten die betrokken zijn bij het transport van melanosomen en secretoire granulen van cytotoxische lymfocyten naar het celoppervlak.

Het Gricelli-syndroom verschilt van het Chediak-Higashi-syndroom door de afwezigheid van gigantische korrels in de leukocyten. Vóór de detectie van een specifiek genetisch defect, diende de karakteristieke verdeling van melanine in haarzakjes, pathognomonisch, als basis voor de diagnose van het syndroom. Patiënten zijn vatbaar voor schimmel-, virale en bacteriële infecties. Immunodeficiëntie kan zich manifesteren als een afname van het niveau van immunoglobulines en een schending van cellulaire immuniteit, in het bijzonder een schending van de cytotoxiciteit van T-cellen en een afname van de functie van NK-cellen. De meerderheid van de patiënten ontwikkelt een fase van lymfo-histiocytische versnelling, vergelijkbaar met die in het Chediak-Higashi-syndroom, en vereist inductie van remissie. De enige radicale behandeling voor kinderen met het Gricelli-syndroom is TSCA.