Griscelli syndroom (Griscelli syndroom)

Het Griscellisyndroom is een aangeboren autosomaal recessief syndroom van gecombineerde immunodeficiëntie en partieel albinisme, voor het eerst beschreven in Frankrijk door Claude Griscelli. Albinisme bij dit syndroom wordt veroorzaakt door een defect in de migratie van melanosomen van melanocyten (waar pigment wordt gevormd) naar keratocyten. Er zijn twee genen geïdentificeerd waarvan het defect leidt tot de vorming van het Griscelli-fenotype: het myosine 5a-gen en het Rab 27a-gen. De producten van deze genen zijn eiwitten die betrokken zijn bij het transport van melanosomen en secretoire granula van cytotoxische lymfocyten naar het celoppervlak.

Het Grisellisyndroom verschilt van het Chediak-Higashisyndroom door de afwezigheid van reuzengranula in leukocyten. Vóór de ontdekking van een specifiek genetisch defect diende de karakteristieke verdeling van melanine in de haarzakjes, die pathognomonisch was, als basis voor de diagnose van het syndroom. Patiënten zijn vatbaar voor schimmel-, virale en bacteriële infecties. Immunodeficiëntie kan zich uiten als een daling van de immunoglobulinenspiegel, evenals een schending van de cellulaire immuniteit, met name een schending van de cytotoxiciteit van T-cellen en een afname van de functie van NK-cellen. De meeste patiënten ontwikkelen een fase van lymfohistiocytaire versnelling, vergelijkbaar met die bij het Chediak-Higashisyndroom, waarvoor remissie-inductie noodzakelijk is. De enige radicale methode voor de behandeling van kinderen met het Grisellisyndroom is HSCT.