Syringomyelia van de hals- en borstwervelkolom

Vertaald uit het Grieks betekent de term "syringomyelie" letterlijk "leegte in het ruggenmerg". De pathologie is een chronische aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door de vorming van met vocht gevulde holtes in het ruggenmerg. Minder vaak treft de ziekte de medulla oblongata.

Syringomyelie wordt veroorzaakt door schade aan gliaweefsel of is het gevolg van misvormingen van de craniovertebrale verbinding. De ziekte is een van de vele ongeneeslijke pathologieën die worden gediagnosticeerd met behulp van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). [ 1 ]

Epidemiologie

Syringomyelie wordt geclassificeerd als een chronische, progressieve aandoening van het zenuwstelsel. Deze aandoening wordt gekenmerkt door de vorming van bijzondere holten in het ruggenmerg (meestal in het onderste cervicale of bovenste thoracale segment), waardoor bepaalde gevoeligheidsverschillen in de corresponderende zones verloren gaan. Het probleem kan zich ook uitbreiden naar de medulla oblongata. Als de pons bij het proces betrokken is, wordt de diagnose syringobulbie gesteld. Lumbale letsels, evenals complete letsels van de wervelkolom, zijn uiterst zeldzaam.

Syringomyelie treft vooral mannen (ongeveer 2:1). Klinische symptomen worden meestal op jonge leeftijd (rond de 25 jaar) ontdekt, minder vaak rond de 35-40 jaar.

Meer dan de helft van de gevallen van de ziekte hangt samen met het Arnold-Chiari-syndroom. [ 2 ], [ 3 ]

Echte syringomyelie gaat meestal gepaard met aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen van de wervelkolom, zoals krommingen, een afwijkende borstkasconfiguratie, een verkeerde stand van de beet, asymmetrie van het aangezicht en andere skeletsegmenten, oordysplasie, een vertakking van de tong, extra vingers of tepels van de borstklieren, enz. De echte vorm van de ziekte komt in meer dan 30% van de gevallen voor en is familiair, en wordt voornamelijk bij mannen gediagnosticeerd. In alle andere gevallen gaat syringomyelie gepaard met defecten van de craniovertebrale verbinding, wat leidt tot verwijding van het wervelkanaal. In het gebied van maximale expansie wordt de grijze stof vernietigd, wat de karakteristieke symptomen veroorzaakt. Minder vaak voorkomende oorzaken zijn ruggenmergletsel, bloedingen en een ruggenmerginfarct.

De prevalentie van syringomyelie is ongeveer 3 gevallen per honderdduizend mensen. Sommige studies hebben aangetoond dat de prevalentie van syringomyelie varieert van 8,4 per 100.000 tot 0,9 per 10.000, rekening houdend met etnische en geografische verschillen. [ 4 ], [ 5 ] In ongeveer 75% van de gevallen treedt beperking of verlies van het vermogen om te werken op jonge en middelbare leeftijd op (20-45 jaar). [ 6 ]

Oorzaken syringomyelia

Syringomyelie kan aangeboren of verworven zijn:

• De aangeboren vorm is een gevolg van de abnormale ontwikkeling van de wervelkolom en het ruggenmerg tijdens de embryonale periode. Gliacellen, die de zenuwstructuren moeten beschermen, rijpen te langzaam en sommige blijven doorgroeien nadat het centrale zenuwstelsel is gevormd.
• De verworven vorm is het gevolg van tumorprocessen, spasmen, traumatisch letsel aan de wervelkolom en acute infectie- en ontstekingsziekten.

Elk van de bovengenoemde vormen gaat gepaard met de vorming van een overmatig aantal extra neuroglia. Tegen de achtergrond van hun voortdurende afsterven, worden holtes gevormd met een binnenbekleding van gliaweefsel. Vloeistof dringt gemakkelijk door deze barrière heen, waardoor de holtes zich snel vullen met hersenvocht: er ontstaan cysten, die geleidelijk toenemen. De volgende fase is een toename van de druk op nabijgelegen structuren, wat leidt tot pijnsyndroom en verlies van diverse soorten gevoeligheid in de ledematen en het lichaam. [ 7 ]

De belangrijkste oorzaken van deze pathologie zijn de volgende:

• aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel;
• tumoren met verspreiding naar de structuren van het ruggenmerg en het onderste deel van de hersenen;
• traumatische verwondingen en ontwikkelingsafwijkingen van de wervelkolom;
• pathologische vernauwing van het wervelkanaal;
• schade aan de overgangszone van de schedelbasis naar de wervelkolom;
• overmatige lichamelijke inspanning.

Tegenwoordig bestuderen deskundigen nog steeds de risicofactoren die kunnen leiden tot de ontwikkeling van syringomyelie.

Risicofactoren

Onder de factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van syringomyelie spelen de volgende factoren de belangrijkste rol:

• acute en chronische infectieuze en inflammatoire aandoeningen van de luchtwegen;
• zware lichamelijke inspanning;
• verwondingen, ontstekings- en tumorprocessen die de wervelkolom aantasten; [ 8 ]
• onbevredigende beroeps- en leefomstandigheden.

Andere factoren zijn onder meer:

• Roken verhoogt het risico op problemen met de wervelkolom aanzienlijk, omdat het bijdraagt aan een verlaging van het zuurstofgehalte in het bloed, wat leidt tot het ontstaan van trofische stoornissen in de weefsels.
• Overgewicht belast de wervelkolom extra. Soms kunnen de symptomen van de ziekte alleen worden verlicht door de extra kilo's kwijt te raken.
• Te lang (voor mannen – meer dan 180 cm, voor vrouwen – meer dan 175 cm).

Pathogenese

Syringomyelie ontwikkelt zich als gevolg van een stoornis in de structuren van het ruggenmerg. Er vormen zich microscopisch kleine cysten in het ruggenmerg van patiënten. Hieromheen groeit bindweefsel (in plaats van zenuwweefsel), wat leidt tot compressie en verstoring van de sensorische kanalen waardoor pijn- en temperatuursensaties worden doorgegeven. [ 9 ]

Zelfs bij een aangeboren oorzaak van de ziekte worden het optreden en de verdere ontwikkeling van pathologische veranderingen in het ruggenmerg voornamelijk veroorzaakt door externe stimuli. Externe invloeden dragen bij aan het ontstaan van een interne stoornis, wat leidt tot de ontwikkeling van syringomyelie. [ 10 ]

Wetenschappers hebben opgemerkt dat de meerderheid van de patiënten de ziekte ontwikkelt bij mensen die systematisch zware fysieke inspanning leveren. Dit werd bevestigd door het feit dat de introductie van mechanisatie van arbeid in de productie leidde tot een afname van de incidentie van syringomyelie. [ 11 ]

Tegenwoordig worden de volgende factoren steeds vaker aangemerkt als oorzaak van de ziekte bij patiënten met de diagnose syringomyelie:

• trauma uit het verleden, kneuzingen op de rug;
• onderkoeling, langdurige blootstelling aan koude omstandigheden;
• roken, alcoholmisbruik;
• gebrek aan aandacht voor de eigen gezondheid, het negeren van de eerste tekenen van pathologie, zelfmedicatie, het te laat bezoeken van de dokter.

In de geneeskunde worden de volgende typen ziektepathogenese onderscheiden:

• verstoring van de circulatie van het hersenvocht in het gebied van de achterste schedelgroeve en het ruggenmerg, die het gevolg is van een ontwikkelingsstoornis in het embryonale stadium;
• onjuiste sluiting van de medullaire buis met vorming van een achterste hechting, die optreedt als gevolg van botdefecten en gliomatose met daaropvolgende afbraak en de vorming van cystische en fissuurveranderingen.

Genetisch-constitutionele stoornissen worden gedetecteerd in de vorm van specifieke dysraphische kenmerken die op autosomaal dominante wijze worden overgedragen en een predispositie voor pathologie vertegenwoordigen. Defecten in de vorming van de medullaire buis en de craniovertebrale verbinding bieden slechts gunstige omstandigheden voor de ontwikkeling van pathologie. [ 12 ]

Een pathogene rol wordt gespeeld door letsels aan de wervelkolom en het ruggenmerg, en fysieke microtrauma's. Het probleem treft meestal de cervicale en bovenste thoracale regio van het ruggenmerg, minder vaak de onderste thoracale en lumbosacrale regio. [ 13 ]

Bij sommige patiënten verspreidt het pathologische proces zich naar de medulla oblongata (in de vorm van syringobulbia), minder vaak naar de pons en de capsula interna. [ 14 ]

Symptomen syringomyelia

Bij de meeste patiënten met syringomyelie worden de holtes gevormd in het gebied van de achterhoorns van het ruggenmerg. Hier bevinden zich de gevoelige zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor pijn- en temperatuursensaties. Op de huid van een ziek persoon kunnen hele zones worden geïdentificeerd waar de gevoeligheid niet kan worden vastgesteld. Meestal bevinden ze zich op de armen en het lichaam - zoals een "half-jas" en "jas", wat overeenkomt met unilaterale en bilaterale schade.

Lees hier meer over de symptomen en soorten syringomyelie.

Complicaties en gevolgen

Complicaties van syringomyelie kunnen zijn:

• spieratrofie, contracturen;
• secundaire infectie, ontwikkeling van longontsteking, bronchopneumonie, blaasontsteking, pyelonefritis;
• infectie die wonden binnendringt en schade aan de huid, ontwikkeling van etterende processen, tot en met septische complicaties;
• ontwikkeling van bulbaire verlamming, wat kan leiden tot ademhalingsfalen en de dood van de patiënt.

Deskundigen merken op dat syringomyelie meestal een langzaam verloop heeft en zelden leidt tot de ontwikkeling van ernstige aandoeningen. Een uitzondering hierop is de agressieve, progressieve vorm van de ziekte, waarbij de vorming van wervelholtes aanhoudt. Een dergelijke pathologie vormt niet alleen een gevaar voor de gezondheid, maar ook voor het leven van de patiënt: een spoedoperatie is vereist.

Over het algemeen is het beloop van syringomyelie moeilijk te voorspellen: de ziekte verloopt met afwisselend stabiele en progressieve perioden. De progressie kan worden waargenomen over een periode van enkele weken tot enkele jaren, met sterke verslechteringen en even sterke vertragingen in de ontwikkeling. Onder invloed van provocerende factoren (hevige hoest, intense hoofdbewegingen, enz.) kan zich bij een voorheen asymptomatische patiënt een acuut klinisch beeld ontwikkelen.

De kwaliteit van leven van patiënten is vergelijkbaar met die van mensen die lijden aan hartfalen of kwaadaardige tumorprocessen.

Mogelijke postoperatieve complicaties zijn onder meer:

• lekkage van hersenvocht (liquorrhea);
• pseudomeningocele;
• shuntverplaatsing;
• voorbijgaande neurologische deficiëntie.

Het aantal dergelijke complicaties na een operatie is relatief laag.

Het voornaamste gevolg van syringomyelie is myelopathie, die kan leiden tot paraplegie en tetraplegie, spasmen, de vorming van doorligwonden, ulcera, recidieven van longontsteking en ook tot verstoringen van de darm- en urogenitale functies. [ 15 ]

Diagnostics syringomyelia

Diagnostische maatregelen beginnen met het ondervragen van de patiënt. Het is belangrijk dat de arts let op tekenen die kenmerkend zijn voor symptomatische groepen zoals schade aan het ruggenmerg en craniovertebrale pathologie. Verdachte tekenen zijn:

• sensorische stoornissen (paresthesie, pijn, analgesie, dysthesie, verminderde temperatuurwaarneming);
• zeurende pijn in de armen, nek, achterhoofd, borst;
• een koud of kil gevoel op sommige plekken, gevoelloosheid;
• aanhoudende hoofdpijn, otoneurologische en visuele stoornissen (oogpijn, fotofobie, diplopie, verlies van gezichtsscherpte, duizeligheid, vestibulaire stoornissen, druk en lawaai in de oren, gehoorverlies, vertigo).

Tijdens het onderzoek is het noodzakelijk om met de patiënt de erfelijke factor, eerdere pathologieën en letsels, en de mate van fysieke activiteit te verduidelijken. Omdat syringomyelie zeer zelden acuut optreedt en de ziekte meestal een langzaam en langdurig verloop heeft, is het noodzakelijk om de periode van aanvang van de aandoening bij benadering te bepalen.

Bij het onderzoek van de patiënt moet gelet worden op de aanwezigheid van een typisch klinisch beeld van syringomyelie: parese, gevoeligheidsstoornissen, vegetatief-trofische veranderingen.

Laboratoriumtests zijn niet-specifiek en worden voorgeschreven als onderdeel van algemene klinische studies:

• algemeen bloed- en urineonderzoek;
• biochemische bloedtest.

Instrumentele diagnostiek wordt voornamelijk uitgevoerd met MRI. Deze procedure stelt ons in staat de parameters van cysteuze formaties te evalueren en hun grootte en configuratie te beschrijven. Het is optimaal om een sagittale projectie in T1-modus te gebruiken, vanwege de lagere gevoeligheid voor vloeistofbeweging. Typische MRI-tekenen van syringomyelie zijn de volgende:

• verandering in het signaal van het ruggenmerg, zoals een longitudinale, centrale of paracentrale regio, waarvan de intensiteit vergelijkbaar is met die van het hersenvocht;
• het dwarsvolume van het ruggenmerg kan vergroot zijn;
• de meest voorkomende locatie van de pathologische holte is de cervicothoracale regio;
• de verdeling van de holte is van 2 segmenten over de gehele lengte van het ruggenmerg;
• holtediameter – 2-23 mm;
• Wanneer de holte groter is dan 8 mm, is er sprake van vergroting van het ruggenmerg.

Het wordt aanbevolen om een MRI over de gehele lengte van de wervelkolom uit te voeren.

De holtevormen zijn van de volgende typen:

• symmetrisch, centraal gelegen, rond-ovaal;
• onregelmatig van vorm, gelokaliseerd in het centrale of paracentrale ruggenmerggebied.

Het tweede type holte, gelegen in het gebied tussen de voorste en achterste wervelslagaders, zonder verbinding met de subarachnoïdale ruimte, wordt meestal geassocieerd met externe schade, bijvoorbeeld trauma.

Magnetic resonance imaging wordt niet alleen uitgevoerd in de diagnostische fase, maar ook tijdens de dynamische monitoring van de effectiviteit van de therapie:

• MRI-tekenen van onvolledige holtevorming (de zogenaamde "presyrinx"): uitbreiding van het ruggenmerg zonder neoplasma, geassocieerd met de aanwezigheid van interstitieel oedeem;
• MRI-tekenen van holteinstorting: verticaal afgeplatte holte, horizontaal uitgerekt, met atrofie van het ruggenmerg.

Een herhaalde MRI-scan wordt uitgevoerd op indicatie. Indien de pathologie relatief stabiel is, kunnen herhaalde onderzoeken eens in de twee jaar worden uitgevoerd.

• Afhankelijk van de locatie van de pathologie en de klinische kenmerken ervan, wordt een röntgenfoto van de schedel, de craniovertebrale zone, de wervelkolom, de bovenste ledematen en de gewrichten gemaakt. Met syringomyelie kunnen skeletontwikkelingsstoornissen, neurodystrofische processen, osteoporosehaarden, artropathieën, botafwijkingen, enz. worden vastgesteld. De mate van manifestatie van pathologische veranderingen stelt ons in staat om de ernst en prognose van de aandoening te beoordelen.
• Computertomografie is niet zo informatief als MRI of röntgen. Het verschijnen van een pathologische holte kan alleen worden gedetecteerd in combinatie met myelografie en wateroplosbaar contrast. [ 16 ]
• Met behulp van elektromyografie kan worden vastgesteld of er sprake is van schade aan de motorische neuronen van de voorste ruggenmerghoorns en kan het probleem al in de preklinische periode van het voorste hoornproces worden geïdentificeerd.
• Met behulp van elektroneuromyografie kunnen we de initiële piramidale verstoringen en axonale degeneratie zien.
• Elektro-encefalografie is nodig om de verstoorde functie van de hersenstamstructuren en de eerste tekenen van syringobulbie vast te stellen.
• Echo-encefalografie wordt gebruikt om syringo-encefalie op te sporen en helpt bij het identificeren van een vergroot ventrikelsysteem in de hersenen.
• Esthesiometrische diagnostiek wordt toegepast om de locatie en intensiteit van sensitiviteitsstoornissen te verduidelijken.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek wordt uitgevoerd bij de volgende pathologieën en aandoeningen:

• Intramedullaire tumoren (met name wanneer deze de cervicale wervelkolom betreffen) en tumoren van de medulla oblongata worden vastgesteld op basis van de uitkomsten van MRI (Magnetic Resonance Imaging).
• Hematomyelie – gekenmerkt door een acuut begin van de symptomen direct na het letsel, met een daaropvolgend regressief beloop. De diagnose wordt gecompliceerd door een bloeding in de syringomyelieholte.
• Amyotrofische laterale sclerose wordt gekenmerkt door een snelle ontwikkeling en door pathologische veranderingen die opvallen bij visualisatie van het ruggenmerg.
• Cervicale ischemische myelopathie kent een specifieke ontwikkelingsetiologie, wordt gekenmerkt door gevoelsstoornissen volgens het dynamische principe en karakteristieke verschijnselen bij spondylografie en MRI.
• Cysten in het ruggenmerg, tumoren, posttraumatische of cystische myelopathie, spinale arachnoiditis, tuberculeuze spondylitis.
• Craniovertebrale defecten (hypoplastische uitlopers in de atlas en axis, platybasie, basilaire impressie, enz.) gaan gepaard met neurologische symptomen, zonder de vorming van cysten. De belangrijkste differentiatiemethode is MRI.
• Ziekte van Raynaud, angiotrofopathie.
• Compressie-ischemische neuropathieën (carpale- of cubitaaltunnelsyndroom). [ 17 ]

Vereisen Arnold-Chiari-malformatie en syringomyelie een differentiatie? Deze twee pathologieën gaan vaak samen: de vorming van holten in het ruggenmerg gaat gepaard met een verplaatsing van de cerebellaire amandelen en soms van de romp en de vierde ventrikel onder het niveau van het foramen magnum. Vaak is de "schuldige" van de pathologie een genetische factor, en is behandeling alleen mogelijk met behulp van chirurgische ingrepen. [ 18 ]

Syringomyelie en hydromyelie vereisen een verplicht onderscheid. De zogenaamde hydrocele van het ruggenmerg wordt gekenmerkt door een significante toename van het volume van de cerebrospinale vloeistof en een toename van de druk daarin. Hydromyelie komt vaak voor naast syringomyelie, maar het is belangrijk te weten dat deze twee termen niet identiek zijn en twee verschillende pathologieën betekenen. De diagnose wordt gesteld op basis van klinische, radiologische en tomografische gegevens. [ 19 ]

Syringomyelie en syringobulbie zijn niet helemaal synoniem. Syringobulbie treedt op wanneer het pathologische proces van syringomyelie zich uitbreidt tot de hersenstam, wat gepaard gaat met karakteristieke symptomen: nystagmus, bulbaire stoornissen en dissociatieve anesthesie van een deel van het gezicht.

Behandeling syringomyelia

De meest effectieve behandeling voor syringomyelie wordt echter beschouwd als een chirurgische ingreep. Een operatie wordt onvoorwaardelijk voorgeschreven bij progressie van de neurologische insufficiëntie, met name bij het ontstaan van centrale parese van de onderste ledematen of perifere parese van de bovenste ledematen. De ingreep bestaat uit het verwijderen van het centrale wervelkanaal met daaropvolgende drainage. De operatie is zeer effectief: bij de meeste patiënten stopt de ontwikkeling van de pathologie en neemt de neurologische stoornis af. Posttraumatische en postinfectieuze lineaire syringomyelie wordt gecorrigeerd door een shunt aan te leggen tussen de cysteuze formatie en de subarachnoïdale ruimte. Als de onderliggende oorzaak van de pathologie een intramedullaire tumor is, wordt de neoplasma verwijderd. Een cerebellaire hernia is een indicatie voor decompressie van de achterste schedelgroeve.

Het voorkomen

De belangrijkste preventieve maatregel om de ontwikkeling van syringomyelie te voorkomen, is het vermijden van handelingen die de dynamiek van het hersenvocht kunnen verstoren. Het is belangrijk om de kans op verhoogde intra-abdominale en intracraniële druk te minimaliseren: til geen zware voorwerpen, vermijd overmatige fysieke inspanning (inclusief sterke statische stress), intens hoesten en niezen, persen, enz. Vermijd ook verwondingen aan de ruggengraat en het hoofd en leid een gezonde en matig actieve levensstijl. Fysieke inactiviteit is niet welkom.

Als de diagnose syringomyelie al is gesteld, is het belangrijk om verergering van de ziekte te voorkomen. De volgende maatregelen worden als verplicht beschouwd:

• apotheek neurologische registratie;
• systematische diagnostische procedures om de dynamiek van de pathologie te bewaken (magnetische resonantiebeeldvorming – eens in de twee jaar of vaker, afhankelijk van de indicaties);
• Regelmatige controles door een neuroloog (1-2 keer per jaar).

Syringomyelie wordt beschouwd als een dynamische pathologie, en constante klinische observatie en diagnostische maatregelen zullen helpen om de verslechtering van het pathologische proces in de tijd vast te stellen en passende therapeutische maatregelen te nemen. Dit is met name noodzakelijk bij syringomyelie in de kindertijd, waarbij het belangrijk is de indicaties voor chirurgische behandeling correct te beoordelen: er zijn gevallen bekend van spontane genezing van een dergelijke aandoening als de ontwikkeling ervan gepaard ging met een snelle groei van het skelet.

Prognose

Syringomyelie veroorzaakt schade aan de wervelkolomstructuren, wat resulteert in verminderde motoriek en gevoeligheid in lichaam en ledematen. Verlies van pijn- en temperatuurwaarneming kan leiden tot ernstig letsel en brandwonden. Motorische disfunctie gaat gepaard met spierzwakte en -atrofie.

Syringomyelie kan op zijn beurt leiden tot het ontstaan en verergeren van misvormingen van de wervelkolom: patiënten ontwikkelen vaak scoliose. In zeldzame gevallen gaat de pathologie echter niet gepaard met symptomen en wordt deze bij toeval ontdekt tijdens een MRI.

De prognose van syringomyelie wordt bepaald door de ernst en omvang van de klinische verschijnselen, de duur van de ziekte en de oorzaak ervan. Voor de meeste patiënten is een operatie, die de circulatie van hersenvocht stabiliseert, de enige effectieve behandeling. Het type chirurgische ingreep wordt bepaald door een neurochirurg.

Ongeveer één op de twee patiënten met competente behandelmethoden vertoont slechts milde pathologische veranderingen. Er is informatie over spontaan herstel, maar een dergelijk resultaat werd slechts in geïsoleerde gevallen waargenomen, voornamelijk bij kinderen. Deze gevallen werden veroorzaakt door intensieve botgroei en natuurlijke ruimtelijke expansie van hersenstructuren. Vaker wordt syringomyelie een oorzaak van invaliditeit.

Bij de meeste patiënten ontwikkelen zich irreversibele aandoeningen van het ruggenmerg tegen de achtergrond van een langdurig pathologiebeloop, wat de postoperatieve prognose verslechtert: veel symptomen blijven zelfs na de operatie bestaan. Dit betekent echter niet dat een operatie zinloos en ongepast is: dankzij een dergelijke behandeling is het mogelijk verdere progressie van de ziekte te voorkomen.