Trichoepithelioma: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Tricho-epithelioom (synoniemen: Brooke's adenoïd cystisch epithelioom, oppervlakkig trichoblastoom, trichoepitheliomateuze naevus, enz.) is een ontwikkelingsstoornis van de haarzakjes en de zweetklieren.

Oorzaken en pathogenese van trichoepithelioom. Tricho-epithelioom ontwikkelt zich vermoedelijk vanuit een deel van de haarfollikel met een grote ophoping van Merkelcellen op de aanhechtingsplaats van de spier die de haar opricht. De ziekte is in 50-75% van de gevallen erfelijk en wordt autosomaal dominant overgeërfd. Het komt vaak voor bij vrouwen.

Symptomen van trichoepithelioom. Trichoepithelioom is vaak multipel, komt vooral voor op jonge en adolescente leeftijd en is voornamelijk gelokaliseerd in het gezicht en de romp. Aanvankelijk verschijnen er kleine nodulaire tumorelementen, waarvan de diameter zelden groter is dan 0,5 cm, op de huid van de neuslippenplooien. Geleidelijk neemt het aantal noduli toe, ze verspreiden zich paranasaal en klemmen zich vast op de huid van de neus, hoofdhuid en oorschelpen, wat soms leidt tot afsluiting van de uitwendige gehoorgangen, de nek en de interscapulaire regio. In veel gevallen komt dominante craniocefale "epitheliomatose" tot uiting. Soms wordt het waargenomen in combinatie met cilindrische tumoren, aangezien er een nauwe histogenetische relatie tussen beide bestaat. Familiaire gevallen komen vaak voor, waarschijnlijk met een autosomaal dominante overerving.

Klinisch wordt er onderscheid gemaakt tussen eenvoudige trichoepitheliomen, die solitair of multipel kunnen voorkomen, en desmoplastische trichoepitheliomen.

Tricho-epithelioom ontwikkelt zich meestal in de kindertijd of later. Er verschijnen meerdere kleine, dichte, tumorachtige elementen met een diameter van meestal 2-8 mm en een halfronde, afgeronde vorm, in de kleur van een normale huid of lichtroze. Het oppervlak is glad, maar teleangiëctasieën zijn zichtbaar bij grotere elementen. De elementen zijn voornamelijk gelokaliseerd in het gezicht (neuslippenplooien, oogleden, bovenlip, voorhoofd), in de retroauriculaire regio, op de hoofdhuid en, minder vaak, in de interscapulaire regio. De elementen kunnen lineair of verspreid voorkomen.

Solitair trichoepithelioom komt voornamelijk voor in het gezicht, vaker in het centrale deel. De tumor ziet eruit als een papillomateuze of fibropapillomateuze groei met een dichte consistentie, roze of vleeskleurig, tot 1 cm groot, met een netwerk van verwijde haarvaten aan de oppervlakte. De huid rond de tumor is niet geïnfiltreerd. De tumor groeit langzaam.

Bij de desmoplastische variant zijn de elementen zelden meervoudig. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen en manifesteert zich klinisch als witachtige elementen met een holte in het midden en een dichte rand.

Bij multipele tricho-epitheliomen smelten individuele tumorelementen samen tot conglomeraten. Wanneer ze zich op de oorschelpen bevinden, veroorzaken ze mechanische afsluiting van de gehoorgangen en vervolgens gehoorverlies. Deze conglomeraten kunnen ulcereren en basaliomen vormen. Tricho-epitheliomen kunnen gelijktijdig voorkomen met syringomen en cylindromen.

De combinatie van meerdere tricho-epitheliomen en gipsafdrukken wordt het Brooke-Spiegler-syndroom genoemd.

Histopathologie: Er is sprake van een duidelijk afgebakende intra-epidermale tumor of cyste, omgeven door een basale cellaag, stromale fibrose en focale verkalking.

Pathomorfologie. Meestal zijn in een beperkt gebied onder de onveranderde epidermis complexen van verschillende groottes en configuraties zichtbaar, waarvan het spectrum primitieve "knoppen" kan omvatten, vergelijkbaar met het embryonale stadium van de haarfollikel, formaties met een zeer bizarre configuratie met de aanwezigheid van structuren die lijken op een gedeeltelijk gevormde follikel. De cellen in de complexen zijn duidelijk plaveiselepitheel van aard en zijn palissadeachtig gerangschikt langs de periferie. De vorming van talrijke verhoornde structuren van het "hoornparel"-type wordt opgemerkt. Melaninegranula worden vaak aangetroffen in de verhoorningszone. Gevallen met de aanwezigheid van minder gedifferentieerde celclusters zijn bijvoorbeeld beschreven bij het solide type tricho-epithelioom, dat sterk doet denken aan een basalioom. Bij tricho-epithelioom bestaat de stromale cellulaire infiltratie echter uit fibroblasten, terwijl bij basalioom met piloiddifferentiatie de stromale infiltratie langs de periferie van de tumorcomplexen bestaat uit lymfocyten. Tricho-epithelioom kan ook tubulaire (adenoïde) structuren bevatten, daarom wordt deze tumor soms epithelioma adenoides cysticum genoemd. In sommige gevallen worden naast cellulaire complexen ook een groot aantal plaveiselepitheelcysten waargenomen. Soms is de inhoud van de cysten verkalkt.

Histogenese. De haarden van solitair trichoepithelioom bestaan uit relatief onrijpe cellen, waardoor het lijkt op basalioom. De neiging tot haarfollikelvorming onderscheidt het echter van laatstgenoemde. Elektronenmicroscopie toonde aan dat de hoornvliescysten van trichoepithelioom onrijpe haarstructuren zijn waarbij de cellen van de haarmatrix direct in de hoornvliescellen overgaan. Histochemisch onderzoek met behulp van de Gomori-methode voor alkalische fosfatase toonde een positieve reactie aan in veel invaginaties aan de periferie van tumoreilanden en -strengen, wat wijst op differentiatie van haarcomplexen.

Het is vrij lastig om deze tumor te onderscheiden van een basalioom met piloïddifferentiatie, maar de reactie op alkalische fosfatase helpt hierbij en duidt op de aanwezigheid van rudimentaire haarcomplexen in het tricho-epithelioom.

Differentiële diagnose. De ziekte moet worden onderscheiden van de ziekte van Pringle-Bournevel, syringomen en basaliomen.

Behandeling van trichoepithelioom. Het aanbrengen van cytostatische zalven (30% prospedine, 5% fluorouracil, enz.) heeft een goed effect. Cryodestructie, elektrocoagulatie, chirurgische methoden en koolstofdioxidelasers worden gebruikt om grote lymfeklieren te verwijderen.