Erfelijke aandoeningen van de longen bij kinderen

Genetisch bepaalde longziekten worden gedetecteerd bij 4-5% van de kinderen met terugkerende en chronische aandoeningen van het ademhalingssysteem. Onderscheid maken tussen monogene erfelijke longziekte en longaandoeningen, die gepaard gaat met andere vormen van erfelijke aandoeningen (cystic fibrosis, primaire immuundeficiënties, erfelijke bindweefselziekten en anderen.).

Klinische en diagnostische tekenen van de belangrijkste vormen van monogeen erfelijke longziekten

Nosologische vorm	Voornaamste klinische manifestaties	Roentgen-hersenen en functionele tekenen	Speciale indicatoren
Primaire ciliaire dyskinesie	Totale nederlaag van de luchtwegen met een vroege manifestatie van symptomen. Vaak is de omgekeerde locatie van interne orgels	Bronchiale vervorming, diffuse laesie, persisterende purulente endobronchitis	Immobilisatie van cilia, veranderingen in hun structuur
Idiopathische diffuse pulmonaire fibrose	Aanhoudende dyspnoe, cyanose, droge hoest. Verlies van lichaamsgewicht. "Drumsticks". Cryptische rales	Diffuse fibrotische veranderingen. Beperkende ademstoornissen. Hypoxemie, hypercapnia
Hemosiderosis van de longen	Hoesten, kortademigheid, bloedspuwing, bloedarmoede in de crisisperiode. Miltvergroting, icterisme	Meerdere drinkglasschaduwen tijdens de crises	Detectie van siderofagen in sputum
Goodpasture-syndroom	Hoesten, kortademigheid, bloedspuwing, bloedarmoede in de crisisperiode. Miltvergroting, icterisme, hematurie	Hetzelfde	Hetzelfde
Familie spontane pneumothorax	Plotseling optredende pijn in de zijkant, afwezigheid van ademhalingsgeluiden, verplaatsing van hartdilheid in de tegenovergestelde richting	De aanwezigheid van lucht in de pleuraholte, de ineenstorting van de long, de verplaatsing van het mediastinum in de tegenovergestelde richting
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Kortademigheid, cyanose, droge hoest. Klinische manifestaties zijn mogelijk afwezig	Fijne diffuse schaduwen van rotsachtige dichtheid
Primaire pulmonale hypertensie	Kortademigheid, voornamelijk met lichamelijke activiteit. Cyanose. Pijn in het hart. Tachycardie, accent van de 2e toon over de longslagader	Hypertrofie van het juiste hart. Verzwakking van het pulmonaire patroon aan de rand, uitzetting van de wortels, hun verbeterde pulsatie	Verhoogde druk in de longslagader

• Primaire ciliaire dyskinesie ligt ten grondslag aan de vorming van veel chronische ziekten van het bronchopulmonale systeem (bronchiëctasie, enz.).
• Het syndroom van Kartagener is een combinatie van de omgekeerde opstelling van de inwendige organen (situs viscerum inversus) en het syndroom van immobiliteit van de cilia, wat leidt tot de vorming van bronchiëctasieën en etterende sinusitis.
• De diagnose van primaire ciliaire dyskinesie basis van fasecontrastmicroscopie biopsie nasale slijmvliezen en bronchiën onmiddellijk na bereiding (evaluatie van de intensiteit en kwaliteit van de cilia beweging) en / of elektronen microscopisch onderzoek van biopsie (instelling aard van de defectstructuur van de cilia).
• In 50-60% van de gevallen gaat primaire ciliaire dyskinesie niet gepaard met een omgekeerde opstelling van inwendige organen. 

[1], [2], [3], [4],