Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wolff-Hirschhorn-syndroom (korte chromosoomaberratie 4): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 20.11.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhorn-syndroom wordt beschreven in meer dan 150 publicaties.
Wat veroorzaakt het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Schrapping van de korte arm van chromosoom 4 gebeurt vaker sporadisch, in 13% van de gevallen is het het gevolg van translocatie bij een van de ouders.
Symptomen van Wolf-Hirschhorn-syndroom
- De ongewone structuur van de schedel ("de helm van de oude krijger").
- Directe neusbrug en hypertelorisme.
- Postnatale vertraging van fysieke ontwikkeling.
- Vertraging in psychomotorische ontwikkeling.
- Convulsief syndroom.
Vaak gediagnosticeerd multiple misvormingen: microcefalie, hypospadie bij jongens en hypoplasie van Müller derivaten meisjes, gespleten bovenlip, gehemelte of huig, preauriculaire fistel oren, defecten van de huidhuid, aangeboren hart-en vaatziekten en nierfalen.
Hoe herken je het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Een cytogenetisch onderzoek wordt uitgevoerd om de deletie van de korte arm van het chromosoom 4 te verifiëren.
Behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom
Wolff-Hirschhorn-syndroom wordt symptomatisch behandeld. Genetische counseling wordt getoond.
Wat is de prognose van het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Wolff-Hirschhorn-syndroom met hoge sterfte in het eerste levensjaar. De overlevende kinderen worden gekenmerkt door diepe mentale retardatie.
Использованная литература