Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wolff-Hirschhorn syndroom (chromosoom 4 korte arm deletie syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Het Wolf-Hirschhornsyndroom is in meer dan 150 publicaties beschreven.
Wat veroorzaakt het Wolf-Hirschhornsyndroom?
Een deletie van de korte arm van chromosoom 4 komt het vaakst sporadisch voor; in 13% van de gevallen is het het gevolg van een translocatie bij één van de ouders.
Symptomen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom
- Ongewone schedelstructuur ("oude krijgershelm").
- Rechte neusbrug en hypertelorisme.
- Postnatale groeivertraging.
- Vertraagde psychomotorische ontwikkeling.
- Convulsiesyndroom.
Vaak worden meerdere misvormingen vastgesteld: microcefalie, hypospadie bij jongens en hypoplasie van de derivaten van Müller bij meisjes, hazenlip, gespleten gehemelte of huig, preauriculaire fistels van de oorschelpen, ontwikkelingsafwijkingen van de lederhuid, aangeboren hart- en nierafwijkingen.
Hoe herken je het Wolf-Hirschhornsyndroom?
Er wordt een cytogenetisch onderzoek uitgevoerd om de deletie van de korte arm van chromosoom 4 te bevestigen.
Behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom
Het Wolf-Hirschhornsyndroom wordt symptomatisch behandeld. Erfelijkheidsadvies is geïndiceerd.
Wat is de prognose van het Wolf-Hirschhornsyndroom?
Wolf-Hirschhornsyndroom met hoge sterfte in het eerste levensjaar. Overlevende kinderen hebben een ernstige verstandelijke beperking.
Использованная литература