Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een sporadische of familiale prionziekte. Boviene spongiforme encefalopathie (koeien tegen rabiës) wordt beschouwd als een variant van CJD.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob manifesteert zich door de ontwikkeling van dementie, myoklonische aanvallen en andere neurologische aandoeningen; overlijden vindt in 1-2 jaar plaats. Infectie kan worden voorkomen door voorzorgsmaatregelen te nemen bij het werken met geïnfecteerde weefsels en het gebruik van bleekmiddel om verontreinigd gereedschap te reinigen. De behandeling is symptomatisch.

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob treft meestal mensen boven de 40 jaar (gemiddelde leeftijd - 60 jaar). De ziekte komt over de hele wereld; de incidentie is hoger onder Noord-Afrikaanse Joden. De meeste gevallen zijn sporadisch, maar 5 tot 15% van de erfelijke ziekten worden overgebracht door autosomaal dominante type. Als een erfelijke vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob debuteert eerder en heeft een langere duur. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan worden overgedragen door iatrogene (bijvoorbeeld na transplantatie van het hoornvlies of postmortale dura via stereotaxische intracerebrale elektroden of het gebruik van groeihormoon, bereid uit menselijke hypofyse).

De nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (nWBC) is het meest verspreid in het VK. In het begin van de jaren 80, als gevolg van niet-strikte regelgeving, zaten de behandelde besmette dieren (pruritus, prionziekte van schapen) gevangen in veevoer. Duizenden dieren werden ziek met boviene spongiforme encefalopathie (BSE), de zogenaamde koeiengekte. Mensen die vlees van besmet vee consumeerden ontwikkelden de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.

Vanwege de lange incubatieperiode van nRBC, werd het verband tussen de ziekte en het geïnfecteerde vlees niet vastgesteld totdat de NWBC zich niet ontwikkelde tot een epidemie die later werd geëlimineerd door massale slachting van runderen. In het VK varieerde het aantal nieuw gemelde gevallen van nBWC tussen 2000 en 2002 van 17 tot 28 per jaar. De morbiditeitsratio neemt af of blijft onduidelijk. Ondanks het feit dat de distributie van NRBC beperkt was tot Groot-Brittannië en Europa, wordt tot nu toe spongiforme encefalopathie gevonden bij runderen in Noord-Amerika.

ICD-10 code

A81.0. Ziekte van Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologie van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Vormen sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob een afzonderlijk, ongelijksoortige epidemiologisch geen verband met een gespecificeerde gemeenschappelijke bron of van een bepaalde factor of door het overdragen van de gevallen van Creutzfeldt-Jakob ziekte ziekteverwekker. De sporadische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is wijdverspreid over de hele wereld. De jaarlijkse incidentie is 0,3-1 per 1 miljoen inwoners. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt meestal geregistreerd in de oudere leeftijdsgroep, met een piekdaling van 60-65 jaar. Patiënten met deze vorm van de ziekte kunnen een bron van iatrogene Creutzfeldt-Jakob-ziekte zijn.

[1], [2], [3], [4],

Wat veroorzaakt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?

De familievorm van de ziekte, veroorzaakt door mutaties in het PRNP-gen, wordt waargenomen bij 10-15% van de families waar de ziekte van Creutzfeldt-Jakob eerder was gediagnosticeerd. Patiënten met deze vorm zijn ook waarschijnlijke bronnen van de iatrogene vorm van de ziekte. Iatrogeen ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan worden beschouwd als een nosocomiale infectie. Het is nu bewezen dat deze variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te wijten is aan de implementatie van een kunstmatig (kunstmatig) mechanisme voor de overdracht van de ziekteverwekker. Dit formulier verwijst naar gevallen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, als in de epidemiologische geschiedenis van de patiënt enige medische interventie is vastgesteld die met de bron is geassocieerd - een mogelijke drager van infectieuze prioneiwitten. Ernstig risico wordt gegeven aan ontvangers van de dura mater, het ruggenmerg, het hoornvlies, donorbloed. Gevaarlijk in het epidemiologische plan is de introductie van een menselijk hypofyse-extract (groeihormoon en gonadotrofine) voor de patiënt, evenals de introductie van geneesmiddelen bereid uit de hersenen en andere dierlijke organen. In totaal zijn 174 gevallen bekend van de iatrogene ziekte van Creutzfeldt-Jakob, die in 1998 in de wereld werd geregistreerd. In de nieuwe versie van de ziekte is de bron van de ziekteverwekker dieren. Deze variant van de ziekte verscheen na de epizoötie van spongiforme encefalopathie van koeien in Engeland. De genetische nabijheid van prionen van koeien gedood door spongiforme encefalopathie en prionen verkregen van patiënten met een nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt bewezen.

Symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De protromale symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden opgemerkt bij 1/3 van de patiënten in een paar weken of maanden vóór het verschijnen van een hoofdsymptoom van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob - progressieve dementie. In de prodromale periode klagen patiënten over zwakte, slaap- en eetluststoornissen, verlies van libido. De eerste symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob komen tot uiting in de vorm van visuele stoornissen, soms debuteert de ziekte met cerebellaire ataxie. Karakteristieke schendingen van gedrag en psychische stoornissen: apathie, paranoia, depersonalisatie, emotionele labiliteit.

Samen met de typische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden de atypische varianten met de duur van de ziekte van meer dan 2 jaar onthuld. Ook atypisch zijn de vormen van de ziekte, die zich in grotere mate manifesteren door cerebellaire aandoeningen dan de mentale (atactische vorm). De varianten van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden beschreven, waarbij de symptomen van corticale blindheid overheersen als gevolg van het verslaan van de achterhoofdskwabben. Tot het panencefalitische type van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob behoren gevallen met degeneratie van witte hersenmaterie en sponsachtige vacuolisatie van grijze materie. In het geval van ernstige musculaire ataxie wordt een amyotrofe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob gediagnosticeerd in de vroege stadia van de ziekte.

Een nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is klinisch verschillend van de klassieke feit dat de ziekte psychische stoornissen zal debuut als angst, depressie, veranderingen in het gedrag, soms dysesthesie registreren het gezicht en ledematen. Na een paar weken of maanden treden neurologische aandoeningen, meestal cerebellaire aandoeningen, toe. In de late periode van de ziekte worden typische symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob opgemerkt: geheugenstoornissen, dementie, myoclonie of chorea, piramidale symptomen. Het EEG mist meestal de kenmerken die kenmerkend zijn voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Patiënten sterven in de eerste helft van het jaar, leven zelden tot een jaar, zelfs minder vaak tot 2 jaar. Dergelijke galopperende gevallen worden beschreven wanneer de ziekte verloopt volgens het type acute encefalitis, en de patiënt sterft binnen enkele weken.

Dementie met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

[5], [6], [7], [8]

ICD-10 code

F02.1. Dementie in het geval van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Dementie Creutzfeldt-Jacob wordt begrepen als voortschrijdende verworven dementie met uitgebreide neurologische symptomen.

Specifieke veranderingen in het zenuwstelsel (subacute spongiforme encefalopathie) worden verondersteld genetisch bepaald te zijn.

De ziekte begint meestal bij ouderen of ouderdom, hoewel deze zich kan ontwikkelen op volwassen leeftijd.

Het ziektebeeld van de ziekte wordt gekenmerkt door de volgende triade:

1. snel progressieve, verwoestende dementie:
2. uitgesproken pyramidale en extrapiramidale stoornissen met myoclonus;
3. kenmerkende driefasen-EEG.

De ziekte manifesteert zich door progressieve spastische verlamming van ledematen, tremor, rigiditeit, typische bewegingen: in sommige gevallen, ataxie, vallen aanzicht, spier fibrillatie, atrofie van de bovenste motorische neuron.

Voor diagnostiek, inclusief differentiaaldiagnostiek, zijn de volgende specifieke kenmerken van belang:

• snel (binnen maanden of 1-2 jaar) actueel;
• uitgebreide neurologische symptomen, die mogelijk voorafgaan aan dementie;
• vroege verschijning van motorische stoornissen.

Behandeling van psychische stoornissen die de kliniek van de ziekte compliceren, wordt uitgevoerd volgens de normen voor de behandeling van de juiste syndromen, rekening houdend met de leeftijd en de neurologische somatohomologie van de patiënt. Het is ook nodig om met familieleden van de patiënt te werken, psychologische ondersteuning van mensen die voor de patiënt zorgen.

De vooruitzichten zijn ongunstig.

Diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Over de ziekte van Creutzfeldt-Jakob moet rekening worden gehouden met snel progressieve dementie bij ouderen, vooral met myoklonische aanvallen en ataxie. Ze moeten de ziekte van Creutzfeldt-Jakob differentiëren met cerebrale vasculitis, hyperthyreoïdie en intoxicatie met bismut. Bij jonge mensen is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob mogelijk met de consumptie van rundvlees geïmporteerd uit het VK, maar het is noodzakelijk de ziekte van Wilson-Konovalov uit te sluiten.

Diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is de klassieke symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob isoleren - progressieve dementie (intellectuele en gedragsstoornissen die snel groeien) in combinatie met myoclonieën. De EEG onthult typische periodieke complexen, de pathologie wordt niet gedetecteerd in het ruggenmergvocht. Moderne diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is gebaseerd en dat de gevallen van progressieve dementie met de volgende ziektebeelden (2 of meer): myoclonus, corticale blindheid, piramidale, extrapiramidale en cerebellaire insufficiëntie, typisch EEG veranderingen (driefasige twee scherpe golf met frequentie 1- 2 per seconde) zijn bijna altijd in het geval van pathomorfologisch onderzoek gevallen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Diagnose kan bepaalde problemen opleveren. MRI onthult hersenatrofie, diffusie-gewogen MRI, pathologische veranderingen in de basale ganglia en cortex. CSF is meestal niet veranderd, maar het karakteristieke eiwit wordt vaak bepaald 1433. Een hersenbiopsie is meestal niet nodig.

[9], [10], [11], [12]

Behandeling van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Behandeling van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is afwezig. De gemiddelde levensverwachting sinds het verschijnen van tekenen van de ziekte is 8 maanden, 90% van de patiënten sterft in het eerste jaar van de ziekte.

Medewerkers contact met lichaamsvloeistoffen en weefsels van patiënten met vermoede ziekte van Creutzfeldt-Jakob, dienen handschoenen dragen en contact met verontreinigd materiaal slijmvliezen. Als besmet materiaal op de huid terechtkomt, moet u het eerst 5-10 minuten met 4% natriumhydroxideoplossing desinfecteren en daarna onder stromend water afspoelen. Beveelt autoclaaf bij 132 ° C gedurende 1 uur of steriliseren in 4% natriumhydroxide of 10% natriumhypochlorietoplossing gedurende 1 uur. De standaard sterilisatietechnieken (bijvoorbeeld behandeling met formaline) zijn effectief voor de decontaminatie van materialen en gereedschappen.