Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een sporadische of familiaire prionziekte. Bovine spongiforme encefalopathie (gekkekoeienziekte) wordt beschouwd als een variant van Creutzfeldt-Jakob.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van dementie, myoclonische aanvallen en andere neurologische aandoeningen; de dood treedt binnen 1 tot 2 jaar in. Infectie kan worden voorkomen door voorzorgsmaatregelen te nemen bij het werken met geïnfecteerd weefsel en door bleekmiddel te gebruiken om besmette instrumenten te reinigen. De behandeling is symptomatisch.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob treft meestal mensen ouder dan 40 jaar (gemiddelde leeftijd 60 jaar). De ziekte komt wereldwijd voor; de incidentie is hoger bij Noord-Afrikaanse Joden. De meeste gevallen zijn sporadisch, maar 5% tot 15% erft autosomaal dominant over. Bij de erfelijke vorm van CJD begint de ziekte eerder en duurt langer. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan iatrogeen worden overgedragen (bijvoorbeeld na transplantatie van het hoornvlies of de dura mater van een overledene, door middel van stereotactische intracerebrale elektroden of door groeihormoon, bereid uit de hypofyse).
De nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (nvCJD) komt het meest voor in het Verenigd Koninkrijk. Begin jaren tachtig stond lakse regelgeving toe dat verwerkt dierlijk afval dat besmet was met scrapie (een prionziekte bij schapen) aan runderen werd gevoerd. Duizenden dieren raakten besmet met boviene spongiforme encefalopathie (BSE), ook wel bekend als de gekkekoeienziekte. Mensen die het besmette vee aten, ontwikkelden de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.
Vanwege de lange incubatietijd van nvCJD werd het verband tussen de ziekte en besmet vlees pas vastgesteld toen nvCJD zich tot een epidemie had ontwikkeld, die vervolgens door massale ruiming werd uitgeroeid. In het Verenigd Koninkrijk varieerde het aantal nieuw gemelde gevallen van nvCJD tussen 2000 en 2002 van 17 tot 28 per jaar. Of de incidentie afneemt, blijft onduidelijk. Hoewel nvCJD beperkt is gebleven tot het Verenigd Koninkrijk en Europa, is boviene spongiforme encefalopathie nu ook vastgesteld bij Noord-Amerikaans rundvee.
ICD-10-code
A81.0. Ziekte van Creutzfeldt-Jakob.
Epidemiologie van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Sporadische Creutzfeldt-Jakob-ziekte omvat geïsoleerde, verspreide gevallen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob die epidemiologisch niet geassocieerd zijn met een vastgestelde gemeenschappelijke bron, of een specifieke enkele transmissieroute of -factor van de ziekteverwekker. Sporadische Creutzfeldt-Jakob-ziekte komt wereldwijd veel voor. De jaarlijkse incidentie is 0,3-1 geval per 1 miljoen inwoners. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt meestal geregistreerd bij oudere patiënten, met een piek tussen 60 en 65 jaar. Patiënten met deze vorm van de ziekte kunnen een bron zijn van iatrogene Creutzfeldt-Jakob-ziekte.
[ Wat veroorzaakt de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
De familiale vorm van de ziekte, veroorzaakt door mutaties in het PRNP-gen, wordt waargenomen in 10-15% van de families waar eerder de ziekte van Creutzfeldt-Jakob werd gediagnosticeerd. Patiënten met deze vorm zijn waarschijnlijk ook bronnen van de iatrogene vorm van de ziekte. Iatrogene ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan worden beschouwd als een ziekenhuisinfectie. Het is nu bewezen dat deze variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt veroorzaakt door de implementatie van een kunstmatig mechanisme voor de overdracht van de ziekteverwekker. Deze vorm omvat gevallen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob als de epidemiologische voorgeschiedenis van de patiënt wijst op een medische interventie die verband houdt met de bron - een mogelijke drager van infectieuze prioneiwitten. Ontvangers van het dura mater, ruggenmerg, hoornvlies en donorbloed lopen een ernstig risico. Epidemiologisch gezien wordt het als gevaarlijk beschouwd om een patiënt een extract van de hypofyse (groeihormoon en gonadotropine) toe te dienen, evenals geneesmiddelen bereid uit de hersenen en andere organen van dieren. In totaal zijn er wereldwijd 174 gevallen van iatrogene Creutzfeldt-Jakob-ziekte bekend, geregistreerd tot 1998. Bij de nieuwe variant van de ziekte is de bron van de ziekteverwekker een dier. Deze variant van de ziekte verscheen na de epidemie van boviene spongiforme encefalopathie in Engeland. De genetische verwantschap van prionen van koeien die aan spongiforme encefalopathie zijn gestorven en prionen afkomstig van patiënten met de nieuwe variant van de Creutzfeldt-Jakob-ziekte is aangetoond.
Symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Prodromale symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden bij 1/3 van de patiënten waargenomen, enkele weken of maanden vóór het optreden van het hoofdkenmerk van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob: progressieve dementie. In de prodromale periode klagen patiënten over zwakte, slaap- en eetluststoornissen en libidoverlies. De eerste symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob uiten zich in visuele stoornissen, soms begint de ziekte met cerebellaire ataxie. Gedragsstoornissen en psychische stoornissen zijn kenmerkend: apathie, paranoia, depersonalisatie en emotionele labiliteit.
Naast de typische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden de atypische varianten ervan geïdentificeerd met een ziekteduur van meer dan twee jaar. Ook vormen van de ziekte die zich in grotere mate manifesteren in cerebellaire aandoeningen dan in psychische aandoeningen (ataxische vorm) worden als atypisch beschouwd. Er zijn varianten van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob beschreven, waarbij symptomen van corticale blindheid als gevolg van schade aan de occipitale kwabben overheersen. De panencefalitische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob omvat gevallen met degeneratie van de witte hersenstof en sponsachtige vacuolisatie van de grijze stof. Bij ernstige spierataxie in de vroege stadia van de ziekte wordt de amyotrofische variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob gediagnosticeerd.
De nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob verschilt klinisch van de klassieke variant doordat de ziekte begint met psychische stoornissen in de vorm van angst, depressie, gedragsveranderingen en soms ook dysthesie van het gezicht en de ledematen. Na enkele weken of maanden komen neurologische stoornissen erbij, voornamelijk cerebellum. In de latere fase van de ziekte worden typische symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob opgemerkt: geheugenverlies, dementie, myoclonus of chorea, piramidale symptomen. Het EEG vertoont meestal geen veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Patiënten overlijden binnen de eerste zes maanden, overleven zelden tot een jaar, nog zeldzamer tot twee jaar. Dergelijke galopperende gevallen zijn beschreven wanneer de ziekte zich ontwikkelt tot acute encefalitis en de patiënt binnen enkele weken overlijdt.
Dementie bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
ICD-10-code
F02.1. Dementie bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (A81.01).
Creutzfeldt-Jakob-dementie is een progressieve verworven dementie met uitgebreide neurologische symptomen.
Bepaalde veranderingen in het zenuwstelsel (subacute spongiforme encefalopathie) zijn vermoedelijk genetisch bepaald.
Meestal begint de ziekte op oudere of seniele leeftijd, maar ze kan ook op volwassen leeftijd ontstaan.
Het klinische beeld van de ziekte wordt gekenmerkt door de volgende triade:
- snel progressieve, verwoestende dementie:
- ernstige piramidale en extrapiramidale stoornissen met myoclonus;
- karakteristieke driefasen-EEG.
De ziekte manifesteert zich als progressieve spastische verlamming van de ledematen, tremor, stijfheid, karakteristieke bewegingen: in sommige gevallen ataxie, verminderd zicht, spierfibrillatie, atrofie van het bovenste motorische neuron.
Voor de diagnostiek, waaronder de differentiële diagnose, zijn de volgende specifieke signalen van belang:
- snelle (binnen enkele maanden of 1-2 jaar) progressie;
- uitgebreide neurologische symptomen die kunnen voorafgaan aan dementie;
- vroegtijdig begin van motorische stoornissen.
De behandeling van psychische stoornissen die het klinische beeld van de ziekte compliceren, vindt plaats volgens de behandelnormen voor de betreffende syndromen, rekening houdend met de leeftijd en somatoneurologische conditie van de patiënt. Ook is samenwerking met familieleden en psychologische ondersteuning van de verzorgers van de patiënt noodzakelijk.
De prognose is ongunstig.
Diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob moet worden overwogen bij snel progressieve dementie bij ouderen, met name bij aanwezigheid van myoclonische aanvallen en ataxie. Bij hen moet de ziekte van Creutzfeldt-Jakob worden onderscheiden van cerebrale vasculitis, hyperthyreoïdie en bismutintoxicatie. Bij jongeren is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob mogelijk bij consumptie van uit het Verenigd Koninkrijk geïmporteerd rundvlees, maar de ziekte van Wilson-Konovalov moet worden uitgesloten.
De diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is gebaseerd op de identificatie van het klassieke symptoom van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob: progressieve dementie (snel toenemende intellectuele en gedragsstoornissen) in combinatie met myoclonus. Typische periodieke complexen worden gedetecteerd op het EEG en pathologie wordt niet gedetecteerd in het hersenvocht. De moderne diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is gebaseerd op het feit dat gevallen van progressieve dementie in combinatie met de volgende syndromen (2 of meer): myoclonus, corticale blindheid, piramidale, extrapiramidale of cerebellaire insufficiëntie, typische EEG-veranderingen (bifasische of trifasische scherpe golven met een frequentie van 1-2 per seconde) bij pathomorfologisch onderzoek bijna altijd wijzen op de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. De diagnose kan met bepaalde problemen gepaard gaan. MRI toont hersenatrofie, diffusiegewogen MRI - pathologische veranderingen in de basale ganglia en cortex. Het hersenvocht is meestal onveranderd, maar het karakteristieke eiwit 1433 wordt vaak bepaald. Een hersenbiopsie is meestal niet nodig.
Wat moeten we onderzoeken?
Behandeling van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Er is geen behandeling voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. De gemiddelde levensverwachting vanaf het begin van de symptomen is 8 maanden; 90% van de patiënten overlijdt binnen het eerste jaar van de ziekte.
Personeel dat in contact komt met biologische vloeistoffen en weefsels van patiënten met een vermoedelijke ziekte van Creutzfeldt-Jakob, dient handschoenen te dragen en contact van besmet materiaal met slijmvliezen te vermijden. Indien besmet materiaal in contact komt met de huid, desinfecteer deze dan eerst met een 4% natriumhydroxide-oplossing gedurende 5-10 minuten en spoel deze vervolgens af onder stromend water. Voor het desinfecteren van materialen en instrumenten wordt autoclaveren bij 132 °C gedurende 1 uur of sterilisatie in een 4% natriumhydroxide-oplossing of 10% natriumhypochlorietoplossing gedurende 1 uur aanbevolen. Standaard sterilisatiemethoden (bijv. formalinebehandeling) zijn niet effectief.