Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wilson-Conovalov Ziekte - Oorzaken
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekte van Wilson-Konovalov (hepatolenticulaire degeneratie) is een erfelijke ziekte die op autosomaal recessieve wijze wordt overgedragen.
De ziekte komt voor bij een bevolkingsaantal van 1 op de 30.000. Het afwijkende gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte, bevindt zich in de regio van chromosoom XIII. Elke patiënt is homozygoot drager van dit gen. De ziekte is wijdverspreid over de hele wereld, maar komt vaker voor bij Joden van Oost-Europese afkomst, Arabieren, Italianen, Japanners, Chinezen, Indiërs en in bevolkingsgroepen waar bloedverwantschapshuwelijken gebruikelijk zijn.
De oorzaak van veranderingen in de lever en het centrale zenuwstelsel, het verschijnen van de Kayser-Fleischer-ring in het hoornvlies, schade aan de nieren en andere organen is een verhoogde ophoping van koper in de weefsels.
Bij de ziekte van Wilson is de koperuitscheiding via de gal verminderd, terwijl de koperuitscheiding via de urine verhoogd is. De koperconcentratie in het serum is echter meestal verlaagd. De hoeveelheid ceruloplasmine, een a- 2 -globuline dat koper in het plasma transporteert, is verminderd.
Normaal gesproken wordt van de 4 mg koper die dagelijks met voedsel wordt ingenomen, ongeveer 2 mg opgenomen en met de gal uitgescheiden, wat zorgt voor een goede koperbalans in het lichaam. Bij de ziekte van Wilson bedraagt de koperuitscheiding met de gal slechts 0,2-0,4 mg, wat, ondanks een toename van de uitscheiding met de urine tot 1 mg/dag, leidt tot overmatige ophoping in het lichaam.