Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Wilson-Konovalov: oorzaken
Laatst beoordeeld: 19.10.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekte van Wilson-Konovalov (hepatolenticulaire degeneratie) is een erfelijke ziekte en wordt overgedragen door een autosomaal recessief type.
De ziekte komt voor met een frequentie van 1:30 000 mensen. Het abnormale gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte is gelocaliseerd in het gebied van het XIII-chromosoom. Elke patiënt is een homozygote drager van dit gen. De ziekte is verspreid over de hele wereld, maar komt vaker voor onder Joden van Oost-Europese afkomst, Arabieren, Italianen, Japanners, Chinezen, Indiërs en in bevolkingsgroepen waar nauw verwante huwelijken frequent voorkomen.
De oorzaak van veranderingen in de lever en het centrale zenuwstelsel, het uiterlijk van de Kaiser-Fleischer-ring in het hoornvlies, de schade aan de nieren en andere organen is een verhoogde ophoping van koper in de weefsels.
Bij de ziekte van Wilson wordt de uitscheiding van koper met gal verminderd, terwijl de hoeveelheid koper in de urine wordt verhoogd. Het niveau van koper in het serum wordt echter meestal verlaagd. De hoeveelheid ceruloplasmine gerelateerd aan 2- globulines, die zorgt voor transport van koper in plasma, is verminderd.
Normaal gesproken wordt van 4 mg koper dat dagelijks met voedsel wordt geconsumeerd, ongeveer 2 mg geabsorbeerd en wordt dezelfde hoeveelheid uitgescheiden in de gal, wat zorgt voor een goede balans van koper in het lichaam. Bij de ziekte van Wilson bedraagt de uitscheiding van koper en gal slechts 0,2-0,4 mg, wat ondanks de verhoging van de urinaire excretie tot 1 mg / dag leidt tot overmatige accumulatie in het lichaam.