Lesha-Nihan-syndroom

Erfelijke ziekte gekenmerkt door metabolische stoornissen, die is gebaseerd op de overmatige vorming van urinezuur, stoornissen van psychologische functies lijken op de symptomen van hersenverlamming, abnormaal gedrag, tot uiting in de neiging tot zelfbeschadiging en obsessieve agressie, gecombineerd met mentale retardatie genoemd Lesch-Nyhan syndroom.

Dit is niet een veel voorkomende ziekte die lange tijd aandacht trok, de eerste beschrijving verwijst naar het midden van de XIII eeuw. En pas in 1964, medische student M.Lesh en zijn leraar U. Nihan, beschrijven deze ziekte als een onafhankelijke, onsterfelijk hun namen in zijn naam. En drie jaar later ontdekte een groep wetenschappers dat het werd veroorzaakt door het ontbreken van enzymatische activiteit van de purine metabolismekatalysator.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologie

De epidemiologie van deze ziekte in de klassieke vorm wordt geschat op één geval van 200 tot 380 duizend van de bevolking. De frequentie van variaties in het syndroom is onbekend. Bijna alle episoden worden geregistreerd bij mannen; zeldzame episodes van het syndroom bij vrouwen worden verklaard door een niet-willekeurige inactivatie van het X-chromosoom. Momenteel zijn meer dan 600 mutaties van het HGFR-gen bekend.

[7], [8], [9], [10]

Oorzaken lesha-Nihan-syndroom

Deze pathologie vastgesteld uitwisselingsproces purine nucleotiden veroorzaakt door erfelijke enzymtekort GFRT (tweede fosforibosyltransferase), dat de omzetting van secundaire guanine en hypoxanthine de overeenkomstige mononucleotiden katalyseert.

Het GFRT-gen bevindt zich op de lange arm van het X-chromosoom, wordt doorgegeven aan de volgende generatie mannen van de moeder, d.w.z. Risicofactoren - episodes van dit syndroom in vorige generaties.

Aangezien hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase - het hoofdpunt van de pathogenese van deze ziekte. Onder dergelijke omstandigheden worden purines afgebroken en geïsoleerd in de vorm van urinezuur. Het lichaam omvat een compensatiemechanisme dat de synthese van purinebasen versnelt om de verliezen door hun vernietiging te compenseren. Snelheid purine biosynthese werkwijze overtreft de snelheid van de vernietiging, die de belangrijkste oorzaak overproductie van urinezuur leidt tot het natriumgehalte urate oververzadiging.

Als gevolg daarvan kristalliseren ze in verschillende organen en weefsels van het lichaam met de vorming van tofus (jichtige formaties). Crystals van urinezuur, verschijnen in de gewrichten, veroorzaken ontsteking en jichtartritis.

De nieren reageren ook op hyperurikemie door de uitscheiding van urinezuur te versnellen, wat kan leiden tot de vorming van uraatformaties. Het kan niet alleen zand zijn, maar ook stenen die de uitscheiding van urine kunnen blokkeren en hematurie en infectie van het urinestelsel kunnen veroorzaken.

[11], [12], [13], [14], [15]

Pathogenese

In het deel van de pathogenese van aandoeningen van het zenuwstelsel en gedrag bij het Lesch-Nihan-syndroom zijn er nog veel vragen. Chemische en visualisatie studie neyroprotsessov bewijs: patiënten waargenomen een significante reductie (90%) niveaus van dopamine in de basale ganglia - het verband tussen de gebieden van de cerebrale cortex die verantwoordelijk is voor associatief denken en coördinatie. Dit kan het optreden van motorische stoornissen en gedragsafwijkingen verklaren.

De biochemische processen die resulteren uit de afwezigheid van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase en die basale kernen en in het bijzonder dopamine beïnvloeden, zijn nog niet opgehelderd. Vanwege de enzymatische tekortkoming in de hersenvocht, niet urinezuur, maar, hypoxanthine, is geconcentreerd. Zuur in het hersenweefsel wordt niet gesynthetiseerd en komt niet door de bloed-hersenbarrière. Afwijkingen van gedrag worden blijkbaar niet veroorzaakt door oververzadiging van bloedplasma met uraatnatrium of concentratie van hypoxanthine. Hier zijn er andere omstandigheden, omdat gedeeltelijk verlies van enzymactiviteit alleen jicht veroorzaakt, en de ontwikkeling van het Lesch-Nihan-syndroom optreedt met de absolute afwezigheid van enzymatische activiteit van GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Symptomen lesha-Nihan-syndroom

Een aanzienlijk deel van de patiënten heeft motorische stoornissen in het eerste levensjaar, van 0,5 tot 1,5 jaar, ongecoördineerde onwillekeurige bewegingen die kenmerkend zijn voor extrapiramidale stoornissen worden daarin merkbaar. Op basis van het ziektebeeld diagnosticeren kinderen vaak ten onrechte de infantiele cerebrale parese.

Een klein aantal patiënten met deze pathologie is symptomatisch, wat wijst op een verhoogde productie van urinezuur. Moederbaby's kunnen in luiers "oranje zand" zien, dat is neerslag van zouten van urinezuur (crystalluria) of erytrocyten in de urine (microhematurie). De eerste tekenen van dit syndroom kunnen zich uiten in een volledige of gedeeltelijke nierfunctiestoornis of hematurie als gevolg van de vorming van stenen in het urinestelsel.

In de kindertijd wordt agressie tegen zichzelf bijna niet waargenomen, maar met de leeftijd is dit symptoom kenmerkend voor alle patiënten. Door de aanwezigheid van zelfagressie in combinatie met intellectuele achterlijkheid en hyperurikemie, en het diagnosticeren van deze ziekte.

Externe symptomen, die toelaten om deze genetische pathologie te diagnosticeren, worden ingedeeld in de volgende groepen:

• Aandoeningen van het zenuwstelsel - spier hypertonie, krampachtige bereidheid, hyperkinesie, regelmatig overgeven zonder duidelijke reden, trage ontwikkeling van zowel lichamelijke als geestelijke (kinderen beginnen te zitten, lopen, praten met een vertraging van de norm), dysartrie, kan episyndrome worden waargenomen, parese van de bovenste of onderste ledematen;
• stofwisselingsstoornissen - constante dorst, frequent en overvloedig urineren, artritis (voornamelijk aangetast door de gewrichten van de tenen), jichtige knopen in de oorlellen, kristalurie, dwerggroei en puberteit;
• gedragsafwijkingen - verhoogde nervositeit, een sterke verandering in stemming met de prevalentie van een agressieve houding ten opzichte van zichzelf, dingen die mensen omringen, sporen van verwondingen op het lichaam, in de wangen, vingers verschijnen vanaf het moment van het tandjes krijgen.

De beginfase van de ziekte wordt gekenmerkt door psychomotorische achterlijkheid, later voegt het spierhypertonie toe en een combinatie van hyperkinese en hypokinesie. Met het verschijnen van tanden wordt een uitgesproken neiging tot zelfbeschadiging uitgesproken. Autoaggression manifesteert zich in het bijten van de lippen, nagels, vingers, krassen op de huid van het gezicht naar het bloed. De pijngrens wordt niet verminderd, dus zelfverminking gaat gepaard met geschreeuw veroorzaakt door pijn. Patiënten in dit stadium zijn niet alleen agressief tegen zichzelf, maar ook tegen omliggende mensen, dieren en dingen.

De klinische typen van het Lesch-Nihan-syndroom worden geclassificeerd op basis van de mate van activiteit van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase. Een klassiek type ziekte wordt waargenomen in de afwezigheid van enzymatische activiteit van GFRT.

Met zijn gedeeltelijke tekort (1,5-2% van de norm) overheerst symptomatologie vanaf de zijkant van het centrale zenuwstelsel.

Als de insufficiëntie groter is dan 8% van de norm, dan is de mentale capaciteit praktisch zonder afwijkingen, maar dit type gaat gepaard met ernstige manifestaties van jicht.

Auto-agressie voor gewiste varianten van de ziekte is niet typisch, maar soms wordt een kleine dystonie waargenomen bij patiënten.

Complicaties en gevolgen

Consequenties en complicaties van het syndroom in de klassieke vorm zijn geassocieerd met een verscheidenheid aan psychologische en neurologische problemen, patiënten worden niet in de gelegenheid gesteld om zelfstandig te bewegen, kunnen zich niet bezighouden met zelfzorg, meestal in psychiatrische ziekenhuizen. De lichamelijke conditie is niet bevredigend (jicht, nierstenen), de levensverwachting is laag.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostics lesha-Nihan-syndroom

Diagnose van de ziekte in de klinische triade: hyperurikemie, aandoeningen van het zenuwstelsel; mentale retardatie in combinatie met abnormaal gedrag. Voor het vaststellen van de diagnose is een raadpleging van een neuroloog, reumatoloog, genetica vereist.

De overeenkomst van lichamelijke ontwikkeling tot de leeftijd van de patiënt wordt onderzocht. Het syndroom wordt gekenmerkt door een groeivertraging, seksuele ontwikkeling, die mogelijk helemaal niet voorkomt. Meestal, bij het controleren van de fysieke conditie, zijn sporen van letsels te vinden bij de meeste patiënten - littekens, littekens, amputatie van delen van de lippen, tong, vingers. Patiënten vertonen obsessief irrationeel gedrag, dat overgaat in agressie naar levenloze objecten en andere mensen.

Er zijn schendingen van intelligentie (IQ≈60), neurologische functies - met normale gevoeligheid, coördinatiestoornissen, neurocirculatoire dystonie, krampachtige spiersamentrekkingen, zijn choreo -atische bewegingen merkbaar. De ernst van aandoeningen van het zenuwstelsel ontneemt patiënten de mogelijkheid om zelfstandig te bewegen.

Patiënten onder de diagnostische maatregelen worden toegewezen klinische analyses van urine en bloed, bloed biochemie - om het niveau van urinezuur vast te stellen. De belangrijkste instrumentele diagnostiek is echoscopisch onderzoek van de nieren.

Diagnose van het syndroom in een vroeg stadium is moeilijk, omdat alle drie de kenmerken nog niet naar voren zijn gekomen. Het is mogelijk om zijn aanwezigheid te vermoeden door fysieke en intellectuele achterlijkheid op te merken, wat gepaard gaat met hyperproductie van urinezuur, leidend tot nephrolithiasis of hematurie. Later, wanneer de tanden losbarsten, kan zelfevaluatie van de patiënt leiden tot de gedachte aan het Lesch-Nyhen-syndroom. Maar aangezien auto-agressie ook kenmerkend is voor andere mentale pathologieën, komt er een lijn van differentiële diagnose aan.

[26], [27], [28],

Differentiële diagnose

Van andere syndromen, die worden gekenmerkt door zelf toegebrachte verwondingen, onderscheidt deze pathologie zich door de lokalisatie van wonden - huiden, lippen, slijmvliezen van de mondholte. De feiten van zelfbeschadiging gaan noodzakelijk gepaard met hyperurikemie en stoornissen van het zenuwstelsel, vergelijkbaar in de kliniek met infantiele hersenverlamming. Differentiële diagnose maakt een combinatie van symptomen mogelijk om Lesch-Nyhen-syndroom nauwkeurig van andere ziekten te onderscheiden.

Het beslissende punt in de diagnostische activiteiten is de genetische studie - het vaststellen van het niveau van GFWR en de herkenning van de mutaties van zijn gen.

Behandeling lesha-Nihan-syndroom

Patiënten met een klassieke vorm van de ziekte worden aanbevolen om in een ziekenhuis te worden geplaatst. Bij de behandeling van deze ziekte ligt de nadruk op de normalisatie van de synthese van urinezuur om negatieve gevolgen van het urogenitale stelsel en ontstekingsprocessen in de gewrichten te voorkomen. Tegelijkertijd worden medicinale preparaten gebruikt die het overproductieproces van urinezuur vertragen en compenseren ze voor vochtverlies, vooral tijdens periodes van intens verlies, bijvoorbeeld met frequente herhaling van braken.

Bij hyperuricosurie worden stenen verwijderd door medicatie of door chirurgische ingrepen. Bij jichtartritis worden niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen gebruikt.

Medicamenteuze behandeling moet worden gecombineerd met het in acht nemen van een niet-purpinisch dieet, terwijl patiënten zoveel mogelijk zuiver water moeten drinken. Als een bijkomende factor kan alleen plantaardig voedsel worden gebruikt, wat helpt bij het alkaliseren van urine en het oplossen van urinezuurkristallen.

Om het niveau van urinezuur te verlagen en bijgevolg de ontsteking in de jichtige knopen en de afzetting van zouten te verminderen, wordt een merkbaar effect bereikt door een behandeling met Allopurinol. Dit medicijn, frustrerend voor het proces van overproductie van urinezuur. Het urostatische effect wordt bereikt door zijn vermogen om de enzymatische activiteit van xanthine-oxidase, een katalysator voor oxidatie van hypoxanthine, te remmen. Voorkoming van de productie van urinezuur, Allopurinol vermindert het gehalte ervan in het bloed en bevordert de ontbinding van zijn zouten. De duur en het schema van de behandeling worden door de arts voorgeschreven, afhankelijk van het niveau van urinezuur.

De gemiddelde dagelijkse dosering van Allopurinol is van 100 tot 300 mg, het kan eenmalig worden ingenomen. De aanbevolen startdosering is 100 mg / dag, de aanpassing wordt niet vaker dan eenmaal per week uitgevoerd, indien nodig. De dagelijkse dosering, het handhaven van het niveau van urinezuur, gemiddeld van 200 mg tot 600 mg, wanneer behandeld met hoge doseringen - van 600 mg tot 800 mg. Wanneer de dosering meer dan 300 mg / dag is, wordt het geneesmiddel in gelijke delen ingenomen (één dosis is niet hoger dan 300 mg).

Correctie van de dosering in de richting van de toename houdt de controle in op het niveau van oxypurinol in het bloedplasma (de belangrijkste metaboliet van Allopurinol).
Kinderen vanaf 15 jaar krijgen een medicijn voorgeschreven met een snelheid van 10-20 mg per kg lichaamsgewicht (verdeeld in drie doses). De grootste dosering voor baby's is 400 mg / dag.

Allopurinol is niet voorgeschreven voor ernstige nier- en leverpathologieën, allergieën, tijdens exacerbatie van jicht, voorzichtig bij hartaandoeningen en hypertensie.

Dit medicijn veroorzaakt over het algemeen geen bijwerkingen, maar ze kunnen niet worden uitgesloten van organen en lichaamssystemen.

Als alternatief voor Allopurinol (met zijn intolerantie), schrijft u Probenecid voor, dat de omgekeerde absorptie van urinezuur voorkomt, wat de uitscheiding verhoogt.

In gevallen van chronische jicht voor therapie met Probenecid begint met een dosering van 250 mg tweemaal daags gedurende een maand. Een week na het begin van de behandeling kan de dosering worden verhoogd tot 500 mg tweemaal daags. De grootste dosering is 2000 mg / dag. Mits gedurende ½ jaar ontvangen probenecide patiënt gebeurd acute jicht, alsmede het gehalte aan urinezuur in het bloedplasma van ten hoogste het toegestane niveau wordt de dosering verlaagd tot 500 mg elke zes maanden om de laagste stroom. Probenecid wordt voorgeschreven aan kinderen vanaf de leeftijd van twee jaar, de therapie begint met een dosering van 25 mg / kg lichaamsgewicht met een toename tot 40 mg / kg, met tussenpozen van minstens 6 uur.

Men mag niet vergeten dat de werking van Probenecid, leidend tot de afgifte van urinezuur, jichtig paroxisme kan veroorzaken. Ook voorkomt dit medicijn excretie van bepaalde geneesmiddelen in de urine, bijvoorbeeld antibiotica, NSAID's, sulfonylureumderivaten, waardoor hun accumulatie in het bloedplasma toeneemt.

Probenecid wordt niet voorgeschreven voor jichtige paroxysm; stenen, vooral uraat; porfyrie; pathologie van hematopoiese; op de leeftijd van maximaal twee jaar; secundaire hyperurikemie door neoplasmata of chemotherapie; allergieën.

Patiënten met nephrolithiasis moeten een groot volume urine met een neutraal zuurgehalte in stand houden. Gebruik in dit geval gebalanceerde mengsels van zouten, bijvoorbeeld Polycitra.

Het belang van een neutrale zuurgraad van urine wordt bewezen door het feit dat bij urinezuur (bijvoorbeeld pH 5,0) het vermogen van urinezuur om op te lossen 0,15 g / l is, en bij neutraal - 2 g / l.

Hyperuricemie moet worden gecorrigeerd, omdat er geen correctie wordt uitgevoerd met probenecide, maar overproductie van urinezuur wordt goed geremd door Allopurinol.

Neurologische aandoeningen worden behandeld op basis van symptomen, bijvoorbeeld alprazolam, baclofen of diazepam kunnen angst verminderen, convulsies elimineren en stoornissen in de motoriek verminderen.

Alprazolam is een psychotroop medicijn dat een matig hypnotisch effect uitoefent, dat manifestaties van depressie verwijdert, wat een licht anticonvulsief effect heeft.

Bij patiënten die dit medicijn gebruiken, is er een afname van angst en angstgevoelens, evenals een stabilisatie van de emotionele toestand.
Het effect van Alprazolam op het cardiovasculaire en respiratoire systeem bij patiënten zonder deze pathologieën wordt niet waargenomen.

Behandeling van volwassen patiënten begint met een dosering van 0,1 - 0,2 mg twee of drie keer per dag. Na een week vanaf het begin van de behandeling wordt de dosering, indien nodig, vanaf de avondreceptie gestart. De gemiddelde dagelijkse dosering is van 3 tot 6 mg, de grootste is 10 mg.

Duur van de behandeling in acute gevallen - van drie tot vijf dagen, kan het maximum niet langer dan drie maanden worden ingenomen.

Om het geneesmiddel te annuleren, wordt de dosering om de 0,5 dagen verminderd met 0,5 mg, omdat een scherpe stopzetting van de behandeling leidt tot de vorming van het ontwenningssyndroom. Aan het begin van de behandeling is er slaperigheid, lethargie, krachtverlies, verminderde concentratie van aandacht en psychomotorische en andere negatieve reacties. Het medicijn wordt niet voorgeschreven in gevallen van lactose-intolerantie, met ademhalings-, lever- en nierstoornissen.

Diazepam - benzodiazepine kalmerend middel bevordert spierontspanning, verwijdert beslag, een uitgesproken kalmerend effect, verbetert de werking van γ-aminoboterzuur, voeren de functies remmen CNS neurotransmitter.

Diazepam verhoogt de stabiliteit van de weefsels van het zenuwstelsel bij zuurstofgebrek, waardoor de pijngrens toeneemt en vegetatieve aanvallen worden belemmerd.

Heeft een effect op het centrale zenuwstelsel, afhankelijk van de ingenomen dosis: tot 15 mg per dag stimulerend, meer dan 15 mg - hypno-sedatief.
Als gevolg van het gebruik van het medicijn bij patiënten neemt angst, een gevoel van angst en emotionele stress af. Af en toe is er een afname in affectatie.

Als een psychofarmaca van 2,5 tot 10 mg twee, drie of vier keer per dag. In de psychiatrie, wanneer dysfore toestanden worden gedoseerd van 5 tot 10 mg twee tot drie keer per dag. Indien nodig wordt de dagelijkse dosis geleidelijk verhoogd tot een maximum (60 mg).

In kindergeneeskunde voor de behandeling van reactieve en psychosomatische aandoeningen en spastische voorwaarden voor kinderen jonger dan 3 jaar wordt aanbevolen parenterale toediening (individueel gemeten) ouder dan 3 jaar - oraal 2,5mg per dag. Indien nodig wordt de dosering geleidelijk verhoogd, terwijl de conditie van het kind wordt gecontroleerd door de medische staf.

Diazepam in de meeste gevallen goed verdragen, maar de behandeling moet rekening houden met de kans op nadelige gevolgen van het gebruik ervan als vermoeidheid, verwarring, slaperigheid, emotionele, visuele, motorische, spraakstoornissen. Het medicijn kan verslavend zijn.

Diazepam wordt niet aanbevolen voor personen die vatbaar zijn voor zelfmoord, met pathologische spiervermoeidheid, met epilepsie. Het wordt niet gebruikt voor schendingen van externe ademhaling, glaucoom, ataxie, porfyrie,
Hartfalen.

Met de anomalieën van gedrag, voornamelijk met zelfagressie, het moeilijkst om mee om te gaan, zijn de meest effectieve methoden complexe methoden, waaronder gedrags- en medicamenteuze therapie. Breng gabapentine en benzodiazepines aan, in de meest ernstige gevallen kunt u neuroleptica gebruiken, deze worden gebruikt om exacerbatie te verlichten.

Bij complexe therapie zijn vitamines en sporenelementen noodzakelijkerwijs aanwezig, in geval van hyperurikemie, vitamine B, vitamine C, kalium, neuroprotectors - vitamine A, D, foliumzuur, biotine worden voorgeschreven.

Praktisch in alle gevallen van genetische pathologieën in een complex van therapeutische maatregelen, wordt fysiotherapeutische behandeling gebruikt. Lesha-Nihan-syndroom maakt gebruik van zeer diverse fysiotherapeutische behandelingsmethoden - electrosleep, galvanisatie, massages, naaldbaden. Om jichtaanvallen te voorkomen, wordt fysiotherapie aanbevolen, in het bijzonder hebben radonbaden een goed uricosurisch effect. Voor het verwijderen van ontstekingen worden moddertoepassingen gebruikt, evenals paraffine-ozokeritotherapie.

Voor de uitscheiding van urinezuur en het voorkomen van steenvorming, is het aan te raden om laaggemineraliseerd mineraalwater in te nemen met alkalische pH-waarden.

De curatieve gymnastiek is opgenomen in het algemene behandelingscomplex.

Alternatieve behandeling

Naast medicatie, fysiologische en psychologische therapie, kunt u uw arts raadplegen om alternatieve medicijnen te gebruiken en enkele tips te nemen:

• zorg ervoor dat je je houdt aan het disupunctuurdieet en veel drinkt, ongeveer 18 glazen vloeistof per dag;
• favoriete soepen worden gesplitst erwten, linzen, bonen, granen - tarwe, haver, boekweit, rijst, gierst, yachnaya, wortelen (rauw en gekookt), maïs, frambozen en pistache - deze produkten molybdeen, die de uitscheiding van urinezuur bevordert daardoor voorkomt de ontwikkeling van jicht;
• Boekweit, gerst en havermoutpap, linzen zijn ook rijk aan koper, dat de aanwezigheid van urinezuur in het bloed regelt en betrokken is bij het creëren van een omhulsel van zenuwvezels.

In voedingsvoeding worden molybdeen en koper bij voorkeur samen geconsumeerd, ze lijken voor elkaar gemaakt te zijn. Koper is rijk - noten, roggebrood, yoghurt, eigeel (rauwe) eieren, spinazie en slablaadjes, asperges, peterselie, aardappelen.

In de alternatieve geneeskunde worden verschillende niet erg complexe afkooksels en infusen gebruikt, waarbij de afzetting van zouten wordt verwijderd.

Bijvoorbeeld, een afkooksel van selderij, peterselie Nu 100 g stengels met bladeren en wortels van deze planten op halve liter water, kook het mengsel gedurende ten minste vijf minuten en laat een half uur, vervolgens afzuigen en persen; voeg het sap van een citroen en twee eetlepels honing toe; drink alles gedurende de dag.

Duur van de behandeling - een maand, herhalen met een interval van een week.

Of een afkooksel van de boneschillen : een goed gemalen droge peulen (één eetlepel) brouwen met een liter kokend water en koken twee uur in een waterbad. Zeef en drink drie keer per dag een eetlepel.

Appels zijn het hele jaar door te koop. Snijd drie grote of vijf kleinere appels in plakjes (haal de schil niet los). Giet water, kook een kwartier onder het deksel. De bouillon moet gedurende 4 uur worden toegediend, het moet gedurende de dag in kleine porties worden gedronken.

Baden van kruiden : 200 g kamillebloemen, goudsbloem of salie brouwsel 1,5 liter kokend water gedurende ten minste twee uur, filtreer en voeg aan het bad voeten 34 ° C, waardoor de temperatuur tot 26 ° C, onderbenen en een bad 20 minuten. De procedures zijn goed voor het slapengaan, de aanbevolen duur van de cursus is 20 dagen, na 20 dagen, herhaal de procedure.

Zouten reinigen voor luie mensen. Koop 1 kg honing en rozijnen. In de ochtend op een lege maag een handvol rozijnen eten en twee uur meer niets te drinken of eten. De volgende dag 's ochtends op een lege maag om een eetlepel honing te eten en twee uur meer niets te drinken of te eten. En zo - elke dag, tot de honing met rozijnen, niet zal eindigen.

Alleen een kruidenbehandeling zal een dergelijk ernstig genetisch defect als het Lesha-Nihan-syndroom natuurlijk niet kunnen verslaan. En niet elk kruid kan worden gecombineerd met een reeks medicijnen, dus het advies van een arts voordat het wordt toegepast, is verplicht

[29], [30], [31], [32]

Homeopathie

Een deel van de medische wetenschap, zoals de moderne traditionele geneeskunde, en niet een van de soorten alternatieve geneeskunde, homeopathie gehoorzaamt bepaalde principes van de behandeling.

Een homeopathische arts moet, net als elke andere, uitzoeken wat er met de patiënt gebeurt en een behandeling voorschrijven. Het onderzoek wordt op een traditionele manier gedaan - het verzamelen van een anamnese, het onderzoeken en evalueren van de resultaten van diagnostische procedures. Deze gegevens worden vergeleken met de pathogenese van het geneesmiddel - hoe meer de pathogenese van het geneesmiddel met de diagnostische gegevens overeenkomt, hoe groter het effect van het geselecteerde geneesmiddel.

De benoeming van een homeopathisch preparaat gebeurt op basis van de hoeveelheid pathologische manifestaties met hun individuele verloop in samenhang met de constitutie, rekening houdend met de levensstijl en erfelijkheid van de patiënt. Een homeopathische arts moet een individueel medicijn voor een bepaald organisme bepalen.

Goed geselecteerde homeopathische geneesmiddelen helpen om de gezondheid aanzienlijk te verbeteren en chronische ziekten te verwijderen. Het therapeutische effect van homeopathische behandeling komt in de regel in het interval van drie maanden tot twee jaar.

In de homeopathie zijn er voorbereidingen getroffen voor aandoeningen waarvan de beschrijving vergelijkbaar is met het Lesch-Nihan-syndroom. Het meest geschikte preparaat is Lithium Carbonicum:

Lithiumcarbonaat stapte in de homeopathische apotheek, als antipodegrisch. Lithiumzouten zetten de zouten van urinezuur om in oplosbaar, waarna ze uit het lichaam worden uitgescheiden. De patiënt heeft gewrichten vervormd met jichtige knopen, pijnlijk, opgezwollen, gevoelig voor aanraking. In alle gewrichten, in het bijzonder, knie en klein op de tenen, is de stijfheid bijna verlamd. Artritis, acuut en chronisch.

Ook wordt het medicijn gebruikt voor urolithiasis (oxolaten en uraten). Calculerende koliek, veel pijn in de hartzone, vooral 's ochtends. Gaat voorbij na een bezoek aan het toilet. Symptomen zijn onder meer hoofdpijn, verminderde gezichtsscherpte en duidelijkheid, snelle oogvermoeidheid.

Afhankelijk van de symptomen kunt u andere geneesmiddelen kiezen, bijvoorbeeld:

• Kolhikum (Colchicum) of saffraanweide, wordt ook gebruikt in fytotherapie als remedie tegen jicht. Symptomen zijn jichtige paroxysmen met karakteristieke lokalisatie in kleine gewrichten. "Artritische" voet: artritis van de grote teen, pijn in de hielen. Oedeem, pijn in botten en spieren, koliek, spijsverteringsstoornissen, wazig zicht. De pijn neemt 's avonds en' s nachts toe, de versterking wordt vergemakkelijkt door koude en motorische activiteit. Pijnlijke sensaties verminderen met warmte en rust.
• Aconite Gouty paroxysmen met pijn, angst, paniek, neuralgie, nerveuze overexcitatie, wonden, spierzwakte van de onderste ledematen.
• Ledum (Ledum) of Ledum, moeraspijn en ontsteking van kleine en grote gewrichten, verwondingen en wonden en de gevolgen daarvan.
• Guayyakum (Guaiacum) Onderwijs tophi, pijnlijke krampen, spierkrampen, regelmatige, trek en strek de verkrampte spieren, de behoefte aan appels, koppigheid, jicht diathese ontstaan.

Doseringen en behandelregimes worden slechts individueel voorgeschreven, de aanbevolen doses van het geneesmiddel, zoals in de traditionele geneeskunde, worden niet gevonden in de klassieke homeopathie.

Operatieve behandeling

Chirurgische operaties worden door een dergelijke patiënt uitgevoerd over urolithiasis in gevallen van niet-effectieve therapeutische behandeling. Indicaties voor operaties zijn: het stoppen van de urine die de blaas binnenkomt als gevolg van een verstopping van de urineleider met een steen, bloedvergiftiging veroorzaakt door calculaire pyelonefritis; frequente paroxysmen van nierkoliek bij afwezigheid van een neiging tot onafhankelijke vrijgave van stenen; hematurie, die het leven bedreigt.

Operatieve behandeling omvat zowel open chirurgische ingrepen als instrumentele, waaronder verpletterende stenen in de blaas met een cystolithotriptor, laser, echografie en endoscoop.

Het voorkomen

De aanwezigheid in eerdere generaties van het Lesch-Nihan-syndroom vereist verplichte medische genetische counseling.

[33], [34], [35], [36]

Prognose

Het verkrijgen van de nodige medische zorg, de levensverwachting van patiënten met dit syndroom, meestal 30-40 jaar, sommige slagen erin om te leven tot 50 jaar. Kwaliteit van leven is laag, volledig gebrek aan onafhankelijkheid en handicap.

De doodsoorzaak van patiënten is vaak complicaties van calculous pyelonephritis, nierdisfunctie, aspiratiepneumonie, terwijl veel patiënten plotseling overlijden en zelfs autopsie niet de oorzaak van overlijden onthult.

[37]