Ataxia-telangiëctasieën bij kinderen

Ataxia-telangiëctasieën kunnen bij verschillende kinderen aanzienlijk verschillen. Progressieve cerebellaire ataxie en telangiëctasieën zijn overal aanwezig, vaak is er een "koffie met melk" op de huid. De inclinatie van infecties varieert van zeer uitgesproken tot zeer mild. Zeer hoge incidentie van kwaadaardige tumoren, voornamelijk tumoren van het lymfoïde systeem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Pathogenese

Specifieke immunologische veranderingen bij patiënten met ataxia-telangiectasia zijn aandoeningen van cellulaire immuniteit in de vorm van vermindering van het aantal T-lymfocyten verhouding inversies CD4 + / CD8 +, voornamelijk door vermindering van CD4 + -cellen en functionele activiteit van T-cellen. Door de concentraties van serum immunoglobulinen meest karakteristieke veranderingen verminderen of afwezigheid van IgA, IgG2, IgG4 en IgE, minder vaak waargenomen immunoglobuline concentraties dicht bij de normale of disimmunoglobulinemii is een scherpe daling van IgA, IgG, IgE en een aanzienlijke toename van IgM. Gekenmerkt door een schending van antilichaamvorming als reactie op polysaccharide- en eiwitantigenen.

Behandeling

Methoden van ataxia-telangiëctasieën zijn tot op heden niet ontwikkeld. Patiënten hebben palliatieve therapie nodig voor neurologische aandoeningen. Bij ernstige immunologische veranderingen en / of chronische of terugkerende bacteriële infecties toont antibacteriële therapie (tijdsduur bepaald door de ernst en immunodeficiëntie virussen), intraveneus immunoglobuline vervangende therapie, indien aangewezen - schimmeldodende en antivirale therapie.