Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Het hartinfarct van Duchenne en Becker
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekte van Duchenne en Becker zijn ziekten met een X-gebonden recessieve type overerving, die worden gekenmerkt door progressieve proximale spierzwakte als gevolg van degeneratie van de spiervezels. Becker's myodystrofie wordt gekenmerkt door een later begin en minder ernstige manifestaties.
De diagnose wordt klinisch verondersteld en wordt bevestigd bij het bepalen van het eiwit (dystrofine), dat het product is van een gemuteerd gen. De behandeling richt zich op het onderhouden van de functie met behulp van fysiotherapie en het gebruik van fixatieven en orthopedische apparaten; Sommige patiënten met een uitgesproken verminderde functie zijn prednisolon voorgeschreven.
[Wat veroorzaakt myocardiale Duchenne en Becker?
De dystrofieën van Duchenne en Becker worden veroorzaakt door mutaties op de locus van Chr21. In de dystrofie van Duchenne leidt de mutatie tot de afwezigheid van dystrofine, het eiwit van het celwandmembraan. In Becker's dystrofie produceert mutatie een abnormale dystrofie of een inadequate hoeveelheid ervan. Duchenne's myodystrofie komt voor bij 1/3000 levend geboren jongens; Beckers dystrofie is aanwezig bij 1/30 000 levend geboren jongens.
Symptomen van een hartinfarct Duchenne en Becker
Duchenne's myodystrofie komt meestal voor tussen de leeftijd van twee en drie jaar. De zwakte van de proximale musculatuur ontwikkelt zich, meestal beginnend vanaf de onderste ledematen. Kinderen lopen waggelend, lopen met steun op sokken en lordose. Zulke kinderen vallen vaak, het is moeilijk voor hen om te rennen, springen, de trap op te klimmen en van de vloer. De ziekte van Duchenne's myodystrofie vordert gestaag, er zijn flexiecontracturen van de gewrichten en scoliose. Ontwikkelde dichte pseudohypertrofie (vet en vezelachtige vervanging van individuele vergrote spiergroepen, vooral de kuitspieren). De meeste patiënten worden op 12-jarige leeftijd aan een rolstoel geketend en sterven op 20-jarige leeftijd aan complicaties van de luchtwegen. Hartbeschadiging is meestal asymptomatisch, ondanks het feit dat 90% van de patiënten ECG-veranderingen heeft. Een derde van de patiënten heeft een lichte niet-progressieve afname van de intelligentie, meestal met een schending van verbale in plaats van non-verbale tests.
Beckers myocardinfarct manifesteert zich klinisch significant later en de symptomen zijn minder uitgesproken. Patiënten zijn meestal in staat om minstens 15 jaar te lopen en velen blijven op volwassen leeftijd lopen. De meeste getroffen patiënten leven meer dan 30-40 jaar.
Diagnose van Duchenne en Beckers myodystrofie
De diagnose wordt vermoed volgens de kenmerkende klinische manifestaties, de leeftijd van het begin, de familiegeschiedenis, die het erfelijke type overerving aangeeft. Symptomen van myopathie worden gedetecteerd met elektromyografie (snel opgewekte, korte lage amplitude motorpotentialen) en spierbiopten (necrose en uitgesproken verschillen in de afmetingen van spiervezels). Het niveau van creatinekinase kan tot 100 keer worden verhoogd in vergelijking met normaal.
De diagnose wordt bevestigd door de analyse van dystrofine bij immuunkleuring. Dystrofie is niet gedefinieerd bij patiënten met Duchenne-dystrofie; bij patiënten met Beckerdystrofie is dystrofie meestal abnormaal (met een lager molecuulgewicht) of wordt deze in lagere concentraties gedetecteerd. DNA-analyse in perifere bloedleukocyten voor de detectie van mutaties kan ook de diagnose bevestigen dystrofine gen afwijkingen detectie (deleties en duplicaties van ongeveer 65% en puntmutaties bij ongeveer 25% van de patiënten).
Identificatie van de drager en prenatale diagnose zijn mogelijk met behulp van conventionele methoden (stamboomanalyse, bepaling van creatinekinase, bepaling van het geslacht van de foetus) in combinatie met DNA-analyse en immuunkleuring van spierweefsel met antilichamen tegen dystrofine.
Behandeling van de myodystrofie van Duchenne en Becker
Er is geen specifieke behandeling voor de myodystrofie van Duchenne en Becker. Matige oefeningen worden aangemoedigd zolang ze mogelijk zijn. Passieve oefeningen kunnen de periode verlengen waarin de patiënt kan lopen en geen rolstoel nodig heeft. Het fixeren van het been met de knie- en voetgreep helpt om flexie tijdens de slaap te voorkomen. Orthopedische beensteunen kunnen tijdelijk bijdragen aan het lopen of staan van de patiënt. Obesitas moet worden vermeden; de behoefte aan calorieën bij dergelijke patiënten is lager dan normaal voor hun leeftijd. Het toont ook de richting van zo'n patiënt en zijn familie om een geneticus te raadplegen.
Dagelijkse inname van prednisolon leidt niet tot klinische verbetering op de lange termijn, maar het vertraagt waarschijnlijk het verloop van de ziekte. Er is geen consensus over de werkzaamheid op lange termijn van prednisolon. Gentherapie is momenteel niet beschikbaar. Soms vereisen de myodystrofie van Duchenne en Becker correctieve operaties. In aanwezigheid van respiratoire insufficiëntie kan niet-invasieve respiratoire ondersteuning (bijvoorbeeld een neusmasker) worden gebruikt. Meer en meer goedkeuring wordt verkregen door electieve tracheostomie, waardoor de patiënt meer dan 20 jaar kan leven.
Использованная литература