Spierdystrofie

Chronische ziekte van erfelijke oorsprong, tot uitdrukking gebracht door degeneratie van spieren die het skeletbotskelet ondersteunen, is spierdystrofie.

Medicine classificeert negen variëteiten van deze ziekte, die verschillen in lokalisatie overtredingen, de kenmerken ervan, progressie agressiviteit, leeftijd van de patiënt parameters (hoe oud was de patiënt toen de eerste symptomen van de ziekte begon te verschijnen).

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken van spierdystrofie

Tot op heden kan de geneeskunde niet alle mechanismen benoemen die leiden tot het proces dat leidt tot spierdystrofie. Zeker, kun je alleen maar zeggen dat alle oorzaken van spierdystrofie zijn gebaseerd op de mutaties van autosomaal dominant gen, dat voor de synthese van eiwit en regeneratie, dat betrokken is bij de vorming van spierweefsel verantwoordelijk is in het lichaam.

Afhankelijk van welk van de chromosomen in de menselijke code een mutatie heeft ondergaan en daarvan afhankelijk is, zal de pathologie van welke lokalisatie we zullen testen:

• Mutatie van het X-chromosoom leidt tot de meest voorkomende vorm van pathologie Duchenne spierdystrofie. Als een vrouw drager is van een bepaald chromosoom, geeft ze het vaak door aan haar nakomelingen. In dit geval kunnen dergelijke schendingen niet lijden.
• Motonische spierdystrofie manifesteert zich als het genoom behorend tot het negentiende chromosoom defect raakt.
• Het is niet afhankelijk van de pathologie van het geslachtschromosoom en een dergelijke lokalisatie van gespierde onderontwikkeling: de onderrug is ledematen en ook de schouder is het schouderblad.

[5], [6], [7]

Symptomen van spierdystrofie

Symptomen van spierdystrofie hebben een complex van basale, basale manifestaties, maar ook afhankelijk van de lokalisatie en kenmerken van de pathologie, zijn er ook eigen onderscheidende kenmerken. •

• In verband met het gebrek aan spiermassa van de benen, zijn er overtredingen in de gang van een persoon.
• Verminderde spierspanning.
• Atrofie van skeletspieren.
• De motorische vaardigheden die de patiënt vóór het begin van de ziekteprogressie heeft verworven, gaan verloren: de patiënt houdt op zijn hoofd op te houden, te lopen, te zitten en verliest andere vaardigheden.
• Doffe spieren zijn afgestompt, maar gevoeligheid verdwijnt niet.
• Vermindering van de algemene vitaliteit, de patiënt begint heel snel moe te worden.
• Spiervezels beginnen te worden vervangen door bindweefsel, wat leidt tot een toename van het volume van de spieren zelf. Dit is vooral merkbaar in de gastrocnemius.
• Er zijn problemen bij het leren.
• De watervallen zijn frequent genoeg.
• Er zijn problemen bij rennen en springen.
• Het wordt moeilijk voor een patiënt om op te staan, hetzij vanuit een liggende positie of vanuit een zittende positie.
• De gang van zo'n patiënt wordt overweldigend.
• Er is een afname van intelligentie.

Duchenne spierdystrofie

Momenteel is dyushofie dyushena meestal een manifestatie van deze ziekte. Een defect, waardoor de zwakte van het spierweefsel van deze soort zich ontwikkelt, wordt gevonden en is een gemodificeerd genoom van het geslacht X-chromosoom. Vaak geeft een vrouw, die zelf niet ziek is, dit defect door aan haar kinderen. De eerste symptomen van de pathologie bij jongens (om de een of andere reden, meestal lijden ze), die zo'n gen ontvingen, worden al ontdekt op de leeftijd van twee tot vijf jaar.

De eerste tekenen van de ziekte beginnen zich te manifesteren in de verzwakking van de tonus van de onderste ledematen, evenals in het bekkengebied. Bij verdere progressie van de ziekte zijn ze verbonden met de atrofie van de spiergroep van het bovenlichaam. Geleidelijk, als gevolg van de regeneratie van spiervezels in het bindweefsel, nemen de gastrocnematies van de onderste ledematen van de patiënt toe in volume, nemen de grootte en het vetweefsel toe. De ontwikkelingssnelheid van deze genetische aandoening is vrij hoog en op de leeftijd van 12 verliest het kind het vermogen om helemaal te bewegen. Dikwijls tot de leeftijd van twintig leven dergelijke patiënten niet om het te zien.

Verzwakken van de tonus van de spieren van de onderste ledematen met de groei van het kalfvolume en leidt ertoe dat het kind eerst ongemak begint te krijgen tijdens het lopen en rennen en vervolgens dit vermogen volledig verliest. Geleidelijk aan klimmen en een toenemend aantal spiergroepen grijpen, in het eindstadium van spierdystrofie, begint de pathologie de ademhalingsspieren, keelholte en gezicht te verbazen en te complexeren.

Pseudohypertrofie kan niet alleen in de gastrocnemius vorderen, het is ook in staat om zones van billen, buik en tong vast te leggen. Met een dergelijke pathologie, vaak genoeg, is er een laesie van de hartspier (de veranderingen volgen het type cardiomyopathie). Het hartritme is verbroken, de toon wordt doof, het hart zelf wordt groter. Cardiale spierdystrofie is vaak de oorzaak van de dood van de patiënt.

Kenmerkende symptomatologie is dat de patiënt lijdt aan mentale retardatie. Dit komt door de laesies die de grotere hersenhelften vangen. Met de progressie van spierdystrofie beginnen andere comorbide ziektes te verschijnen. Zoals bijvoorbeeld: diffuse osteoporose, ziekten geassocieerd met endocriene insufficiëntie, er is vervorming van de borstkas, wervelkolom ...

Het belangrijkste onderscheidende kenmerk van de pathologie van het Duchenne-type van andere soorten is het hoge niveau van hyperfermentemie, dat zich reeds in de beginfase van de ontwikkeling van pathologie manifesteert.

[8], [9], [10]

Progressieve spierdystrofie

Meestal, op het gebied van musculo-neurologische aandoeningen, treedt primaire progressieve spierdystrofie op, die wordt weergegeven door een vrij uitgebreide classificatie. In tegenstelling tot een van de andere vormen zijn afhankelijk van de genmutatie locaties, snelheid van progressie, de leeftijd van de kenmerken van de patiënt (leeftijd waarop begonnen pathologie ontstaan), of symptomatische psevdogipertrofiya en andere functies aanwezig. De meeste van deze myodystrofieën (hun symptomatologie), voor bijna een eeuw geschiedenis, zijn redelijk goed bestudeerd, maar tot nu toe is de pathogenese niet bekend en ontstaan er op basis hiervan problemen met een hoge betrouwbaarheid van de diagnose. Zonder de redenen voor het verschijnen van pathologische veranderingen te kennen, is het erg moeilijk en om een redelijk rationele classificatie van progressieve spierdystrofie uit te voeren.

In de meeste gevallen wordt de deling uitgevoerd door overerving of door klinische kenmerken.

Primaire vorm - schade aan het spierweefsel, waarbij perifere zenuwen actief blijven. Secundaire vorm - wanneer de laesie begint vanaf de zenuwuiteinden, aanvankelijk niet van invloed op de spierlagen van de materie.

• Zwaar type pseudohypertrofie Duchesne.
• Minder vaak, minder agressief type Becker.
• Type van de Landusi - Dejerine. Heeft invloed op de schouder-schouder gebied-gezicht.
• Type Erba - Rota. Teenage vorm van de ziekte.

Dit zijn de belangrijkste soorten spierdystrofie, die het vaakst worden gediagnosticeerd. De overblijvende soorten komen minder vaak voor en zijn atypisch. Bijvoorbeeld, zoals:

• Roos Landwood Deregina.
• Dystrofie van Emery Dreyfus.
• Ledematen - spierdystrofie in de taille.
• Oculopharyngeale spierdystrofie.
• En ook, anderen.

Becker spierdystrofie

Deze pathologie is relatief zeldzaam en is, in tegenstelling tot Duchenne's ernstige kwaadaardige vorm, goedaardig en vordert langzaam genoeg. Een van de kenmerkende eigenschappen kan het feit zijn dat deze vorm, in de regel, mensen met een kleine groei ziek zijn. De ziekte maakt al geruime tijd geen indruk en de persoon leeft een gewoon leven. De aanzet voor de ontwikkeling van de ziekte kan een banale verwonding van het huishouden zijn of een bijkomende ziekte.

Becker-spierdystrofie verwijst naar de lichtere vormen van de ziekte en de ernst van klinische symptomen, en de volledigheid van moleculaire manifestaties. Symptomen in het geval van de diagnose van spierdystrofie in de vorm van Becker worden slecht geïdentificeerd. Een patiënt met een dergelijke pathologie kan al meer dan twaalf jaar goed leven. Met een dergelijke milde symptomatologie kan een laaggeschoolde arts heel goed worden verward met Becker's dystrofie met ledemaat-lumbale dystrofie. De eerste tekenen van deze pathologie beginnen zich meestal op twaalfjarige leeftijd te manifesteren. De tiener begint pijn te voelen in de onderste ledematen (in de regio van het scheenbeen), vooral tijdens het sporten. De analyse van urine vertoont een hoog gehalte aan myoglobine, wat een indicator is dat het lichaam spiereiwitten ontbindt. Er is een toename van creatinekinase in het lichaam van de patiënt (een enzym geproduceerd uit ATP en creatine). Het wordt actief gebruikt door het lichaam met toenemende fysieke inspanning.

De symptomatologie van Becker-spierdystrofie lijkt sterk op de tekens die de pathologie van Duchene kenmerken. De manifestaties van deze vorm van de ziekte beginnen echter aanzienlijk in een latere periode (met 10 tot 15 jaar), terwijl de progressie van de ziekte niet zo agressief is. Op de leeftijd van dertig jaar kan een dergelijke patiënt de werkcapaciteit nog niet verliezen en normaal genoeg lopen. Frequente gevallen waarin deze pathologie "volgens het geslacht gaat" komen vaak voor: een grootvader die aan deze ziekte lijdt, zendt door zijn dochter gemuteerd genoom naar zijn kleinzoon.

Deze vorm van spierdystrofie is beschreven door artsen en wetenschappers Becker en Kiener in 1955, en draagt daarom de naam (bekend als Becker spierdystrofie of Becker-Keener).

De symptomatologie van de pathologie, zoals in het geval van de ziekte van Duchenne, begint met afwijkingen in het bekkengebied en ook in de onderste ledematen. Dit komt tot uiting in een verandering in gang, er zijn problemen met het beklimmen van de trap, het is erg moeilijk voor een dergelijke patiënt om op te staan vanuit een zittende positie op lage oppervlakken. Verhoog geleidelijk de grootte van gastrocnemius-spieren. Tegelijkertijd worden de veranderingen in het gebied van de achillespezen, die merkbaar zijn in de pathologie van Duchenne, in dit geval niet significant gevisualiseerd. Er is geen afname in de intellectuele capaciteiten van de mens, wat onvermijdelijk is bij kwaadaardige spierdystrofie (Duchene). Niet zo significant en veranderingen in het spierweefsel van het hart, dus in de betreffende ziekte is er praktisch geen cardiomyopathie, of het komt in milde vorm voor.

Net als bij andere vormen van spierdystrofie, vertoont een klinische bloedtest een toename in het niveau van bepaalde serum-enzymen, hoewel deze niet zo significant zijn als in het geval van Duchenne-veranderingen. Er zijn storingen in de metabolische processen

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Spierdystrofie van Erba Rota

Deze pathologie wordt ook wel adolescentie genoemd. De symptomen van deze ziekte beginnen te verschijnen in de periode van tien tot twintig jaar. Het essentiële verschil tussen deze vorm van de symptomen van de ziekte is dat de primaire plaats van de lokalisatie veranderingen is de schoudergordel, en heeft verder spieratrofie begint om alle nieuwe patiënt delen van het lichaam vast te leggen: bovenste ledematen, dan is het gebied van de taille, bekken en benen.

Gevallen van de ziekte komen voor in een percentage van 15 patiënten per miljoen inwoners. Het defecte genoom is erfelijk, langs een autosomaal recessieve route. Lijdt aan deze ziekte, met gelijke waarschijnlijkheid, zowel vrouwen als mannen.

De spierdystrofie van de erga van het bedrijf vervormt de borst van de patiënt aanzienlijk (alsof hij het achterover laat vallen), de maag begint naar voren te steken, het gangwerk wordt onzeker en te zwaar. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen ongeveer 14-16 jaar, maar het bereik is veel groter: er zijn gevallen van latere ontwikkeling - na de derde tien, of omgekeerd - ongeveer tien jaar (bij vroege symptomen treedt de ziekte op met ernstigere manifestaties). De intensiteit en ontwikkeling van het ziekteverloop verschilt van geval tot geval. Maar de gemiddelde duur van de cyclus vanaf het moment van het begin van de eerste symptomen tot volledige invaliditeit is 15 tot 20 jaar.

Meestal begint de spierdystrofie van de erbas zich te manifesteren met veranderingen in het bekken-lumbale gebied, evenals met oedeem en zwakte in de benen. Een verdere verspreiding van de pathologie vangt geleidelijk de rest van de spiergroepen van het lichaam van de patiënt op. In de eerste plaats heeft de laesie geen invloed op de gezichtsspieren, blijft de hartspier onaangeroerd, het niveau van intelligentie blijft meestal op hetzelfde niveau. De kwantitatieve index van enzymen in serum is licht verhoogd, maar niet tot een niveau zoals in eerdere gevallen.

Spierdystrofie van deze vorm is een van de meest amorfe pathologieën.

Primaire spierdystrofie

De onderzochte ziekte is erfelijk en geslachtsgebonden (een defect in het X-chromosoomgenoom). Het transmissiepad is recessief.

Kliniek manifestatie is vrij vroeg - tot drie jaar oud baby. Zelfs bij baby's zie je een achterstand in de ontwikkeling van motorische vaardigheden bij de baby, later dan gezonde kinderen beginnen ze te gaan zitten en te lopen. Reeds op driejarige leeftijd heeft de baby een zwakte in de spieren, wordt deze snel moe, verdraagt zelfs geen kleine lading. Geleidelijk aan, vangt atrofie de bekkengordel en de proximale spieren van de onderste ledematen op.

Symptomen van symptomatologie zijn pseudohypertrofie (spierweefsel wordt vervangen door vet, waardoor de oppervlakte groter wordt). De gastrocnemius wordt vaker aangetast, maar er zijn gevallen van defectiviteit en deltoïde spieren. De zogenaamde "kaviaar van kabouter". Na verloop van tijd wordt het moeilijk voor een peuter om te rennen en springen, de trap op te gaan. Na een tijdje, trekt atrofie ook de schoudergordel aan.

Neuromusculaire dystrofie

Geneeskunde heeft een aantal erfelijke (genetische) ziekten die de spier- en zenuwweefsels aantasten. Een daarvan is neuropsychiatrische dystrofie, die wordt gekenmerkt door een schending van motorische en statische manifestaties tegen een achtergrond van spieratrofie. De neuronen die verantwoordelijk zijn voor de motorische functies (de cellen van de voorhoorn) worden aangetast, wat leidt tot veranderingen in de groep weefsels van het ruggenmerg. Schade aan de neuronen van de kern van de hersenzenuwen beïnvloedt gezichtsuitdrukkingen, bulbaire en oogspierstelsel. Alleen al omdat de motorische processen overeenkomen met hetzelfde type cellen, waarvan de nederlaag de zenuwuiteinden van de periferie en de neuromusculaire overgang beïnvloedt.

De basale symptomen van deze pathologie zijn:

• Atrofie van de spieren-verbindende weefsels.
• Spierpijn.
• Snelle vermoeidheid van de patiënt.
• Verlaagde receptor gevoeligheid.
• Of, omgekeerd, verhoogde gevoeligheid, tot pijnsyndromen.
• Het optreden van plotselinge aanvallen.
• Duizeligheid.
• De pathologie van het hart.
• Verslechtering van het gezichtsvermogen.
• Falen in het zweetsysteem.

Spierdystrofie van de Landusi Dejerine

Meestal, de pathologie van deze vorm begint te ontstaan bij adolescenten 10-15 jaar, maar in feite zijn er gevallen waarin spierdystrofie, Dejerine landuzi begon te ontwikkelen bij kinderen van zes jaar of vijftig jaar mens. Het primaire gebied van de pathologie is meestal de spiergroep van de gezichtszone. Geleidelijk wordt het aureool van de laesie groter, de groepen van de schoudergordel, de romp en verder naar beneden beginnen te atrofiëren. Wanneer de gezichtsuitdrukking wordt beïnvloed in de vroege periode van de ziekte, zijn de oogleden losjes gesloten. De lippen zijn ook enigszins geopend, wat tot een spraakgebrek leidt. Het verloop van de ziekte is traag - gedurende deze periode kan een persoon absoluut werken, alleen in de leeftijd van 15-20 jaar beginnen de spieren van de riem en het bekken geleidelijk aan te atrofiëren - dit leidt tot passiviteit van de motor. En slechts 40 - 60 jaar, de nederlaag volledig vangt de onderste ledematen.

Dat wil zeggen, de spierdystrofie van de deauzine kan een gunstig huidige manifestatie van spierbeschadiging worden genoemd.

Emery Dreyfus spierdystrofie

Zoals alle voorgaande is de spierdystrofie van Emery Dreyfus een erfelijke ziekte. Het belangrijkste aangetaste gebied is atrofie van de schouder- en enkelspieren. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een lange ontwikkelingsperiode. In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt het hart blootgesteld aan een laesie: bradyaritmie, een afname van de bloedstroom, blokkade en andere. Mislukkingen in het werk van het hart kunnen flauwvallen en soms zelfs de dood veroorzaken.

Een vroege diagnose, niet alleen van de ziekte zelf, maar ook van de differentiatie van zijn vorm, zal levens helpen redden, niet voor één patiënt.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Ledemaat-spierdystrofie

Uiteraard verwijst spierdystrofie van de taille naar een erfelijke pathologie, waarvan de wegen van overerving zowel autosomaal recessieve als autosomaal dominante ziekten zijn. Het basisgebied van de laesie is het gebied van de riem, de romp en de bovenste ledematen. In dit geval lijden de spieren van de aangezichtsmusculatuur niet.

Volgens het onderzoek was het mogelijk om ten minste twee loci van het genoom van chromosomen vast te stellen, waarvan de mutatie een duw creëert om limbische spierdystrofie in de taille te ontwikkelen. De progressie van deze laesie is langzaam genoeg, waardoor de patiënt ten volle van het leven kan genieten.

Oculopharyngeale spierdystrofie

Autosomaal dominante ziekte, die zich al in een volwassen leeftijd manifesteert, is oculofaryngeale spierdystrofie. Hoe vreemd het klinkt, maar deze pathologie treft mensen die behoren tot bepaalde etnische groepen.

Meestal begint de symptomatologie zich te manifesteren tot 25 tot 30 jaar. Klassieke tekenen van deze spierdystrofie zijn atrofie van de gezichtsspieren: ptosis van de oogleden, problemen met de slikfunctie (dysfagie). De ziekte, die geleidelijk vordert, leidt tot de onbeweeglijkheid van de oogbal, terwijl de interne spieren van het oog niet worden aangetast. In dit stadium kunnen veranderingen stoppen, maar soms worden andere gelaatsspieren aangetast. Zelden, maar zijn betrokken bij het destructieve proces en de spiergroepen van de schoudergordel, nek, gehemelte en farynx. In dit geval vordert, naast oogheelkunde en dysfagie, ook dysfonie (het probleem van het spraakapparaat).

Spierdystrofie bij kinderen

Childhood. Veel mensen herinneren hem met een glimlach. Verstoppertje, schommels, fietsen ... Ja, hoeveel verschillende games kinderen verzinnen. Maar er zijn kinderen die zich zulke luxe niet kunnen veroorloven. Spierdystrofie bij kinderen biedt dergelijke kansen niet.

Vrijwel allen, met zeldzame uitzonderingen, kunnen vormen manifesteren bij kinderen met hun symptomen: een kwaadaardige vorm van Duchon-pathologie (die zich alleen bij jongens ontwikkelt) en goedaardige spierdystrofie volgens Becker en anderen. Vooral gevaarlijke pathologie, zich snel en agressief ontwikkelend (de vorm van Duchon). En voor een baby is zelfs de symptomatologie zelf (atrofie van bijna alle spiergroepen) gevaarlijk, als secundaire complicaties, die leiden tot twintig jaar dood. Meestal komt de dood voor als gevolg van een luchtweginfectie of hartfalen. Maar deze symptomatologie wordt pas duidelijker als de baby de eerste stappen zet.

• Vertraging in ontwikkeling: deze kinderen gaan later zitten en lopen.
• Langzame intellectuele ontwikkeling.
• De spieren van de wervelkolom worden het eerst beïnvloed.
• Het is moeilijk voor deze kinderen om te rennen en de trap op te gaan.
• Gait vpervochalku.
• Vervorming van de wervelkolom.
• Lopen op de vingers.
• Het is moeilijk voor een kind om zijn gewicht te houden, en hij is snel moe.
• Door vetweefsel neemt de spieromvang toe.
• Het verslaan van de ledematen is symmetrisch.
• Pathologische vergroting van de kaak en openingen tussen de tanden.
• Ongeveer vanaf 13 jaar houdt het kind helemaal op te lopen.
• Pathologie van de hartspier.

Bij andere vormen van laesie is de symptomatologie redelijk vergelijkbaar, alleen de ernst van de laesie is veel lager.

Diagnose van spierdystrofie

De diagnose van spierdystrofie is ondubbelzinnig:

• Een familie anamnese verzamelen. De arts moet uitzoeken of er gevallen van deze ziekte in het geslacht bij de patiënt zijn, welke vorm van manifestatie werd waargenomen, de aard van zijn loop.
• Elektromyografie. Een methode waarmee de elektrische activiteit van spierweefsel kan worden bepaald.
• Microscopisch onderzoek. Biopsie, waarmee de klasse van gemuteerde veranderingen kan worden gedifferentieerd.
• Genetische testen. Moleculair-biologische en immunologische studies uitvoeren bij een zwangere vrouw. Met deze methoden kunnen we de mogelijkheid voorspellen om de pathologie van spierdystrofie bij een toekomstig kind te ontwikkelen.
• Raadpleging van de therapeut, verloskundige-gynaecoloog, orthopedist.
• Bloedonderzoek voor enzymniveau. Zonder de aanwezigheid van trauma wijst het verhoogde gehalte van het creatine kinase-enzym op de aanwezigheid van pathologie.
• Urinalyse toont een verhoogd niveau van creatine, aminozuren en een daling van het creatinineconcentratie.

De dokter kan maar één ding zeggen, hoe later de symptomen van spierdystrofie verschijnen, hoe spaarzamer ze vloeien. Vroege manifestaties hebben ernstige gevolgen: invaliditeit en in sommige gevallen de dood.

[23], [24], [25], [26], [27]

Behandeling van spierdystrofie

Volledig en onherroepelijk wordt spierdystrofie niet behandeld, maar de geneeskunde probeert zo efficiënt mogelijk activiteiten uit te voeren die de symptomatologie van de ziekte zo veel mogelijk bevorderen, terwijl complicaties worden voorkomen.

Behandeling van spierdystrofie wordt gereduceerd tot een complexe benadering van het probleem. Om de spieractiviteit een beetje te stimuleren, schrijft de behandelende arts corticosteroïden voor aan de patiënt. Bijvoorbeeld prednison.

• prednison

Als de ziekte acuut is, begint de patiënt dit medicijn in drie tot vier doses te nemen met een dagelijkse dosis van 0,02-0,08 g. Wanneer ernstige symptomen worden verwijderd, wordt de verbruikte dosis dagelijks verlaagd tot 0,005-0,010 g.

Er zijn beperkingen aan het gebruik van dit medicijn. De ene keer is het nodig om niet meer dan 0,015 g te drinken, de dagelijkse dosering is 0,1 g.

De duur van de kuurbehandeling hangt af van de kenmerken van de zich ontwikkelende ziekte en de effectiviteit van het klinische effect van het medicijn. Gedurende de periode waarin dit geneesmiddel wordt ingenomen, is het wenselijk dat de patiënt zich houdt aan een dieet dat rijk is aan kaliumzouten en eiwitten. Dit dieet zal de bijwerkingen van prednison-consumptie vermijden of op zijn minst verzachten. Bijvoorbeeld, zoals zwelling, verhoogde bloeddruk, slapeloosheid, toevallen, verhoogde vermoeidheid en anderen.

Deze drug is absoluut gecontra-indiceerd bij patiënten die lijden aan dergelijke ziekten, en zelfs als tromboflebitis en trombose, ulceratieve manifestaties van maag- en darmzweren, osteoporose, hoge bloeddruk, zwangerschap, en enkele anderen.

Als de medicijninname langdurig wordt verlengd, terwijl de doseringen van de patiënt indrukwekkend zijn, wordt het aanbevolen om parallel aan anabole hormonen te nemen (bijvoorbeeld methylandrostonediol).

• Metilandrostendiol

Een tablet met medicijnen wordt onder de tong geplaatst en daar vastgehouden totdat deze volledig geresorbeerd is.

Voor volwassenen (preventie van schendingen van eiwitmetabolisme) wordt de dosering dagelijks voorgeschreven in het bereik van 0,025-0,050 g. Voor kinderen wordt de dosis berekend op basis van 1,0-1,5 mg per kg lichaamsgewicht van het kind, maar de dagelijkse dosis moet binnen de grenzen van 0,010-0,025 g vallen.

De duur van een cursus is drie tot vier weken, daarna een pauze van twee tot drie weken en je kunt beginnen met het ontvangen van de volgende cyclus.

De maximaal toegestane dagelijkse dosering is 0,10 g (volwassen) en 0,050 g (kinderen). Eenmalige dosis - 0,025 g.

Het wordt niet aanbevolen om methylandrosteendiol te benoemen bij patiënten met functioneel leverfalen, individuele intolerantie voor de bestanddelen van het geneesmiddel, prostaatkanker, diabetes mellitus en enkele andere ziekten.

Patiënten met spierdystrofie worden ook geneesmiddelen voorgeschreven die spasmen van spierweefsel verlichten: difenine, carbamazepine.

• barbiphen

Het medicijn is verkrijgbaar in zowel tabletten als capsules. Het medicijn wordt drie tot vier keer per dag ingenomen, tijdens of na een maaltijd. De dagelijkse dosering is 0,02-0,08 g (met een acuut verloop van de ziekte), waarna de hoeveelheid ingenomen geneesmiddel wordt verlaagd tot 0,005-0,010 g per dag. Als daarentegen de ontvangstefficiëntie laag is, kan de dosis worden verhoogd tot 0,4 g.

De dosering voor kinderen is enigszins anders:

Baby's tot vijf jaar krijgen twee ongeoorloofde opnames tot 0,025 g.

Kinderen van vijf tot acht jaar oud verhogen het aantal tot drie tot vier per dag bij doses van 0,025 g.

Voor adolescenten ouder dan acht jaar, wordt de procedure uitgevoerd in twee delen, 0,1 g.

De voorgestelde drug is gecontra-indiceerd voor mensen die lijden aan overgevoeligheid voor de componenten van de formulering, zweren van het maagdarmkanaal, trombose, psychische stoornissen, acute aandoeningen van het hart en het endocriene systeem, een aantal andere ziekten.

• carbamazepine

Het medicijn wordt de hele dag door gebruikt, niet gebonden aan maaltijden. De pil drinkt met een kleine hoeveelheid vloeistof. De startdosis van het medicijn is 100-200 mg en wordt één of twee keer per dag ingenomen. Geleidelijk aan wordt de dosering verhoogd om het gewenste effect te bereiken, tot 400 mg. Tegelijkertijd wordt ook het aantal recepties verhoogd, waardoor ze maximaal twee of drie per dag kunnen ontvangen. De maximaal toegestane dagelijkse dosis mag niet hoger zijn dan 2000 mg.

De startdosis voor kinderen van vijf jaar is 20-60 mg per dag. Vervolgens wordt om de twee dagen de dosering verhoogd met dezelfde 20-60 mg per dag.

De aanvangsdosering voor kinderen ouder dan vijf jaar begint met 100 mg. Vervolgens wordt de volgende week de dosis verhoogd met 100 mg.

De totale ondersteunende hoeveelheid van het geneesmiddel voor baby's wordt berekend op basis van verhoudingen: tien tot twintig mg per kilogram van het gewicht van het kind per dag en verdeeld in twee tot drie doses.

De drug moet patiënten die lijden aan epileptische aanvallen, acute vormen van hart- en vaatziekten, diabetes, verhoogde gevoeligheid voor tricyclische antidepressiva, nier- en leverfalen, en andere ziekten te beperken.

Na overleg met uw arts is het mogelijk om zogenaamde voedingssupplementen (biologisch actieve additieven) te gebruiken.

• creatine

Het is een natuurlijke voorbereiding die de opbouw van spiervolumes bevordert, ze activeert tot een adequate reactie op de belasting. Dosering wordt voorgeschreven door de arts, individueel voor elk individueel geval.

Dit voedingssupplement wordt niet aanbevolen voor opname in patiënten met astma, diabetes. Het is ook niet wenselijk om creatine tijdens de zwangerschap in te nemen.

• co-enzymen Q10

Verhoogt het algehele spieruithoudingsvermogen. De aanbevolen dagelijkse dosering is drie capsules, maar wordt indien nodig aangepast door de arts. De deadline is één maand, daarna moet je een pauze nemen en de cyclus kan worden hervat.

Dit medicijn is gecontra-indiceerd voor zwangere vrouwen en vrouwen tijdens borstvoeding, kinderen jonger dan 12 jaar, met individuele intolerantie voor alle bestanddelen van het geneesmiddel, met maagzweeraandoeningen, met hypertensie en andere.

Oefen met spierdystrofie eenvoudige maar effectieve oefeningen om de spieren van de onderste en bovenste ledematen uit te rekken om contracturen te voorkomen (langdurig doorgaan, vaak onomkeerbare aanscherping van de vezels van spierweefsel).

Fysiotherapeutische behandeling van spierdystrofie omvat therapeutische massages die de spierspanning verhogen. Oefen eenvoudige maar effectieve ademhalingsoefeningen.

Als contracturen of scoliose is al sterk uitgedrukt, na overleg met specialisten uit andere, meer specifieke richtingen (bijvoorbeeld een orthopeed, een verloskundige-gynaecoloog, neuroloog), de behandelend arts kan besluiten een operatie.

Tijdens de zwangerschap ondergaat een vrouw een hormonale herschikking, wat een trigger kan zijn bij het activeren van het proces van spierdystrofie. In dit geval wordt het aanbevolen om de zwangerschap te stoppen om het leven van de vrouw te redden.

Behandeling van spierdystrofie

Grote doorbraken op het gebied van de geneeskunde waren al het feit dat wetenschappers in staat waren om het genoom te concretiseren dat verantwoordelijk is voor het begin van ziekteprogressie, dat artsen bekend is als spierdystrofie. Maar toch is het tot nu toe nog niet mogelijk om een geneesmiddel te verkrijgen en om het protocol van maatregelen vast te stellen die het mogelijk zouden maken om de behandeling van spierdystrofie effectief te maken. Dat wil zeggen dat deze ziekte vandaag niet kan worden genezen.

Er is alleen een mogelijkheid om de agressiviteit van de symptomen te verminderen, de kwaliteit ten minste iets te verhogen en de levensverwachting van de patiënt te verlengen. Deze omstandigheden hebben een krachtige impuls gegeven aan het stimuleren van experimenteel onderzoek op dit gebied.

Patiënten krijgen de noodzakelijke complexe behandeling. Maar naast standaardmethoden wordt hem vaak ook experimentele, alleen ontwikkelde, methoden aangeboden. Met de inspanningen van de artsen is de prognose voor het verbeteren van de levensscores en de levensverwachting van dergelijke patiënten enigszins gewijzigd, maar het is nog steeds niet mogelijk om de spierdystrofie van Dyushen volledig te verslaan.

Preventie van spierdystrofie

In deze fase van de ontwikkeling van de geneeskunde is het onmogelijk om spierdystrofie volledig te voorkomen. Maar om een aantal maatregelen te nemen om het in een vroeg stadium te herkennen en om de behandeling of onderhoudstherapie sneller te starten (afhankelijk van de vorm van de ziekte), is het mogelijk.

Profylaxe van spierdystrofie:

• De pathologische vorm van Duchesne, de moderne geneeskunde kan zelfs in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling diagnosticeren. Daarom ondergaan zwangere vrouwen laboratoriumonderzoek om gemuteerde genen te identificeren, vooral in gevallen waarin het geslacht van een toekomstige persoon al gevallen van spierdystrofie heeft gehad.
• Net toekomstige moeder moet regelmatig een bezoek aan een gynaecoloog: in het eerste trimester een keer per maand (op zijn minst) in het tweede trimester - eens in de twee - drie weken, in het laatste trimester - elke 7-10 dagen. Zij is verplicht zich uiterlijk in de 12e week van de zwangerschap bij een gynaecoloog in te schrijven.
• Actieve manier van leven, inclusief oefeningen voor het strekken van de spieren van de onderste en bovenste ledematen. Deze eenvoudige oefeningen helpen in de toekomst de mobiliteit en flexibiliteit van de gewrichten te behouden.
• Het gebruik van speciale beugels die bijdragen aan het onderhoud van geatrofieerde spiergroepen, maken het mogelijk de contractuurvertraging te vertragen en de flexibiliteit van de gewrichten langer te behouden.
• Extra voorzieningen (rolstoelen, rollators en wandelstokken) geven de patiënt individuele mobiliteit.
• Nederlagen worden vaak blootgesteld aan de ademhalingsspieren. Het gebruik van speciale ademhalingsapparatuur stelt de patiënt in normale doseringen in staat om 's nachts zuurstof te ontvangen. Sommige patiënten worden dag en nacht getoond.
• Besmettelijke virussen kunnen een ernstig probleem worden voor een persoon met spierdystrofie. Daarom moet de patiënt zo veel mogelijk worden beschermd tegen de mogelijkheid van infectie: een gezonde epidemiologische omgeving, regelmatige griepprikken en andere activiteiten.
• Belangrijke ondersteuning voor een dergelijke patiënt en leden van zijn gezin: zowel emotioneel, fysiek als financieel.

Prognose van spierdystrofie

De meest ongunstige prognose van spierdystrofie verwijst naar de Duchenne-vorm (de meest ernstige maligne vorm van de ziekte). De vooruitzichten hier zijn teleurstellend. Patiënten met deze pathologie overleven zelden tot de leeftijd van twintig. Moderne behandelingen kunnen het leven van dergelijke patiënten slechts een korte tijd verlengen, maar het kan de kwaliteitskant van hun bestaan aanzienlijk verbeteren.

In andere gevallen hangt de prognose van spierdystrofie grotendeels af van de vorm van de pathologie en de factor die bepaalt hoe vroeg de ziekte werd gediagnosticeerd. Als de pathologie in een vroeg stadium van oorsprong wordt herkend, en de ziekte kan worden toegeschreven aan milde vormen van manifestatie, dan is er een reële kans om de ziekte bijna volledig te verslaan.

De moderne geneeskunde is niet almachtig. Maar wanhoop niet. Het belangrijkste is, meer aandacht te besteden aan uw gezondheid en gezondheid van naaste mensen. Als de diagnose spierdystrofie is gesteld, is het noodzakelijk om er alles aan te doen om de autochtone persoon uit deze afgrond te halen. Als de vorm van de pathologie zodanig is dat volledig herstel onmogelijk is - moet je er alles aan doen om de symptomen van de ziekte te verlichten, er met zorg en aandacht mee omringen, probeer het leven van de patiënt met positieve emoties te vullen. Het belangrijkste is om niet op te geven, onder geen enkele omstandigheid.