Spierdystrofie

Spierdystrofie is een chronische ziekte met erfelijke oorsprong, die zich uit in degeneratie van de spieren die het skelet ondersteunen.

De geneeskunde onderscheidt negen typen van deze pathologie. Deze variëren in locatie van de aandoening, kenmerken, mate van agressiviteit van de progressie en leeftijd van de patiënt (hoe oud was de patiënt toen de eerste symptomen van de pathologie zich voordeden).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken van spierdystrofie

De geneeskunde kan tegenwoordig niet alle mechanismen benoemen die het proces dat tot spierdystrofie leidt, in gang zetten. We kunnen alleen met zekerheid zeggen dat alle oorzaken van spierdystrofie gebaseerd zijn op mutaties van het autosomaal dominante genoom, dat in ons lichaam verantwoordelijk is voor de synthese en regeneratie van eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van spierweefsel.

Afhankelijk van welk chromosoom in de menselijke code een mutatie heeft ondergaan, hangt de pathologie van welke lokalisatie we zullen ontvangen af van de verificatie:

• Mutatie van het X-chromosoom leidt tot de meest voorkomende ziekte: de ziekte van Duchenne. Als een vrouw drager is van dit chromosoom, geeft ze het vaak door aan haar nakomelingen. Tegelijkertijd hoeft ze zelf geen last te hebben van deze aandoeningen.
• Motorische spierdystrofie treedt op wanneer een gen op chromosoom negentien defect raakt.
• De volgende lokalisatie van spieronderontwikkeling is niet afhankelijk van de pathologie van het geslachtschromosoom: onderrug - ledematen, evenals schouder - schouderblad - gezicht.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomen van spierdystrofie

Symptomen van spierdystrofie omvatten een complex van basismanifestaties, maar afhankelijk van de lokalisatie en de kenmerken van de pathologie zijn er ook hun eigen onderscheidende kenmerken. •

• Door het gebrek aan spiermassa in de benen treden er stoornissen op in het looppatroon.
• De spierspanning neemt af.
• Atrofie van de skeletspieren.
• De motorische vaardigheden die de patiënt had voordat de ziekte zich ontwikkelde, gaan verloren: de patiënt kan niet meer zijn hoofd rechtop houden, niet meer lopen, niet meer zitten en verliest ook andere vaardigheden.
• De spierpijn wordt minder, maar de gevoeligheid verdwijnt niet.
• De algehele vitaliteit neemt af; de patiënt raakt zeer snel vermoeid.
• Spiervezels worden vervangen door bindweefsel, wat leidt tot een toename van het volume van de spieren zelf. Dit is vooral merkbaar in de kuit.
• Er ontstaan leermoeilijkheden.
• Vallen is een veelvoorkomend probleem.
• Moeilijkheden ontstaan bij het rennen en springen.
• De patiënt heeft moeite met opstaan, zowel vanuit een liggende als vanuit een zittende positie.
• De gang van zo'n patiënt wordt waggelend.
• Er is sprake van een afname van intelligentie.

Duchenne spierdystrofie

Momenteel is Duchenne-spierdystrofie de meest voorkomende vorm van deze ziekte. Het defect dat de zwakte van dit type spierweefsel veroorzaakt, is ontdekt en betreft een gemodificeerd gen van het X-chromosoom. Vaak geeft een vrouw, zonder zelf ziek te zijn, dit defect door aan haar kinderen. De eerste symptomen van de pathologie bij jongens (om een of andere reden zijn zij degenen die er het meest last van hebben) die een dergelijk gen hebben gekregen, worden al op de leeftijd van twee tot vijf jaar vastgesteld.

De eerste tekenen van de ziekte beginnen zich te manifesteren in een verzwakking van de tonus van de onderste ledematen en het bekkengebied. Naarmate de ziekte verder vordert, treedt atrofie van de spiergroep in het bovenlichaam op. Geleidelijk aan, door de degeneratie van spiervezels tot bindweefsel, nemen de kuitgebieden van de onderste ledematen van de patiënt in volume toe en neemt de omvang van het vetweefsel toe. De ontwikkelingssnelheid van deze genetische aandoening is vrij hoog en rond de leeftijd van 12 jaar verliest het kind zijn bewegingsvermogen. Vaak worden deze patiënten niet eens 20 jaar oud.

Verzwakking van de spierspanning van de onderste ledematen met de toename van het volume van de kuit leidt ertoe dat het kind aanvankelijk ongemak ervaart bij het lopen en rennen, en dit vermogen vervolgens volledig verliest. Geleidelijk aan stijgend en met het aantrekken van steeds meer spiergroepen, begint de pathologie in het terminale stadium van de ziekte van Duchenne de ademhalingsspieren, de keelholte en het gezicht aan te tasten.

Pseudohypertrofie kan zich niet alleen in de kuit ontwikkelen, maar ook de billen, buik en tong aantasten. Bij deze aandoening treedt vaak schade aan de hartspier op (veranderingen treden op afhankelijk van het type cardiomyopathie). Het hartritme raakt verstoord, de tonen worden gedempt en het hart zelf neemt in omvang toe. Cardiale spierdystrofie is vaak de doodsoorzaak van de patiënt.

Kenmerkende symptomen zijn onder meer dat de patiënt lijdt aan een verstandelijke beperking. Dit wordt verklaard door letsels die de hersenhelften aantasten. Naarmate spierdystrofie vordert, beginnen andere gerelateerde aandoeningen zich te manifesteren. Zoals bijvoorbeeld: diffuse osteoporose, aandoeningen die gepaard gaan met endocriene insufficiëntie, misvormingen van de borstkas, de wervelkolom...

Het belangrijkste kenmerk waarmee de ziekte van Duchenne zich onderscheidt van andere typen is een hoge mate van hyperfermentatie, die zich al in de beginfase van de ontwikkeling van de ziekte manifesteert.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progressieve spierdystrofie

De meest voorkomende vorm van musculair-neurologische ziekte is primaire progressieve spierdystrofie, die een vrij uitgebreide classificatie kent. Het onderscheid tussen de ene en de andere vorm hangt af van de locatie van de genmutatie, de snelheid van progressie, de leeftijdskenmerken van de patiënt (op welke leeftijd de pathologie zich begon te manifesteren) en of pseudohypertrofie en andere tekenen aanwezig zijn in de symptomen. De meeste van deze myodystrofieën (hun symptomen) zijn in bijna een eeuw tijd vrij goed bestudeerd, maar de pathogenese is nog steeds onbekend en op basis hiervan zijn er problemen met de betrouwbaarheid van de diagnostiek. Zonder kennis van de oorzaken van pathologische veranderingen is het zeer moeilijk om een voldoende rationele classificatie van progressieve spierdystrofie te maken.

In de meeste gevallen wordt de verdeling uitgevoerd op basis van de vorm van overerving of op basis van klinische kenmerken.

De primaire vorm is schade aan spierweefsel, waarbij de perifere zenuwen actief blijven. De secundaire vorm is wanneer de schade begint bij de zenuwuiteinden en in eerste instantie de spierweefsellagen niet aantast.

• Ernstige vorm van Duchenne-pseudohypertrofie.
• Een minder gebruikelijk, minder agressief Becker-type.
• Landouzy-Dejerine type. Betreft het schouder-schouderblad-gezichtsgebied.
• Erb-Roth-type. Adolescente vorm van de ziekte.

Dit zijn de belangrijkste vormen van spierdystrofie die het vaakst worden gediagnosticeerd. Andere vormen komen minder vaak voor en zijn atypisch. Bijvoorbeeld:

• Dystrofie van Landouzi Dejerine.
• Emery-Dreyfuss-dystrofie.
• Gordelspierdystrofie.
• Oculofaryngeale spierdystrofie.
• En nog een paar anderen.

Becker spierdystrofie

Deze aandoening is relatief zeldzaam en, in tegenstelling tot de ernstige, kwaadaardige vorm van Duchenne, goedaardig en ontwikkelt zich vrij langzaam. Een van de kenmerkende symptomen kan zijn dat deze vorm meestal mensen met een kleine lichaamslengte treft. Gedurende een vrij lange periode manifesteert de ziekte zich niet en leeft de persoon een normaal leven. De aanleiding voor het ontstaan van de ziekte kan een banaal huiselijk letsel of een bijkomende ziekte zijn.

De ziekte van Becker is een mildere vorm van de ziekte, zowel wat betreft de ernst van de klinische symptomen als de volledigheid van de moleculaire manifestaties. Symptomen bij spierdystrofie die gediagnosticeerd is volgens de vorm van Becker zijn zwak gedetecteerd. Een patiënt met een dergelijke pathologie kan tientallen jaren een redelijk normaal leven leiden. Met zulke zwakke symptomen kan een slecht gekwalificeerde arts de ziekte van Becker verwarren met ledemaat-lumbale dystrofie. De eerste tekenen van deze pathologie beginnen zich meestal te manifesteren rond de leeftijd van twaalf jaar. De tiener begint pijn te voelen in de onderste ledematen (in het scheenbeengebied), vooral tijdens inspanning. Urineonderzoek toont een hoog gehalte aan myoglobine, wat een indicator is dat spiereiwitten in het lichaam worden afgebroken. Creatinekinase in het lichaam van de patiënt (een enzym geproduceerd uit ATP en creatine) neemt toe. Het wordt actief door het lichaam gebruikt wanneer fysieke stress toeneemt.

De symptomen van Becker-spierdystrofie lijken sterk op die van de ziekte van Duchenne. De manifestaties van deze vorm van de ziekte beginnen echter veel later (rond de leeftijd van 10-15 jaar), terwijl de progressie van de ziekte minder agressief is. Tegen de leeftijd van dertig jaar kan een dergelijke patiënt zijn vermogen om te werken en te lopen nog steeds niet volledig verliezen. Er zijn vaak gevallen waarin deze pathologie "in de familie zit": een grootvader die aan deze ziekte lijdt, geeft het gemuteerde gen via zijn dochter door aan zijn kleinzoon.

Deze vorm van spierdystrofie werd al in 1955 beschreven door de artsen en wetenschappers Becker en Kiener. Vandaar dat de ziekte hun naam draagt (bekend als Becker- of Becker-Kiener spierdystrofie).

De symptomen van de pathologie, zoals bij de ziekte van Duchenne, beginnen met afwijkingen in de bekkengordel, die de onderste ledematen aantasten. Dit uit zich in een verandering in het looppatroon, problemen met traplopen en het wordt voor een dergelijke patiënt zeer moeilijk om op te staan vanuit een zittende positie op lage oppervlakken. De omvang van de kuitspieren neemt geleidelijk toe. Tegelijkertijd zijn de veranderingen in het gebied van de achillespezen, die merkbaar zijn bij de ziekte van Duchenne, in dit geval onbeduidend zichtbaar. Er is geen sprake van een afname van de intellectuele vermogens, wat onvermijdelijk is bij maligne spierdystrofie (volgens Duchenne). Veranderingen in het spierweefsel van het hart zijn niet zo significant, daarom wordt bij de betreffende ziekte cardiomyopathie vrijwel niet waargenomen, of treedt deze in een milde vorm op.

Net als bij andere vormen van spierdystrofie laten klinische bloedtesten een stijging zien van de waarden van bepaalde enzymen in het bloedserum, hoewel deze niet zo significant zijn als bij Duchenne-veranderingen. Ook de stofwisselingsprocessen zijn verstoord.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Roth spierdystrofie

Deze pathologie wordt ook wel juveniel genoemd. De symptomen van deze ziekte beginnen zich te manifesteren tussen de leeftijd van tien en twintig jaar. Een belangrijk verschil in de symptomen van deze vorm van de ziekte is dat de primaire locatie van de veranderingen de schoudergordel is, waarna spieratrofie zich naar nieuwe delen van het lichaam van de patiënt verspreidt: de bovenste ledematen, vervolgens de gordel, het bekken en de benen.

Gevallen van de ziekte komen voor bij 15 patiënten per miljoen inwoners. Het defecte genoom wordt erfelijk overgedragen, op een autosomaal recessieve manier. Zowel vrouwen als mannen lijden even vaak aan deze ziekte.

Erb-Roth-spierdystrofie vervormt de borstkas van de patiënt aanzienlijk (alsof deze inzakt), de buik begint naar voren te steken, het looppatroon wordt onzeker en waggelend. De eerste tekenen van de ziekte openbaren zich rond de leeftijd van 14-16 jaar, maar de spreiding is veel groter: er zijn gevallen van latere ontwikkeling – na het derde decennium, of omgekeerd – rond de leeftijd van tien jaar (bij vroege symptomen verloopt de ziekte met ernstigere manifestaties). De intensiteit en het verloop van de ziekte variëren van geval tot geval. De gemiddelde duur van de cyclus vanaf het moment dat de eerste symptomen zich openbaren tot volledige invaliditeit bedraagt echter 15 tot 20 jaar.

Meestal manifesteert de ziekte van Erbse zich met veranderingen in de bekkengordel, evenals met oedeem en zwakte in de benen. Vervolgens verspreidt de pathologie zich geleidelijk naar de rest van de spiergroepen van de patiënt. Meestal tast de laesie de gezichtsspieren niet aan, de hartspier blijft onaangetast en het intelligentieniveau blijft doorgaans op hetzelfde niveau. De kwantitatieve indicator van enzymen in het bloedserum is licht verhoogd, maar niet tot hetzelfde niveau als in eerdere gevallen.

Spierdystrofie van de onderhavige vorm is een van de meest amorfe pathologieën.

Primaire spierdystrofie

De ziekte in kwestie is erfelijk en geslachtsgebonden (X-chromosoomdefect). De overdrachtsweg is recessief.

De klinische manifestatie begint al vrij vroeg - vóór de leeftijd van drie jaar. Al in de zuigelingentijd is een vertraging in de motorische ontwikkeling bij de baby merkbaar; later dan bij gezonde kinderen beginnen ze te zitten en te lopen. Al op driejarige leeftijd heeft de baby merkbare spierzwakte, raakt hij snel vermoeid en verdraagt hij zelfs geen lichte belasting. Geleidelijk aan tast de atrofie de bekkengordel en de proximale spieren van de onderste ledematen aan.

De klassieke symptomatologie is pseudohypertrofie (spierweefsel wordt vervangen door vet, waardoor dit gebied groter wordt). Meestal is de kuitstreek onderhevig aan dergelijke schade, maar er zijn gevallen bekend van defecten in de deltoïde spieren. De zogenaamde "kabouterkuiten". Na verloop van tijd wordt het voor de baby moeilijk om te rennen, te springen en trap te lopen. Na verloop van tijd treedt atrofie op in de schoudergordel.

Neuromusculaire dystrofie

De geneeskunde kent een aantal erfelijke (genetische) ziekten die spier- en zenuwweefsel aantasten. Een daarvan is neuromusculaire dystrofie, die wordt gekenmerkt door een verstoring van motorische en statische manifestaties tegen een achtergrond van spieratrofie. Neuronen die verantwoordelijk zijn voor motorische functies (cellen van de voorhoorn) lopen schade op, wat leidt tot veranderingen in een groep weefsels van het ruggenmerg. Schade aan neuronen in de kern van de hersenzenuwcellen beïnvloedt de gezichtsuitdrukkingen, de bulbaire spieren en de oogspieren. Hetzelfde type cellen is ook verantwoordelijk voor motorische processen; bij beschadiging lijden de zenuwuiteinden van de periferie en de neuromusculaire verbindingen hieronder.

Basissymptomen van deze pathologie:

• Atrofie van spierbindweefsel.
• Spierpijn.
• Snelle vermoeidheid van de patiënt.
• Verminderde gevoeligheid van receptoren.
• Of juist een verhoogde gevoeligheid, tot en met pijnsyndromen toe.
• Het optreden van plotselinge stuiptrekkingen.
• Duizeligheid.
• Hartpathologie.
• Verslechtering van het gezichtsvermogen.
• Falen van het zweetsysteem.

Landouzy Dejerine spierdystrofie

Meestal begint de pathologie van deze vorm zich te manifesteren bij adolescenten tussen de 10 en 15 jaar, hoewel er gevallen bekend zijn waarbij spierdystrofie van Landuzi-dejerine zich begon te ontwikkelen bij zesjarige kinderen of bij een vijftigjarige. Het primaire pathologische gebied is meestal een spiergroep in de gelaatszone. Geleidelijk aan breidt de halo van de schade zich uit, beginnen de groepen van de schoudergordel, de romp en verder naar beneden te atrofiëren. Wanneer de gezichtsuitdrukkingen in de vroege fase van de ziekte worden aangetast, sluiten de oogleden niet goed. De lippen blijven ook enigszins open, wat leidt tot een spraakgebrek. Het beloop van de ziekte is traag - in deze periode is een persoon volledig in staat om te werken, pas na 15-20 jaar beginnen de spieren van de gordel en het bekken geleidelijk te atrofiëren - dit leidt tot motorische passiviteit. En pas rond de leeftijd van 40-60 jaar tast de laesie de onderste ledematen volledig aan.

Dat wil zeggen dat de spierdystrofie van Landouzi-Dejerine een gunstige, actuele manifestatie van spierschade kan worden genoemd.

Emery-Dreifuss spierdystrofie

Net als alle voorgaande aandoeningen is Emery-Dreifuss spierdystrofie een erfelijke aandoening. De belangrijkste schade is atrofie van de schouder-, elleboog- en enkelspieren. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een lange ontwikkelingsfase. In de overgrote meerderheid van de gevallen is het hart aangetast: bradyaritmie, verminderde bloeddoorstroming, blokkade, enz. Hartfalen kan flauwvallen en soms zelfs de dood veroorzaken.

Een vroege diagnose van niet alleen de ziekte zelf, maar ook van de verschillende vormen ervan, kan het leven van meerdere patiënten redden.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Ledemaatgordelspierdystrofie

Limb-girdle spierdystrofie is een erfelijke aandoening, waarvan de overerving zowel autosomaal recessief als autosomaal dominant is. De belangrijkste schadepost is het gebied van de gordel, de romp en de bovenste ledematen. De gezichtsspieren worden echter niet aangetast.

Volgens de onderzoeksgegevens konden ten minste twee loci van het chromosoomgenoom worden vastgesteld, waarvan de mutatie een impuls geeft aan de ontwikkeling van limb-girdle spierdystrofie. De progressie van deze laesie verloopt vrij langzaam, waardoor de patiënt volop van het leven kan genieten.

Oculofaryngeale spierdystrofie

Een autosomaal dominante aandoening die zich al op vrij hoge leeftijd manifesteert, is oculofaryngeale spierdystrofie. Hoe vreemd het ook klinkt, deze aandoening treft mensen die tot bepaalde etnische groepen behoren.

Meestal beginnen de symptomen zich te manifesteren rond de leeftijd van 25-30 jaar. Klassieke symptomen van deze spierdystrofie zijn atrofie van de gezichtsspieren: ptosis van de oogleden, problemen met slikken (dysfagie). De ziekte, die geleidelijk voortschrijdt, leidt tot immobiliteit van de oogbol, terwijl de interne oogspieren niet worden aangetast. In dit stadium kunnen de veranderingen stoppen, maar soms worden ook de rest van de gezichtsspieren door de pathologie aangetast. In zeldzame gevallen zijn spiergroepen van de schoudergordel, nek, gehemelte en keelholte ook betrokken bij het destructieve proces. In dit geval ontwikkelt zich, naast oftalmoplegie en dysfagie, ook dysfonie (een probleem met het spraakapparaat).

Spierdystrofie bij kinderen

De kindertijd. Velen denken er met een glimlach aan terug. Verstoppertje, schommels, fietsen... Ja, hoeveel andere spelletjes verzinnen kinderen nog meer. Maar er zijn kleintjes die zich die luxe niet kunnen veroorloven. Spierdystrofie bij kinderen maakt die mogelijkheid onmogelijk.

Vrijwel alle vormen, op enkele uitzonderingen na, kunnen zich bij kinderen met hun symptomen manifesteren: zowel de kwaadaardige vorm van de ziekte volgens Duchon (die zich alleen bij jongens ontwikkelt) als de goedaardige spierdystrofie volgens Becker en anderen. Pathologie die zich snel en agressief ontwikkelt (de vorm volgens Duchon) is bijzonder gevaarlijk. Bovendien zijn het voor een kind niet zozeer de symptomen zelf (atrofie van bijna alle spiergroepen) die gevaarlijk zijn, maar de secundaire complicaties die tot de dood leiden vóór de leeftijd van twintig jaar. Meestal is de afloop fataal door een luchtweginfectie of hartfalen. Maar deze symptomen worden pas duidelijker wanneer het kind zijn eerste stapjes zet.

• Ontwikkelingsachterstand: deze kinderen gaan later zitten en lopen.
• Langzame intellectuele ontwikkeling.
• De spieren in de wervelkolom worden als eerste aangetast.
• Voor zulke baby’s is het lastig om te rennen en de trap op te klimmen.
• Waggelende gang.
• Wervelkolommisvorming.
• Op je tenen lopen.
• De baby heeft moeite om zijn gewicht te dragen en raakt snel moe.
• Door vetweefsel neemt de spieromvang toe.
• De schade aan de ledematen is symmetrisch.
• Pathologische vergroting van de kaak en de ruimtes tussen de tanden.
• Rond het 13e levensjaar stopt het kind helemaal met lopen.
• Pathologie van de hartspier.

Bij andere vormen van schade zijn de symptomen vrijwel gelijk, alleen de ernst van de schade is veel minder.

Diagnose van spierdystrofie

De diagnose spierdystrofie is eenduidig:

• Verzameling van familieanamnese. De arts moet nagaan of er gevallen van deze ziekte in de familie van de patiënt voorkomen, welke manifestaties er zijn waargenomen en hoe de ziekte verloopt.
• Elektromyografie. Een methode waarmee de elektrische activiteit van spierweefsel kan worden bepaald.
• Microscopisch onderzoek. Biopsie, waarmee de klasse van gemuteerde veranderingen kan worden gedifferentieerd.
• Genetische tests. Het uitvoeren van moleculair biologische en immunologische studies bij een zwangere vrouw. Deze methoden maken het mogelijk om de kans op het ontwikkelen van spierdystrofie bij het toekomstige kind te voorspellen.
• Consultatie bij therapeut, gynaecoloog, orthopedist.
• Bloedonderzoek naar enzymwaarden. Zonder trauma wijzen verhoogde waarden van het enzym creatinekinase op pathologie.
• Uit urineonderzoek blijkt dat de waarden van creatine en aminozuren verhoogd zijn en de waarden van creatinine verlaagd zijn.

De arts kan maar één ding zeggen: hoe later de symptomen van spierdystrofie optreden, hoe milder ze zijn. Vroege manifestaties leiden tot ernstige gevolgen: invaliditeit en in sommige gevallen de dood.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Behandeling van spierdystrofie

Spierdystrofie kan niet volledig en onomkeerbaar genezen worden, maar de geneeskunde probeert zo effectief mogelijke maatregelen te nemen om de symptomen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten en complicaties te voorkomen.

De behandeling van spierdystrofie komt neer op een integrale aanpak van het probleem. Om de spieractiviteit enigszins te stimuleren, schrijft de behandelend arts corticosteroïden voor, bijvoorbeeld prednison.

• Prednison

Bij acute ziekte begint de patiënt met het innemen van dit geneesmiddel in drie tot vier doses, met een dagelijkse dosering van 0,02-0,08 g. Wanneer ernstige symptomen zijn verlicht, wordt de dagelijkse dosis verlaagd tot 0,005-0,010 g.

Er zijn ook beperkingen voor het gebruik van dit medicijn. U mag niet meer dan 0,015 gram per keer drinken, de dagelijkse dosering is 0,1 gram.

De duur van de behandeling hangt af van de kenmerken van de zich ontwikkelende ziekte en de effectiviteit van het medicijn. Tijdens de periode dat de patiënt dit medicijn gebruikt, is het raadzaam om een dieet te volgen dat rijk is aan kaliumzouten en eiwitten. Dit dieet zal de bijwerkingen van prednisongebruik helpen voorkomen of op zijn minst verminderen. Denk bijvoorbeeld aan zwelling, verhoogde bloeddruk, slapeloosheid, convulsies, toegenomen vermoeidheid en andere.

Dit geneesmiddel is strikt gecontra-indiceerd bij patiënten die lijden aan de volgende ziekten: tromboflebitis en trombo-embolie, ulceratieve manifestaties van de maag en de twaalfvingerige darm, osteoporose, hypertensie, zwangerschap en enkele andere.

Indien het medicijngebruik gedurende een langere periode plaatsvindt en de door de patiënt ingenomen doseringen indrukwekkend zijn, wordt aangeraden om parallel daaraan anabole hormonen te nemen (bijvoorbeeld methylandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Het tablet met het geneesmiddel wordt onder de tong gelegd en blijft daar totdat het volledig is opgelost.

Voor volwassenen (preventie van stoornissen in de eiwitstofwisseling) ligt de dosering binnen 0,025-0,050 g per dag. Voor kinderen wordt de dosering berekend op basis van een verhouding van 1,0-1,5 mg per kg lichaamsgewicht, maar de dagelijkse dosering moet binnen het bereik van 0,010-0,025 g liggen.

De duur van een kuur is drie tot vier weken, daarna is er een pauze van twee tot drie weken en kunt u met de volgende cyclus beginnen.

De maximale dagelijkse dosis is 0,10 g (voor volwassenen) en 0,050 g (voor kinderen). De eenmalige dosis is 0,025 g.

Het voorschrijven van methylandrostenediol wordt afgeraden aan patiënten met functioneel leverfalen, individuele intolerantie voor de bestanddelen van het geneesmiddel, prostaatkanker, diabetes mellitus en sommige andere ziekten.

Patiënten met spierdystrofie krijgen ook medicijnen voorgeschreven die spierspasmen verlichten: difenine, carbamazepine.

• Difenine

Het geneesmiddel is verkrijgbaar in tablet- en capsulevorm. Het wordt drie tot vier keer per dag ingenomen, tijdens of na de maaltijd. De dagelijkse dosering is 0,02-0,08 g (in acute gevallen van de ziekte), waarna de ingenomen hoeveelheid wordt verlaagd tot 0,005-0,010 g per dag. Indien de werkzaamheid van het geneesmiddel daarentegen laag is, kan de dosis worden verhoogd tot 0,4 g.

De dosering voor kinderen is iets anders:

Kinderen jonger dan vijf jaar krijgen twee doses van elk 0,025 g voorgeschreven.

Voor kinderen van vijf tot acht jaar wordt het aantal doses verhoogd naar drie tot vier per dag, met een dosering van 0,025 g.

Voor tieners ouder dan acht jaar wordt de dosis verdeeld in twee delen van elk 0,1 g.

Het voorgestelde geneesmiddel is gecontra-indiceerd voor gebruik door personen die lijden aan overgevoeligheid voor de bestanddelen van het geneesmiddel, aan ulceratieve aandoeningen van het maag-darmkanaal, trombose, psychische stoornissen, acute aandoeningen van het hart en het endocriene systeem en enkele andere aandoeningen.

• Carbamazepine

Het medicijn wordt de hele dag door gebruikt, ongeacht de maaltijden. De tablet wordt ingenomen met een kleine hoeveelheid vloeistof. De startdosis van het medicijn is 100-200 mg en wordt een- of tweemaal daags ingenomen. De dosering wordt geleidelijk verhoogd tot 400 mg om het gewenste effect te bereiken. Tegelijkertijd wordt ook het aantal doses verhoogd tot twee of drie per dag. De maximaal toegestane dagelijkse dosis mag niet hoger zijn dan 2000 mg.

De startdosis voor vijfjarige kinderen is 20-60 mg per dag. Vervolgens wordt de dosering elke twee dagen met dezelfde 20-60 mg per dag verhoogd.

De startdosis voor kinderen ouder dan vijf jaar is 100 mg per dag. Vervolgens wordt de dosering elke volgende week met 100 mg verhoogd.

De totale onderhoudsdosis van het medicijn voor baby's wordt berekend op basis van de verhoudingen: tien tot twintig mg per kilogram lichaamsgewicht van het kind per dag en wordt verdeeld over twee tot drie doses.

Het gebruik van het geneesmiddel moet beperkt blijven tot patiënten die lijden aan epileptische aanvallen, acute vormen van hart- en vaatziekten, diabetes mellitus, overgevoeligheid voor tricyclische antidepressiva, nier- en leverinsufficiëntie en andere ziekten.

Na overleg met uw arts is het mogelijk om zogenaamde voedingssupplementen (biologisch actieve hulpstoffen) te gebruiken.

• Creatine

Dit is een natuurlijk preparaat dat helpt het spiervolume te vergroten en ze te activeren om adequaat te reageren op belasting. De dosering wordt door een arts voorgeschreven, individueel voor elk individueel geval.

Dit voedingssupplement wordt niet aanbevolen voor patiënten met astma of diabetes. Creatinegebruik tijdens de zwangerschap wordt eveneens afgeraden.

• Co-enzym Q10

Verhoogt het algehele spieruithoudingsvermogen. De aanbevolen dagelijkse dosering is drie capsules, maar kan indien nodig door een arts worden aangepast. De behandelingsduur is één maand, waarna u een pauze moet nemen en de kuur kunt hervatten.

Dit geneesmiddel is gecontra-indiceerd bij zwangere vrouwen, vrouwen die borstvoeding geven, kinderen jonger dan 12 jaar, in geval van individuele intolerantie voor één van de bestanddelen van het geneesmiddel, bij ulceratieve aandoeningen van het maag-darmkanaal, hypertensie, enz.

Bij spierdystrofie worden eenvoudige maar zeer effectieve oefeningen gedaan om de spieren van de onderste en bovenste ledematen te rekken en zo contracturen (langdurige, vaak onomkeerbare verkramping van de spiervezels) te voorkomen.

Fysiotherapeutische behandeling van spierdystrofie bestaat uit therapeutische massages die de spierspanning verhogen. Ook worden eenvoudige maar effectieve ademhalingsoefeningen toegepast.

Indien de contractuur of scoliose reeds vrij uitgesproken is, kan de behandelend arts, na overleg met specialisten uit andere, nauwere vakgebieden (bijvoorbeeld een orthopedist, gynaecoloog, neuroloog), besluiten tot een chirurgische ingreep.

Tijdens de zwangerschap ondergaat de hormonale achtergrond van een vrouw een herstructurering, wat kan leiden tot de activering van spierdystrofie. In dat geval wordt de vrouw geadviseerd de zwangerschap te beëindigen om haar leven te redden.

Behandeling van Duchenne spierdystrofie

Een belangrijke doorbraak in de geneeskunde was al het feit dat wetenschappers erin slaagden het genoom te specificeren dat verantwoordelijk is voor het begin van de progressie van de ziekte, die door artsen bekendstaat als de ziekte van Duchenne. Tot op heden is het echter nog niet gelukt om een medicijn te vinden en een protocol van maatregelen vast te stellen die de behandeling van de ziekte van Duchenne effectief zouden maken. Dat wil zeggen dat het vandaag de dag onmogelijk is om deze ziekte te genezen.

Er is slechts een mogelijkheid om de agressiviteit van de symptomen te verminderen, de kwaliteit ervan ten minste licht te verbeteren en de levensverwachting van de patiënt te verlengen. Deze omstandigheden gaven een krachtige impuls aan het stimuleren van experimenteel onderzoek op dit gebied.

Patiënten krijgen de nodige uitgebreide behandeling. Maar naast de standaardmethoden krijgen ze vaak ook experimentele methoden aangeboden die nog in de kinderschoenen staan. Dankzij de inspanningen van artsen is de prognose voor verbetering van de vitale functies en levensverwachting van dergelijke patiënten enigszins verbeterd, maar het is nog steeds niet mogelijk om de ziekte van Duchenne volledig te overwinnen.

Preventie van spierdystrofie

In dit stadium van medische ontwikkeling is het onmogelijk om spierdystrofie volledig te voorkomen. Maar er zijn wel maatregelen mogelijk om het in een vroeg stadium te herkennen en sneller met behandeling of ondersteunende therapie (afhankelijk van de vorm van de ziekte) te beginnen.

Preventie van spierdystrofie:

• De moderne geneeskunde kan de pathologische vorm van Duchenne zelfs in de baarmoeder diagnosticeren. Daarom ondergaan zwangere vrouwen laboratoriumtests om gemuteerde genen te identificeren, vooral in gevallen waarin er al gevallen van spierdystrofie zijn voorgekomen in de familie van de toekomstige persoon.
• De aanstaande moeder dient ook regelmatig naar de gynaecoloog te gaan: minstens één keer per maand in het eerste trimester, één keer per twee tot drie weken in het tweede trimester en één keer per zeven tot tien dagen in het laatste trimester. Ze moet zich uiterlijk in de twaalfde week van de zwangerschap bij de gynaecoloog melden.
• Een actieve levensstijl met oefeningen om de spieren van de onderste en bovenste ledematen te rekken. Deze eenvoudige oefeningen helpen om de mobiliteit en flexibiliteit van de gewrichten langer te behouden.
• Het gebruik van speciale braces die atrofische spiergroepen ondersteunen, kan de ontwikkeling van contracturen vertragen en de flexibiliteit van de gewrichten langer behouden.
• Extra hulpmiddelen (rolstoelen, rollators en wandelstokken) zorgen voor individuele mobiliteit van de patiënt.
• Ook de ademhalingsspieren worden vaak aangetast. Met behulp van speciale beademingsapparatuur kan de patiënt 's nachts normale doses zuurstof krijgen. Sommige patiënten hebben dit de klok rond nodig.
• Infectieuze virussen kunnen een ernstig probleem vormen voor mensen met spierdystrofie. Daarom moet de patiënt zoveel mogelijk worden beschermd tegen de mogelijkheid van infectie: een gezonde epidemiologische omgeving, regelmatige griepvaccinaties en andere maatregelen.
• Ook de steun van de patiënt en zijn familieleden is belangrijk: emotioneel, fysiek en financieel.

Prognose van spierdystrofie

De meest ongunstige prognose voor spierdystrofie is de Duchenne-vorm (de ernstigste kwaadaardige vorm van de ziekte). De prognose is hier teleurstellend. Patiënten met deze aandoening bereiken zelden de leeftijd van twintig jaar. Moderne behandelingen kunnen het leven van dergelijke patiënten slechts kortstondig verlengen, maar de kwaliteit van hun bestaan aanzienlijk verbeteren.

In andere gevallen hangt de prognose van spierdystrofie grotendeels af van de vorm van de pathologie en de factor die bepaalt hoe vroeg de ziekte is gediagnosticeerd. Als de pathologie in een vroeg stadium van ontwikkeling wordt herkend en de ziekte kan worden geclassificeerd als een milde vorm van manifestatie, dan is er een reële kans om de ziekte bijna volledig te overwinnen.

De moderne geneeskunde is niet almachtig. Maar wanhoop niet. Het belangrijkste is om meer aandacht te besteden aan uw gezondheid en die van uw dierbaren. Als de diagnose spierdystrofie wordt gesteld, is het noodzakelijk om alles te doen om uw dierbare uit deze afgrond te redden. Als de pathologie zodanig is dat volledig herstel onmogelijk is, zult u alles in het werk moeten stellen om de symptomen van de ziekte te verlichten, hem of haar met zorg en aandacht te omringen en te proberen het leven van de patiënt te vullen met positieve emoties. Het belangrijkste is om onder geen enkele omstandigheid op te geven.