Type IIB meervoudig endocrien neoplastisch syndroom

Multipele endocriene neoplastische syndroom, IIB (MEN IIB, MEN syndroom IIB, mucosale neuroma syndroom, multipele endocriene adenomatose) wordt gekarakteriseerd door meerdere mucosale neuromen, medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom en vaak Marfan syndroom. Het klinische beeld hangt af van de getroffen glandulaire elementen. Diagnose en behandeling zijn vergelijkbaar met de diagnose en behandeling van MEN MA-syndroom.

Ongeveer 50% van de gevallen is vaker sporadisch dan gerelateerd, hoewel de oorzaak van het sporadische syndroom MEN IIB niet duidelijk is. De incidentie bij mannen is twee keer hoger dan bij vrouwen. Hyperparathyreoïdie treedt op in gevallen van MEN-IIB-syndroom. Als een resultaat van genetische studies werden mutaties in de receptor tyrosinekinase van oncogenen gedetecteerd.

[1], [2], [3], [4], [5],

Symptomen van MEN type IIB

Symptomen en verschijnselen reflecteren glandulaire pathologieën. Ongeveer 50% van de patiënten heeft een volledig syndroom van de neuromaslijmvliezen, feochromocytoom en medullair schildkliercarcinoom. Minder dan 10% heeft alleen neurinomen en feochromocytomen, terwijl de overige patiënten neuromen en medullaire schildkliercarcinomen hebben zonder feochromocytoom.

Mucosale neuromen zijn vaak een vroeg teken van de ziekte en deze komen voor bij de meerderheid of bij alle patiënten. Neuromen verschijnen in de vorm van kleine glanzende kegeltjes op de lippen, tong, wangen en slijmvliezen. Op de oogleden kunnen conjunctiva en het hoornvlies ook neuromen lijken. Kenmerkend zijn verdikte oogleden en diffuus hypertrofische lippen. Pathologieën van het maagdarmkanaal geassocieerd met motorische stoornissen (obstipatie, diarree en soms megacolon) zijn kenmerkend en ontstaan als gevolg van diffuse intestinale ganglioniorematosis. Patiënten kunnen het Marfan-syndroom hebben; skeletale anomalieën van de wervelkolom (lordose, kyfose, scoliose), een holle voet en equinovarus-vervorming van de voet zijn veel voorkomende symptomen van de ziekte.

Medullair carcinoom van de schildklier en feochromocytoom lijken op overeenkomstige pathologieën van het MEN IIA type syndroom, zowel bilateraal als multicenter. Medullair schildkliercarcinoom neigt echter bijzonder agressief te zijn in het MENE type II-syndroom en kan jonge kinderen treffen.

Hoewel neuroma, karakteristieke gelaatstrekken en aandoeningen van het maag-darmkanaal ook worden waargenomen op een vroege leeftijd, het syndroom kan niet worden zo lang erkend als medullair schildkliercarcinoom of feochromocytoom niet duidelijker later in het leven.

Diagnostiek van ME IIB-type

Syndroom MEN IIB wordt verwacht bij patiënten met een familiegeschiedenis van MEN II B, feochromocytoom, multiple mucosale neuroma's of medullair schildkliercarcinoom. Genetisch testen heeft een hoge nauwkeurigheid en wordt gedaan in de 1e graad van verwantschap en eventuele verwanten met symptomen van de ziekte.

Het feochromocytoom kan klinisch worden vermoed en bevestigd door het gehalte aan vrij plasma-metanefrine en gefractioneerde urinaire catecholamines te meten. Een laboratoriumtest kan worden uitgevoerd voor medullair schildkliercarcinoom. MRI of CT-scan wordt gebruikt om te zoeken naar feochromocytoom en medullair schildkliercarcinoom.

[6]

Behandeling van ME IIB-type

Getroffen patiënten moeten onmiddellijk na de diagnose een algemene thyroïdectomie hebben. Feochromocytoom, indien aanwezig, moet vóór thyreoïdectomie worden verwijderd. In het geval van genoverdracht wordt preventieve thyreoïdectomie aanbevolen in de kindertijd of in de vroege kinderjaren.