Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Gipomelanoz
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Hypomelanose is een pathologie van de vorming van pigmentatie van de huid op de achtergrond van een ziekte. De ontwikkeling van hypomelanose is gebaseerd op een schending van de melanineproductie door melanocyten in de dikte van de huid. Deze pathologische aandoening kan zich manifesteren in de vorm van leukoderma, een verminderde hoeveelheid melanine, evenals de volledige afwezigheid ervan.
Het startpunt in de ontwikkeling van hypomelanose is de schade aan één of meerdere schakels in de productie en transformatie van melanine. Dit kan de afwezigheid van melanocyten in de huid zijn, een schending van de vorming van volwaardige melanomen en in hun transport naar keratinocyten.
De belangrijkste klinische manifestatie van de pathologie zijn witte vlekken die verschijnen als gevolg van een ziekte met oppervlakte-dyschromie van de huid. Vaak waargenomen hypomelanose bij peuters, die in de nabije toekomst na de ziekte ontstaat.
Histologie wordt vaak gebruikt om de juiste diagnose te stellen. Immers, bij zijn afwezigheid kun je hypomelanose overslaan, wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand in de kindertijd. Therapeutische doelen voor pathologie zijn gericht op peelingprocedures en het gebruik van retinoïden.
[Oorzaken van hypomelanose
Het optreden van witte vlekken kan optreden in de eerste dagen van het leven van een baby, omdat de oorzaken van hypomelanose op genetisch niveau worden gelegd. Er is dus een mislukking van de synthese van melanine - een speciaal pigment dat verantwoordelijk is voor het kleuren van de huid.
De productie van melanine begint als gevolg van de werking van een speciaal enzym - tyrosinase, waarna veel kettingreacties op moleculair niveau worden geactiveerd. Dit complexe proces wordt geregeld door een speciale combinatie van genen, waaronder een uitsplitsing.
Dus, de oorzaken van hypomelanose moeten gezocht worden in het genetisch apparaat. Bovendien wordt de overdracht van pathologie gekenmerkt door een recessief type, vooral onder verwante huwelijken. De gendrager kan worden blootgesteld door een deel van grijs haar met duidelijke grenzen, sproeten en witte vlekken op de huid te hebben.
Vanwege het feit dat de exacte oorzaken van hypomelanose niet zijn opgehelderd en genetische schade nog niet kan worden beïnvloed, is er daarom geen pathogenetische behandeling. Dankzij het onderzoek was het mogelijk om methoden en preparaten te vinden die de synthese van melanine gedeeltelijk konden normaliseren.
Symptomen van hypomelanose
Gezien het feit dat deze pathologische aandoening genetische oorzaken heeft van verstoring van de melanineproductie, kunnen de eerste klinische manifestaties van hypomelanose al vanaf de geboorte van de baby worden waargenomen.
Symptomen van hypomelanose worden uitgedrukt door de vorming van een wit deel van de huid met duidelijke grenzen, dat verschilt van de schaduw van de rest van de huid. Het aantal en de grootte van dergelijke vlekken kan in de loop van de tijd variëren en toenemen.
Als de baby een bleke of witte huid heeft, kunnen de symptomen van hypomelanose niet onmiddellijk worden opgemerkt. Voor een meer accurate visualisatie is het gebruik van een Wood-lamp vereist om een site zonder pigmentatie in een donkere kamer te onderzoeken.
Dankzij deze lamp wordt het contrast tussen de gebruikelijke kleuring van de huid en hypomelanose versterkt. Bij gipomelanoza Ito mogelijke uitzondering cutane manifestaties van zenuwstelsel pathologie met neurologische aandoeningen mentale stoornissen en verhoogde bereidheid convulsieve, alsmede afwijkingen van het skelet.
Hypomelanose bij het kind
Ontoereikende hoeveelheden pigment geproduceerd bij zuigelingen kunnen wijzen op de aanwezigheid van Vardenburgsyndroom, dat genetisch wordt overgedragen door een dominant type. De belangrijkste klinische manifestaties zijn witte lokken haar, vlekken van hypopigmentatie op de huid, verschillende kleuren van de iris en oogniveaus, evenals een brede neus en aangeboren doofheid.
Daarnaast gipomelanoz het kind wordt gecontroleerd op tumoroznom sclerose, die wordt gekenmerkt door de verschijning van witte vlekken van maximaal 3 cm en de lokalisatie op de stam en knopen - op het voorhoofd, handen en voeten. Naast huidverschijnselen, worden geestelijke achterstand, epilepsie, retinale phacomatosis, cyste-achtige formaties in de nieren, longen, botten en rhabdomyoma van het hart waargenomen.
Hypomelanose bij een kind wordt opgemerkt met Ito-hypomelanose met de verschijning van gehypopigmenteerde plekken van de huid van verschillende vormen in de vorm van golven en banden. Soortgelijke symptomen kunnen met de leeftijd verdwijnen.
Vitiligo is ook een defect in de synthese van pigment, dat wordt gekenmerkt door het verschijnen van witte huidgebieden met een duidelijke omtrek. Lokalisatie is mogelijk op het gezicht, geslachtsdelen, voeten, handen, in de regio van de gewrichten.
Teardrop hypomelanosis
Deze vorm van pathologie is het vaakst waarneembaar bij vrouwen die de helft van de bevolking van 35-55 jaar oud zijn. Meest ontvankelijk voor vrouwen met hypomelanose die een lichte tint van de huid hebben, en ook een lange tijd in direct zonlicht doorbrengen.
Als gevolg hiervan wordt een afname in het aantal melanocyten bijna tweemaal waargenomen in de laesies. Bovendien zijn er meningen dat teardrop-hypomelanose geassocieerd is met HLA-DR8.
Genetische factoren spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van deze ziekte, vooral als deze wordt waargenomen bij naaste familieleden.
Klinische manifestaties van hypomelanose worden gekenmerkt door het verschijnen van vlekken op de huid van witte kleur en afgeronde vorm. De diameter van dergelijke veranderde gebieden reikt tot 1 cm.
Druppelvormige hypomelanose verschijnt eerst op het scheenbeen (het oppervlak van de strekspier) en spreidt zich vervolgens uit naar de onderarmen, bovenrug en thorax. Voor deze pathologische aandoening wordt niet gekenmerkt door schade aan de huid van het gezicht.
Voortgang van het proces wordt waargenomen met de leeftijd, evenals met overmatige blootstelling aan direct zonlicht.
Gypomelanoz Ito
Pathologie wordt waargenomen bij mannen en in het bijzonder bij vrouwen en is in termen van prevalentie de tweede alleen voor neurofibromatose en tubereuze sclerose. Hypomelanose is het gevolg van sporadische ziekten, maar overerving door recessief en dominant type is niet uitgesloten.
Onderliggende pathologie celmigratie wordt een falen van de neurale buis tijdens de prenatale periode, resulterend in een abnormale locatie gemarkeerd grijze stof in de hersenen, evenals een onvoldoende aantal melanocyten in de huiddikte.
Migratie met melanoblast vindt plaats in het tweede derde trimester van de zwangerschap. Tegelijkertijd wordt de beweging van neuronen waargenomen, waardoor de hypomelanose van de andere ook klinische manifestaties van pigmentatiestoornissen en hersenpathologie omvat.
Huidsymptomen worden uitgedrukt in hypopigmentatie gebieden met een onregelmatige vorm (krullen, zigzags, golven). De meeste van deze foci bevinden zich in de buurt van de Blaschko-lijnen en hun uiterlijk kan al in de eerste dagen of maanden van het leven van de baby worden waargenomen, maar vóór de adolescentie worden ze mogelijk minder opvallend of verdwijnen ze zelfs helemaal.
Neurologische symptomen worden gekenmerkt door psychische stoornissen, epileptische aanvallen, die zich onderscheiden door hun resistentie tegen anticonvulsieve therapie. Vaak lijden kinderen aan autisme, spierspanning en motorische ontremming. In een kwart van de gevallen wordt macrocefalie genoteerd.
Bovendien, de vaak waargenomen pathologie van andere organen, zoals hartziekten, afwijkingen in de structuur van de genitaliën, gezicht, vervorming van de wervelkolom, voeten, ogen symptomen, alsmede schending van de structuur en de groei van tanden en haren.
Idiopathische gemmelanosis
In het hart van de ontwikkeling van hypomelanose is een overtreding van de stadia van melaninesynthese als gevolg van de afwezigheid van melanocyten, een falen in de vorming van volwaardige melanomen en hun migratie.
Melanocyten zijn afgeleid van ectomesenchym. Hun differentiatie gaat door 4 fasen. De eerste is het verschijnen van voorlopers van melanocyten in de neurale sint-jakobsschelp, de tweede is de migratie van melanocyten in de dikte van de dermis naar het basale membraan van de epidermis. Verder wordt hun beweging in de epidermis genoteerd en ten slotte het stadium van vorming van de processen (dendritisch), wanneer de cel zijn posities in de opperhuid inneemt.
Idiopathische gipomelanoz ontwikkeling bij breuk van een van deze stappen, hetgeen resulteert in melanocyten kan zich bevinden op een bijzondere locatie voor, waardoor een bepaald gebied van de huid blijft "kleurloos" of pigmentsynthese ontbreekt.
Het kan voorkomen bij peuters of met de leeftijd. Bovendien is, bij blootstelling aan ultraviolette stralen, de progressie van deze pathologie mogelijk.
De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van de ziekte is moeilijk te identificeren, aangezien bijna 100% van de gevallen - het is een genetische uitsplitsing. Idiopathische teardrop-hypomelanose kan onmiddellijk na de geboorte of tijdens de adolescentie optreden. Meestal heeft de pathologie een chronisch type stroom met periodieke terugvallen.
Klinische manifestaties van de ziekte zijn focussen van hypopigmentatie van verschillende lokalisatie (scheenbeen, onderarm, rug) en een diameter van maximaal 1 cm. De locaties bevinden zich los van elkaar en zijn niet in staat tot fusie.
Meestal wordt idiopathische hypodilanose met guttata waargenomen bij vrouwen met een lichte huid, met name die in een gebied met verhoogde blootstelling aan zonlicht. Bovendien wordt bij de eerste verschijning van de focus op het scheen, dan onder invloed van de bezonning van de depigmentatieplaatsen steeds meer.
Pathogenetische therapie gericht op het verwijderen van de oorzakelijke factor bestaat niet en daarom wordt symptomatische behandeling gebruikt om de intensiteit van manifestaties van pathologie te verminderen.
Diagnose van hypomelanose
Schending van de processen van pigmentatie kan zich in verschillende vormen manifesteren. Voor de verificatie van pathologie is het, naast een visueel onderzoek, noodzakelijk om onderzoek te gebruiken met behulp van de Wood-lamp. Vooral vaak wordt het gebruikt in de aanwezigheid van een lichte huid en een onduidelijk gemanifesteerde pathologie.
De diagnose van hypomelanose is gebaseerd op de identificatie van heldere grenzen van de gehypopigmenteerde focus in het proces van het gloeien van de lamp in een verduisterde ruimte. Dankzij dit wordt het mogelijk om de site te lokaliseren en te verifiëren.
Diagnose gipomelanoza Ito verder met CT-scan van de hersenen waar de gedetecteerde verhoging van de derde en de laterale ventrikels, vage grens tussen de kern van de hersenen, evenals atrofie van de frontale kwabben.
Histologisch onderzoek blaft de mogelijkheid om een ontoereikende hoeveelheid melanocyten op de hypopigmentatieplaats te onthullen. Bovendien kan hypomelanoïde Ito andere kenmerken hebben tijdens de uitbraak, bijvoorbeeld vasculaire nevuses, cacaospots, nevus Ott of Mongoloid blauwe vlekken.
Hoe te onderzoeken?
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling van hypomelanose
Dit pathologische proces wordt gekenmerkt door zijn verspreiding op genetisch niveau, in verband waarmee pathogenetische behandeling nog niet bestaat. Symptomatische therapie wordt gebruikt, waarvan de belangrijkste richtingen zijn om de generalisatie van pathologie te stoppen en de klinische manifestaties te verminderen.
Behandeling van hypomelanose omvat het gebruik van corticosteroïden, waarvan de introductie wordt uitgevoerd in de haard. Bovendien hebben verschillende onderzoeken de effectiviteit aangetoond van het gebruik van lokale retinoïden, pimecrolimus (Elidel) en cryomassage van de getroffen gebieden.
Ook kan hypomelanose worden behandeld met fototherapie, waardoor de activering van de melanineproductie door pigmentcellen wordt opgemerkt. Daarnaast wordt substitutietherapie met melagenine aanbevolen. Zijn actie is gericht op het stimuleren van melanocyten om het pigment te synthetiseren.
Wat bioresonantietherapie betreft, is het gericht op het herstellen van de normale werking van het zenuwstelsel en het verhogen van de immuunkrachten van het lichaam.
Alternatieve behandeling is ook mogelijk met dit type pathologie, maar raadpleeg voordat u het gebruikt een arts.
Preventie van hypomelanose
Specifieke preventie van hypomelanose bestaat niet, omdat pathologie een erfelijke erfelijkheid heeft. Er zijn echter nog steeds methoden die het risico op het ontwikkelen van hypomelanose of het optreden van een terugval kunnen verminderen.
De belangrijkste oorzaak van veralgemening en progressie van het proces wordt beschouwd als overdadige bezonning. Als gevolg hiervan is het noodzakelijk om de bevolking te informeren over het negatieve effect ervan, niet alleen op hypomelanose, maar ook op de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van kanker.
Preventie gipomelanoza is aan direct zonlicht op de blootgestelde huid 11,00-16,00 te voorkomen, met name in de periode, het gebruik van zonnebrandcrème cosmetica bij warm weer, zoals UV-straling kan worden gereflecteerd door het omringende objecten en de aarde passeren wolken en kleding. Daarom wordt het niet aanbevolen om overdag op straat te zijn als er geen acute noodzaak is. Dit geldt ook voor ligbedden in het solarium. Om de huid te beschermen, moet u een speciale crème, hoed en kleding gebruiken die delen van hypomelanose bedekt.
Prognose van hypomelanose
Op zichzelf vormen gebieden van hypopigmentatie in de vorm van witte vlekken geen gevaar voor de gezondheid, echter, wanneer de eerste klinische symptomen optreden, moet u een specialist raadplegen voor verdere diagnose en behandeling. Hoe eerder de pathologie wordt gedetecteerd, hoe groter de kans dat het proces wordt stopgezet en de ontwikkeling van terugvallen wordt voorkomen.
De prognose van hypomelanose is gunstig, maar bij overmatige blootstelling aan zonlicht kan het zich verspreiden naar gezonde weefsels, omdat overmatige instraling helpt de hoeveelheid melanosomen en pigment te verminderen.
Het is onmogelijk om niet te waarschuwen voor de mogelijkheid om een kankerverwekkend proces te ontwikkelen onder invloed van zonlicht. Dit komt door maligne celdegeneratie als gevolg van schendingen van genexpressie. Bovendien heeft elke persoon moedervlekken die ook onder invloed van de zon kunnen veranderen.
Hypomelanose is dus geen vreselijke pathologie, maar vereist nog steeds een speciale aanpak en naleving van specifieke maatregelen om het ontstaan en de terugval in chronisch beloop te voorkomen.