Spinale amyotrofieën: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Amyotrofie is een groep erfelijke neurologische ziekten die wordt gekenmerkt door skeletspierbeschadiging door de voortschrijdende degeneratie van de neuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg en de motorische kernen van de hersenstam. Manifestaties kunnen beginnen in de kindertijd of in de kindertijd. Ze variëren afhankelijk van het type en kunnen hypotensie omvatten; gipofleksiyu; overtreding van zuigen, slikken en ademen; in ernstige gevallen, vroege dood. De diagnose is gebaseerd op genetische testen. Behandeling van spinale amyotrofieën is symptomatisch.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken van spinale amyotrofieën

Spinale amyotrofie treedt meestal op als een resultaat van autosomale recessieve mutaties in een enkele genetische locus op de korte arm van chromosoom 5, wat leidt tot een homozygote deletie. Er zijn 4 hoofdtypen.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Symptomen van spinale amyotrofieën

Spinale amyotrofie type I (ziekte van Verdnig-Hoffmann) manifesteert zich op de leeftijd van ongeveer 6 maanden. Spier-hypotensie (vaak merkbaar bij de geboorte), hyporeflexie, fasciculatie van de tong en ernstige moeilijkheden bij het zuigen, slikken en ademen worden opgemerkt. De dood komt van het stoppen van de ademhaling in het eerste levensjaar in 95% van de gevallen, alles sterft met 4 jaar.

Spinale amyotrofie van het type II (intermediair). Symptomen verschijnen meestal op de 3e tot de 15e levensmaand. Kinderen kunnen niet lopen of kruipen, minder dan 25% kan zitten. Ontwikkelt slappe verlamming en fasciculatie, die bij jonge kinderen moeilijk te identificeren is. Diepe peesreflexen zijn afwezig, dysfagie is mogelijk. De ziekte leidt op jonge leeftijd vaak tot de dood van respiratoire complicaties. De progressie van de ziekte kan echter plotseling stoppen, maar de aanhoudende zwakte en het hoge risico op ernstige scoliose en de complicaties ervan blijven bestaan.

Spinale amyotrofie van type III (ziekte van Kugelberg-Welander) treedt meestal op tussen 15 maanden en 19 jaar. Symptomen, zoals bij type I, maar de ziekte verloopt langzamer en de duur van het leven is langer (soms normaal). Sommige familiecasussen zijn secundair aan enzymdefecten (bijv. Hexosaminidasedeficiëntie). Symmetrische zwakte en gewichtsverlies, beginnend met de quadriceps spier en flexoren, verspreidden zich geleidelijk distaal en werden het meest uitgesproken op de benen. Later zijn de handen verbaasd. De levensverwachting is afhankelijk van de ontwikkeling van respiratoire complicaties.

Spinale amyotrofie type IV kan worden overgeërfd door een recessief, dominant of X-gebonden type, dat debuteert bij volwassenen (30-60 jaar) met primaire zwakte en gewichtsverlies van proximale spieren en langzaam vordert. Deze ziekte is moeilijk te onderscheiden van amyotrofische laterale sclerose, die hoofdzakelijk de lagere motoneuronen beïnvloedt.

Diagnose van spinale amyotrofieën

EMG is noodzakelijk bij het bepalen van de snelheid van zenuwgeleiding, inclusief studies van spieren die worden geïnnerveerd door hersenzenuwen. De snelheid van de oefening is normaal, maar de aangetaste spieren, waarvan de betrokkenheid vaak niet klinisch duidelijk is, gedragen zich als gedenerveerd. De exacte diagnose wordt gesteld met behulp van genetische testen, die in 95% van de gevallen een causale mutatie identificeert. Soms wordt een spierbiopsie genomen. Serumenzymen (bijv. Creatine kinase, aldolase) kunnen enigszins verhoogd zijn. Diagnostisch informatieve vruchtwaterpunctie.

[11], [12], [13], [14], [15]

Behandeling van spinale amyotrofieën

Specifieke behandeling is dat niet. Met het stopzetten van de progressie of de langzame ontwikkeling van de ziekte, helpen fysiotherapie, korset en speciale aanpassingen (in termen van het voorkomen van de ontwikkeling van scoliose en contracturen). Adaptieve orthopedische apparaten bieden mogelijkheden voor onafhankelijkheid en zelfzorg bij het eten, schrijven of werken op de computer.