Volwassen polycysteuze nierziekte: diagnose

Diagnose van volwassen polycystische nierziekte is uitgevoerd op basis van een typisch klinisch beeld van de ziekte en de identificatie van veranderingen in de urine, hoge bloeddruk, nierinsufficiëntie bij patiënten met een familiegeschiedenis van een nierziekte. Bevestig de diagnose van het klinisch onderzoek van de patiënt - de detectie van palpatie van vergrote knolachtige nieren (hun waarde kan 40 cm worden) en gegevens van instrumenteel onderzoek. De kern van de instrumentele diagnose van deze ziekte ligt in de detectie van cysten in de nier - de belangrijkste klinische marker voor polycystische nierziekte. Hiertoe worden moderne methoden voor de diagnose van renale cysten op grote schaal gebruikt: echografie, scintigrafie en computertomografie van de nieren. Met echografie en scintigrafie worden cysten groter dan 1,5 cm geïdentificeerd, waarbij CT kleiner is - vanaf 0,5 mm. Excretor urografie heeft minder de voorkeur vanwege de nefrotoxiciteit van röntgencontraststoffen; retrograde urografie wordt niet uitgevoerd vanwege het hoge risico van verspreiding van de urineweginfectie en nefrotoxiciteit van het contrastmiddel. Gelet op het gedeelte dat niet is gekoppeld aan deze pathologie detectie van cysten in het nierweefsel voor de diagnose van polycystische nierziekte volgt nu criteria worden gehanteerd.

• Voor personen met een erfelijke belasting is het diagnosecriterium een van de volgende varianten van de verhouding van het aantal cysten in de nieren en leeftijd, zelfs bij afwezigheid van klinische manifestaties van de ziekte:
  • aanwezigheid van 2 cysten in een of beide nieren bij patiënten jonger dan 30 jaar;
  • aanwezigheid van 2 cysten in elke nier op de leeftijd van 30-59 jaar;
  • Het verschil is niet minder dan 4 cysten in elke nier bij patiënten ouder dan 60 jaar.
• Voor personen zonder genetische geschiedenis, die komt voor bij ongeveer 25% van de gevallen gediagnosticeerd op basis van de typische klinische ziekte in de nier instrumentale bevestiging data onderzoek en detectie van het gen van polycystische nierziekte.

[1], [2], [3], [4], [5]

Differentiële diagnose van polycystische nierziekte bij volwassenen

Differentiële diagnose van polycystische nierziekte wordt uitgevoerd met ziekten van de groep van cystische nierziekten.

Met de ontwikkeling van meerdere eenvoudige cysten is het verloop van de ziekte meestal asymptomatisch en de detectie van cysten tijdens instrumenteel onderzoek wordt niet gemotiveerd door klachten van de patiënt. De aanwezigheid van cysten in de nier heeft geen invloed op de functies van het orgel. Cysten worden niet geërfd.

Verworven polycystische nier kan zich ontwikkelen bij patiënten met progressief nierfalen. In de regel komt dit tot uiting in de behandeling van chronische hemodialyse. Er is een hoog risico op degeneratie van cysten bij nefrocarcinoom.

Autosomaal-reciproque polycystische nierziekte ontwikkelt zich op jonge leeftijd bij pasgeborenen of kinderen. De ontwikkeling van meerdere cysten in beide nieren wordt gecombineerd met leverschade - de ontwikkeling van periportale fibrose. Bij autosomaal recessieve polycystische nierziekte wordt een sterke toename van nier-, lever- en vaak hepatosplenomegalie onthuld. Niercysten bevinden zich in het gebied van de distale tubuli en het verzamelen van tubuli. Leverfibrose wordt vaak gecompliceerd door de ontwikkeling van portale hypertensie, oesofageale en gastro-intestinale bloedingen.

Tubercleaire sclerose wordt vaak gecombineerd met renale angiomyolipomen. Frequente extrarenale manifestaties: rhabdomyosarcoom van het hart (voornamelijk in de kindertijd); huidmanifestaties (95%); tumoren van de hersenschors.

De ziekte van Hippel-Lindau gaat vaak gepaard met de ontwikkeling van tumoren: retinale angioma, CZS hemangioom, meerdere niercarcinomen, feochromocytoom. Vaak worden extrarenale cysten gedetecteerd in de pancreas, lever, bijbal.

[6], [7], [8]