Cataract en systemische ziekten

Aangeboren staar kan vele systemische ziekten bij kinderen begeleiden.

De overgrote meerderheid is uiterst zeldzaam en van belang voor oogartsen-kinderartsen. Algemene oogartsen moeten echter bekend zijn met de volgende aandoeningen.

[1], [2], [3]

Symptomen staar bij systemische ziekten

[4], [5], [6]

Ziekten van metabolisme en cataract

1. Galactosemie omvat ernstige stoornissen van galactose-opname veroorzaakt door de afwezigheid van het galactose-1-fosfaturidyltransferase-enzym. De overerving is autosomaal recessief.
   • Tot systemische aandoeningen die zich in de vroege kinderjaren voordoen, behoren belemmerende groei, apathie, regelmatig braken en diarree. Vervalproducten worden na het consumeren van melk in de urine aangetroffen. Als producten die galactose bevatten niet worden uitgesloten van het dieet, ontwikkelt zich hepatosplenomegalie, nierbeschadiging, bloedarmoede, doofheid, mentale retardatie, leidend tot de dood;
   • Cataract gekenmerkt door centrale opaciteit in de vorm van "druppeltjes vet" ontwikkelt zich tijdens de eerste dagen of weken van het leven bij de meeste patiënten. Eliminatie van galactose (zuivelproducten) uit het dieet voorkomt de progressie van cataract en soms kunnen lensveranderingen omkeerbaar zijn.
2. Een tekort aan galactokinae omvat aandoeningen van de a-keten van metabolisme van galactose (het eerste enzym). De overerving is autosomaal recessief.
   • systemische aandoeningen zijn afwezig, ondanks de aanwezigheid van vervalproducten in de urine na het drinken van melk;
   • Staar bestaande uit lamellaire opaciteit kan intra-uterine of na de geboorte ontwikkelen. Sommige preseniele cataracten ontwikkelen zich ook als gevolg van een tekort aan galactokinase. Galactose is een indirect cataractogeen middel dat de bron is van dulcitol (een product van de afbraak van galactose) in de lens. De accumulatie van dulcitol in de lens verhoogt de intra-oftalmische osmotische druk, wat leidt tot een overmatig gehalte aan ossen, breuk van lensvezels en opaciteit.
3. Lowe-syndroom (oculocerebraal) is een zeldzame aangeboren aandoening van het aminozuurmetabolisme, die vooral bij jongens voorkomt. Overname is X-gelinkt.
   • systemische aandoeningen en sleutel tot mentale retardatie, Fanconi-syndroom van proximale niertubuli, spier-hypotensie, prominente botten en verzonken ogen. Dit is een van de weinige aandoeningen waarbij een combinatie van congenitale cataracten en glaucoom mogelijk is;
   • Cataract is speciaal, de lens is klein van formaat, dun, heeft de vorm van een schijf (microfakia), een posterieure lentiglobus is mogelijk. Cataract kan capsulair, lamellair, nucleair of totaal zijn. Het dragen bij vrouwen wordt gekenmerkt door kleine corticale opaciteiten van de lens, meestal niet van invloed op de gezichtsscherpte;
   • Congenitaal glaucoom komt in 50% van de gevallen voor.
4. Andere stoornissen omvatten hypoparathyreoïdie, pseudohypoparathyroïdie.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Intra-uteriene infecties en cataracten

1. Congenitale rodehond gaat gepaard met staar in ongeveer 15% van de gevallen. Na 6 weken zwangerschap is de capsule van de lens ongevoelig voor het virus. Opacificatie van de lens (die eenzijdig of bilateraal kan zijn) komt vaak voor bij de geboorte, maar kan zich in een paar weken of zelfs maanden ontwikkelen. Dichte parallelle troebelingen kunnen de kern bedekken of diffuus door de lens gaan. Het virus kan 3 jaar na de geboorte op de lens blijven bestaan.
2. Andere intra-uteriene infecties die gepaard kunnen gaan met neonatale cataracten zijn toxoplasmose, cytomegalovirus, herpes simplex-virus en waterpokken,

Chromosomale afwijkingen en cataracten

1. Downsyndroom (trisomie 21)
   • Aandoeningen: mentale retardatie, smalle schuine ogen, epicanthus, platte vlak een karakteristieke prognathie, brachycephaly met een afgeplatte achterhoofd brede handen en korte armen, vooruitstekende tong;
   • Cataracten met verschillende morfologieën komen voor bij ongeveer 5% van de patiënten. De opaciteiten zijn meestal symmetrisch en ontwikkelen zich vaak in de late kindertijd.
2. Andere chromosomale afwijkingen gepaard met cataract: Patau-syndroom (trisomie 13) en Edward-syndroom (trisomie 18).
3. Het syndroom van Hallermann-Streiff-Francois is een zeldzame ziekte.
   • systemische stoornissen: vooruitstekend voorhoofd, kleine "vogelneus", kaalheid, micrognathie en puntige kin, korte gestalte en hypodontie;
   • Cataract, dat kan worden geplooid, wordt in 90% van de gevallen aangetroffen.
4. Het Nance-Horan-syndroom heeft een X-gebonden type overerving.
   • systemische stoornissen: extra snijtanden, prominirutous, anterior oren opgedoken, kleine metacarpale botten;
   • Staar kan dicht zijn met een buitensporige microfthalmus. Bij vrouwelijke dragers zijn gevoelige opaciteiten in het naadgebied mogelijk.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostics staar bij systemische ziekten

In de neonatale periode is de definitie van gezichtsscherpte onmogelijk, daarom is een beoordeling van de dichtheid en morfologie van opaciteit, andere gelijktijdige oogklachten en visueel gedrag van het kind, bepalend voor de mate van cataract invloed op het gezichtsvermogen,

Dichtheid en mogelijke invloed op visuele functies worden beoordeeld op basis van het uiterlijk van een reflex van de fundus en de mate van visualisatie met directe en indirecte oftalmoscopie. Het onderzoek van pasgeborenen werd vereenvoudigd met de introductie van hoogwaardige draagbare spleetlampen. Een gedetailleerde evaluatie van het anterieure segment is mogelijk met beperkte bewegingen van het hoofd van het kind. Oftalmoscopisch is de dichtheid van cataract verdeeld in:

• Zeer dichte cataract, die de pupil bedekt, waarin het onmogelijk is om de fundus te onderzoeken; de beslissing over de operatie staat buiten twijfel.
• Een minder dichte cataract, waarbij het mogelijk is om de retinale vaten alleen te onderzoeken met behulp van indirecte oftalmoscopie. Andere kenmerken zijn centrale of posterocapsulaire opaciteiten met een diameter groter dan 3 mm.
• Kleine opaciteiten, waarbij het onderzoek van de retinale vaten mogelijk is met behulp van directe en indirecte oftalmoscopie. Andere kenmerken zijn centrale opaciteiten met een diameter van minder dan 3 mm en perifere, anterior-capsulaire of puntachtige troebeling met penetratie in de transparante zones van de lens.

De morfologie van opaciteiten is essentieel bij het bepalen van de etiologie, zoals eerder beschreven.

Oculaire pathologie kan een voorste deel (corneale opaciteit, microphthalmie, glaucoom, primaire persistent hyperplastische glasachtige) of achtersectie (chorioretinitis, amaurosis Leber, rubella retinopathie, fovea of hypoplasie van de oogzenuw). Een onderzoek met algemene anesthesie en een reeks vervolgonderzoeken om de mate van progressie van cataract of bijkomende ziekten te beoordelen, zijn noodzakelijk.

Andere indicatoren voor een significante vermindering van het gezichtsvermogen: de afwezigheid van centrale fixatie, nystagmus en strabismus. Met nystagmus is de prognose voor visie slecht.

Speciale enquêtes en visuele evoked potentials bieden aanvullende nuttige informatie, maar men moet zich niet alleen tot hen beperken.

Systeeminspectie

Bij het vaststellen van het erfelijke karakter van cataract moet het complex van onderzoek van een pasgeborene met een bilateraal proces het volgende omvatten:

1. Serologische tests voor de detectie van intra-uteriene infecties (TORCH-toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus en herpes simplex). Als de voorgeschiedenis van uitslag tijdens de zwangerschap wordt aangetoond, wordt titratie van antilichamen tegen waterpokken en gordelroos aangetoond.
2. Urine. Urine-analyse voor verlaagd galactosegehalte na melkinname (galactosemie) en chromatografie voor de detectie van aminozuren (Lowe-syndroom).
3. Andere studies: detectie van overmatige bloedglucose, serumcalcium en fosfor, galactose-1-fosfaturidyltransferase en galactokinase in erytrocyten.
4. De richting naar de kinderarts is redelijk in geval van dysmorfie of vermoede andere systemische ziekten. In dergelijke gevallen is het nuttig om chromosoomanalyse uit te voeren.

[17], [18]

Behandeling staar bij systemische ziekten

De definitie van de timing van de operatie is een belangrijke stap, terwijl het volgende moet worden geleid:

1. Bilaterale dichte cataracten vereisen vroegtijdige interventie (binnen 6 weken na de geboorte) om de ontwikkeling van amblyopie te voorkomen. Als de opaciteit asymmetrisch is, werkt eerst het slechtste oog.
2. Bilaterale gedeeltelijke cataract hoeft niet te worden geopereerd als het stabiel is. In geval van twijfel is een redelijke oplossing om de operatie uit te stellen en de opaciteit en visuele functies te controleren; Interferentie is geïndiceerd wanneer een vermindering van het gezichtsvermogen wordt gedetecteerd.
3. Eenzijdige dichte cataract vereist een spoedoperatie (meerdere dagen) gevolgd door een actieve behandeling van amblyopie, maar toch zijn de resultaten teleurstellend. Bij het detecteren van cataract op 16 weken na de geboorte, is een operatie onpraktisch vanwege onomkeerbare amblyopie.
4. Eenzijdige gedeeltelijke cataract heeft meestal geen chirurgische ingreep nodig. Aanbevolen verwijde pupil en contralaterale verlijming van het oog om amblyopie te voorkomen.

Het is belangrijk om de bijbehorende abnormale breking te corrigeren.

Techniek van verrichting

1. Er wordt een sclerale tunnel met een breedte van 6 mm gevormd.
2. Introduceer keratoom in de voorste kamer (meestal 3 mm breed) en vul deze met visco-elastisch.
3. Voer anterieure capsulorhexis uit. Bij kinderen is de anterieure capsule elastischer dan bij volwassenen, wat het capsulorhexis-proces bemoeilijkt.
4. Zuig de resten van de lens in met vitreotoom of Simcoe-canule.
5. Vervolgens wordt capsulorhexis geproduceerd op de achterste capsule.
6. Gedeeltelijke anterior vitrectomie wordt uitgevoerd.
7. Implanteer indien nodig de intraoculaire ooglens van de voorkamer van PMMA in een capsulezak.
8. Voor patiënten met een gelijktijdig hyperplastisch, primair glaslichaam, kan een microchirurgische schaar en een pincet nodig zijn om dicht capsulair materiaal of retroentuliculaire opaciteit te verwijderen. Soms is er behoefte aan intraoculaire bipolaire cauterisatie (cauterisatie) van bloedende bloedvaten.
9. Met een succesvol gevormde sclerale tunnel is er geen overlapping vereist.

Staaroperatie bij kinderen

Cataractchirurgie bij kinderen gaat gepaard met vaker voorkomende complicaties "dan bij volwassenen.

1. De troebelheid van de achterste capsule wordt vrij vaak waargenomen. Het is van het grootste belang bij jonge kinderen vanwege het gevaar van het ontwikkelen van amblyopie. Als de anterieure vitrectomie niet wordt uitgevoerd, kan de opacificatie van het glasachtige vooroppervlak optreden ongeacht de geproduceerde capsulorhexis. De kans op vertroebeling is kleiner bij gecombineerde posterieure capsulorhexis met vitrectomie.
2. Secundaire films worden gevormd over de pupil, met name in de ogen met microphthalmic of gelijktijdig optredende chronische uveïtis. Bij onvoldoende krachtige therapie van postoperatieve fibrineuze uveïtis, is de kans op filmvorming groot. Gevoelige films worden ontleed met een NchYAG-laser; bij meer dichtheid - bediening is vereist.
3. Proliferatie van het epitheel van de lens is gebruikelijk, maar heeft gewoonlijk geen invloed op het gezichtsvermogen als het zich buiten de optische basis bevindt. Het is ingekapseld tussen de resten van de voorste en achterste capsule, de Soemrnerring.
4. Glaucoom kan zich na verloop van tijd in ongeveer 20% van de gevallen ontwikkelen.
   • Gesloten-hoekglaucoom kan onmiddellijk na een operatie in de ogen verschijnen met een microphthalmicum als gevolg van het pupilblok.
   • Secundair openhoekglaucoom kan zich jaren na de operatie ontwikkelen, daarom is een constante bewaking van de intra-oculaire druk gedurende meerdere jaren zeer belangrijk.
5. Onthechting van het netvlies is zeldzaam, het wordt toegeschreven aan late complicaties.

[19], [20], [21], [22], [23]

De operatie bij pasgeborenen en jonge kinderen

Momenteel zijn de moeilijkheden die gepaard gaan met de techniek van het uitvoeren van een cataractoperatie bij pasgeborenen en jonge kinderen in principe opgelost, maar de resultaten op de visie blijven teleurstellend vanwege de snelle ontwikkeling van amblyopie en de onomkeerbaarheid ervan. Met betrekking tot de optische correctie van afake ogen bij kinderen, worden twee factoren in aanmerking genomen: de leeftijd en lateraliteit van afakie.

1. Punten worden voorgeschreven voor oudere kinderen met bilaterale afakie, maar niet monolateraal (vanwege mogelijke anisometropie en aniseukonia). Bij pasgeborenen met bilaterale afakie zijn glazen ongelegen vanwege de ernst, onaangename sensaties, prismatische vervorming en vernauwing van het gezichtsveld.
2. Contactlenzen bieden het beste resultaat in termen van zicht, zowel in mono- als in bilaterale afakie. Bij kinderen ouder dan 2 jaar zijn er problemen en ongemakken bij het dragen, omdat het kind wordt actief en onafhankelijk. De contactlens kan worden verplaatst of verloren gaan, wat het risico op het ontwikkelen van amblyopie verhoogt. Bij bilaterale afakie is de uitweg uit de situatie de benoeming van een bril, terwijl bij monolaterale afakie de implantatie van de intraoculaire lens meer geschikt is.
3. Intra-oculaire lensimplantatie bij jonge kinderen en zelfs baby's worden steeds meer gebruikt, in bepaalde gevallen, het is heel effectief en veilig. Kennis van de mate mmopicheskogo verschuiving te zien zijn in het ontwikkelen van oog, in combinatie met nauwkeurige biometrische maakt het mogelijk om de kracht van de intra-oculaire lens waarbij rekening gehouden met verziendheid (corrigeerbaar punten) te berekenen, en met de leeftijd van breking naderen emmetroop. De uiteindelijke breking varieert echter en het is onmogelijk om emmetropie op oudere leeftijd te garanderen.
4. Het sluiten van het oog om amblyopie te behandelen of voorkomen is niet effectief.