Periodiek koorts syndroom

In 1987 werden 12 gevallen beschreven van het verschijnen van een soort syndroom, dat zich manifesteerde als een periodieke koorts vergezeld van farynitis, afteuze stomatitis en cervicale adenopathie. In Engelstalige landen werd het aangeduid met de beginletters van dit complex van manifestaties (periodieke koorts, afteuze stomatitis, pharingitis en cervicale adenitis) - PFAPA-syndroom. Franstalige dezelfde artikelen noemen dit vaak het Marshall-syndroom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Deze ziekte wordt vaker waargenomen bij jongens (ongeveer 60%). Over het algemeen begint het syndroom zich binnen ongeveer 3-5 jaar te manifesteren (gemiddeld: 2,8 - 5,1 jaar). Maar in dit geval zijn ook gevallen van de ontwikkeling van de ziekte bij 2-jarige kinderen vaak voorkomend - bijvoorbeeld, van de 8 onderzochte patiënten werden 6 koortsaanvallen waargenomen op de leeftijd van 2 jaar. Er was ook een geval van een 8-jarig meisje, toen gedurende 7 maanden. Voordat ze contact opnam met de artsen, had ze symptomen van de ziekte.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Oorzaken periodiek koorts syndroom

De oorzaken van de ontwikkeling van het syndroom van periodieke koorts in onze tijd zijn nog niet volledig bestudeerd.

Nu bespreken wetenschappers enkele van de meest waarschijnlijke oorzaken van deze ziekte:

• Activering van latente infecties in het lichaam (dit is mogelijk bij een samenloop van bepaalde factoren - door een afname van immunologische reactiviteit, wordt het slapende virus in het menselijk lichaam "wakker" met de ontwikkeling van koorts en andere symptomen van het syndroom);
• doorgegeven aan het chronische stadium van bacteriële infectie van de amandelen van het gehemelte of de keel - de producten van microbiële activiteit beginnen het immuunsysteem te beïnvloeden, wat een koortsaanval veroorzaakt;
• auto-immuun karakter van de pathologie ontwikkeling - het immuunsysteem van de patiënt neemt de cellen van zijn eigen organisme voor vreemde cellen, wat een stijging van de temperatuur veroorzaakt.

[12], [13], [14]

Symptomen periodiek koorts syndroom

Het syndroom van periodieke koorts wordt gekenmerkt door een duidelijk gedefinieerde frequentie van koortsstuipen - ze worden regelmatig herhaald (meestal elke 3-7 weken).

In meer zeldzame gevallen duren de hiaten 2 weken of langer dan 7 weken. Studies tonen aan dat de intervallen tussen optredende aanvallen gemiddeld 28,2 dagen duren, en gedurende een jaar heeft de patiënt 11,5 aanvallen. Er is informatie over langere pauzes - in 30 gevallen duurden ze binnen 3,2 +/- 2,4 maanden, terwijl de Franse onderzoekers een periode van 66 dagen gaven. Er zijn ook waarnemingen waarbij de intervallen gemiddeld ongeveer 1 maand duren, en af en toe 2-3 maanden. Dergelijke verschillen in de duur van vrije intervallen zijn zeer waarschijnlijk te wijten aan het feit dat ze na verloop van tijd beginnen te verlengen.

Gemiddeld is de periode tussen de 1e en de laatste aflevering van een aanval 3 jaar en 7 maanden (een fout van +/- 3,5 jaar). De meeste aanvallen worden 4-8 jaar herhaald. Opgemerkt moet worden dat na het verdwijnen van aanvallen, er geen residuele veranderingen zijn in patiënten, in de ontwikkeling, evenals de groei van dergelijke kinderen, zijn er geen overtredingen.

De temperatuur tijdens de aanval is in feite 39.5 ⁰ -40 ⁰, en bereikt soms zelfs 40.5 ⁰. Antipyretica helpen slechts voor een korte periode van tijd. Voordat de temperatuur van de patiënt wordt verhoogd, is er vaak een korte prodromale periode in de vorm van aandoeningen met algemene aandoeningen - een gevoel van zwakte, sterke prikkelbaarheid. Een kwart van de kinderen heeft koude rillingen, 60% heeft hoofdpijn en 11-49% heeft artralgie. Het voorkomen van pijn in de buik, meestal niet sterk, wordt opgemerkt bij de helft van de patiënten en een vijfde wordt waargenomen bij braken.

De totaliteit van de symptomen, volgens welke deze pathologie werd genoemd, wordt niet bij alle patiënten waargenomen. Meestal is er in dit geval cervicale adenopathie (88%). Cervicale lymfeklieren nemen in dit geval toe (soms tot een grootte van 4-5 cm), bij aanraking zijn ze teerig en zwak gevoelig. De vergrote lymfeklieren worden merkbaar en verminderen aan het einde van de aanval vrij snel en verdwijnen - slechts over een paar dagen. Andere groepen lymfeklieren blijven ongewijzigd.

Faryngitis wordt ook vaak waargenomen - het wordt gediagnosticeerd in 70-77% van de gevallen, en er moet worden opgemerkt dat in sommige gevallen de patiënt wordt gedomineerd door zwakke catarrale vormen, en in andere gevallen zijn er overlays samen met effusie.

Minder vaak is aftenuze stomatitis - de frequentie van dergelijke manifestaties is 33-70%.

Een koorts duurt meestal 3-5 dagen.

Wanneer febriele aanvallen kunnen optreden bij matige leukocytose vormen (ongeveer 11-15h10 ⁹ ), en de ESR toeneemt tot een niveau van 30-40 mm / h, zoals CRP (met een waarde van 100 mg / l). Dergelijke verschuivingen stabiliseren vrij snel.

Syndroom van periodieke koorts bij volwassenen

Dit syndroom ontwikkelt zich meestal alleen bij kinderen, maar in sommige gevallen wordt het bij een volwassene gediagnosticeerd.

Complicaties en gevolgen

Een van de mogelijke complicaties van dit syndroom:

• Een algemene bloedtest vertoont neutropenie (een afname van het aantal witte bloedcellen (witte bloedcellen) in het bloed);
• Frequente aanvallen van diarree;
• Er zijn uitslag op de huid;
• Gewrichten ontstoken raken (artritis ontwikkelt);
• Manifestaties van neurologische aandoeningen (convulsies, ernstige hoofdpijn, het begin van flauwvallen, enz.).

[15], [16], [17], [18]

Diagnostics periodiek koorts syndroom

Periodiek koorts syndroom wordt meestal als volgt gediagnosticeerd:

• De arts onderzoekt de klachten van de patiënt en de geschiedenis van de ziekte - komt erachter wanneer er koorts is opgetreden, of ze een bepaalde periodiciteit hebben (als die er is, wat het is). Bepaal ook of de patiënt afteuze stomatitis, cervicale lymfadenopathie of faryngitis heeft. Een ander belangrijk symptoom is of de symptomen van de ziekte optreden in de intervallen tussen de aanvallen;
• Vervolgens wordt de patiënt onderzocht - de arts bepaalt de toename van de lymfeklieren (palpatie of uiterlijk (wanneer ze toenemen tot een grootte van 4-5 cm)), evenals palatinale amandelen. De patiënt heeft roodheid van de keel en op het slijmvlies van de mondholte verschijnen soms zweren van een witachtige kleur;
• De patiënt neemt bloed voor een algemene analyse - om het niveau van leukocyten, evenals ESR te bepalen. Bovendien is er een verschuiving in de linkerzijde van de leukocytformule. Deze symptomen duiden erop dat het lichaam een ontstekingsproces heeft;
• Een biochemische bloedtest wordt ook uitgevoerd om de toename in de CRP-index te bepalen, en naast dit fibrinogeen is dit teken een signaal van het begin van ontsteking. Een toename van deze indicatoren duidt op de ontwikkeling van een acute ontstekingsreactie van het lichaam;
• Onderzoek bij de otolaryngoloog en allergoloog-immunoloog (voor kinderen - kinderspecialisten van deze profielen).

Er zijn ook gevallen van ontwikkeling van familie vormen van dit syndroom - bijvoorbeeld, twee kinderen uit dezelfde familie hadden tekenen van de ziekte. Maar het vinden van een genetische stoornis, die specifiek is voor het syndroom van periodieke koorts, is in dit stadium nog niet mogelijk.

[19], [20]

Differentiële diagnose

Periodieke koortssyndroom moet worden onderscheiden van een chronische tonsillitis, die optreedt met frequente perioden van verergering en andere ziekten zoals juveniele idiopathische artritis, de ziekte van Behcet, cyclische neutropenie, familiaire mediterrane koorts, familiaire Hibernian koortssyndroom en hyperglobulinemie D.

Bovendien moet het worden gedifferentieerd met cyclische hematopoëse, die naast de oorzaak van de ontwikkeling van periodieke koorts een onafhankelijke ziekte kan zijn.

Moeilijke diagnostiek van dit syndroom met de zogenaamde Armeense ziekte kan behoorlijk gecompliceerd zijn.

Vergelijkbare symptomen zijn ook een andere zeldzame ziekte - het periodieke syndroom, dat in verband staat met TNF, in de medische praktijk aangeduid met de afkorting TRAPS. Deze pathologie heeft een autosomaal recessieve aard - het ontstaat omdat het gen van de geleider 1 van het TNF is gemuteerd.

[21], [22], [23]

Behandeling periodiek koorts syndroom

De behandeling van periodieke koorts syndroom heeft veel onopgeloste problemen en discussies. Het gebruik van antibiotica (penicillinen, cefalosporinen, macroliden en sulfonamiden), niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (paracetamol, ibuprofen), acyclovir, acetylsalicylzuur, en colchicine niet effectief was, naast het verminderen van de tijd van koorts. Integendeel, het gebruik van orale steroïden (prednison of prednisolon) veroorzaakt een scherpe resolutie van febriele episodes, hoewel het geen herhaling te voorkomen.

Het gebruik van ibuprofen, paracetamol en colchicine tijdens het behandelingsproces kan geen stabiel resultaat opleveren. Er werd vastgesteld dat het recidief van het syndroom achterloopt op tonsillectomie (in 77% van de gevallen), maar de in Frankrijk uitgevoerde retrospectieve analyse toonde aan dat deze procedure slechts in 17% van alle gevallen effectief was.

Er is een variant met het gebruik van cimetidine - een soortgelijk voorstel is gebaseerd op het feit dat dit medicijn de activiteit van H2-geleiders op T-suppressors kan blokkeren en bovendien de productie van IL10 en IL12-remming kan stimuleren. Deze eigenschappen helpen de balans tussen T-helper (type 1 en 2) te stabiliseren. Deze behandeloptie liet toe om de remissieperiode te verlengen in ¾ van de patiënten met een klein aantal tests, maar met grote hoeveelheden werd deze informatie niet bevestigd.

Studies tonen aan dat het gebruik van steroïden (bijv. Prednison in een enkele dosis van 2 mg / kg of gedurende 2-3 dagen in een afnemende dosering) de temperatuur snel stabiliseert, maar ze zijn niet in staat om recidieven te verlichten. Er is een mening dat het effect van steroïden de duur van de remissieperiode kan verkorten, maar toch worden ze nu meestal gekozen als een remedie voor het periodieke koorts syndroom.

Het voorkomen

Omdat er geen precieze informatie is over de oorzaken van de ontwikkeling van het PFARA-syndroom, bestaat er geen complex van methoden om deze ziekte te voorkomen.

[24], [25], [26], [27]

Prognose

Het syndroom van periodieke koorts is een niet-infectieuze pathologie, waarbij acute aanvallen van koorts zich ontwikkelen met een hoge frequentie. Met de juiste diagnose is de prognose gunstig - hij kan snel omgaan met acute aanvallen en in het geval van een goedaardige ziekte heeft het kind misschien zelfs geen tonsillectomie nodig.