Choanale atresie

The complete absence of natural openings in various anatomical structures of the body is called atresia (from Greek a - denial of something, tresis - opening). Choanal atresia means the absence of paired openings in the posterior part of the nasal passage - posterior nasal passages, which connect the nasal cavity with the nasopharynx. [1]

Epidemiologie

De frequentie van deze misvorming is één geval per 5-8 duizend levendgeborenen (volgens andere gegevens drie gevallen per 10 duizend), en in 65% van de gevallen worden kinderen geboren met eenzijdige choanale atresie.

Tegelijkertijd hebben pasgeborenen in 60-75% van de gevallen van bilaterale atresie gelijktijdige misvormingen - andere craniofaciale afwijkingen. Bovendien vermelden de statistieken bijna 8% van de familiale gevallen.

Volgens sommige rapporten heeft tot 30% van de patiënten choanale atresie bij het CHARGE-syndroom.[2]

Oorzaken Choanale atresie

Omdat choa-atresie bij een pasgeboren kind een aangeboren pathologie is, houden de oorzaken ervan verband met de verstoring van de neusstructuren tijdens de embryonale periode van de intra-uteriene ontwikkeling. Als gevolg van deze aandoeningen blijft er tussen de neusholte (cavum nasi) en het bovenste deel van de nasopharynx (pars nasalis faryngis) een benig/kraakbeenachtig septum of, zeldzamer, een fibreus (bindweefsel) membraan achter.

Er moet rekening worden gehouden met de genetische factor, vooral in de aanwezigheid van een complex van ontwikkelingsstoornissen, zoals het aangeboren CHARGE-syndroom of CHARGE-associatie - met afwijkingen aan de oogmembranen, oorschelpen, slokdarm, geslachtsorganen, enz. De aangeboren syndromen van craniofaciale (craniofaciale) dysostose of craniosyntose (voortijdige versmelting van een of meer schedelhechtingen) veroorzaakt door genmutaties, waarbij sprake is van een afwijking van de nasopharynx en de achterste neusholtes, waaronder ook het Treacher Collins-syndroom ; Alfie, DiGeorgi, Apert-syndromen; Edwards-syndroom ; Syndromen van Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; foetaal alcoholsyndroom (foetaal alcoholsyndroom) .

Wanneer zich bij kinderen en jonge volwassenen vervormende neuspoliepen ontwikkelen , is er sprake van choanale stenose, dat wil zeggen hun abnormale vernauwing, die kan worden gedefinieerd als vernauwing van de neusluchtwegen in het achterste choanale gebied, nasofaryngeale stenose of gedeeltelijke choanale atresie.

In de otolaryngologie wordt dus vaak ook verworven choanale atresie - secundaire anterieure en posterieure stenose van de neusholte met de vorming van fibreuze septa - herkend. Deze aandoening kan het gevolg zijn van syfilis, systemische lupus erythematosus, trauma aan de neusbijholten , chirurgische ingreep, evenals een gevolg van bestralingstherapie voor kwaadaardige tumoren van de nasopharynx.

Choanale atresie wordt echter door medische experts geclassificeerd als een aangeboren pathologie, en praktiserende KNO-artsen moeten dit onderscheiden van stenose van de achterste neusholtes, die niet tot volledige obstructie leidt.

Eenzijdige atresie komt twee keer zo vaak voor: respectievelijk rechtszijdige choanale atresie of linkszijdige choanale atresie.[3]

Risicofactoren

Naast genetische afwijkingen worden verschillende embryotoxische blootstellingen en omgevingsfactoren erkend als risicofactoren voor atresie van het foramen distale nasalis.

Een hoger risico op deze afwijking bij de foetus kan dus worden blootgesteld aan aanstaande moeders die tijdens de zwangerschap geneesmiddelen uit de thioamidegroep voor hyperthyreoïdie hebben gebruikt (om de hoeveelheid schildklierhormonen te verlagen). In dergelijke gevallen kan het embryo schildklierhormonen missen, wat de morfogenese van de bovenste ademhalingsorganen negatief beïnvloedt.

Bovendien hebben onderzoeken een mogelijk verband gevonden tussen neonatale choanale atresie en hoge doses vitamine B12, B3 (PP), D en zink tijdens de zwangerschap. Alcohol, tabaksrook en cafeïne hebben een uiterst negatieve invloed op de ontwikkeling van de craniofaciale structuren van de foetus.[4]

In de periode 2010-2012 werd in de Verenigde Staten een toename van het aantal geboorten met choanale atresie gemeld als gevolg van de blootstelling van zwangere vrouwen aan chemicaliën die worden gebruikt om gewassen te behandelen.

Lees verder:

• Effecten van giftige stoffen op de zwangerschap en de foetus
• Herbiciden kunnen zeldzame ziekten veroorzaken

Pathogenese

Choans (Latijn. Choane (Latijn: trechter) zijn openingen die van de neusholte naar de nasopharynx leiden, in het midden begrensd door de kom (rand van de botplaat); spijkerschriftbot - van boven en van achteren; vleugelplaten van dit bot - van de zijkanten en van onderen - palatinebeen (de horizontale plaat) Meer informatie in het materiaal - Ontwikkeling van organen van het ademhalingssysteem

De vorming van de choanae, afkomstig uit de kieuwbogen van het embryo, begint in de vierde week van de zwangerschap (en gaat door tot de achtste week) met de migratie van neurale lijstcellen naar de dorsale neurale plooien. Vervolgens scheurt de verticaal geplaatste epitheelplooi (oronasaal membraan) tussen het dak van de primaire mondholte en de neusuitsteeksels (placoda nasalis) op het laterale oppervlak van het hoofd. De nasale processen verdiepen zich in het mesoderm, wat leidt tot de vorming van neusfossae en vervolgens naar de primaire (primitieve) choanae.

Theoretisch kan de pathogenese van de congenitale anomalie van choanale atresie te wijten zijn aan het behoud van het wang-faryngeale (buccopharyngeale) membraan, een dunne laag ectoderm- en entodermcellen die de "orale opening" van het embryo boven het craniale uiteinde van de embryo bedekt. Chorda. Dit membraan zou in de zesde week van de zwangerschap moeten perforeren, maar om onbekende redenen kan dit niet gebeuren, wat resulteert in orofaciale defecten zoals gespleten gehemelte en choanale atresie.

Ook mogelijk: behoud van het bucconasale membraan (een dunne laag epitheelweefsel, dat zou moeten resorberen in de zevende week van de zwangerschap); abnormale hechting van mesodermaal weefsel in het gebied van choanas; lokale stoornis van mesenchymale celmigratie langs de neurale lijst, leidend tot defecten in de vorming van het frontonasale uitsteeksel van het embryo van het hoofdgedeelte en de vertakkingen ervan.

Maar voor geen van de aannames over het ontwikkelingsmechanisme van posterieure nasale atresie bestaat tot nu toe geen bewijs.

Symptomen Choanale atresie

Pasgeborenen ademen door de neus omdat hun epiglottis hoger is (vergeleken met volwassenen), en het strottenhoofd stijgt tijdens het slikken, raakt de nasopharynx aan en sluit zich tussen het zachte gehemelte en de zijkanten van de nasopharynx. En het vermogen om door de mond te ademen verschijnt 4-6 weken na de geboorte - na het verlagen van het strottenhoofd.

Daarom zijn de klassieke symptomen die worden vertoond door bilaterale choanale atresie bij pasgeborenen het gevolg van een volledige verslechtering van de ademhalingsfunctie.

Het kind heeft bijvoorbeeld cyclische cyanose die wijst op episoden van verstikking: roodheid van de huid, die afneemt tijdens het huilen (wanneer het kind zijn mond wijd open doet en in en uit ademt) en dit herhaalt zodra het huilen stopt en het kind zijn mond sluit.. In dergelijke gevallen is dringende medische hulp vereist: endotracheale intubatie of tracheotomie.

Eenzijdige atresie (dwz de afwezigheid van slechts één achterste neuspassage) wordt vaak later in het leven ontdekt (op de leeftijd van 5-10 maanden of veel later) en de eerste tekenen ervan zijn eenzijdige verstopte neus . Bovendien is er aanhoudende afscheiding uit één neusgat - rinorroe , snurken en stridor (luidruchtige ademhaling), evenals chronische sinusitis.[5]

Complicaties en gevolgen

Bilaterale choanale atresie leidt tot acuut neonatal ademnoodsyndroom als gevolg van volledige obstructie van de neusluchtwegen.

Gevolgen en complicaties van eenzijdige atresie: vervorming van de proporties van het gezicht, verminderde groei van de boven- en onderkaak en vorming van een pathologische beet - als gevolg van onjuiste craniofaciale ontwikkeling; het optreden van obstructieve nachtapneu en andere ademhalingsproblemen die gepaard gaan met een verminderde werking van de bovenste luchtwegen.[6]

Diagnostics Choanale atresie

Als bilaterale neonatale choanale atresie wordt vermoed, wordt in geval van nood een voorlopige klinische diagnose gesteld door een neonatoloog door een neussonde via de neusholte van het kind in te brengen. Het vermoeden van deze aangeboren afwijking wordt bevestigd als de katheter niet kan worden ingebracht.

Om de diagnose te bevestigen is beeldvorming noodzakelijk: endoscopie (onderzoek) van de neusholte , CT-scan van de neus, neusbijholten en neusbijholten.

Eenzijdige choanale atresie is de meest voorkomende vorm en heeft mogelijk geen geboorteafwijkingen, dus het kan zijn dat de diagnose niet onmiddellijk na de geboorte wordt gesteld.

Bij unilaterale atresie wordt ook instrumentele diagnostiek uitgevoerd: anterieure en posterieure rhinoscopie; endoscopie van de neusholte en nasale computertomografie; rhinomanometrie - studie van de neusademhalingsfunctie .

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat neusademhalingsproblemen die te wijten kunnen zijn aan: een afwijkend neustussenschot of dislocatie van het kraakbeen; stenose van de neusholte en congenitale hypertrofie van de onderste neusbeenderen; geïsoleerde stenose van het neusforamen peervormig (voorste benige beperking van het neusskelet); een anthrochoanale poliep, dermoïdcyste van de neusholte of nasolacrimale ductcyste; hemangioom of nasaal garmatoom.

Behandeling Choanale atresie

In geval van choanale atresie wordt alleen een chirurgische behandeling door transnasale endoscopische resectie en choanoplastie met voorafgaande CT of MRI van de neusholte uitgevoerd om de doorgankelijkheid ervan te herstellen.

Chirurgische interventie voor bilaterale choanale atresie wordt gewoonlijk uitgevoerd binnen de eerste drie maanden van het leven, en in gevallen van unilaterale atresie, nadat het kind twee jaar oud is.[7]

Alle details in de publicatie - Restauratie van choanale atresie

Het voorkomen

Gezien de bekende risicofactoren voor deze geboorteafwijking kunnen preventieve maatregelen worden beschouwd als een goed zwangerschapsmanagement en uiterste voorzichtigheid bij het voorschrijven van medicijnen aan aanstaande moeders.

En verantwoordelijke echtparen hebben een manier om te voorkomen dat ze een kind krijgen met een genetisch bepaald syndroom, zoals medisch-genetische counseling.

Prognose

Bilaterale choanale atresie is levensbedreigend voor de pasgeborene, maar met een tijdige en effectieve behandeling en zonder verband met aangeboren syndromen wordt de prognose doorgaans als goed beschouwd.

Boeken over Atresia van de choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - door Christopher J. Hartnick et al. (Jaar van uitgave: 2015)
2. "Scott-Brown's Otorinolaryngologie, hoofd- en nekchirurgie" - Auteur: John C Watkinson et al. (Jaar van publicatie: 2020)
3. "Cummings Otolaryngologie: hoofd- en nekchirurgie" - Auteur: Paul W. Flint et al. (Jaar van uitgave: 2020)
4. "ENT: An Introduction and Practical Guide" - Auteur: Sharan K. Naidoo (Jaar van uitgave: 2018)

Gebruikte literatuur

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaryngologie. Nationale handleiding. GEOTAR-Media, 2022.
2. Congenitale choanale atresie bij kinderen. Leerboek voor medische studenten. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021