Diagnose van syndromen veroorzaakt door autosomale aberraties

Karyotypering is de belangrijkste methode voor het diagnosticeren van deze syndromen. Opgemerkt moet worden dat methoden voor het identificeren van chromosomale segmentatie patiënten met specifieke chromosomale afwijkingen nauwkeurig identificeren, zelfs in gevallen waarbij de klinische manifestaties van deze anomalieën onbeduidend en van weinig specificiteit zijn. In complexe gevallen kan karyotypering worden aangevuld door in situ hybridisatie.

Het syndroom van Down (trisomie 21, trisomie G, Mongolisme) is de meest voorkomende vorm van menselijke chromosomale pathologie. Ongeveer 95% van de gevallen van Down-syndroom-patiënten vertonen additionele chromosoom 21. De basis van de ziekte is het gebrek aan verschillen 21 paar chromosomen in de eicel of tijdens meiose, of in de vroege stadia van het breken van de zygote. Het karyotype van de patiënt in trisomie bevat 47 chromosomen (1 extra chromosoom 21). Naast de klassieke vorm van trisomie zijn chromosoomvarianten mogelijk.

Met de translocatievariant zijn er 46 chromosomen aanwezig in het karyotype van de patiënt, maar in werkelijkheid is er in dit geval een genetisch materiaal van 47 chromosomen - het extra chromosoom 21 wordt getransloceerd. Meestal is een extra chromosoom 21 bevestigd aan het chromosoom 14 - t (14; 21). In ongeveer de helft van de gevallen hebben de ouders een normaal karyotype. In de andere helft van de gehuwde paren heeft één ouder (bijna altijd een moeder) met een normaal fenotype slechts 45 chromosomen, waarvan er één een translocatie t draagt (14; 21). In zo'n gezin een verhoogd risico (01:10) opnieuw geboorte van een kind met het syndroom van Down, zoals in meiose ouder met een abnormaal karyotype, samen met een normale gameten zal gameten ontstaan met een onevenwichtige karyotype.

De volgende translocatie van frequentie is t (21; 22). Als de translocatie in een vrouw aanwezig is, is het risico van het hebben van een ziek kind 1:10, als een man het risico verwaarloosbaar is. Zeer zelden wordt t (21; 21) waargenomen, in dergelijke gevallen is het risico van het hebben van het Down-syndroom bij de nakomelingen 100%.

Een andere variant van het syndroom van Down is mozaïektrisomie 21. Als gevolg van de chromosoomafwijking in de zygoot worden bij sommige patiënten twee lijntjes cellen gevonden - met een normaal karyotype en met 47 chromosomen. Het relatieve aandeel van elke cellijn kan variëren tussen individuen en in verschillende organen en weefsels van hetzelfde individu. Het risico van de geboorte van een kind met het Down-syndroom in een drager van mozaïektrisomie 21 wordt bepaald door de mate van gonad-mozaïek.

Trisomie 18 (Edwards-syndroom). Een extra chromosoom 18 wordt gevonden bij 1 op de 3.000 pasgeborenen. De frequentie van het syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Trisomie 13 (syndroom van patau) - een syndroom veroorzaakt door trisomie 13 en gekenmerkt door de aanwezigheid van meervoudige misvormingen bij pasgeborenen (defecte interatriale en interventriculaire septum in 80%, het spijsverteringsstelsel, polycystische nierziekte, myelomeningocele, 50%).

Partiële trisomie 22 ( "cat pupil" syndroom) - een syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid van additionele acrocentric chromosoom 22 (22q +), gemanifesteerd coloboom van de iris, anale atresie, congenitale hartziekte, ernstige mentale retardatie.

[1], [2], [3], [4], [5]