Beckwith-Wiedemann-syndroom

Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een te snelle groei op jonge leeftijd, asymmetrie in de ontwikkeling van het lichaam, een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker en sommige geboorteafwijkingen en een schending van het gedrag van het kind. Voor het eerst beschreven als een familievorm van omphalocele met macroglossia in 1964, door de Duitse arts Hans-Rudolf Wiedemann. In 1969 beschreef J. Bruce Beckwith van Loma Linda University, Californië soortgelijke symptomen bij verschillende patiënten. Aanvankelijk bedacht professor Wiedemann de term EMG-syndroom om de combinatie van aangeboren navelbreuk, macroglossie en gigantisme te beschrijven. Na verloop van tijd werd deze pathologie omgedoopt tot het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Beckwith-Wiedemann-syndroom komt voor met een frequentie van 1 op 13.700 pasgeborenen.

[4], [5], [6], [7]

Oorzaken beckwith-Wiedemann-syndroom

Beckwith-Wiedemann-syndroom met een gecompliceerd type overerving, de locus van de ziekte bevindt zich op de korte arm van chromosoom 11 (CDKN1C-, H19-, IGF2- en KCNQ1OT1-genen). Abnormale methylatie verstoort de regulatie van deze genen, wat leidt tot overgroei en andere karakteristieke kenmerken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom.

Ongeveer 1% van alle mensen met dit syndroom heeft chromosomale afwijkingen, zoals herschikkingen (translocaties), abnormaal kopiëren (duplicatie) of verlies (verwijdering) van genetisch materiaal van chromosoom 11.

Moleculair genetische verificatie van veranderingen in deze locus is mogelijk.

[8], [9], [10], [11], [12]

Symptomen beckwith-Wiedemann-syndroom

De ziekte wordt gekenmerkt door vroegtijdige snelle groei van een kind op jonge leeftijd. Na 8 jaar vertraagt de groei. Bij sommige kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom kunnen individuele delen van het lichaam aan één kant abnormaal grote afmetingen aannemen (de zogenaamde hemihyperplasie), wat leidt tot een asymmetrisch uiterlijk.

Sommige baby's met het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben een abnormaal grote tong (macroglossia), waardoor ademhalen en slikken soms moeilijk wordt, abnormaal grote buikorganen (splanchnomegalie), huidplooien nabij de oren, hypoglycemie en nierafwijkingen.

Kinderen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker, in het bijzonder nierkanker, Wilms-tumor en hepatoblastoma.

[13], [14], [15]

Complicaties en gevolgen

Mogelijke complicaties bij patiënten met het Beckwith-Wiedemann-syndroom:

• kans op neonatale hypoglycemie (60%) met de ontwikkeling van aanvallen veroorzaakt door voorbijgaand hyperinsulinisme;
• hoge frequentie (10-40%) van embryonale tumoren, vooral met nephromegalie of somatische asymmetrie van het lichaam, vereist observatie en echografie van de nieren 3 keer per jaar tot 3 jaar oud en vervolgens 2 keer per jaar vóór 14 jaar (tijdige diagnose Wilms-tumoren).

[16]

Diagnostics beckwith-Wiedemann-syndroom

De diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom moet worden overwogen bij kinderen met afwijkingen aan de voorwand van de buik (foetale of navelstrenghernia, divergentie van de rectusspieren), macroglossie, neonatale hypoglykemie en tumoren (neuroblastoom, Wilms-tumor, levercarcinoom).

Diagnostische criteria:

• Groot lichaamsgewicht bij de geboorte of postnatale anticipatie op lichamelijke ontwikkeling.
• Defecten van sluiting van de voorste buikwand (foetus, navelbreuk, diastasis van recti).
• Visceremealemie (nephromegalie, hepatomegalie, splenomegalie).
• Macroglossie.
• Ongewoon gezicht (middelste derde hypoplasie, voorhoofdshuid hemangioom, "inkepingen" op de oorlel).

[17], [18], [19]

Behandeling beckwith-Wiedemann-syndroom

Defecten van de buikwand worden geëlimineerd met behulp van chirurgische behandeling.

Hypoglykemie bij pasgeborenen met BWS moet worden behandeld in overeenstemming met standaardprotocollen voor de behandeling van neonatale hypoglykemie.

Macroglossie wordt vaak minder zichtbaar met de leeftijd en vereist geen behandeling. In ernstige gevallen wordt macroglossie via een operatie geëlimineerd. Sommige chirurgen adviseren een operatie tussen 3 en 6 maanden.

Hemihypertrofie in ernstige gevallen wordt gecorrigeerd door orthopedische methoden.

[20]

Prognose

Beckwith-Wiedemann-syndroom heeft een andere levensverwachting. Het wordt bepaald door de tijdige diagnose van hypoglycemie (preventie van mentale retardatie) en vroege diagnose van embryonale tumoren.

Levensverwachting is meestal niet anders dan gezonde mensen.