Tekort aan activiteit van glucose-fosfaatisomerase

Een tekort aan glucose-fosfaat-isomerase-activiteit is de op drie na meest voorkomende oorzaak van niet -ferocytische hemolytische anemie.

De ziekte is overal verspreid. Overerving is autosomaal recessief; hemolyse is intracellulair gelokaliseerd.

Glucose-fosfaat isomerase is het tweede belangrijke enzym in de anaerobe route van glucose-gebruik - het enzym zet glucose-6-fosfaat om in fructose-6-fosfaat (F-6-F).

Symptomen

In heterozygoten bedraagt de activiteit van glucose-fosfaat-isomerase in erytrocyten 40-60% van de norm, de ziekte is asymptomatisch. Bij homozygoten is de activiteit van het enzym 14-30% van de norm, de ziekte verloopt als hemolytische anemie. De eerste manifestaties van de ziekte kunnen al worden waargenomen in de neonatale periode - gemelde geelzucht, bloedarmoede, splenomegalie. Op oudere leeftijd komt hemolytische anemie anders tot uitdrukking - van mild tot ernstig. Hemolytische crises worden veroorzaakt door intercurrente ziekten. Aangezien glucose-fosfaat-isomerase wordt gevonden in andere weefsels, kan samen met hemolytische anemie, spier-hypotensie, een vertraging in de geestelijke ontwikkeling worden waargenomen.

Diagnostiek

De diagnose is gebaseerd op de bepaling van de activiteit van glucose-fosfaat-isomerase in erytrocyten. De erfelijke aard van de ziekte wordt bevestigd door een onderzoek van de ouders en verwanten van de patiënt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]