Wiskott-Aldrich-syndroom bij kinderen

Trombocytopenie met geslachtsgebonden erfelijkheid

Trombocytopenie met een geslachtsgebonden type erfelijkheid wordt gevonden door onderzoekers in verschillende families. De aanwezigheid van een normale hoeveelheid megakaryocyten in het beenmerg suggereert dat trombocytopenie te wijten is aan een afname van de levensduur van bloedplaatjes veroorzaakt door hun interne defect. Patiënten reageren slecht op het gebruik van corticosteroïden, echter splenectomie leidt in sommige gevallen tot volledige remissie.

Wiskott-Aldrich-syndroom manifesteert zich door eczeem, terugkerende infecties en trombocytopenie. Symptomen van het syndroom van Wiskott-Aldrich verschijnen in de neonatale periode of in de eerste maanden van het leven. Meestal sterven kinderen op jonge leeftijd. In de neonatale periode wordt bloeding vaak weergegeven door melena en later komt purpura samen. Trombocytopenie gaat gepaard met een verkorting van de levensduur van de bloedplaatjes, veroorzaakt door hun interne defect en met verminderde productie van het beenmerg. Manifestaties van de ziekte worden intenser met terugkerende purulente infecties, inclusief otitis media, pneumonie, huidlaesies. Bij patiënten is de weerstand tegen niet-bacteriële infecties, waaronder herpes simplex-virus en pneumonie veroorzaakt door Pneumocystis carinii, verminderd .

Hematologische manifestaties van het Wiskott-Aldrich-syndroom:

• trombocytopenie (trombocytenaantal van ongeveer 30.000 / mm ³ );
• bloedarmoede (veroorzaakt door verlies van bloed);
• leukocytose (veroorzaakt door infecties);
• normaal of verhoogd aantal megakaryocyten;
• afwezigheid van isohemagglutininen, afname in IgM-niveau, normale of verhoogde niveaus van IgG en IgA;
• in sommige gevallen defect van cellulaire immuniteit.

Behandeling van het syndroom van Wiskott-Aldrich

• Allogene beenmergtransplantatie, vooral bij patiënten met lage of dissensieve WASP-eiwitexpressie, indien mogelijk in de eerste 5 jaar van het leven.
• Splenectomie in ernstige gevallen bij kinderen ouder dan 5 jaar (als beenmergtransplantatie niet mogelijk is) vanwege een verhoogd risico op ongecontroleerde infecties na de operatie.
• Ondersteunende cursussen van de IVIG.
• Transfusie van bloedplaatjes met hemorragische manifestaties.
• De benoeming van corticosteroïden effect op trombocytopenie niet hebben, gelden voor eczeem.