Immunodeficiency bij kinderen

Immunodeficiëntie staten (immuundeficiëntie) ontwikkelen als gevolg van het verslaan van een of meer schakels van immuniteit. Een karakteristieke manifestatie van immunodeficiënties zijn terugkerende, ernstige infecties. Voor veel soorten immunodeficiënte aandoeningen is echter ook een verhoogde frequentie van auto-immuun manifestaties en / of tumorziekten kenmerkend. Sommige aandoeningen kunnen gepaard gaan met een allergische pathologie. Het traditionele begrip van immunodeficiëntie stelt dus dat aandoeningen met verhoogde gevoeligheid voor infecties zich hebben uitgebreid, inclusief niet-infectieuze pathologie.

Immunodeficiency states (immunodeficiencies) zijn onderverdeeld in primaire en secundaire. Secundaire immunodeficiëntietoestanden worden gekenmerkt door uitgesproken immunologische defecten die optreden als gevolg van een andere ziekte of Gyuzdeystviya.

Primaire immunodeficiëntie-toestanden (PIDC) komen veel minder vaak voor en behoren tot de groep van ernstige genetisch bepaalde ziekten die wordt veroorzaakt door schending van een of meer immuunafweermechanismen.

De eerst beschreven primaire immunodeficiëntie-toestanden werden genoemd naar de onderzoeker, het land van ontdekking of de belangrijkste kenmerken van pathogenese. Vroeger gebeurde het dat een melodietoestand meerdere namen had. Momenteel wordt de internationale classificatie van immunodeficiënties gebruikt , die ernaar streeft om ziekten te combineren afhankelijk van het belangrijkste aangetaste immuunsysteem. De belangrijkste rol bij de indeling van immunodeficiency toneelstukken gemaakt in 1970 door initiatief van de WHO internationale groep van deskundigen immuundeficiënties (nu - een groep van experts van IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies) . De groep komt om de 2-3 jaar bijeen en werkt de classificatie bij. In de loop der jaren, de belangrijkste herindelingen in verband met de productie van nieuwe typen primaire immuundeficiënties en veranderen hun ideeën over de mechanismen van de ontwikkeling en de identificatie van de genetische basis van de vele primaire immunodeficiëntie aandoeningen.

De laatste classificatie van 2006 "en voornamelijk gebaseerd op de primaire nederlaag van een of andere link van immuniteit, onderverdeelt de primaire immunodeficiëntie in de volgende hoofdgroepen:

• gecombineerde immunodeficiënties met T- en B-lymfocytenschade;
• overwegend humorale immuundeficiënties;
• duidelijk afgebakende immunodeficiëntie toestanden;
• de staat van immuundysregulatie;
• defecten van fagocytose;
• defecten van aangeboren immuniteit;
• auto-inflammatoire ziekten;
• defecten van het complementsysteem.

De belangrijkste oorzaken van secundaire immunodeficiëntiestatus

• Premature pasgeborenen
• Aangeboren en metabole ziekten
  • Chromosomale afwijkingen (syndroom van Down, enz.)
  • uremie
  • Nefritisch syndroom
  • Engeropatiya
• Immunosuppressiva
  • bestraling
  • cytostaticum
  • Glyukokortikosteroidы
  • Antimotomie globuline
  • Aichi-T en B monoklonale antilichamen
• infectie
  • HIV
  • WEB
  • Aangeboren rode hond
• Hematologische ziekten
  • Gistiocitoz
  • leukemie
  • Myelogene ziekte
• Chirurgische ingrepen en letsels
  • Splenzktomiya
  • Brandziekte
  • hypothermie

Defecten van antilichaamproductie (humorale defecten) vormen het grootste deel van alle gevallen van primaire immunodeficiëntie. Patiënten met de meest ernstige manifestaties van primaire immunodeficiëntie-toestanden bevinden zich in de groep van gecombineerde celtoestanden, zij zijn 20%.

Primaire immunodeficiënties zijn de belangrijkste natuurlijke modellen waarmee men de functies van bepaalde componenten van het immuunsysteem volledig kan begrijpen. In de afgelopen jaren is de aanpak van de diagnose en therapie van primaire immunodeficiënte aandoeningen fundamenteel veranderd. Als de diagnose aanvankelijk was gebaseerd op klinische manifestaties, werden verdere, steeds complexere laboratoriumonderzoeken een integraal onderdeel van de diagnose. Nu is de diagnose ondenkbaar zonder de daaropvolgende detectie van de mutatie van het verdachte gen. Genen waarvan de defecten leiden tot de ontwikkeling van primaire immunodeficiëntietoestanden zijn alleen gelokaliseerd in de cellen van het immuunsysteem (bijvoorbeeld het RAG-defect) of de express en worden ook in andere weefsels beheerd. In dit geval gaan immuundeficiënties gepaard met andere, niet-immunologische defecten (bijvoorbeeld het Nijmigen-syndroom).

De meeste immunodeficiëntie-toestanden worden geërfd door X-gebonden of autosomaal recessief. Een kleine groep van immunodeficiënte toestanden heeft een autosomaal dominant pad van overerving. Sommige primaire immunodeficiëntie veroorzaakt door mutaties in een enkel gen (bijvoorbeeld, ataxie-telangiektaziya), maar veel klinisch identieke toestanden zijn het gevolg van mutaties in verschillende genen (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, chronische granulomateuze ziekte). Verder, als een ruime verspreiding van de moleculair genetische methoden voor de diagnose van de primaire immunodeficiëntie konden vaststellen dat verschillende mutaties van hetzelfde gen kan leiden tot verschillende klinische toestanden (mutaties WASP).

Het merendeel van de primaire immunodeficiëntie staten debuteert in de vroege kinderjaren. Vroegtijdige diagnose en adequate therapie van primaire immuundeficiëntie maakt het mogelijk herstel of een stabiele algemene toestand van patiënten met de meerderheid van deze ziekten te bereiken. De frequentie van optreden van primaire immunodeficiënties is gemiddeld 1: 10.000 personen - een frequentie die vergelijkbaar is met fenylketonurie of cystic fibrosis. Echter, gemarkeerd shpodiagnostika deze voorwaarden. Het gevolg hiervan is onredelijk hoge invaliditeit en sterfte van kinderen met primaire immunodeficiëntiestanden veroorzaakt door infectieuze en andere complicaties. Helaas is in verband met de heterogeniteit van primaire immunodeficiëntie-toestanden hun screening bij pasgeborenen praktisch onmogelijk.

Er is echter hoop dat een grotere alertheid van kinderartsen en huisartsen op primaire immunodeficiënties, een groter bewustzijn van de bevolking, de diagnose en daarmee de algehele prognose van deze groep patiënten zal verbeteren. 

[1], [2], [3], [4], [5]