Mucopolysaccharidosis bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidosis (MPS) is een erfelijke stofwisselingsziekte van de groep van lysosomale accumulatieziekten. De ontwikkeling van erfelijke mucopolysacharidose wordt veroorzaakt door een verstoring van de functie van lysosomale enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van glycosaminoglycanen (GAG's), belangrijke structurele componenten van de intracellulaire matrix. Accumulatie van gedeeltelijk afgebroken glycosaminoglycanen in lysosomen leidt tot een geleidelijke sterfte van cellen en weefsels en dientengevolge orgaanstoornissen. Volgens de moderne classificatie zijn er 10 soorten erfelijke mucopolysacharidose. Elk van hen wordt veroorzaakt door de ontoereikendheid van een van de lysosomale enzymen die deelnemen aan de cascade-reacties van de splitsing van glycosaminoglycanen.

Alle mucopolysaccharidosen behalve mucopolysaccharidosis II, gekoppeld aan het X-chromosoom zijn autosomaal recessieve wijze. Volgens hun fenotypische uitingen mucopolysaccharidosen onderverdeeld in twee grote groepen: mucopolysaccharidosis met Hurler-fenotype (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI en MPS VII) en mucopolysaccharidosis met Morquio fenotype (MPS IV A en MPS IV B). Volgens de klinische verschijnselen van mucopolysaccharidosis van elke groep zijn zeer vergelijkbaar en kunnen niet altijd correct worden onderscheiden zonder bijkomende laboratoriumproeven.

[1], [2], [3], [4], [5]