Erfelijke intracellulaire stoornissen van bloedplaatjes: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Erfelijke intracellulaire stoornissen van bloedplaatjes zijn zeldzame ziekten en leiden tot de manifestatie van bloedingen gedurende het hele leven. De diagnose wordt bevestigd door de studie van de aggregatie van bloedplaatjes. In de aanwezigheid van ernstige manifestaties van bloedingen, is transfusie van bloedplaatjes noodzakelijk.

Voor normale hemostase zijn adhesie en aggregatie van bloedplaatjes noodzakelijk. Voor bloedplaatjesadhesie zijn von Willebrand-factor en bloedplaatjesglycoproteïnecomplex Ib-IX noodzakelijk. Activering van bloedplaatjes veroorzaakt hun aggregatie, die wordt gemedieerd door het bloedplaatjesglycoproteïne-complex llb-lla en het fibrinogeenmolecuul. Wanneer bloedplaatjes worden geactiveerd vanuit granules voor bloedplaatjesopslag, komt adenosinedifosfaat (ADP) vrij en zet arachidonzuur om in tromboxaan A2, waaraan cyclo-oxygenase deelneemt. Erfelijke intracellulaire stoornissen van bloedplaatjes kunnen defecten in elk van de vermelde stadia omvatten. Deze afwijkingen worden vermoed bij patiënten met hemorragische aandoeningen, die zich vanaf hun kindertijd manifesteren, met een normaal aantal bloedplaatjes en normale testen van secundaire hemostase. De diagnose is meestal gebaseerd op de studie van de bloedplaatjesaggregatie.

Schending van de aggregatie van bloedplaatjes is de meest voorkomende erfelijke intracellulaire aandoening van de bloedplaatjes, die milde bloedingen veroorzaakt. Het defect kan Door reductie van ADP tot granules van bloedplaatjes (opslagpool deficiëntie), verstoring vorming van tromboxaan uit arachidonzuur, trombocytenaggregatie in reactie op een schending van tromboxaan zijn ₂. Bloedplaatjesaggregatietests wijzen op een afname van de bloedplaatjesaggregatie na blootstelling aan collageen, adrenaline en kleine doses ADP en normale aggregatie als reactie op hoge doses ADP. Vergelijkbare afwijkingen kunnen het gevolg zijn van blootstelling aan niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen of aspirine, waarvan het effect zich binnen een paar dagen manifesteert. Daarom dient de studie van de aggregatie van bloedplaatjes niet te worden uitgevoerd bij patiënten die recent deze geneesmiddelen hebben gebruikt.

Resultaten van aggregatieonderzoeken met erfelijke plaatjesfunctie-afwijkingen

Ziekte	Collageen adrenaline kleine doses	Hoge doses	Ristotsetin
Verminderde amplificatie van activering van bloedplaatjes	Verzwakt	Norm	Norm
Trombastenii	Geen	Geen	Normaal of zwak
Bernard-Soulier-syndroom	Norm	Norm	Verzwakt

ADP - adenosine difosfaat.

Thrombostenia (de ziekte van Glanzman) is een zeldzame autosomale recessieve ziekte met een afwijking van het glycoproteïne IIb-IIIa-complex van bloedplaatjes, waarbij aggregatie van bloedplaatjes onmogelijk is. Patiënten kunnen ernstige bloedingen van de slijmvliezen vertonen (bijv. Neusbloedingen, stoppen pas na tamponnade van de neus of transfusie van tromboconcentraat). De diagnose kan worden vermoed bij het onderzoek van het uitstrijkje van perifeer bloed dat is verkregen na een punctie met de vingers en de afwezigheid van geaggregeerde bloedplaatjes. Dit feit wordt bevestigd door de schending van de bloedplaatjesaggregatie met adrenaline, collageen en zelfs hoge doses ADP, maar de aanwezigheid van aggregatie met ristocetin.

Het Bernard-Soulier-syndroom is een andere zeldzame autosomale recessieve aandoening waarbij de bloedplaatjesadhesie wordt verminderd als gevolg van de anomalie van het Ib-IX-glycoproteïnecomplex. Bloeden kan worden uitgesproken. Trombocyten zijn ongewoon groot. Ze aggregeren niet met ristocetine, maar normaliter aggregeren met ADP, collageen en adrenaline.

Grote bloedplaatjes zijn geassocieerd met de Meya-Heglin anomalie, trombocytopenische ziekte met abnormale leukocyten en het Chediak-Higashi-syndroom.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]