Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Wiskott-Aldrich-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 18.10.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich-syndroom wordt gekenmerkt door verminderde samenwerking tussen B- en T-lymfocyten en wordt gekenmerkt door recidiverende infecties, atopische dermatitis en trombocytopenie.
Het is een erfelijke ziekte gekoppeld aan het X-chromosoom. Oorzaak van Wiskott-Aldrich syndroom mutaties die Wiskott-Aldrich syndroom proteïne codeert (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich syndroom proteïne ), een cytoplasmatisch eiwit is noodzakelijk voor een normale signaalverbinding tussen de T- en B-lymfocyten. In verband met disfunctie van T- en B-lymfocyten in patiënten ontwikkelen infecties veroorzaakt door pyogenic bacteriën en opportunistische organismen, in het bijzonder virussen en Pneumocystis jiroveci (voorheen P . Carinii ). terugkerende infecties van de luchtwegen, eczeem, trombocytopenie - De eerste verschijnselen kunnen bloedingen (meestal bloederige diarree), en dan. In 10% van de patiënten ouder dan 10 jaar op het ontwikkelen van maligniteiten, lymfomen veroorzaakt door Epstein-Barr virus, en acute lymfatische leukemie.
De diagnose wordt bevestigd gebaseerd op de detectie van antilichamen verstoorde productie als reactie op antigenen, cutane anergie polysaccharide t gedeeltelijk adhesief falen-identificatie, verhoogde IgE en IgA, een lage IgM, IgG of normale lage niveau. Gedeeltelijke defecten van antilichamen tegen polysaccharide-antigenen (bijvoorbeeld tegen antigenen van bloedgroepen A en B) kunnen worden waargenomen. De bloedplaatjes zijn klein, met defecten, hun vernietiging in de milt is verhoogd, wat leidt tot trombocytopenie. In de diagnose kan mutatie-analyse worden gebruikt.
De behandeling omvat splenectomie, langdurige antibioticumtherapie, transplantatie van HLA-identiek beenmerg. Zonder transplantatie overlijden de meeste patiënten op de leeftijd van 15; echter, sommige patiënten kunnen leven naar volwassenheid.