Cerebellaire aandoeningen

Cerebellaire aandoeningen treden op door verschillende oorzaken, waaronder aangeboren afwijkingen, erfelijke ataxie en verworven ziekten. De diagnose is gebaseerd op klinische gegevens, soms door neuroimaging en / of genetische testen. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Oorzaken cerebellaire aandoeningen

Het cerebellum is verdeeld in 3 delen: het oude deel (vestibulocerebellum) omvat klochkovouzelkovuyu aandeel, gelegen in het mediale gebied, nauw verbonden met de vestibulariskernen, helpen handhaven evenwicht en coördinatie van de beweging van de ogen, hoofd en nek; oudste deel (paleocerebellum) - gelegen op de scheiding cerebellaire vermis, helpt het om de coördinatie van het been en de romp bewegingen, zijn nederlaag leidde tot een schending van de houding en manier van lopen; een nieuw deel (neocerebellum) - de hersenhelften van de kleine hersenen regelen de snelle en nauwkeurig gecoördineerde bewegingen van de ledematen, voornamelijk de armen.

[8], [9], [10]

Congenitale misvormingen

Ontwikkelingsfouten zijn bijna altijd sporadisch, vaak gevonden als onderdeel van complexe anomalieën (bijvoorbeeld het Dandy-Walker-syndroom) waarbij andere delen van het centrale zenuwstelsel betrokken zijn. Defecten ontwikkelen zich in de vroege stadia van het leven en vorderen niet. Afhankelijk van de betrokken structuren variëren de symptomen enorm; maar ataxie is meestal aanwezig.

[11], [12], [13], [14],

Erfelijke ataxie

Erfelijke ataxie kan autosomaal recessief of autosomaal dominant worden overgedragen. Onder ataxie autosomaal recessieve Friedreich (meest voorkomende), ataxie-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, erfelijke ataxie als gevolg van tekort aan vitamine E, en tserebrotendinozny xanthomatose.

De ataxie van Friedreich is geassocieerd met een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het mitochondriale eiwit frataxine. Pathologische uitbreiding van DNA-herhalingen GAA (glycine-alanine-alanine) leidt tot een verlaging van het niveau van frataxine, een schending van de functies van mitochondriën en accumulatie van ijzer in hun matrix. De instabiliteit van de gang manifesteert zich tot 5-15 jaar, wat gepaard gaat met ataxie van de bovenste ledematen, dysartrie en parese (vooral de handen). Cognitieve functies worden vaak verminderd. Tremor is minimaal of afwezig. Reflexen, vibratie en proprioceptieve gevoeligheid gaan verloren. Typische misvormingen van de voeten, scoliose en progressieve cardiomyopathie.

Spinocerebellaire ataxie (SCA) wordt voornamelijk overgeërfd in een autosomaal dominant type. Er zijn 15 verschillende loci van genmutaties, respectievelijk 15 soorten SCA (SCA 1-8,10-14,16 en 17), waarvan er 9 worden gekenmerkt door de uitbreiding van DNA-herhalingen. In 6 typen werden DNA-CAG-herhalingen die coderen voor aminozuur glutamine (zoals bij de ziekte van Huntington) gedetecteerd. Symtomen variëren. In SCA 1-3 zijn de delen van het perifere en centrale zenuwstelsel vaak in meerdere mate aangetast, neuropathie, piramidale symptomen, rustelozebenensyndroom en ataxie zijn karakteristiek. SCA 5,6,8, 11 en 15 komen meestal alleen tot uiting door cerebellaire ataxie.

Verkregen ataxia

Aangekochte ataxie kan zich ontwikkelen met niet-erfelijke neurodegeneratieve ziekten (bijv. Meervoudige systemische atrofie), systemische ziekten, toxische effecten en idiopathische ziekten. Onder systemische aandoeningen, alcoholisme (alcoholische cerebellaire degeneratie), spruw, hypothyreoïdie en vitamine E-tekort Giftige stoffen omvatten koolmonoxide, zware metalen, lithium, fenytoïne en enkele organische oplosmiddelen.

Bij kinderen kan de oorzaak primaire hersentumoren zijn (medulloblastoom, astrocytoom), waarvoor de mediane delen van het cerebellum de meest frequente lokalisatie zijn. Af en toe ontwikkelt zich bij kinderen na een virale infectie omkeerbare diffuse cerebellaire dysfunctie.

[15], [16], [17], [18]

Symptomen cerebellaire aandoeningen

Symptomen zijn afhankelijk van de oorzaak, maar omvatten meestal ataxie (abnormaal lopen op ver uit elkaar geplaatste benen als gevolg van verminderde coördinatie).

Ataxie is een typisch teken van cerebellaire dysfunctie, andere motorische stoornissen zijn mogelijk.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostics cerebellaire aandoeningen

De diagnose is gebaseerd op klinische gegevens, rekening houdend met de familiegeschiedenis na de eliminatie van verworven systemische ziekten en het uitvoeren van MRI. Met een positieve familiegeschiedenis worden genetische tests uitgevoerd.

[23]

Behandeling cerebellaire aandoeningen

Behandeling van cerebellaire stoornissen is symptomatisch als de oorzaak niet is verworven en omkeerbaar is.

Sommige systemische ziekten (bijv. Hypothyreoïdie, spruw) en intoxicatie zijn geneesbaar, soms is een operatie effectief (zwelling, hydrocephalus), in andere gevallen worden cerebellaire aandoeningen symptomatisch behandeld.