Fatale familie slapeloosheid

Fatale familiale slapeloosheid is een typische erfelijke prionziekte die slaapstoornissen, bewegingsstoornissen en de dood veroorzaakt.

[1], [2], [3],

Epidemiologie

Fatale familie-slapeloosheid is een zeer zeldzame (sporadische) autosomale dominante ziekte, tot op heden zijn wereldwijd niet meer dan 40 gevallen gemeld. De gemiddelde leeftijd van debuut van de ziekte is ongeveer 40 jaar (van 30 tot 60).

[4], [5], [6], [7]

Symptomen fatale familiale slapeloosheid

In de vroege stadia van fatale familiale slapeloosheid die zich manifesteert door een stoornis van in slaap vallen en intermitterende motorische stoornissen (myoclonische krampen, spastische parese). Deze fase kan enkele maanden, maar uiteindelijk gemengd met de ontwikkeling van ernstige slapeloosheid, myoclonus, hyperactiviteit van het sympathische zenuwstelsel (hypertensie, tachycardie, hyperthermie, zweten) en dementie. De dood treedt gemiddeld op na 13 maanden.

Vermoeden van een fatale familie slapeloosheid moet optreden als de patiënt motorische stoornissen, slaapstoornissen en familiegeschiedenis heeft.

[8], [9], [10]

Diagnostics fatale familiale slapeloosheid

Voer een genetische test uit die de diagnose kan bevestigen.

[11], [12], [13], [14]