Ziekte van Wilson-Konovalov: symptomen

Symptomen van de ziekte van Wilson-Konovalov worden gekenmerkt door een verscheidenheid die wordt veroorzaakt door het schadelijke effect van koper op veel weefsels. De primaire laesie van een orgaan hangt af van de leeftijd. Bij kinderen is het in principe een lever (hepatische vormen). In de toekomst beginnen de neurologische symptomen en psychische stoornissen te domineren (neuropsychiatrische vormen). Als de ziekte zich na 20 jaar manifesteert, hebben patiënten meestal neurologische symptomen. Misschien een combinatie van symptomen van beide vormen. De meerderheid van de patiënten in de leeftijd van 5 tot 30 jaar heeft al klinische manifestaties van de ziekte of een diagnose tot uitdrukking gebracht.

Lever vormen

Fulminante hepatitis wordt gekenmerkt door progressieve geelzucht, ascites, lever- en nierfalen en ontwikkelt zich meestal bij kinderen of jonge mensen. Necrose van de hepatische cellen wordt voornamelijk geassocieerd met de ophoping van koper. Bijna alle patiënten ontwikkelen hepatitis tegen cirrose. Een plotselinge massale penetratie van koper uit dode hepatocyten kan acute intravasculaire hemolyse veroorzaken. Hemolyse van dit type wordt beschreven bij schapen tijdens kopervergiftiging, evenals bij mensen met toevallige kopervergiftiging.

De Kaiser-Fleischer-ring is mogelijk afwezig. Het gehalte aan koper in urine en serum is erg hoog. Het niveau van ceruloplasmine in het serum is meestal laag. Het kan echter normaal en zelfs verhoogd zijn, aangezien ceruloplasmine een reagens in de acute fase is, waarvan de concentratie toeneemt met actieve leverziekte. De activiteit van serumtransaminasen en alkalische fosfatase is aanzienlijk lager dan met fulminante hepatitis. De lage alkalische fosfatase / bilirubine-ratio, hoewel niet diagnostisch voor fulminante hepatitis bij de ziekte van Wilson, kan desalniettemin zijn potentieel suggereren.

Chronische hepatitis. De ziekte van Wilson kan zich manifesteren door een afbeelding van chronische hepatitis: geelzucht, hoge activiteit van transaminasen en hypergammaglobulinemie. De leeftijd van de patiënten op het moment dat deze symptomen verschijnen is 10-30 jaar. Na ongeveer 2-5 jaar verschijnen neurologische symptomen. Het beeld van de ziekte kan grotendeels lijken op andere vormen van chronische hepatitis, wat de noodzaak onderstreept om de ziekte van Wilson uit te sluiten bij alle patiënten met chronische hepatitis.

Cirrose. Latente ziekte die optreedt in het stadium van levercirrose kan zich manifesteren als vasculaire sterretjes, splenomegalie, ascites, portale hypertensie. Neurologische symptomen kunnen afwezig zijn. Bij sommige patiënten wordt cirrose gecompenseerd. Om dit te diagnosticeren kan een leverbiopsie nodig zijn, met de mogelijkheid om het kopergehalte in de biopsie kwantitatief te bepalen.

Alle jonge patiënten met chronische leverziekten met psychische stoornissen (bijv. Wazige spraak, vroege ontwikkeling van ascites of hemolyse), vooral als ze verwijzen naar cirrose bij naaste familieleden, moeten de ziekte van Wilson uitsluiten.

Hepatocellulair carcinoom bij de ziekte van Wilson is zeer zeldzaam; terwijl koper misschien een beschermende rol speelt.

Neuropsychiatrische vormen

Afhankelijk van de heersende symptomen, worden Parkinson-, pseudosclerotische, dystonische (dyskinetische) en trochaïsche vormen onderscheiden (genoteerd in volgorde van afnemende frequentie). Neurologische symptomen kunnen acuut verschijnen en snel vorderen. Vroege symptomen omvatten flexor-extensor tremor van de handen, spasmen van de aangezichtsmusculatuur, schrijfmoeilijkheden, wazige spraak. Ongelijke stijfheid van de ledematen wordt onthuld. Het intellect wordt meestal behouden, hoewel 61% van de patiënten een trage progressieve persoonlijkheidsstoornis ervaart.

Neurologische aandoeningen hebben vaak een chronisch beloop. Ze beginnen op jonge leeftijd met een grootschalige beving, die doet denken aan de vleugels van de vleugel, die toeneemt met willekeurige bewegingen. Symptomen en symptomen van piramidale darmfalen zijn afwezig. Het gezicht is amemisch. Bij patiënten met een ernstige dystonische vorm is de prognose relatief slechter.

Electro-encefalografie onthult gegeneraliseerde niet-specifieke veranderingen, die ook kunnen worden waargenomen bij klinisch gezonde broers en zussen van de patiënt.

Nier schade

Verslaan renale tubuli optreedt als gevolg van afzetting van koper in de proximale en manifesteert aminoacidurie, glycosurie, fosfaturie, en een onvermogen om urikozurii paraaminogippurat wijzen.

Vaak is er een renale tubulaire acidose, die kan leiden tot de vorming van stenen.

Andere wijzigingen

Af en toe, als gevolg van de afzetting van koper, worden de spijkerunits blauw. Er zijn veranderingen in het osteo-articulaire systeem: demineralisatie van de botten, vroege osteoartritis, sub-articulaire cysten en fragmentatie van het periarticulaire botweefsel. Vaak zijn er veranderingen in de wervelkolom, als gevolg van de depositie van calciumpyrofosfaat dihydraat. Hemolyse bevordert de vorming van stenen in de galblaas. Als gevolg van de afzetting van koper ontwikkelt zich hypoparathyreoïdie. Een acute rabdomyolyse geassocieerd met een hoog kopergehalte in skeletspieren wordt beschreven.

In latere stadia van de ziekte wordt koper afgezet langs de rand van het hoornvlies in de vorm van een gouden of groenachtig-gouden Kaiser-Fleischer-ring, geïdentificeerd door een spleetlamp. Het wordt meestal gedetecteerd bij patiënten met neurologische symptomen en kan afwezig zijn bij jonge patiënten met een acuut begin van de ziekte.

Een soortgelijke ring wordt soms gevonden bij langdurige cholestase en bij cryptogene cirrose van de lever.

Af en toe, in de achterste laag van de lenskapsel, kunnen grijsachtig bruine staarachtige "zonnebloemen" verschijnen, vergelijkbaar met die in het geval van vreemde lichamen van de lens die koper bevat.

Zonder een tijdige start, uitgevoerd voor het leven en continue behandeling, leidt de ziekte tot de dood vóór de leeftijd van dertig.